Home » Stiinta » Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Ioana Matei 10.06.2020
Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență
Sursa foto: Penn Medicine/ Edward Lee

O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de cercetători. Această descoperire dezvăluie o nouă cale care permite acumularea de protein în creier, cauza acestei maladii descoperite recent, precum și a altor tulburări neurodegenerative precum Alzheimer.

Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o acumulare de proteine, numite proteinele tau, în anumite regiuni ale creierului.

În urma analizării mostrelor de țesut cerebral uman de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, oamenii de știință au descoperit o nouă mutație în gena VCP din creier, o acumulare de proteine tau în zone degenerate și neuroni cu găuri, numiți vacuole.

Echipa de cercetători a numit noua boală „Vacuolar Tauopathy” (VT), o boală neurodegenerativă caracterizată acum prin acumularea de vacuole neuronale și aglomerarea de proteine tau.

„Mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”

„În interiorul unei celule avem proteine care se reunesc și este nevoie de un proces care trebuie să le despartă, pentru că altfel totul se aglomerează și nu mai funcționează. VCP este deseori implicată în astfel de cazuri și desparte proteinele aglomerate. Noi credem că mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”, a explicat Edward Lee, asistent universitar la Universitatea din Pennsylvania.

Cercetătorii au mai subliniat că proteinele tau observate în timp ce se acumulau arătau foarte similar aglomerărilor de proteine tau văzute în cazul bolii Alzheimer. Cu ajutorul acestor asemănări, oamenii de știință au încercat să afle cum este cauzată noua boală de mutația VCP, astfel încât să găsească tratamente pentru această boală, dar și pentru altele.

„Un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum”

„Ceea ce am descoperit în acest studiu este un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum. Având în vedere că mutația împiedică activitatea VCP, acest lucru sugerează că dacă am reuși să creștem activitatea VCP am putea să ajutăm la despărțirea proteinelor. Dacă acest lucru este adevărat, am putea să eliminăm aglomerările de proteine tau nu doar în cazul acestei boli rare, dar și pentru Alzheimer și alte boli asociate cu acumulările de proteine tau”, a mai precizat Lee, potrivit MedicalXpress.

Oamenii de știință au analizat inițial doar proteinele, după ce au studiat celule și un model animal, astfel descoperind că, într-adevăr, acumularea de proteine tau era cauzată de mutația VCP.

Studiul a fost publicat în Science.

Vă mai recomandăm să citiți și:

COVID-19 poate provoca o serie de probleme neurologice, precum demenţa sau psihoza – studiu

Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență

Inflamaţia asociată cu diferite forme de demenţă

Persoanele analfabete prezintă un risc dublu de a dezvolta demenţă

Cele mai noi articole
Așa-zisele „răpiri de către extratereștri” ar putea fi cauzate de visele lucide. Ce au descoperit cercetătorii ruși
Așa-zisele „răpiri de către extratereștri” ar putea fi cauzate de visele lucide. Ce au descoperit cercetătorii ruși
Bărbații produc mai multe emisii dăunătoare pentru climă decât femeile. Rezultatele unui nou studiu
Bărbații produc mai multe emisii dăunătoare pentru climă decât femeile. Rezultatele unui nou studiu
Doxingul, marele pericol al dating-ului online. Câți dintre utilizatori au trecut deja prin asta
Doxingul, marele pericol al dating-ului online. Câți dintre utilizatori au trecut deja prin asta
Numele noi care s-au alăturat line-up-ului Electric Castle Special
Numele noi care s-au alăturat line-up-ului Electric Castle Special
Motivul pentru care Universitatea Babeș-Bolyai a cumpărat un complex turistic din Neptun
Motivul pentru care Universitatea Babeș-Bolyai a cumpărat un complex turistic din Neptun
Netflix va include jocuri video în ofertele de abonament
Netflix va include jocuri video în ofertele de abonament
Marea Barieră de Corali nu va fi inclusă în lista zonelor „în pericol”
Marea Barieră de Corali nu va fi inclusă în lista zonelor „în pericol”
Afrodita, zeița iubirii, frumuseții și a fertilității din Grecia Antică
Afrodita, zeița iubirii, frumuseții și a fertilității din Grecia Antică
În urmă cu 104 de ani avea loc cea mai mare bătălie de pe Frontul românesc din Primul Război Mondial: „Mărăşeşti fu mormântul iluziilor germane”
În urmă cu 104 de ani avea loc cea mai mare bătălie de pe Frontul românesc din Primul Război Mondial: „Mărăşeşti ...
România, pe ultimul loc în Uniunea Europeană la numărul de absolvenţi cu studii superioare
România, pe ultimul loc în Uniunea Europeană la numărul de absolvenţi cu studii superioare
Patru filme românești care au premiera internațională la Cannes, prezentate în Delta Dunării
Patru filme românești care au premiera internațională la Cannes, prezentate în Delta Dunării
Un pește exotic, cunoscut drept „peștele lună”, găsit pe o plajă din Oregon, SUA. Ce se știe despre această specie
Un pește exotic, cunoscut drept „peștele lună”, găsit pe o plajă din Oregon, SUA. Ce se știe despre această specie
Un asteroid uriaș, de mărimea unui stadion, va trece sâmbătă pe lângă Pământ
Un asteroid uriaș, de mărimea unui stadion, va trece sâmbătă pe lângă Pământ
Roboții dintr-un depozit al unui lanț de supermarketuri au declanșat un incendiu care a întârziat mii de comenzi
Roboții dintr-un depozit al unui lanț de supermarketuri au declanșat un incendiu care a întârziat mii de comenzi
Pot aplicațiile și brățările de fitness să vă îmbunătățească rutina de activitate fizică?
Pot aplicațiile și brățările de fitness să vă îmbunătățească rutina de activitate fizică?
Noul Hyundai i30 integrează cele mai recente sisteme de siguranță (P)
Noul Hyundai i30 integrează cele mai recente sisteme de siguranță (P)
Euro digital, șanse mari să fie adoptat în UE cât de curând
Euro digital, șanse mari să fie adoptat în UE cât de curând
Cum s-ar putea transforma România într-un centru tehnologic în următorii ani
Cum s-ar putea transforma România într-un centru tehnologic în următorii ani