Unele variante genetice reduc riscul de Alzheimer

Cercetătorii de la University College London (UCL) au publicat un studiu în care au ajuns la concluzia că unele variante genetice limitează efectele proteinei fosfatazelor de tirozină; această proteină are un efect negativ asupra căii de semnalizare celulară  PI3K/Akt/GSK-3 beta. Conform oamenilor de ştiinţă, protejarea acestei căi de semnalizare celulară reprezintă o formă de protecţie împotriva Alzheimerului, notează Medicalxpress.

Acest studiu în care au fost folosite mostre genetice care au provenit de la peste 10.000 de oameni a plecat de la descoperirile realizate de studii anterioare care au avut loc pe şoricei. Aceste studii sugerau că inhibarea anumitor proteine ar putea reprezenta o posibilă formă de protecţie împotriva degradării funcţiilor neuronale cauzate de Alzheimer. De asemenea, toate aceste studii indică faptul că PI3K/Akt/GSK-3 beta ar putea reprezenta o ţintă pentru următoarele generaţii de medicamente.

„Aceste rezultate sunt destul de încurajatoare. Se pare că atunci când variantele genetice care apar în mod natural reduc activitatea fosfatazelor de tirozină, atunci acest lucru face ca Alzheimerul să evolueze mai puţin, ceea ce sugerează că medicamentele care au acelaşi efect ar putea avea un efect de protecţie”, explică profesorul David Curtis din cadrul Institutului de Genetică al UCL.

În cadrul acestui studiu, mostrele provenite de la cei 10.00 de oameni, jumătate care sufereau de Alzheimer şi jumătate care nu erau afectaţi de această boală au fost folosite pentru a identifica variantele a 15.000 de gene. Oamenii de ştiinţă explică că au identificat în jur de un milioan de variante genetice care erau mai comune în cazul persoanelor care nu sufereau de Alzheimer, dintre acestea ieşind în evidenţă acele gene care determină sintetizarea fosfatazelor de tirozină.

„Iată un experiment natural la oameni care ne ajută să înţelegem cum se dezvoltă boala Alzheimer: deoarece unii oameni au aceste variante genetice şi unii nu, putem vedea că impactul prin care unele variante speciale conduc către o probabilitate redusă de a dezvolta Alzheimer”, explică prof. Curtis.

Studiul citat a fost publicat în Annals of Human Genetics.

Citeşte şi: