Primele simptome ale Alzheimerului sunt cauzate de o genă identificată recent

Publicat: 25.06.2020

Gena RBFOX1 crește concentrația proteinelor care duc la formarea plăcilor de amiloid.

Un studiu recent a dus la identificarea unei noi gene care joacă un rol important în ceea ce privește declanșarea Alzheimerului. Cercetătorii explică faptul că gena RBFOX1 duce la creșterea concentrației de proteine din care se formează plăcile de amiloid. De asemenea, această genă poate duce la deteriorarea legăturilor dintre neuroni, notează Medicalxpress.

Noi terapii în viitor

Oamenii de știință sunt de părere că aceste descoperiri ar putea duce la prevenirea Alzheimerului, dar și la identificarea persoanelor care ar putea suferi de această maladie.

În ultimii ani, dezvoltarea tehnologiei și studiile în domeniu au dus la identificarea primelor simptome ale Alzheimerului, depozitele de amiloid, cu aproximativ 10-15 ani înainte de instalarea celorlalte simptome.

„Studiind persoanele cu primele semne de Alzheimer, putem găsi genele care sunt legate, fără echivoc, de debutul bolii. Și aceste gene ar putea să conducă la terapii care pot preveni dezvoltarea bolii”, explică Richard Mayeux, decanul catedrei de Neurologie al Universității Columbia, SUA.

În cadrul acestui studiu, cercetătorii au studiat genomurile a peste 4.300 de persoane care nu sufereau de Alzheimer, dar care prezentau deja acumulări importante de amiloid. Analizele genetice au dus la identificarea genei APOE, cunoscută deja de către oamenii de știință, dar și a genei RBFOX1, necunoscută anterior.

Aproximativ 10% dintre persoanele care au luat parte în acest studiu aveau gena RBFOX1 sau variante ale acesteia și prezentau plăci de proteine. Înțelegerea modului în care această genă ar putea duce la un mod în care ar putea fi prevenite simptomele asociate Alzheimerului.

Studiul a fost publicat în JAMA Neurology.