A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni

O mutație genetică necunoscută până acum a fost descoperită la doi frați de către cercetătorii de la Universitatea Exeter din Regatul Unit. Mutația ar putea deschide calea către noi tratament pentru diabetul de tip 1.

Mutația apare în gena pentru o proteină numită PD-L1, iar un nou studiu arată cum ar putea fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet dezvoltată de copiii din cazul de față la o vârstă foarte fragedă.

• Cum și-a salvat Pământul apa de la distrugere totală în urmă cu 4,6 miliarde de ani
• Sonda MAVEN se rotește neputincioasă după ce s-a pierdut contactul

„Am căutat în toată lumea și nu am putut găsi o altă familie. Acești frați ne oferă astfel o oportunitate unică și incredibil de importantă de a investiga ce se întâmplă atunci când această genă este dezactivată la oameni”, a explicat geneticianul molecular Matthew Johnson de la Universitatea Exeter.

O mutație genetică rară găsită la doi frați

Diabetul de tip 1 mai este numit și diabet autoimun din cauza modului în sistemul imunitar al corpului ataca celulele beta pancreatice, oprind producția normală de insulină. Oamenii cu diabet de tip 1 trebuie să-și administreze cu regularitate insulină pentru a-și menține nivelurile de glucoză din sânge.

Cei doi frați, de 10 și 11 ani, au dezvoltat diabet în primele săptămâni de viață. O analiză mai atentă a confirmat că mutația genetică rară prezentă la amândoi a împiedicat funcționarea normală a proteinei PD-L1.

Sistemul imunitar al celor doi frați funcționa normal

Proteina și receptorul său PD-1 formează un mecanism de siguranță pentru a ține sub control sistemul imunitar, iar tratamentele de cancer care blochează funcțiile proteinei pot duce, de asemenea, la diabet, astfel că se pare că PD-L1 este esențială pentru prevenirea diabetului de tip 1.Totuși, surprinzător este că sistemul imunitar al celor doi frați funcționa normal, chiar și fără ajutorul venit de regulă din partea proteinei și a receptorului său.

„Noi credem că PD-L2, un alt ligand al PD-1, mai puțin studiat decât PD-L1, ar putea reprezenta un sistem de rezervă atunci când PD-L1 nu este disponibil”, a spus medicul Masato Ogishi de la Universitatea Rockefeller din New York, SUA.

Proteina PL-D1 este crucială în prevenția diabetului de tip 1

O concluzie principală la care au ajuns cercetătorii este că proteina PL-D1 este crucială în prevenția diabetului de tip 1, dar nu este esențială pentru menținerea funcțiilor normale ale sistemului imunitar, potrivit ScienceAlert.

„Descoperirea extinde cunoștințele despre modul în care formele autoimune de diabet se dezvoltă. Deschide calea pentru noi tratamente ce ar putea preveni diabetul în viitor”, au mai spus oamenii de știință.

Studiul a fost publicat în Journal of Experimental Medicine.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Experiment de editare genetică, oprit după ce un pacient a început să aibă efecte adverse ciudate

Nu doar genetica este de vină! Riscul de demență la tineri poate fi redus prin stilul de viață

Oamenii de știință au folosit Inteligența Artificială pentru a edita ADN-ul uman

Ce ne poate spune ADN-ul antic despre cine suntem cu adevărat?