Cele mai ciudate 10 sindroame medicale

10. Insensibilitatea congenitala fata de durere

Frecventa: 100 de cazuri documentate in Statele Unite ale Americii. Frecventa in alte tari nu este cunoscuta pentru ca adeseori tulburarea ramane nediagnosticata.

Cauza: A fost descoperita recent. Aceasta dereglare este provocata de o mutatie a genelor implicate in sinteza unui tip de canal de sodiu, localizat mai ales in neuronii asociati cu receptarea si transmiterea simulilor durerosi in corp.

Descriere: Oamenii care au acest sindrom sunt indivizi in intregime normali in ce priveste simtul tactil si sensibilitatea la temperatura, presiune si chiar gandilat. Totusi, o actiune care in mod normal produce durere - cum ar fi, de exemplu, impungerea cu un ac - nu le provoaca senzatii de disconfort. Cu toate acestea, daca acesti oameni nu simt durerea, nu inseamna ca nu pot fi raniti. Ba dimpotriva chiar, sunt mai vulnerabili decat toti ceilalti si tind sa moara inca de foarte tineri, din pricina faptului ca nu percep prezenta unor eventuale rani sau traume letale. Trebuie, de aceea, sa fie mereu tinuti sub supraveghere la varste fragede, pentru a nu se rani fara si a nu-si da seama.

9. Hermafroditismul

Frecventa: Aproximativ 500 de cazuri documentate in toata lumea. Frecventa reala este necunoscuta, pentru ca putini dintre aceia care au acest sindrom rusinos in ochii multora, indraznesc sa viziteze medicul sau sa isi lase conditia facuta publica.

Cauza: Hermafroditii sunt considerati himere. Aceasta conditie medicala este cauzata de fuziunea a doi zigoti de sexe diferite. Cu alte cuvinte, un prim spermatozoid fecundeaza un ovul si, mai tarziu, un alt spermatozoid fertilizeaza alt ovul. Zigotii astfel formati si care erau destinati sa fie gemeni, ajung sa se uneasca si sa devina un singur individ care, genetic, este atat femeie cat si barbat in acelasi timp. Motivul acestei fuziuni este necunoscut.

Manifestare: Hermafroditii au atat tesut testicular cat si ovarian. Acestea doua se pot amesteca in ceea ce se numeste ovotestis sau pot fi sub forma de elemente separate, pe de o parte testicule si pe de cealalta ovare. Organele genitale externe sunt ambigue si au componente ale ambelor sexe. Hermafroditul poate sa arate fie ca o femeie fie ca un barbat.

8. Sindromul de pica

Frecventa: Nu se poate face o estimare, dar este cunoscut faptul ca se manifesta mai ales in cazul femeilor insarcinate si al copiilor din zonele cu nivel de trai scazut. De asemenea, pare sa aiba legatura cu o slaba activitate cerebrala, manifestandu-se in cazul a 60% dintre autisti.

Cauza: Sindromul Pica pare a se datora deficientei minerale in cele mai multe cazuri, in special deficientei de fier. Adeseori, substanta consumata de acesti pacienti contine mineralul care ii lipseste individului din organismt. Mai recent, aceasta tulburare a fost asociata cu spectrul obsesiv-compulsiv. Potrivit psihiatrilor, Pica apare la persoane cu o dezvoltare psihica redusa. Maladia poate afecta copiii si persoanele cu mari dificultati de invatare. Circa 1% dintre cei cu probleme la invatatura sufera de forme severe de Pica.
Descriere: Printre manifestarile caracteristice sindromului Pica se numara nevoia constanta de a manca pamant, carbune, rugina, creta sau hartie. Au existat insa si bolnavi care au avut si alte "preferinte", de la excremente de animale pana la bucati de metal. Desi afectiunea este foarte rara, se poate solda cu urmari foarte grave, putand provoca tulburari digestive, infectii dentare sau cu viermi. Exista doua forme de Pica. Una in care o persoana mananca o hrana comestibila, dar nepreparata: boabe de cafea, coji de cartofi etc. Si o alta, cand individul mananca orice altceva in afara de alimente. Pica poate sa apara la copiii mici. Se pare ca 20% dintre copii sufera de Pica, intr-o anumita etapa a vietii. Multi o depasesc, dar la cei afectati este asociata cu autismul si dificultatea de a invata sau cu leziuni cerebrale grave.

7. Alergia la apa

Frecventa: Doar cateva cazuri sunt documentate in toata lumea, dar o statistica medicala sustine ca afectiunea ar fi intalnita in cazul unei persoane din 23 de milioane, in toata lumea.

Cauze: Alergia la apa sau urticaria acvagenica este o dereglare care i-a pus in incurcatura chiar si pe experti. Dermatologii au cazut de acord asupra faptului ca exista o asociere intre nivelurile ridicate ale histaminei din sange, dar ca mai contribuie si alte procese, de vreme ce medicamentele antihistaminice esueaza adesea in a furniza o ameliorare a situatiei.

