Home » D:News » Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată

Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată

Autor: Maria Olaru 11.01.2012
Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată
Realizând un pas major spre era medicinei personalizate, oamenii de ştiinţă au reuşit să secvenţeze ADN-ul a mai bine de 1.000 de oameni din 14 grupuri din Europa, Africa, Asia de Est şi America.

La proiect au participat 700 de oameni de ştiinţă din laboratoare din întreaga lume. Rezultatele studiului oferă cele mai amănunţite informaţii privitoare la diferenţele din setul de instrucţiuni biologice ale omenirii. Ele arată cum diferite mutaţii rare pot susţine apariţia unor boli şi cum acestea pot diferenţa, din punct de vedere al stării de sănătate, grupurile dintr-un numit spaţiu de cele din alte zone. 

În total, oamenii de ştiinţă au identificat 38 de milioane de variaţii în bazele azotate ale ADN-ului, care alcătuiesc fiecare dintre cele 23 de mii de gene prezente în corpul fiecăruia dintre noi şi regiunile ADN-ului care le controlează.  Variaţiile identificate reprezintă aproximativ 98% din totalul variaţiilor umane din lume. 

Compediul imens al codului genetic (un catalog de variaţii genetice care egalează 30.000 de DVD-uri) va servi drept o referinţă standard pe baza căreia, în viitor, specialiştii vor putea compara profilul genomic al pacienţilor. În ciuda mulţimii de informaţii, în următoarele câteva luni, oamenii de ştiinţă speră să mai adauge datele prelevate de la alte 1.500 de persoane. 

În general, toţi oamenii împart aproape 98% din codul ADN care structurează dezvoltarea, sănătatea, personalitatea şi alte trăsături generale. Dar variaţiile genetice generale, pe care le împart majoritatea oamenilor, sunt responsabile doar pentru o fracţiune din riscul de a moşteni o boală. 

Variaţiile genetice se referă la diferenţele de unităţi chimice cunoscute drept A, G, C şi T care alcătuiesc cele trei miliarde de baze azotate din genomul uman. Diferenţele pot fi extrem de mici, precum înlocuirea unui caracter de un altul sau o secvenţă a unui caracter care nu se află la locul ei. 

Cu ajutorul acestui proiect oamenii de ştiinţă vor observa cât de importante sunt aceste mutaţii genetice. Deşi multe dintre ele produc modificări minore, altele pot favoriza apariţia unor boli grave. 

Anul acesta, de exemplu, oamenii de ştiinţă de la Oxford au demonstrat că o singură variaţie ereditară poate creşte riscul de apariţie a sclerozei multiple. 

Cele mai noi articole
Cea mai precisă hartă plată a Pământului creată vreodată
Cea mai precisă hartă plată a Pământului creată vreodată
Facebook a lansat aplicaţia Bars, rivalul TikTok pentru rapperi
Facebook a lansat aplicaţia Bars, rivalul TikTok pentru rapperi
Cum vor afecta investițiile în Bitcoin de 1,5 miliarde dolari Tesla în 2021
Cum vor afecta investițiile în Bitcoin de 1,5 miliarde dolari Tesla în 2021
Numărul apicultorilor din România s-a înjumătăţit în cinci ani
Numărul apicultorilor din România s-a înjumătăţit în cinci ani
Hyundai recheamă 82.000 de mașini. Este una dintre cele mai costisitoare acțiuni din istorie
Hyundai recheamă 82.000 de mașini. Este una dintre cele mai costisitoare acțiuni din istorie
O singură doză din vaccinul Pfizer reduce transmiterea virală – studiu
O singură doză din vaccinul Pfizer reduce transmiterea virală – studiu
Două fenomene cerești extrem de rare, surprinse în aceeași imagine la Observatorul Gemini din Hawaii
Două fenomene cerești extrem de rare, surprinse în aceeași imagine la Observatorul Gemini din Hawaii
Opere de artă superbe, vechi de 4.600 de ani, au dezvăluit o specie dispărută de gâscă
Opere de artă superbe, vechi de 4.600 de ani, au dezvăluit o specie dispărută de gâscă
Globurile de Aur 2021, marii câștigători. Printre ei Nomadland, The Crown și The Queen’s Gambit
Globurile de Aur 2021, marii câștigători. Printre ei Nomadland, The Crown și The Queen’s Gambit
O profesoară din Italia a lăsat moștenire 25 de milioane de euro unor spitale și organizații
O profesoară din Italia a lăsat moștenire 25 de milioane de euro unor spitale și organizații
Gruparea secretă din care făcea parte Ion Creangă: ”Mă leg pe suflet şi pe Dumnezeu”
Gruparea secretă din care făcea parte Ion Creangă: ”Mă leg pe suflet şi pe Dumnezeu”
Vremea în luna martie. Ce temperaturi anunță meteorologii pentru începutul primăverii
Vremea în luna martie. Ce temperaturi anunță meteorologii pentru începutul primăverii
Site-ul care-ți poate reanima rudele moarte. Serviciul este gratuit
Site-ul care-ți poate reanima rudele moarte. Serviciul este gratuit
Hilde Krüger, cel mai carismatic agent al lui Hitler
Hilde Krüger, cel mai carismatic agent al lui Hitler
Inversarea polilor magnetici ai Pământului ar fi dus la dispariția în masă a neanderthalilor
Inversarea polilor magnetici ai Pământului ar fi dus la dispariția în masă a neanderthalilor
De ce sunt temperaturile din deșert atât de scăzute pe timpul nopții
De ce sunt temperaturile din deșert atât de scăzute pe timpul nopții
Un biolog marin a folosit realitatea virtuală pentru a plimba oamenii prin adâncurile Oceanului Pacific
Un biolog marin a folosit realitatea virtuală pentru a plimba oamenii prin adâncurile Oceanului Pacific
Cercetătorii au detectat, pentru prima dată, o „particulă fantomă” de la o stea distrusă de o gaură neagră
Cercetătorii au detectat, pentru prima dată, o „particulă fantomă” de la o stea distrusă de o gaură neagră