Home » D:News » Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale

Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale

04.08.2010
Tratament revolutionar impotriva unei boli fatale
Un “bandaj” ARN care ascunde secventele de gene mutante s-a dovedit eficient in amelioarrea unei boli congenitale – distrofia musculara Duchenne (DMD) – care afecteaza baietii, producand invaliditate si decesul la o varsta tanara.

Aproximativ unul din 3500 baieti este afectat de DMD, maladie
datorata mutatiei unei gene intr-unul dintre cromozomii X.

Ca rezultat al mutatiei, organismul nu sintetizeaza proteina
numita distrofina, o componenta structurala esentiala a tesutului
muscular.

DMD determina invaliditate locomotorie timpurie (in general,
copiii afectati ajung in scaunul cu rotile pana la varsta de 12
ani) si moartea in jurul varstei de 30 de ani, datorita
insuficientei cardiace si respiratorii.

Gena care codifica producerea distrofinei a fost identificata in
urma cu 24 de ani, dar o terapie genica prin inlocuirea genei
mutante cu una sanatoasa nu a fost posibila, deoarece gena DMD este
foarte complexa.

Insa cercetatorii de la Universitatea Australiei de Vest, din
Perth, au imaginat o noua abordare: in loc sa corecteze defectul
genetic, ei au „ascuns” gena mutanta, cu ajutorul unor „bandaje” –
fragmente de acid nucleic, care se leaga de ARN-mesager, in
punctele ce corespund secventelor mutante ale genei DMD.

In acest fel, secventele mutante, care ar fi impiedicat
producerea distrofinei, vor fi „sarite” atunci cand se realizeaza
translatia – procesul de sinteza a proteinelor specifice pe baza
informatiei genetice continute in ARN-mesager.

Primele testari pe oameni, incepute in 2009, au aratat ca
injectarea „bandajelor” de acid nucleic (initial in muschii
piciorului, la 7 baieti cu DMD; ulterior in sange, la 20 de
pacienti atinsi de boala) determina sinteza distrofinei in
organism.

Inca nu se stie in ce masura prezenta distrofinei va determina
intarirea musculaturii (desi testele pe animale au aratat ca exista
un asemenea efect,) dar metoda reprezinta, in orice caz, cea mai
promitatoare terapie pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Sursa: New Scientist

CITESTE SI:

Cele mai noi articole
Noi cercetări arată cu un medicament comun inhibă tratamentele pentru cancerul pulmonar
Noi cercetări arată cu un medicament comun inhibă tratamentele pentru cancerul pulmonar
Care sunt cele mai apreciate aeroporturi din România – studiu
Care sunt cele mai apreciate aeroporturi din România – studiu
Care au fost cele mai importante personalități ale anului 2021
Care au fost cele mai importante personalități ale anului 2021
Ericsson Mobility Report: în ultimii 10 ani traficul mobil a crescut de aproape 300 de ori
Ericsson Mobility Report: în ultimii 10 ani traficul mobil a crescut de aproape 300 de ori
Marina americană iubea hidroavioanele pentru că puteau fi adaptate ușor
Marina americană iubea hidroavioanele pentru că puteau fi adaptate ușor
Hans Christian Andersen, un suflet neînțeles și nemuritor al lumii literare
Hans Christian Andersen, un suflet neînțeles și nemuritor al lumii literare
Muzeul BNR se redeschide vizitatorilor cu două noi expoziții temporare
Muzeul BNR se redeschide vizitatorilor cu două noi expoziții temporare
Moș Nicolae, protectorul copiilor și inspirația pentru un alt bătrân aducător de daruri
Moș Nicolae, protectorul copiilor și inspirația pentru un alt bătrân aducător de daruri
9,2 miliarde lei – maxim istoric pe care îl atinge industria software în 2021
9,2 miliarde lei – maxim istoric pe care îl atinge industria software în 2021
Nicolae Kalinderu, medicul român de care puţini ştiu, a fost extrem de apreciat peste hotarele ţării
Nicolae Kalinderu, medicul român de care puţini ştiu, a fost extrem de apreciat peste hotarele ţării
Cel mai bătrân copac din lume, un stejar vechi de 13.000 de ani, s-a „clonat” singur
Cel mai bătrân copac din lume, un stejar vechi de 13.000 de ani, s-a „clonat” singur
Alex Baldwin recunoaște că i s-ar putea încheia cariera după împușcarea Halynei Hutchins
Alex Baldwin recunoaște că i s-ar putea încheia cariera după împușcarea Halynei Hutchins
Prognoza meteo pentru decembrie. Vremea va fi mai caldă decât în mod normal
Prognoza meteo pentru decembrie. Vremea va fi mai caldă decât în mod normal
Un design inovator de semiconductori îmbunătățește substanțial mașinile și trenurile electrice
Un design inovator de semiconductori îmbunătățește substanțial mașinile și trenurile electrice
„Pacientul englez”, o poveste remarcabilă despre iubire și suferință
„Pacientul englez”, o poveste remarcabilă despre iubire și suferință
Organismele extraterestre ar putea să contamineze Pământul, avertizează un nou studiu
Organismele extraterestre ar putea să contamineze Pământul, avertizează un nou studiu
Antarctica ar putea beneficia de internet de mare viteză
Antarctica ar putea beneficia de internet de mare viteză
O serie de descoperiri surprinzătoare arată cum sarea afectează circulația sangvină în creier
O serie de descoperiri surprinzătoare arată cum sarea afectează circulația sangvină în creier