Home » D:News » Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată

Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată

Autor: Maria Olaru 11.01.2012
Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată
Realizând un pas major spre era medicinei personalizate, oamenii de ştiinţă au reuşit să secvenţeze ADN-ul a mai bine de 1.000 de oameni din 14 grupuri din Europa, Africa, Asia de Est şi America.

La proiect au participat 700 de oameni de ştiinţă din laboratoare din întreaga lume. Rezultatele studiului oferă cele mai amănunţite informaţii privitoare la diferenţele din setul de instrucţiuni biologice ale omenirii. Ele arată cum diferite mutaţii rare pot susţine apariţia unor boli şi cum acestea pot diferenţa, din punct de vedere al stării de sănătate, grupurile dintr-un numit spaţiu de cele din alte zone. 

În total, oamenii de ştiinţă au identificat 38 de milioane de variaţii în bazele azotate ale ADN-ului, care alcătuiesc fiecare dintre cele 23 de mii de gene prezente în corpul fiecăruia dintre noi şi regiunile ADN-ului care le controlează.  Variaţiile identificate reprezintă aproximativ 98% din totalul variaţiilor umane din lume. 

Compediul imens al codului genetic (un catalog de variaţii genetice care egalează 30.000 de DVD-uri) va servi drept o referinţă standard pe baza căreia, în viitor, specialiştii vor putea compara profilul genomic al pacienţilor. În ciuda mulţimii de informaţii, în următoarele câteva luni, oamenii de ştiinţă speră să mai adauge datele prelevate de la alte 1.500 de persoane. 

În general, toţi oamenii împart aproape 98% din codul ADN care structurează dezvoltarea, sănătatea, personalitatea şi alte trăsături generale. Dar variaţiile genetice generale, pe care le împart majoritatea oamenilor, sunt responsabile doar pentru o fracţiune din riscul de a moşteni o boală. 

Variaţiile genetice se referă la diferenţele de unităţi chimice cunoscute drept A, G, C şi T care alcătuiesc cele trei miliarde de baze azotate din genomul uman. Diferenţele pot fi extrem de mici, precum înlocuirea unui caracter de un altul sau o secvenţă a unui caracter care nu se află la locul ei. 

Cu ajutorul acestui proiect oamenii de ştiinţă vor observa cât de importante sunt aceste mutaţii genetice. Deşi multe dintre ele produc modificări minore, altele pot favoriza apariţia unor boli grave. 

Anul acesta, de exemplu, oamenii de ştiinţă de la Oxford au demonstrat că o singură variaţie ereditară poate creşte riscul de apariţie a sclerozei multiple. 

Cele mai noi articole
Erica, primul robot umanoid distribuit în rolul principal într-un film la Hollywood
Erica, primul robot umanoid distribuit în rolul principal într-un film la Hollywood
Cercetătorii au aflat noi detalii despre ouăle depuse de dinozauri
Cercetătorii au aflat noi detalii despre ouăle depuse de dinozauri
Facebook a creat un Headset pentru realitate virtuală de mărimea unor ochelari de soare
Facebook a creat un Headset pentru realitate virtuală de mărimea unor ochelari de soare
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Motivul pentru care creierul tău nu te va lăsa niciodată să vezi toate cele 12 puncte din această imagine
Motivul pentru care creierul tău nu te va lăsa niciodată să vezi toate cele 12 puncte din această imagine
Rusia vrea să trimită doi turiști în spațiu
Rusia vrea să trimită doi turiști în spațiu
Laserele pot fi folosite pentru a răci obiecte
Laserele pot fi folosite pentru a răci obiecte
Cum arată și ce greutate are cel mai mare pește prins vreodată. FOTO
Cum arată și ce greutate are cel mai mare pește prins vreodată. FOTO
Cărbunele a atins un „punct culminant” și nu mai are sens din punct de vedere financiar
Cărbunele a atins un „punct culminant” și nu mai are sens din punct de vedere financiar
Un bombardier B-52 ar putea fi folosit până în 2097
Un bombardier B-52 ar putea fi folosit până în 2097
Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu
Mutațiile ascunse ale tomatelor scoase la iveală de un nou studiu
Un sistem de avertizare în timp real pentru cutremure ar putea fi integrat în Android
Un sistem de avertizare în timp real pentru cutremure ar putea fi integrat în Android
Descoperire impresionantă în largul coastelor Groenlandei: o uriașă grădină de corali moi
Descoperire impresionantă în largul coastelor Groenlandei: o uriașă grădină de corali moi
Care a fost cel mai lung fulger din istoria omenirii. S-a întins pe sute de kilometri și a fost văzut în mai multe țări
Care a fost cel mai lung fulger din istoria omenirii. S-a întins pe sute de kilometri și a fost văzut în mai multe țări
Google nu va mai produce seria Pixel 3a
Google nu va mai produce seria Pixel 3a
Cercetătorii testează o nouă modalitate pentru studierea undelor gravitaționale
Cercetătorii testează o nouă modalitate pentru studierea undelor gravitaționale
Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie
Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie
Cu toate că a fost umbrit de asociatul său, el este omul care a realizat prima fotografie din lume
Cu toate că a fost umbrit de asociatul său, el este omul care a realizat prima fotografie din lume