O veste extraordinară pentru viitoarele mame: un nou test, mai puţin invaziv, detectează cu acurateţe sindromul Down din primul trimestru

Un studiu efectuat pe 1.000 de sarcini a arătat că testul ADN-ului fetal din sângele matern poate arăta „aproape sigur” dacă bebeluşul este sau nu afectat de sindromul Down.

Cercetătorii de la King’s College London ce au realizat acest nou test spun că inovaţia le va permite femeilor să decidă dacă doresc să efectueze ulterior şi alte teste mai invazive.

• Unde a început viața: pe Pământ sau pe Marte?
• Câte zile libere legale vom avea în 2026?

În România, se nasc anual aproximativ 400 de copii ce suferă de sindromul Down.

Sindromul Down este provocat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, eveniment ce are loc în mod aleatoriu. Femeile sunt testate, de regulă, între săptămâna 11 şi 13 de sarcină. Cu ajutorul ultrasunetelor, doctorii măsoară  acumularea de fluid din zona pliului nuchal, în spatele gâtului fetusului. Bebeluşii cu sindrom Down tind să prezinte mai mult fluid decât în mod normal.

În urma acestui test, doctorii oferă femeilor o probabilitate ca bebeluşul să sufere de sindromul Down, luând în calcul şi vârsta viitoarei mame. De regulă, estimările sunt oferite în formula „1 la 150” sau „1 la 700”.

Pe baza rezultatelor din acest test, femeile cărora li se estimează un risc sporit pot hotărî să efectueze unul din cele două teste invazive, ce au potenţialul de a duce la pierderea sarcinii. Primul este amniocenteza, în care se testează fluidul amniotic din jurul bebeluşului, iar celălalt este CVS (Chorionic villus sampling), în cadrul căruia se testează o mostră din placentă. Ambele teste prezintă un risc de 1 la 100 de pierdere a sarcinii.

Profesorul Kypros Nicolaides, specialistul ce a conceput testul cu ultrasunete şi care totodată a coordonat echipa de cercetători ce a dezvoltat noua metodă de testare, afirmă că inovaţia echipei sale este mult mai precisă. Noul test analizează ADN-ul fetal şi oferă unul din două rezultate: fie există şanse mai mari de 99% ca bebeluşul să sufere de sindromul Down, fie riscul este mai mic de 1 la 10.000.

Cercetarea arată că noul test este mult mai precis, oferind mult mai puţine rezultate pozitive false.

„Acest test este aproape un diagnostic. Îţi spune aproape cu siguranţă dacă bebeluşul va suferi de Down sau nu. Din punctul de vedere al viitoarei mame, acest test oferă un mesaj clar despre opţiunile viitoare”, a spus profesorul Nicolaides.

În acest moment, între 3% şi 5% dintre femeile însărcinate aleg să efectueze un test invaziv. În rândul femeilor care au efectuat testul ADN fetal, rata este mai mică de 0,5%.

Luna viitoare, profesorul şi echipa sa de cercetători vor începe un studiu mai amplu, ce se va întinde pe 2 ani şi la care vor participa peste 20.000 de femei, în cadrul căruia va fi analizat noul test.

În acest moment, testul costă aproximativ 400 de lire sterline, explică profesorul Nicolaides. Dacă costul nu se va reduce în timp, specialistul recomandă folosirea acestui test mai costisitor în cazul femeilor cu un risc sporit.

Cercetătorul spune că scopul cercetării este acela de a oferi femeilor informaţii mai clare, care să le permită să aleagă paşii următori.

„Până acum era la modă să spunem că trebuie să implicăm pacienţii în procesul de decizie, dar de multe ori acest lucru se oprea la nivelul vorbelor. Dacă riscul este de 1 la 250, cum poate pacientul să ia o decizie? Dacă au o estimare mai clară, un rezultat mai clar, este mult mai uşor de luat o decizie”, spune profesorul.

Sursa: BBC News