Home » Știință » O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

Sursa foto: Shutterstock
Publicat: 15.11.2021

Oamenii de știință au descoperit o boală genetică rară care afectează o familie americană numeroasă și provine tocmai din Danemarca anilor 1700.

Mutația genetică periculoasă este considerată „de mare impact” pentru că implică un risc de fibrilație atrială (FA sau ritmul anormal al inimii) pentru persoane chiar de la vârsta de doar 13 ani. Fibrilația atrială este o boală care presupune bătăi neregulate și rapide ale inimii, iar uneori poate duce la cheaguri de sânge fatale sau insuficiență cardiacă.

În cazul familiei din statul american Utah, indivizii de adulți, cu vârsta de peste 18 ani, care au fost testați și descoperiți ca fiind purtători ai mutației aveau o șansă de 80% de apariție a bolii.

Mutația a fost găsită și la familii cu origini nord-europene

Folosind o bază de date și arbori genealogici, cercetătorii suspectează că această mutație a provenit din Danemarca, odată cu migranții mormoni atunci când aceștia au traversat Atlanticul și mare parte din Statele Unite ale Americii.

Mutația este o alelă (adică una dintre variantele unei gene), fiind numită KCNQ1 R231H. Mutația a fost găsită și la familii cu origini nord-europene, acolo unde oamenii prezintă un risc mai mare de fibrilație atrială.

Deși unele forme ale bolii nu sunt ereditare, evidențele medicale ale familiei din Utah au arătat cel puțin cinci familii „aparent” fără grad de rudenie în care boala a fost ereditară, potrivit Science Alert.

O mutație genetică veche de 5.000 de ani

În cazul celor cinci familii, secvențierea genetică a arătat că alela KCNQ1 R231 era vinovatul. În cele din urmă, cercetătorii au găsit corespondențe genetice pentru toți cei cinci indivizi, iar alți 824 de indivizi par să împărtășească aceeași mutație genetică.

Gena bolii par să provină de la strămoșii lor din Danemarca, tocmai din anii 1700. Din 1800 și până în 1850, acești strămoși au migrat spre Statele Unite de Est, iar în anii 1900, aceștia au ajuns în Utah. Mai mult, secvențierea genomului a sugerat că alela KCNQ1 R231H are o vechime chiar de 5.000 de ani, afectând în jur de 200 de generații.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Județul din România unde se răspândește o boală genetică rară și foarte gravă. Pacienții au o mutație unică în lume

20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

O mutaţie suferită de SARS-CoV-2 ar putea fi mult mai contagioasă decât virusul în sine

Cercetătorii au descoperit o nouă mutaţie care poate duce la apariţia cancerului

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
O descoperire cuantică ar putea încărca bateriile într-o clipită
O descoperire cuantică ar putea încărca bateriile într-o clipită
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman