Home » Știință » 20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

Publicat: 22.02.2021

Unii oameni rezistă foarte bine la temperaturi extrem de scăzute, iar asta se pare că se datorează unei mutații genetice. Această situație le poate însă provoca anumite boli.

Aproape una din cinci persoane nu are proteina α-aktinin-3 în fibra musculară. Cercetătorii de la Karolinska Institutet din Suedia au descoperit că o mare parte din mușchiul scheletic al acestor indivizi cuprinde fibre musculare cu contracție lentă care sunt mai durabile și mai eficiente din punct de vedere energetic și le oferă o toleranță mai bună la temperaturi scăzute, comparativ cu fibrele musculare cu contracție rapidă.

Mușchiul scheletic este alcătuit din fibre cu contracție rapidă (albe), care obosesc repede, și fibre cu contracție lentă (roșii) care sunt mai rezistente la oboseală.

Proteina α-aktinin-3, care se găsește numai în fibrele cu contracție rapidă, lipsește la aproape 20% dintre oameni (aproape 1,5 miliarde de indivizi de pe toată planeta) din cauza unei mutații a genei care o codifică. Din punct de vedere al evoluției, prezența genei mutante a crescut atunci când oamenii au migrat din Africa în climatele mai reci ale Europei centrale și nordice.

„Acest lucru sugerează că persoanele cărora le lipsește α-aktinin-3 păstrează mai bine căldura și, în ceea ce privește energia, suportă mai bine o climă mai dură, dar anterior nu a existat nicio dovadă experimentală directă pentru asta”, a afirmat Håkan Westerblad, profesor de fiziologie musculară la Departamentul de Fiziologie și Farmacologie al Karolinska Institutet, potrivit Scitechdaily.

Pierderea proteinei îi determină pe oameni să suporte mai bine frigul

„Acum putem arăta că pierderea acestei proteine ​​oferă o rezistență mai mare la frig și am găsit, totodată, un posibil mecanism pentru aceasta”, a adăugat el.

Cercetarea a fost efectuată pe 42 de bărbați sănătoși, cu vârste cuprinse între 18 și 40 de ani, care au fost rugați să stea în apă rece (14 °C) până când temperatura corpului lor a scăzut la 35,5 °C.

În timpul imersiunii în apă rece, cercetătorii le-au măsurat activitatea electrică musculară prin electromiografie (EMG) și au efectuat biopsii musculare pentru a studia conținutul de proteine ​​și compoziția tipului de fibră.

Rezultatele au arătat că mușchiul scheletic al persoanelor cărora le lipsea proteina α-aktinin-3 conținea o proporție mai mare de fibre cu contracție lentă.

În apa rece, acești indivizi au reușit să-și mențină temperatura corpului într-un mod energetic mai eficient. În loc de activarea fibrelor cu mișcare rapidă, care este urmată de frisoane vizibile, s-a intenstificat activarea fibrelor cu mișcare lentă, care produc căldură prin creșterea contracției de bază (tonus).

Mutația genetică care te face mai rezistent la frig poate crește riscul de „boli ale bogăției”

„Probabil că mutația a oferit un avantaj evolutiv în timpul migrației către un climat mai rece, dar în societatea modernă de astăzi, această capacitate de economisire a energiei ar putea crește riscul apariției bolilor bogăției, spre care dorim să ne îndreptăm atenția acum”, a spus profesorul Westerblad.

Bolile băgăției sau bolile abundenței sunt considerate cele în a căror apariție joacă un rol major factorul economic. Printre afecțiunile asociate cu abundența (și implicit stilul de viață și lipsa practicării activității fizice mai solicitante) se numără bolile de inimă, diabetul de tipul 2, hipertensiunea, guta sau obezitatea.

O altă întrebare interesantă este cum lipsa proteinei α-aktinin-3 afectează răspunsul organismului la exercițiul fizic.

„Oamenii cărora le lipsește α-aktinin-3 au reușite rare în sporturi care necesită forță și rapiditate, în timp ce la acești oameni s-a observat o tendință spre o capacitate mai mare în sporturile de rezistență”, a mai explicat profesorul Håkan Westerblad.

Cercetarea actuală are unele limitări prin faptul că este mai dificil să analizezi mecanismele în studiile pe oameni în același detaliu precum în experimentele pe animale și celule. Mecanismul fiziologic prezentat nu a fost verificat, de exemplu, cu experimente la nivel molecular.

