Home » Stiinta » Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii

Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii

Adrian Popovici 11.10.2020
Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii
Studiul a demonstrat că aceste gene controlează aspectele fundamentale ale dezvoltării și funcționării inimii. Credit foto: Pixabay

Studiul a demonstrat că aceste gene controlează aspectele fundamentale ale dezvoltării și funcționării inimii.

Într-o lucrare publicată recent, dr. Justin Cotney, de la Universitatea Connecticut, SUA, subliniază importanța anumitor gene în dezvoltarea inimii. Acestea funcționează ca butucul unei roți, ele servesc drept centru din care radiază multe alte „spițe” și își urmează direcția în ceea ce privește momentul și în ce măsură sunt exprimate.

La baza acestei noi cercetări se află un set de date masiv de 125.000 de genomi, colectați din alte studii din baza de date de agregare a genomului (gnomAD). Cotney și echipa sa au identificat un set de gene și regulatori critici pentru dezvoltarea inimii. Aceste gene se confruntă cu mutații rare, determinând cercetătorii să concluzioneze că sunt importante pentru o dezvoltare sănătoasă, notează Medicalxpress.

Rolul fundamental al acestor gene

„Nu poți fi un om normal, sănătos, dacă ai o mutație a aceste gene”, spune dr. Cotney.

Inima se dezvoltă între primele patru până la opt săptămâni de dezvoltare embrionară. Cercetătorii au izolat acest interval de timp și au analizat ce părți ale genomului erau active. „Dacă vrei să înțelegi cum este construită inima, acolo trebuie să ne uităm”, spune cercetătorul.

Genomul conține aproximativ trei metri de ADN în nucleul de șase micrometri. Aceasta înseamnă că materialul genetic trebuie să fie compactat atunci când nu este utilizat. Cercetătorii au folosit învățarea automată pentru a determina ce secțiuni ale ADN-ului s-au desfășurat în acest interval de timp, așa cum este indicat de modificările histonelor, proteine alcaline întâlnite în nucleul celulelor.

Echipa lui Cotney a identificat peste 100.000 de secvențe de reglare care sunt active în timpul dezvoltării inimii umane. Mai mult de 13.000 dintre acestea, aproximativ 10% din total, n-au fost niciodată adnotate ca active în niciun țesut uman sau etapă de dezvoltare. Analiza a acestor elemente reglatoare și expresia genelor a implicat peste 200 de gene noi pentru dezvoltarea inimii, multe probabil implicate în defectele cardiace congenitale.

Mutațiile genetice și problemele congenitale

Deoarece aceste gene sunt implicate în evoluția specifică inimii, ele joacă, de asemenea, un rol cheie în dezvoltarea defectelor cardiace congenitale, unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale. Alte studii ale mecanismelor genetice responsabile de aceste defecte au evidențiat alte gene decât cele din studiul lui Cotney.

„Aceste gene au fost în general ignorate până în prezent, dar suntem de părere că oamenii ar trebui să fie atenți la ele”, spune omul de știință.

Prin marcarea acestor elemente genetice, clinicienii care se uită la genomul pacientului cu defecte cardiace congenitale pot identifica care părți ale genomului lor sunt responsabile de aceste probleme. Este puțin probabil ca o singură mutație să provoace un defect cardiac congenital. Aceste gene fac parte din rețelele de expresie genică, ceea ce înseamnă că atunci când apare un defect, este probabil rezultatul mai multor mutații conexe.

Studiul citat a fost publicat în jurnalul Circulation Research.

Citește și:

Cercetătorii au identificat procesul care permite regenerarea neuronilor din ochi și creier

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Descoperirea care permite pielii adulte să se regenereze la fel ca cea de nou-născut

O nouă a abordare a terapiilor de regenerare cardiacă ar putea crește eficiența acestora

Cele mai noi articole
Amazon anunță că nu va accepta Bitcoin ca mijloc de plată
Amazon anunță că nu va accepta Bitcoin ca mijloc de plată
Un drum roman antic a fost descoperit sub valurile Veneției. Descoperirea confirmă o teorie interesantă
Un drum roman antic a fost descoperit sub valurile Veneției. Descoperirea confirmă o teorie interesantă
O lagună din Patagonia a devenit roz deschis, însă nu din cauze naturale
O lagună din Patagonia a devenit roz deschis, însă nu din cauze naturale
Vaticanul a dezvăluit în premieră ce proprietăți imobiliare are în întreaga lume
Vaticanul a dezvăluit în premieră ce proprietăți imobiliare are în întreaga lume
Autoritățile aviatice americane au decis: Jeff Bezos și Sir Richard Branson nu sunt astronauți
Autoritățile aviatice americane au decis: Jeff Bezos și Sir Richard Branson nu sunt astronauți
Situl Roșia Montană, acceptat în lista de obiective protejate UNESCO
Situl Roșia Montană, acceptat în lista de obiective protejate UNESCO
China acuză SUA că inventează „un inamic imaginar„ pentru a exercita „hegemonie”
China acuză SUA că inventează „un inamic imaginar„ pentru a exercita „hegemonie”
Gafă a ministrului britanic al Sănătății. „Nu cedați în fața COVID”. Ce a făcut apoi
Gafă a ministrului britanic al Sănătății. „Nu cedați în fața COVID”. Ce a făcut apoi
Restricţiile sporesc în întreaga lume, în faţa valului 4 de COVID-19. Ce face România?
Restricţiile sporesc în întreaga lume, în faţa valului 4 de COVID-19. Ce face România?
Un leopard al zăpezilor de la grădină zoologică din San Diego, diagnosticat cu COVID
Un leopard al zăpezilor de la grădină zoologică din San Diego, diagnosticat cu COVID
Începutul ascensiunii lui Ionel Brătianu
Începutul ascensiunii lui Ionel Brătianu
Prevederile privind vaccinarea şi certificatele COVID din Franța, analizate de Consiliul Constituţional
Prevederile privind vaccinarea şi certificatele COVID din Franța, analizate de Consiliul Constituţional
Elon Musk susține că este complet posibilă construirea de centrale nucleare „extrem de sigure”
Elon Musk susține că este complet posibilă construirea de centrale nucleare „extrem de sigure”
Un meteorit „neobișnuit de mare” a luminat cerul Norvegiei. Unde s-ar fi prăbușit roca
Un meteorit „neobișnuit de mare” a luminat cerul Norvegiei. Unde s-ar fi prăbușit roca
Controversele din spatele afacerii Watergate
Controversele din spatele afacerii Watergate
Epidemie de Norovirus într-un oraș din România. Prin ce se manifestă infecția
Epidemie de Norovirus într-un oraș din România. Prin ce se manifestă infecția
Val de caniculă în următoarele zile. Meteorologii au anunțat când se întorc ploile
Val de caniculă în următoarele zile. Meteorologii au anunțat când se întorc ploile
Doi paleontologi amatori au descoperit cea mai mare captură de echinoderme din Jurasic din Regatul Unit
Doi paleontologi amatori au descoperit cea mai mare captură de echinoderme din Jurasic din Regatul Unit