Descriere: Alergia la apa este o boala a pielii caracterizata prin stimularea unor mancarimi epidermice severe si intense, observabile uneori cu ochiul prin aparitia unor pete pe piele, care se manifesta in urma contactului corpului cu apa. Simptomele pot fi resimtite imediat atat in urma contactului cu apa cat si cu aerul umed si pot persista timp de mai multe ore. Alte declansatoare pot fi transpiratia, vantul, diferentele de temperatura, schimbarea hainelor, contactul cu fibre sintetice sau, pur si simplu, incercarea de a adormi. Aceasta conditie medicala poate persista ani de zile.

6. Sindromul celor "300 orgasme zilnice"

Frecventa: Nu se cunoaste cu precizie, dar se pare ca Sindromul Excitarii Sexuale Persistente (PSAS) are tendinta de a afecta mai ales femeile trecute de menopauza, in varsta de 40 - 50 de ani sau pe acelea care au suferit tratamente hormonale.

Cauze: Se cunosc putine despre aceasta tulburare pentru a indica precis o cauza a sa. Medicii profesionisti considera ca este cauzata de o iregularitate a nervilor senzoriali. Unele medicamente, precum Trazodone, o pot cauza ca efect secundar al tratamentului, caz in care, intreruperea acestuia o poate inlatura. In unele cazuri inregistrate, sindromul a fost provocat de o malformatie arterial-venoasa pelvianica cu brese arteriale catre penis sau clitoris; tratamentul chirurgical s-a dovedit efeicient in aceste cazuri.

Descriere: PSAS consta in excitare spontana si persistenta, cu sau fara orgasm ori stimulare externa, independent de orice sentiment de dorinta sexuala. A fost pentru prima oara documentat de doctorul Sandara Leiblum in anul 2001, si doar recent caracterizat ca un sindrom distinct in literatura medicala. Este intalnit mai ales la femei dar si la barbati, in cazul carora ar coincide cu priapismul. Nu este o disfunctie relationata cu hipersexualitatea, cum ar fi nimfomania sau satiriazisul. Se manifesta rar si este declarata si mai rar, din jena. Excitarea fizica provocata de acest sindrom poate fi foarte intensa si poate persista pe perioade indelungate, uneori zile si chiar saptamani. Orgasmul poate oferi uneori o usurare temporara, dar in cateva ore simptomele revin. Acestea pot impiedica executarea unor sarcini sau concentrarea. Unele situatii, precum mersul cu automobilul sau cu trenul, un telefon mobil vibrand sau mersul la toaleta pot agrava situatia in mod insuportabil. Un studiu german a asociat PSAS cu sindromul picioarelor nelinistite.

5. Blestemul lui Ondine (Sindromul congenital de hipoventilatie)

Frecventa: Intre 200 si 300 de cazuri bine documentate in toata lumea. Fiind o afectiune ce duce la moarte subita, se crede ca situatiile bine cunoscute reprezinta doar varful iceberg-ului si ca, de fapt, un beleus la fiecare 200.000 nascuti ar putea suferi de acest sindrom.

Cauza: Doar partial cunoscuta. Principala cauza este aceea a unor mutatii la nivelul genei PHOX2B, responsabila de autosomatismul ereditar dominant. Mecanismele respiratiei involuntare nu functioneaza optim. In somn, receptorii chimici care primesc semnale (nivel redus de oxigen sau marirea nivelului de dioxid de carbon in sange) nu apuca sa trasmita semnalele nervoase necesare astfel incat respiratia normala sa aiba loc.

Descriere: In cazul celor mai usoare forme ale sindromului "Blestemul lui Ondine", pacientul va putea sa traiasca in continuare dar, din cauza unui somn neodihnitor prin lipsa de oxigen, in timpul zilei va fi mai mereu adormit, somnoros si foarte usor epuizabil. Va acuza migrene si va prezenta o sporire a nivelului de celule rosii. Pentru cele mai serioase forme, in cadrul carora somnul inseamna moarte sigura, decesul apare in general chiar la scurt timp dupa nastere, majoritatea nou-nascutilor cu acest sindrom gasindu-si sfarsitul fara a i se putea afla cauza. Totusi, in cazul acelor indivizi pentru care boala s-a inrautatit treptat si isi risca viata de fiecare data cand dorm, se foloseste de obicei ventilatia asistata pe timpul noptii. Chiar si astfel, in pofida acestor tratamente, orice greseala de a adormi fara aplicarea terapiei cu oxigen, inseamna moartea.

4. Sindromul Proteus

Frecventa: In prezent, 200 de cazuri sunt documentate in toata lumea. Se pare ca un caz apare o data la mai mult de un milion de nasteri.