Rezultatele cercetătorilor din Suedia au fost publicate în revista științifică American Journal of Human Genetics.

Vă recomandăm să citiți și:

Cum a reușit Sparta să aibă una dintre cele mai bune armate ale lumii antice?

Cinci ”boli” rare care dau oamenilor superputeri

Creatura „invizibilă” care rezistă în orice condiţii. Unde o poţi găsi

Cum ar arăta Terra dacă oamenii ar dispărea?

Mihaela STOICA
Mihaela STOICA
Mihaela Stoica a fost redactor-șef Descopera.ro între februarie 2015 - decembrie 2021, iar în prezent este colaborator al site-ului. Absolventă de Istorie, a fost mai întâi profesor. A intrat în presa online în 2006, la agenţia NewsIn. A lucrat apoi în redacţiile Adevărul şi Gândul, ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Pentru prima dată, fizicienii au „încurcat” doi atomi în mișcare, validând o teorie cuantică
Pentru prima dată, fizicienii au „încurcat” doi atomi în mișcare, validând o teorie cuantică
Șeful Meta va avea în curând propria clonă digitală bazată pe Inteligență Artificială
Șeful Meta va avea în curând propria clonă digitală bazată pe Inteligență Artificială
Cea mai bătrână gorilă din lume în captivitate și-a sărbătorit ziua de naștere la Zoo Berlin
Cea mai bătrână gorilă din lume în captivitate și-a sărbătorit ziua de naștere la Zoo Berlin
Cum ne poate „strica” Inteligența Artificială relațiile personale și profesionale?
Cum ne poate „strica” Inteligența Artificială relațiile personale și profesionale?
Primul mare asasinat din istoria Americii: preşedintele Abraham Lincoln, omorât de un actor
Primul mare asasinat din istoria Americii: preşedintele Abraham Lincoln, omorât de un actor
Un bărbat infectat cu HIV s-a vindecat complet datorită unei mutații genetice rare
Un bărbat infectat cu HIV s-a vindecat complet datorită unei mutații genetice rare
Practici medievale într-un spital: sute de copii, infectați cu HIV după ce au fost refolosite seringi
Practici medievale într-un spital: sute de copii, infectați cu HIV după ce au fost refolosite seringi
Un film pierdut al lui Georges Méliès, părintele cinematografiei moderne, a fost regăsit după 100 de ani
Un film pierdut al lui Georges Méliès, părintele cinematografiei moderne, a fost regăsit după 100 de ani
Suspecții implicați în furtul tezaurului dacic s-au plâns de condițiile din închisoare
Suspecții implicați în furtul tezaurului dacic s-au plâns de condițiile din închisoare
Un nou crater pe Lună, cu un diametru de 225 de metri, a fost fotografiat cu o sondă NASA
Un nou crater pe Lună, cu un diametru de 225 de metri, a fost fotografiat cu o sondă NASA
De ce europenii au încetat să construiască morminte megalitice acum 5.000 de ani?
De ce europenii au încetat să construiască morminte megalitice acum 5.000 de ani?
Oamenii de știință s-au înșelat! Cât de mult contează genele cu adevărat?
Oamenii de știință s-au înșelat! Cât de mult contează genele cu adevărat?
O gaură neagră s-a trezit după 100 de milioane de ani și a erupt ca un vulcan cosmic
O gaură neagră s-a trezit după 100 de milioane de ani și a erupt ca un vulcan cosmic
Un peisaj antic dezvăluie rămășițele oamenilor care au trăit acum 100.000 de ani
Un peisaj antic dezvăluie rămășițele oamenilor care au trăit acum 100.000 de ani
Cercetătorii au descoperit un nou comportament al furnicilor
Cercetătorii au descoperit un nou comportament al furnicilor
Care este legătura dintre noua strategie de „maximizare a aspectului fizic” folosită de tineri și bovinele crescute pentru carne?
Care este legătura dintre noua strategie de „maximizare a aspectului fizic” folosită de tineri și bovinele crescute ...
Test de cultură generală. Care este diferența dintre antropologie și sociologie?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre antropologie și sociologie?
O analiză a confirmat că postul intermitent nu este mai eficient decât alte diete pentru pierderea în greutate
O analiză a confirmat că postul intermitent nu este mai eficient decât alte diete pentru pierderea în greutate