Home » Stiinta » Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Autor: Ioana Matei 10.06.2020
Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență
Sursa foto: Penn Medicine/ Edward Lee

O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de cercetători. Această descoperire dezvăluie o nouă cale care permite acumularea de protein în creier, cauza acestei maladii descoperite recent, precum și a altor tulburări neurodegenerative precum Alzheimer.

Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o acumulare de proteine, numite proteinele tau, în anumite regiuni ale creierului.

În urma analizării mostrelor de țesut cerebral uman de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, oamenii de știință au descoperit o nouă mutație în gena VCP din creier, o acumulare de proteine tau în zone degenerate și neuroni cu găuri, numiți vacuole.

Echipa de cercetători a numit noua boală „Vacuolar Tauopathy” (VT), o boală neurodegenerativă caracterizată acum prin acumularea de vacuole neuronale și aglomerarea de proteine tau.

„Mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”

„În interiorul unei celule avem proteine care se reunesc și este nevoie de un proces care trebuie să le despartă, pentru că altfel totul se aglomerează și nu mai funcționează. VCP este deseori implicată în astfel de cazuri și desparte proteinele aglomerate. Noi credem că mutația împiedică abilitatea normală a proteinelor de a se desparte”, a explicat Edward Lee, asistent universitar la Universitatea din Pennsylvania.

Cercetătorii au mai subliniat că proteinele tau observate în timp ce se acumulau arătau foarte similar aglomerărilor de proteine tau văzute în cazul bolii Alzheimer. Cu ajutorul acestor asemănări, oamenii de știință au încercat să afle cum este cauzată noua boală de mutația VCP, astfel încât să găsească tratamente pentru această boală, dar și pentru altele.

„Un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum”

„Ceea ce am descoperit în acest studiu este un tipar pe care nu l-am mai văzut până acum, alături de o mutație care nu a mai fost descrisă până acum. Având în vedere că mutația împiedică activitatea VCP, acest lucru sugerează că dacă am reuși să creștem activitatea VCP am putea să ajutăm la despărțirea proteinelor. Dacă acest lucru este adevărat, am putea să eliminăm aglomerările de proteine tau nu doar în cazul acestei boli rare, dar și pentru Alzheimer și alte boli asociate cu acumulările de proteine tau”, a mai precizat Lee, potrivit MedicalXpress.

Oamenii de știință au analizat inițial doar proteinele, după ce au studiat celule și un model animal, astfel descoperind că, într-adevăr, acumularea de proteine tau era cauzată de mutația VCP.

Studiul a fost publicat în Science.

Vă mai recomandăm să citiți și:

COVID-19 poate provoca o serie de probleme neurologice, precum demenţa sau psihoza – studiu

Tulburarea de stres post-traumatic poate crește riscul de demență

Inflamaţia asociată cu diferite forme de demenţă

Persoanele analfabete prezintă un risc dublu de a dezvolta demenţă

Cele mai noi articole
Celibatul, Misoginia și Sodomia. Obiceiul medieval care a avut consecințe periculoase, de lungă durată
Celibatul, Misoginia și Sodomia. Obiceiul medieval care a avut consecințe periculoase, de lungă durată
O femeie acuză că a fost monitorizată de angajator printr-o pernă inteligentă pentru scaun
O femeie acuză că a fost monitorizată de angajator printr-o pernă inteligentă pentru scaun
Un mozaic de mare importanță al lui Alexandru cel Mare, restaurat
Un mozaic de mare importanță al lui Alexandru cel Mare, restaurat
Serpent D’Océan, uriașul schelet de șarpe rămas blocat pe malul râului Loara din Franța
Serpent D’Océan, uriașul schelet de șarpe rămas blocat pe malul râului Loara din Franța
Ce plan are Elon Musk pentru primii muncitori trimiși pe planeta Marte
Ce plan are Elon Musk pentru primii muncitori trimiși pe planeta Marte
Imagini amuzante cu un urs surprins în timp ce se scarpină de un copac, în Parcul Național Retezat
Imagini amuzante cu un urs surprins în timp ce se scarpină de un copac, în Parcul Național Retezat
Materia întunecată pur și simplu nu există. Cum argumentează cercetătorii cel mai recent studiu
Materia întunecată pur și simplu nu există. Cum argumentează cercetătorii cel mai recent studiu
Ilustrații rare din Dante, transformate în imagini digitale
Ilustrații rare din Dante, transformate în imagini digitale
Cum a ajuns Rusia să dețină mai mult aur decât dolari în rezervele naţionale
Cum a ajuns Rusia să dețină mai mult aur decât dolari în rezervele naţionale
Cel mai grandios canion din Sistemul Solar, dezvăluit de noi imagini uimitoare. Cum se compară cu Marele Canion al nostru
Cel mai grandios canion din Sistemul Solar, dezvăluit de noi imagini uimitoare. Cum se compară cu Marele Canion al nostru
Ce sunt anti-nutrienții și de ce ar trebui incluși în orice dietă echilibrată
Ce sunt anti-nutrienții și de ce ar trebui incluși în orice dietă echilibrată
Un experiment arată ce se poate întâmpla dacă strănuți cu ochii deschiși
Un experiment arată ce se poate întâmpla dacă strănuți cu ochii deschiși
Când au purtat oamenii haine pentru prima dată?
Când au purtat oamenii haine pentru prima dată?
NASA pregătește lansarea celei mai puternice rachete din istorie
NASA pregătește lansarea celei mai puternice rachete din istorie
Virusul Nipah, cu mortalitate ridicată, poate fi următoarea amenințare majoră pentru Asia
Virusul Nipah, cu mortalitate ridicată, poate fi următoarea amenințare majoră pentru Asia
Comandantul unui distrugător rus a furat două elice din bronz de 13 tone de la propria sa navă
Comandantul unui distrugător rus a furat două elice din bronz de 13 tone de la propria sa navă
Cum a ajuns pe tron primul ţar al Rusiei, Ivan cel Groaznic, personajul care a îngrozit o ţară întreagă
Cum a ajuns pe tron primul ţar al Rusiei, Ivan cel Groaznic, personajul care a îngrozit o ţară întreagă
Pfizer România despre întârzieri ale dozelor de vaccin: Intensificăm operațiunile de fabricație
Pfizer România despre întârzieri ale dozelor de vaccin: Intensificăm operațiunile de fabricație