Cauza: Necunoscuta. Autorii sustin ca afectiunea este probabil provocata de un mozaicism somatic al unei gene dominante letale. Altii sunt de parere ca sindromul este cauzat de o recombinare in embrion, ce naste trei tipuri de celule: celule normale, celule cu minima crestere si celule cu dezvoltare maxima.

Descriere: Exista o mare varietate de malformatii cutanate si subcutanate pe fata Pamantului, printre care se numara hiperpigmentarea, transformarile vasculare si cresterea neregulata a oaselor. Gigantismul partial al membrelor si al craniului dimpreuna cu dezvoltarea excesiva a degetelor si cu dezvoltarea deficitara a unor zone ale corpului, toate fac parte din manifestarea acestui sindrom. Concursul acestor factori duce la desfigurarea persoanelor, individualitati in general sociabile. Josep Merrick, faimosul "Om Elefant", a suferit de sindromul Proteus.

3. Progeria (sindromul Hutchinson - Gilford)

Frecventa: Aproximativ 100 de cazuri documentate. S-a estimat ca exista un caz de Progeria la 8 milioane de nasteri, desi rata ar putea fi un pic mai mare, dat fiind faptul ca afectiunea trece adesea nediagnosticata.

Cauza: Partial cunoscuta. Majoritatea cazurilor de progeria au loc in urma mutatiilor ereditare somatice din gena LMNA. Aceasta gena participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinei. Poate lua de asemenea parte la regularizarea expresiei genetice, sinteza si repararea ADN-ului.

Descriere: Oamenii suferinzi de progeria imbatranesc foarte repede, inca din copilarie. Cand sunt nou-nascuti au un aspect in intregime normal dar cresc mult mai incet decat alti copii, depreciindu-se fizic mult mai accelerat decat acestia si dezvoltand o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, le apar cearcane si sufera de serioase deteriorari arteriale (fac arteroscleroza), ceea ce le provoaca decesul in primii ani ai adolescentei.

2. Geamanul parazit (Fetus in Fetus)

Frecventa: In jurul a 100 de cazuri documentate pe mapamond.

Cauza: Este vorba despre un caz exagerat de gemeni siamezi. Doi gemeni nu apuca sa se separe complet atunci cand se afla in stadiul de zigoti si sunt uniti intr-o anumita zona a corpului. In general, unul dintre gemeni creste normal si sanatos, in timp ce al doilea degenereaza, ramanand in interiorul fratelui sanatos si depinzand in intregime de acesta. Este necunoscut motivul pentru care acesti gemeni nu sunt separati in mod corect.

Descriere: Atunci cand fetusul gazda este capabil sa supravietuiasca nasterii, acesta poate prezenta o umflatura in zona unde fetusul parazit se afla, in 80% dintre situatii aceasta fiind regiunea abdominala. Sunt insa imprejurari cand celalalt geaman se afla in craniu, in scrot sau in zona sacrala. Poate creste neobservat, la inceput. Mai tarziu, fetusul parazit va continua sa creasca deodata cu gazda. La testele ecografice, organele gazdei sunt observate in locuri in care nu ar trebui sa existe dar, in acelasi timp, micile picioare, brate, degete, si alte elemente ale fetusului din interior pot fi vazute, in caz ca i s-au dezvoltat. Nu exista doua cazuri identice de fetus in fetus, doarece geamanul parazit se poate localiza in zone foarte diferite din geamanul gazda si, ca atare, cresterea elementelor are loc variabil. Exista fetusi paraziti foarte dezvoltati si altii care nu au decat un numar mic de organe.

1. Sindromul Omului - Lup

Frecventa: 40 - 50 de cazuri documentate in toata lumea, de la descoperirea dereglarii. Incidenta naturala este considerata a avea o rata cuprinsa intre1 si 10 indivizi la un miliard.

Cauza: Necunoscuta. Unii oameni de stiinta teoretizeaza ca sindromul este provocat de o mutatie la nivel somatic dominant. In majoritatea cazurilor, tulburarea apare prin mostenire familiala si, foarte rar, mutatia se manifesta spontan.

Descriere: Oamenii care suferta de Hypertrichosis Lanuginosa sunt acoperiti in intregime de lanugo - par moale ca un puf, asemanator celui de care este acoperit fetusul la nastere - exceptand palmele si talpile. Lungimea maxima documentata a parului este de aproximativ 25 centimetri. Parul acelora care sufera de sindromul omului-lup poate creste la nesfarsit sau poate disparea in ani.

CITESTE SI:

• A trait 42 de ani cu un glont in cap
• Fetita-testoasa iese din carapace dupa 14 ani
• Urinoterapia - controversata medicina a extremelor
• Si-a distrus fata prin injectii cu ulei