Home » Stiinta » Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii

Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii

11.10.2020
Cercetătorii au identificat o serie de gene critice pentru dezvoltarea inimii
Studiul a demonstrat că aceste gene controlează aspectele fundamentale ale dezvoltării și funcționării inimii. Credit foto: Pixabay

Studiul a demonstrat că aceste gene controlează aspectele fundamentale ale dezvoltării și funcționării inimii.

Într-o lucrare publicată recent, dr. Justin Cotney, de la Universitatea Connecticut, SUA, subliniază importanța anumitor gene în dezvoltarea inimii. Acestea funcționează ca butucul unei roți, ele servesc drept centru din care radiază multe alte „spițe” și își urmează direcția în ceea ce privește momentul și în ce măsură sunt exprimate.

La baza acestei noi cercetări se află un set de date masiv de 125.000 de genomi, colectați din alte studii din baza de date de agregare a genomului (gnomAD). Cotney și echipa sa au identificat un set de gene și regulatori critici pentru dezvoltarea inimii. Aceste gene se confruntă cu mutații rare, determinând cercetătorii să concluzioneze că sunt importante pentru o dezvoltare sănătoasă, notează Medicalxpress.

Rolul fundamental al acestor gene

„Nu poți fi un om normal, sănătos, dacă ai o mutație a aceste gene”, spune dr. Cotney.

Inima se dezvoltă între primele patru până la opt săptămâni de dezvoltare embrionară. Cercetătorii au izolat acest interval de timp și au analizat ce părți ale genomului erau active. „Dacă vrei să înțelegi cum este construită inima, acolo trebuie să ne uităm”, spune cercetătorul.

Genomul conține aproximativ trei metri de ADN în nucleul de șase micrometri. Aceasta înseamnă că materialul genetic trebuie să fie compactat atunci când nu este utilizat. Cercetătorii au folosit învățarea automată pentru a determina ce secțiuni ale ADN-ului s-au desfășurat în acest interval de timp, așa cum este indicat de modificările histonelor, proteine alcaline întâlnite în nucleul celulelor.

Echipa lui Cotney a identificat peste 100.000 de secvențe de reglare care sunt active în timpul dezvoltării inimii umane. Mai mult de 13.000 dintre acestea, aproximativ 10% din total, n-au fost niciodată adnotate ca active în niciun țesut uman sau etapă de dezvoltare. Analiza a acestor elemente reglatoare și expresia genelor a implicat peste 200 de gene noi pentru dezvoltarea inimii, multe probabil implicate în defectele cardiace congenitale.

Mutațiile genetice și problemele congenitale

Deoarece aceste gene sunt implicate în evoluția specifică inimii, ele joacă, de asemenea, un rol cheie în dezvoltarea defectelor cardiace congenitale, unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale. Alte studii ale mecanismelor genetice responsabile de aceste defecte au evidențiat alte gene decât cele din studiul lui Cotney.

„Aceste gene au fost în general ignorate până în prezent, dar suntem de părere că oamenii ar trebui să fie atenți la ele”, spune omul de știință.

Prin marcarea acestor elemente genetice, clinicienii care se uită la genomul pacientului cu defecte cardiace congenitale pot identifica care părți ale genomului lor sunt responsabile de aceste probleme. Este puțin probabil ca o singură mutație să provoace un defect cardiac congenital. Aceste gene fac parte din rețelele de expresie genică, ceea ce înseamnă că atunci când apare un defect, este probabil rezultatul mai multor mutații conexe.

Studiul citat a fost publicat în jurnalul Circulation Research.

Citește și:

Cercetătorii au identificat procesul care permite regenerarea neuronilor din ochi și creier

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Descoperirea care permite pielii adulte să se regenereze la fel ca cea de nou-născut

O nouă a abordare a terapiilor de regenerare cardiacă ar putea crește eficiența acestora

Cele mai noi articole
O companie anunță că a creat roșiile modificate genetic care conțin substanțe psihoactive
O companie anunță că a creat roșiile modificate genetic care conțin substanțe psihoactive
O afecțiune ciudată afectează tot mai mulți tineri dintr-o provincie canadiană
O afecțiune ciudată afectează tot mai mulți tineri dintr-o provincie canadiană
Un meteor a cauzat o explozie echivalentă cu 30 de tone de TNT deasupra unui stat american
Un meteor a cauzat o explozie echivalentă cu 30 de tone de TNT deasupra unui stat american
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, printre subiectele de interes major
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, ...
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei