A fost descoperit cel mai vechi caz de sindrom Klinefelter

Un grup de cercetători internaționali a descoperit dovezi ale unei afecțiuni genetice foarte rare care le dă bărbaților un cromozom X suplimentar, raportând cel mai vechi caz clinic de sindrom Klinefelter de până acum.

Dovezile provin de la un schelet vechi de 1.000 de ani din Portugalia.

Sindrom Klinefelter înseamnă o afecțiune genetică rară în care indivizii se nasc cu o copie suplimentară a cromozomului X, care apare la aproximativ una din 1.000 de nașteri de masculi din punct de vedere genetic.

Studiul, coordonat de Dr. João Teixeira, de la Universitatea Națională Australiană (ANU), a reunit o echipă multidisciplinară care a combinat informații genetice, statistice, arheologice și antropologice pentru a stabili un diagnostic definitiv.

Cel mai vechi caz cunoscut de sindrom Klinefelter

Echipa a început prin a analiza informațiile genetice obținute dintr-un schelet găsit în nord-estul Portugaliei, care fusese datat cu radiocarbon în secolul al XI-lea de către cercetătorii de la Universitatea din Coimbra, din Portugalia.

„Am fost entuziasmați de prima dată când ne-am uitat la rezultate. Cu toate acestea, ADN-ul antic este adesea degradat și de o calitate și abundență scăzute, ceea ce înseamnă că inițial am fost precauți”, a spus dr. Teixeira, citat de Phys.org.

Cercetătorii spun că descoperirile vor ajuta la stabilirea unui istoric pentru sindromul Klinefelter, precum și la îmbunătățirea înțelegerii prevalenței acestuia de-a lungul istoriei umane.

„Cercetarea noastră arată potențialul imens al combinării diferitelor linii de dovezi pentru a studia trecutul uman și frecvența diferitelor afecțiuni de sănătate de-a lungul timpului”, a spus dr. Teixeira.

„În ultimii ani, ADN-ul antic a ajutat la rescrierea istoriei populațiilor umane din întreaga lume. Studiul nostru demonstrează că acum este o resursă valoroasă pentru cercetarea biomedicală și pentru progresul domeniul medicinei evolutive”, a declarat profesorul Bastien Llamas, conducător al departamentului de Antropologie Moleculară din cadrul Centrului Australian pentru ADN Antic.

ADN vechi de 1.000 de ani

ADN-ul a fost extras de doctorandul Xavier Roca-Rada, care a spus că „a fost efectuată o analiză genetică pentru a mapa computațional fragmentele de ADN degradate ale cromozomilor X și Y pe genomul uman de referință”.

Având în vedere starea bine conservată a specimenului, cercetătorii au reușit să determine și trăsăturile fizice ale scheletului compatibile cu sindromul Klinefelter.

„Având în vedere starea fragilă a ADN-ului, am dezvoltat o nouă metodă statistică care ar putea ține cont de caracteristicile ADN-ului antic și de observațiile noastre pentru a confirma diagnosticul”, a spus dr. Teixeira.

„În timp ce studiul oferă dovezi convingătoare pentru istoria genetică a sindromului Klinefelter, nu pot fi trase implicații sociologice din acest diagnostic”, a spus specialistul.

Cercetătorii sugerează că noua metodă prin care au analizat acest schelet poate fi îmbunătățită și mai mult pentru a studia diferite anomalii cromozomiale în alte specimene arheologice, inclusiv sindromul Down.

Studiul este publicat în The Lancet.

Vă recomandăm să citiți și:

Alergiile alimentare pot fi inversate, au descoperit cercetătorii

Aerul poluat este asociat cu atacurile de cord la persoanele nefumătoare

Creierul prezice cum se simt lucrurile prin intermediul auzului, au descoperit cercetătorii

Săritul peste micul dejun poate duce la probleme psihosociale de sănătate la tineri