Home » D:News » O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

Publicat: 22.12.2019
O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”
O fetiţă în vârstă de 2 ani din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, boala prezentată şi în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", în care Brad Pitt a jucat rolul principal.

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea ştiinţifică, potrivit nypost.com, citat de Mediafax.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiţei o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel şi claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetiţa suferind şi de o pierdere a nivelului ţesuturilor adipoase şi osoase la vârfurile degetelor.

Isla îmbătrâneşte într-un ritm accelerat şi, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos şi cântăreşte 6,8 kilograme.

„Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia”, a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunţat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii „aproape au pierdut-o”. I s-a indus coma şi a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital şase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deşi medicii au reuşit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinţi să consulte specialişti în boli rare. În cele din urmă, la şase luni de la naştere, fetiţa a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

În lume, există doar şapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutaţie specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace şi respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei şi respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Deşi merge săptămânal la până la şase controale medicale, mama sa spune că este „foarte expresivă şi comunicativă”.

Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conştientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla şi alţi copii care ar putea fi diagnosticaţi cu această boală în viitor.

Boala a fost prezentată şi în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, de David Fincher, lansat în 2008 şi nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj şi efecte speciale.

 

Cele mai noi articole
Poluarea cauzată de rachetele spațiale schimbă compoziția atmosferei. Cum ne afectează?
Poluarea cauzată de rachetele spațiale schimbă compoziția atmosferei. Cum ne afectează?
Cultivarea orezului, înregistrată într-un sit neolitic vechi de 8.000 de ani. Ce au dezvăluit boabele carbonizate?
Cultivarea orezului, înregistrată într-un sit neolitic vechi de 8.000 de ani. Ce au dezvăluit boabele carbonizate?
Mister rezolvat. Oamenii de știință ar fi descoperit cum s-au format galaxiile fără materie întunecată
Mister rezolvat. Oamenii de știință ar fi descoperit cum s-au format galaxiile fără materie întunecată
Riscul de cancer mamar la bărbați ar putea fi asociat cu infertilitatea
Riscul de cancer mamar la bărbați ar putea fi asociat cu infertilitatea
Aurorele boreale pot fi auzite chiar și atunci când nu sunt văzute. Cum se formează sunetele?
Aurorele boreale pot fi auzite chiar și atunci când nu sunt văzute. Cum se formează sunetele?
Primele animale au dezvoltat sisteme complexe de adaptare înainte de Explozia Cambriană
Primele animale au dezvoltat sisteme complexe de adaptare înainte de Explozia Cambriană
Cea mai rară specie de mamifer marin din lume. Ce șanse mai are de supraviețuire?
Cea mai rară specie de mamifer marin din lume. Ce șanse mai are de supraviețuire?
Un medicament pentru cataractă a arătat rezultate promițătoare în testele de laborator
Un medicament pentru cataractă a arătat rezultate promițătoare în testele de laborator
Somnul ajută la procesarea emoțiilor. Care este mecanismul?
Somnul ajută la procesarea emoțiilor. Care este mecanismul?
Farmaciştii au un risc de sinucidere mai mare decât restul lumii. De ce se întâmplă asta?
Farmaciştii au un risc de sinucidere mai mare decât restul lumii. De ce se întâmplă asta?
Unde se termină Pământul și începe spațiul cosmic?
Unde se termină Pământul și începe spațiul cosmic?
NASA a dezvăluit primele sale planuri de a trimite doi astronauți pe Marte
NASA a dezvăluit primele sale planuri de a trimite doi astronauți pe Marte
Mozambic a depistat primul caz de poliomielită din ultimii 30 de ani
Mozambic a depistat primul caz de poliomielită din ultimii 30 de ani
Kim Jong Un a criticat „imaturitatea” oficialilor nord-coreeni în lupta împotriva pandemiei de COVID-19
Kim Jong Un a criticat „imaturitatea” oficialilor nord-coreeni în lupta împotriva pandemiei de COVID-19
Invincibilitatea dronelor ucrainene sau cum se câștigă „războiul bruiajului” (DOCUMENTAR)
Invincibilitatea dronelor ucrainene sau cum se câștigă „războiul bruiajului” (DOCUMENTAR)
Detectarea de ransomware, acum mai rapidă cu o nouă abordare
Detectarea de ransomware, acum mai rapidă cu o nouă abordare
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Imagini spectaculoase! Cum s-a văzut Calea Lactee în timpul eclipsei totale de Lună Sângerie?
Imagini spectaculoase! Cum s-a văzut Calea Lactee în timpul eclipsei totale de Lună Sângerie?