Home » Știință » A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni

A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni

Sursa foto: Shutterstock
Publicat: 27.04.2024

O mutație genetică necunoscută până acum a fost descoperită la doi frați de către cercetătorii de la Universitatea Exeter din Regatul Unit. Mutația ar putea deschide calea către noi tratament pentru diabetul de tip 1.

Mutația apare în gena pentru o proteină numită PD-L1, iar un nou studiu arată cum ar putea fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet dezvoltată de copiii din cazul de față la o vârstă foarte fragedă.

„Am căutat în toată lumea și nu am putut găsi o altă familie. Acești frați ne oferă astfel o oportunitate unică și incredibil de importantă de a investiga ce se întâmplă atunci când această genă este dezactivată la oameni”, a explicat geneticianul molecular Matthew Johnson de la Universitatea Exeter.

O mutație genetică rară găsită la doi frați

Diabetul de tip 1 mai este numit și diabet autoimun din cauza modului în sistemul imunitar al corpului ataca celulele beta pancreatice, oprind producția normală de insulină. Oamenii cu diabet de tip 1 trebuie să-și administreze cu regularitate insulină pentru a-și menține nivelurile de glucoză din sânge.

Cei doi frați, de 10 și 11 ani, au dezvoltat diabet în primele săptămâni de viață. O analiză mai atentă a confirmat că mutația genetică rară prezentă la amândoi a împiedicat funcționarea normală a proteinei PD-L1.

Sistemul imunitar al celor doi frați funcționa normal

Proteina și receptorul său PD-1 formează un mecanism de siguranță pentru a ține sub control sistemul imunitar, iar tratamentele de cancer care blochează funcțiile proteinei pot duce, de asemenea, la diabet, astfel că se pare că PD-L1 este esențială pentru prevenirea diabetului de tip 1.Totuși, surprinzător este că sistemul imunitar al celor doi frați funcționa normal, chiar și fără ajutorul venit de regulă din partea proteinei și a receptorului său.

„Noi credem că PD-L2, un alt ligand al PD-1, mai puțin studiat decât PD-L1, ar putea reprezenta un sistem de rezervă atunci când PD-L1 nu este disponibil”, a spus medicul Masato Ogishi de la Universitatea Rockefeller din New York, SUA.

Proteina PL-D1 este crucială în prevenția diabetului de tip 1

O concluzie principală la care au ajuns cercetătorii este că proteina PL-D1 este crucială în prevenția diabetului de tip 1, dar nu este esențială pentru menținerea funcțiilor normale ale sistemului imunitar, potrivit ScienceAlert.

„Descoperirea extinde cunoștințele despre modul în care formele autoimune de diabet se dezvoltă. Deschide calea pentru noi tratamente ce ar putea preveni diabetul în viitor”, au mai spus oamenii de știință.

Studiul a fost publicat în Journal of Experimental Medicine.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Experiment de editare genetică, oprit după ce un pacient a început să aibă efecte adverse ciudate

Nu doar genetica este de vină! Riscul de demență la tineri poate fi redus prin stilul de viață

Oamenii de știință au folosit Inteligența Artificială pentru a edita ADN-ul uman

Ce ne poate spune ADN-ul antic despre cine suntem cu adevărat?

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Test de cultură generală. Care este singura țară fără drapel dreptunghiular?
Test de cultură generală. Care este singura țară fără drapel dreptunghiular?
Cea mai mare cameră foto din lume a ajuns la destinație. „Ultima piesă din puzzle”
Cea mai mare cameră foto din lume a ajuns la destinație. „Ultima piesă din puzzle”
BMW, Volkswagen și Jaguar ar fi folosit piese interzise, acuză Statele Unite
BMW, Volkswagen și Jaguar ar fi folosit piese interzise, acuză Statele Unite
Finlandezii cer ajutor de la UE în criza migranților de la frontiera cu Rusia
Finlandezii cer ajutor de la UE în criza migranților de la frontiera cu Rusia
Vara începe în forță! Meteorologii anunță ce temperaturi vom avea și unde mai plouă
Vara începe în forță! Meteorologii anunță ce temperaturi vom avea și unde mai plouă
Se împlinesc 90 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Se împlinesc 90 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Graceland, celebra casă a lui Elvis Presley, a scăpat la limită de executarea silită
Graceland, celebra casă a lui Elvis Presley, a scăpat la limită de executarea silită
Cum a ajuns Ambasada SUA din Londra să aibă o datorie de 14,6 milioane lire sterline
Cum a ajuns Ambasada SUA din Londra să aibă o datorie de 14,6 milioane lire sterline
De ce ne sfătuiește un medic să nu ne mai facem patul dimineața?
De ce ne sfătuiește un medic să nu ne mai facem patul dimineața?
Ucraina a confirmat că va trimite sportivi la Jocurile Olimpice de la Paris
Ucraina a confirmat că va trimite sportivi la Jocurile Olimpice de la Paris
O operațiune riscantă în Primul Război Mondial. Manifeste cărate sub salteaua primului ministru
O operațiune riscantă în Primul Război Mondial. Manifeste cărate sub salteaua primului ministru
(P) Istoria și evoluția pariurilor sportive
(P) Istoria și evoluția pariurilor sportive
(P) Care sunt cele mai căutate beneficii de către angajații din domeniul IT?
(P) Care sunt cele mai căutate beneficii de către angajații din domeniul IT?