ADN-ul antic a rezolvat un mister vechi de 12.000 de ani al unei boli genetice rare

Un mormânt din era glaciară, vechi de 12.000 de ani, a scos la iveală cel mai timpuriu diagnostic genetic al unei tulburări rare de creștere.

Înmormântare dublă, descoperită în Italia, a oferit o revelație genetică uluitoare. ADN-ul unei mame și al fiicei sale, care au trăit acum mai bine de 12.000 de ani, arată că cea tânără suferea de o tulburare ereditară rară de creștere, confirmată prin mutații într-o genă cheie pentru dezvoltarea oaselor.

• „Abatorul”, bătălia care a lăsat în urmă un milion de victime în Primul Război Mondial
• Acum 2.000 de ani, figurina unui bătrân cu riduri inspira teamă în rândul populației

Mama sa purta o versiune mai ușoară a aceleiași mutații. Descoperirea nu doar că rezolvă un mister de lungă durată, dar demonstrează și că bolile genetice rare se extind mult în preistorie.

Cercetarea a fost făcută de o echipă internațională condusă de Universitatea din Viena și Centrul Spitalicesc Universitar din Liège.

Descoperirile lor, publicate în New England Journal of Medicine, demonstrează că paleogenomica poate acum să urmărească istoria populațiilor antice și să identifice boli genetice rare la oamenii preistorici.

O revelație genetică uluitoare

Studiul se bazează pe o nouă investigație a unei faimoase înmormântări din Paleoliticul superior, descoperită în 1963 la Grotta del Romito, în sudul Italiei. Timp de decenii, situl a intrigat oamenii de știință din cauza trăsăturilor scheletice neobișnuite și a modului în care cele două persoane au fost înmormântate.

Cele două persoane au fost îngropate într-o îmbrățișare. „Romito 2”, o persoană tânără cu membre vizibil scurtate, despre care s-a crezut inițial că este de sex masculin, se odihnea în brațele lui „Romito 1”, considerată o femeie adultă. Nu existau semne de rănire.

Romito 2 avea o înălțime de aproximativ 110 cm, statură compatibilă cu o tulburare scheletică rară numită displazie acromezomelică, deși oasele singure nu puteau confirma acest diagnostic. Romito 1 era, de asemenea, mai scundă decât media acelei perioade, având aproximativ 145 cm.

Descoperirea arată că bolile genetice rare se extind mult în preistorie

Pentru a investiga mai departe, oamenii de știință au extras ADN antic din porțiunea pietroasă a osului temporal al ambelor schelete. Rezultatele au arătat că cele două persoane erau rude de gradul întâi.

Mai exact, testele genetice au dezvăluit că ambele persoane erau femei și rude apropiate, cel mai probabil mamă și fiică.

În ciuda provocărilor fizice serioase, Romito 2 a trăit până la adolescență sau la vârsta adultă tânără. Supraviețuirea ei sugerează că a primit sprijin constant din partea comunității sale, scrie Sciencedaily.

„Credem că supraviețuirea ei ar fi necesitat un sprijin susținut din partea grupului său, inclusiv ajutor cu hrana și mobilitatea într-un mediu provocator”, afirmă Alfredo Coppa de la Universitatea Sapienza din Roma.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Mutații ADN au fost descoperite la copiii muncitorilor de la Cernobîl

Un studiu ADN a dezvăluit boala rară de care suferea o adolescentă care trăia în Italia acum 12.000 de ani

Iată cum viața urbană europeană rescrie ADN-ul insectelor

Cercetătorii vor să folosească ADN-ul pentru a stoca informații la scară largă