Oamenii de știință au descoperit o nouă boală genetică aflată în spatele unor probleme musculare misterioase

Cercetătorii au identificat sindromul MINA, o nouă tulburare genetică ce perturbă energia celulelor nervoase și controlul mișcărilor.

O descoperire condusă de Universitatea din Missouri ar putea deschide calea către un diagnostic și tratament mai eficiente pentru tulburările de mișcare inexplicabile.
Asta după ce o echipă internațională de oameni de știință, condusă de Shinghua Ding de la Universitatea din Missouri, a descoperit o nouă boală genetică ce afectează controlul muscular și coordonarea mișcărilor.

• Cel mai mare crater modern de pe Pământ a fost descoperit în sudul Chinei
• O singură enzimă ar putea fi responsabilă pentru dependența de alcool și bolile de ficat

Afecțiunea, denumită sindromul MINA (Mutation in NAMPT Axonopathy), deteriorează neuronii motori — celulele nervoase responsabile de transmiterea semnalelor de la creier și măduva spinării către mușchi.

Ea apare din cauza unei mutații rare într-o proteină esențială numită NAMPT, care susține capacitatea organismului de a produce și utiliza energie. Când această proteină nu funcționează corect, celulele nu mai pot genera suficientă energie pentru a-și menține activitatea normală.

Pe măsură ce nivelul de energie scade, celulele afectate se slăbesc și mor treptat, ceea ce duce la simptome precum slăbiciune musculară, probleme de coordonare și deformări ale picioarelor, care se pot agrava în timp. În cazurile avansate, persoanele afectate își pot pierde mobilitatea și ajung să folosească scaunul rulant.

O nouă boală genetică

„Deși această mutație se regăsește în toate celulele organismului, pare să afecteze în principal neuronii motori”, a explicat Ding, profesor la Colegiul de Inginerie al Universității din Missouri. „Credem că celulele nervoase sunt deosebit de vulnerabile deoarece au fibre lungi și necesită multă energie pentru a transmite semnalele care controlează mișcarea.”

Această descoperire se bazează pe ani de cercetare anterioară realizată de Ding și colaboratorii săi.

În 2017, Ding a publicat un studiu de referință care a demonstrat că proteina NAMPT este esențială pentru menținerea neuronilor sănătoși. El a constatat că lipsa acestei proteine în celulele nervoase duce la paralizie și simptome asemănătoare cu cele ale sclerozei laterale amiotrofice (ALS).

Descoperirea a atras atenția unui genetician medical din Europa, care l-a contactat pe Ding după ce a observat doi pacienți cu slăbiciune musculară și probleme de coordonare inexplicabile. Medicul a cerut echipei lui Ding să investigheze.

Un pas în înțelegerea bolilor genetice rare

Cercetătorii au analizat celulele pacienților și un model de șoarece. Amândoi pacienții prezentau aceeași mutație NAMPT, confirmând că aceasta este cauza bolii.

Interesant este că șoarecii purtători ai mutației nu prezentau simptome vizibile, dar celulele lor nervoase aveau aceleași defecte interne observate la pacienți.

Deși nu există încă un tratament pentru sindromul MINA, cercetătorii testează deja metode pentru a stimula nivelul de energie din celulele nervoase afectate.

Această descoperire reprezintă un pas în înțelegerea bolilor genetice rare și a modului în care perturbările metabolismului energetic celular pot afecta sănătatea sistemului nervos, scrie SciTechdaily.

De asemenea, demonstrează cum cercetarea fundamentală poate conduce la descoperiri cu impact direct asupra pacienților care suferă de afecțiuni rare și neexplicate.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cercetătorii au reușit să inverseze boala Alzheimer cu „medicamente supramoleculare”

Boala care afectează milioane de oameni pe timpul iernii

Dieta simplă care poate reduce boala gingivală

Un tratament pentru insomnie ar putea ajuta și în lupta cu boala Alzheimer