Home » Stiinta » Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Ioana Matei 10.06.2020
Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență
Sursa foto: Penn Medicine/ Edward Lee

O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de cercetători. Această descoperire dezvăluie o nouă cale care permite acumularea de protein în creier, cauza acestei maladii descoperite recent, precum și a altor tulburări neurodegenerative precum Alzheimer.

Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o acumulare de proteine, numite proteinele tau, în anumite regiuni ale creierului.

În urma analizării mostrelor de țesut cerebral uman de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, oamenii de știință au descoperit o nouă mutație în gena VCP din creier, o acumulare de proteine tau în zone degenerate și neuroni cu găuri, numiți vacuole.

Echipa de cercetători a numit noua boală „Vacuolar Tauopathy” (VT), o boală neurodegenerativă caracterizată acum prin acumularea de vacuole neuronale și aglomerarea de proteine tau.

„Mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”

„În interiorul unei celule avem proteine care se reunesc și este nevoie de un proces care trebuie să le despartă, pentru că altfel totul se aglomerează și nu mai funcționează. VCP este deseori implicată în astfel de cazuri și desparte proteinele aglomerate. Noi credem că mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”, a explicat Edward Lee, asistent universitar la Universitatea din Pennsylvania.

Cercetătorii au mai subliniat că proteinele tau observate în timp ce se acumulau arătau foarte similar aglomerărilor de proteine tau văzute în cazul bolii Alzheimer. Cu ajutorul acestor asemănări, oamenii de știință au încercat să afle cum este cauzată noua boală de mutația VCP, astfel încât să găsească tratamente pentru această boală, dar și pentru altele.

„Un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum”

„Ceea ce am descoperit în acest studiu este un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum. Având în vedere că mutația împiedică activitatea VCP, acest lucru sugerează că dacă am reuși să creștem activitatea VCP am putea să ajutăm la despărțirea proteinelor. Dacă acest lucru este adevărat, am putea să eliminăm aglomerările de proteine tau nu doar în cazul acestei boli rare, dar și pentru Alzheimer și alte boli asociate cu acumulările de proteine tau”, a mai precizat Lee, potrivit MedicalXpress.

Oamenii de știință au analizat inițial doar proteinele, după ce au studiat celule și un model animal, astfel descoperind că, într-adevăr, acumularea de proteine tau era cauzată de mutația VCP.

Studiul a fost publicat în Science.

Vă mai recomandăm să citiți și:

COVID-19 poate provoca o serie de probleme neurologice, precum demenţa sau psihoza – studiu

Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență

Inflamaţia asociată cu diferite forme de demenţă

Persoanele analfabete prezintă un risc dublu de a dezvolta demenţă

Cele mai noi articole
Microsoft cumpără compania de recunoaștere a vorbirii Nuance Communications. Care e prețul achiziției
Microsoft cumpără compania de recunoaștere a vorbirii Nuance Communications. Care e prețul achiziției
O necropolă imperială a fost descoperită în Corsica. Ce sugerează mormintele găsite de arheologi
O necropolă imperială a fost descoperită în Corsica. Ce sugerează mormintele găsite de arheologi
Cel mai mare iepure din lume a dispărut. Se crede că a fost furat
Cel mai mare iepure din lume a dispărut. Se crede că a fost furat
Noua Zeelandă tocmai a introdus o lege pe care nici o altă țară din lume nu îndrăznește să o ia în calcul
Noua Zeelandă tocmai a introdus o lege pe care nici o altă țară din lume nu îndrăznește să o ia în calcul
Cel mai înalt dinozaur din sud-estul Europei, expus la Râșnov. Este cât două girafe suprapuse
Cel mai înalt dinozaur din sud-estul Europei, expus la Râșnov. Este cât două girafe suprapuse
CANCAN.RO lansează super-producția CANCAN NEWS
CANCAN.RO lansează super-producția CANCAN NEWS
Ce crede unul din cinci adulți despre primii ani din viața copiilor – studiu
Ce crede unul din cinci adulți despre primii ani din viața copiilor – studiu
Cât timp petrec românii pe Facebook – studiu
Cât timp petrec românii pe Facebook – studiu
Lideri mondiali şi laureaţi ai Premiului Nobel cer suspendarea drepturilor intelectuale pentru COVID
Lideri mondiali şi laureaţi ai Premiului Nobel cer suspendarea drepturilor intelectuale pentru COVID
Moderna vrea să introducă a treia doză pentru vaccinul anti- COVID-19
Moderna vrea să introducă a treia doză pentru vaccinul anti- COVID-19
Ce este sindromul de scurgere capilară (SCLS), boala Clarkson?
Ce este sindromul de scurgere capilară (SCLS), boala Clarkson?
Suedia, țară care a evitat iniţial restricţiile anti-COVID, accelerează campania de vaccinare
Suedia, țară care a evitat iniţial restricţiile anti-COVID, accelerează campania de vaccinare
Ziua în care a fost creat unul dintre cele mai puternice droguri psihedelice: ”Într-o stare ca de vis, am perceput imagini fantastice”
Ziua în care a fost creat unul dintre cele mai puternice droguri psihedelice: ”Într-o stare ca de vis, am perceput ...
Oricine dorește se poate vaccina de astăzi cu serul AstraZeneca
Oricine dorește se poate vaccina de astăzi cu serul AstraZeneca
Rusia anunță că va riposta la sancţiunile SUA şi îl convoacă pe ambasadorul american la o „discuţie dură”
Rusia anunță că va riposta la sancţiunile SUA şi îl convoacă pe ambasadorul american la o „discuţie dură”
Papagali mumificați descoperiți în deșertul Atacama dezvăluie o parte întunecată a istoriei
Papagali mumificați descoperiți în deșertul Atacama dezvăluie o parte întunecată a istoriei
Cel mai mare pește ferăstrău documentat vreodată, descoperit eșuat pe o plajă din Florida
Cel mai mare pește ferăstrău documentat vreodată, descoperit eșuat pe o plajă din Florida
Zborul elicopterului Ingenuity pe Marte, amânat din nou
Zborul elicopterului Ingenuity pe Marte, amânat din nou