Prima pagină D:News

Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale

Redactia Descopera.ro | 04.08.2010 | ● Vizualizări: 724
Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale     genetica, DMD, distrofie, distrofina, proteina, terapie, gena, ARN, mutatie + zoom
Galerie foto (1)

Un “bandaj” ARN care ascunde secventele de gene mutante s-a dovedit eficient in amelioarrea unei boli congenitale – distrofia musculara Duchenne (DMD) – care afecteaza baietii, producand invaliditate si decesul la o varsta tanara.

Aproximativ unul din 3500 baieti este afectat de DMD, maladie datorata mutatiei unei gene intr-unul dintre cromozomii X.

Ca rezultat al mutatiei, organismul nu sintetizeaza proteina numita distrofina, o componenta structurala esentiala a tesutului muscular.

DMD determina invaliditate locomotorie timpurie (in general, copiii afectati ajung in scaunul cu rotile pana la varsta de 12 ani) si moartea in jurul varstei de 30 de ani, datorita insuficientei cardiace si respiratorii.



Gena care codifica producerea distrofinei a fost identificata in urma cu 24 de ani, dar o terapie genica prin inlocuirea genei mutante cu una sanatoasa nu a fost posibila, deoarece gena DMD este foarte complexa.

Insa cercetatorii de la Universitatea Australiei de Vest, din Perth, au imaginat o noua abordare: in loc sa corecteze defectul genetic, ei au "ascuns" gena mutanta, cu ajutorul unor "bandaje" - fragmente de acid nucleic, care se leaga de ARN-mesager, in punctele ce corespund secventelor mutante ale genei DMD.

In acest fel, secventele mutante, care ar fi impiedicat producerea distrofinei, vor fi "sarite" atunci cand se realizeaza translatia - procesul de sinteza a proteinelor specifice pe baza informatiei genetice continute in ARN-mesager.

Primele testari pe oameni, incepute in 2009, au aratat ca injectarea "bandajelor" de acid nucleic (initial in muschii piciorului, la 7 baieti cu DMD; ulterior in sange, la 20 de pacienti atinsi de boala) determina sinteza distrofinei in organism.

Inca nu se stie in ce masura prezenta distrofinei va determina intarirea musculaturii (desi testele pe animale au aratat ca exista un asemenea efect,) dar metoda reprezinta, in orice caz, cea mai promitatoare terapie pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Sursa: New Scientist

CITESTE SI:

ASCULTĂ CE GÂNDEȘTI