Home » D:News » O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”
Publicat: 22.12.2019
O fetiţă în vârstă de 2 ani din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, boala prezentată şi în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", în care Brad Pitt a jucat rolul principal.

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea ştiinţifică, potrivit nypost.com, citat de Mediafax.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiţei o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel şi claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetiţa suferind şi de o pierdere a nivelului ţesuturilor adipoase şi osoase la vârfurile degetelor.

Isla îmbătrâneşte într-un ritm accelerat şi, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos şi cântăreşte 6,8 kilograme.

„Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia”, a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunţat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii „aproape au pierdut-o”. I s-a indus coma şi a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital şase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deşi medicii au reuşit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinţi să consulte specialişti în boli rare. În cele din urmă, la şase luni de la naştere, fetiţa a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

În lume, există doar şapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutaţie specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace şi respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei şi respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Deşi merge săptămânal la până la şase controale medicale, mama sa spune că este „foarte expresivă şi comunicativă”.

Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conştientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla şi alţi copii care ar putea fi diagnosticaţi cu această boală în viitor.

Boala a fost prezentată şi în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, de David Fincher, lansat în 2008 şi nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj şi efecte speciale.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Războiul care a schimbat istoria. Ce s-a întâmplat în Coreea
Apple, luat în vizor de Comisia Europeană. Ce riscă producătorul iPhone?
Apple, luat în vizor de Comisia Europeană. Ce riscă producătorul iPhone?
Un copil de 4 ani a dispărut dintr-un camping și a fost găsit după 22 de ore singur în sălbăticie
Un copil de 4 ani a dispărut dintr-un camping și a fost găsit după 22 de ore singur în sălbăticie
La final de iunie, vremea va fi caniculară în aproape toată țara. Prognoza ANM
La final de iunie, vremea va fi caniculară în aproape toată țara. Prognoza ANM
Cum erau șantajate de presă „vedetele” ce apăreau la balurile de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Cum erau șantajate de presă „vedetele” ce apăreau la balurile de la sfârșitul secolului al XIX-lea
Roverul Perseverance a găsit „floricele de porumb” pe Marte
Roverul Perseverance a găsit „floricele de porumb” pe Marte
Comportamentul neașteptat al stelelor pulsatoare ne-ar putea ajuta să măsurăm Universul
Comportamentul neașteptat al stelelor pulsatoare ne-ar putea ajuta să măsurăm Universul
Criza climatică pune în pericol strugurii pentru prosecco
Criza climatică pune în pericol strugurii pentru prosecco
O boală eradicată în zilele noastre a fost găsită pe scheletele copiilor incași
O boală eradicată în zilele noastre a fost găsită pe scheletele copiilor incași
Lily Parr, cea mai bună jucătoare de fotbal din istoria Angliei. Una dintre primele jucătoare profesioniste de fotbal din lume
Lily Parr, cea mai bună jucătoare de fotbal din istoria Angliei. Una dintre primele jucătoare profesioniste de fotbal ...
Sully Prudhomme, primul laureat al Premiului Nobel pentru Literatură
Sully Prudhomme, primul laureat al Premiului Nobel pentru Literatură
Reclamele ne fac mai fericiți sau mai triști? Un studiu a încercat să afle!
Reclamele ne fac mai fericiți sau mai triști? Un studiu a încercat să afle!
Brânza ne face fericiți și ar putea avea și beneficii pentru sănătate
Brânza ne face fericiți și ar putea avea și beneficii pentru sănătate
Test de cultură generală. Care țară își incinerează 99% din populație?
Test de cultură generală. Care țară își incinerează 99% din populație?
Ce se întâmplă cu Starliner? NASA și Boeing au amânat pentru a treia oară revenirea capsulei pe Pământ
Ce se întâmplă cu Starliner? NASA și Boeing au amânat pentru a treia oară revenirea capsulei pe Pământ
Argentinienii mănâncă mai puțină carne de vită ca niciodată din cauza inflației și a recesiunii
Argentinienii mănâncă mai puțină carne de vită ca niciodată din cauza inflației și a recesiunii
Maria Dragomiroiu, la un pas să-și piardă viața
Maria Dragomiroiu, la un pas să-și piardă viața
Max Verstappen a câștigat Marele Premiu al Spaniei
Max Verstappen a câștigat Marele Premiu al Spaniei