Home » D:News » O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”

12.22.2019
O fetiţă de doi ani este singurul pacient din lume cu o boala prezentată în filmul ”Benjamin Button”
O fetiţă în vârstă de 2 ani din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, boala prezentată şi în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", în care Brad Pitt a jucat rolul principal.

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea ştiinţifică, potrivit nypost.com, citat de Mediafax.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiţei o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel şi claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetiţa suferind şi de o pierdere a nivelului ţesuturilor adipoase şi osoase la vârfurile degetelor.

Isla îmbătrâneşte într-un ritm accelerat şi, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos şi cântăreşte 6,8 kilograme.

„Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia”, a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunţat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii „aproape au pierdut-o”. I s-a indus coma şi a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital şase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deşi medicii au reuşit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinţi să consulte specialişti în boli rare. În cele din urmă, la şase luni de la naştere, fetiţa a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

În lume, există doar şapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutaţie specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace şi respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei şi respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Deşi merge săptămânal la până la şase controale medicale, mama sa spune că este „foarte expresivă şi comunicativă”.

Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conştientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla şi alţi copii care ar putea fi diagnosticaţi cu această boală în viitor.

Boala a fost prezentată şi în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, de David Fincher, lansat în 2008 şi nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj şi efecte speciale.

 

Cele mai noi articole
Scene ascunse din picturi antice ale etruscilor, dezvăluite cu ajutorul unei noi tehnologii
Scene ascunse din picturi antice ale etruscilor, dezvăluite cu ajutorul unei noi tehnologii
Misterul „dispariției gheții” de pe Terra ar fi fost, în sfârșit, elucidat de cercetători
Misterul „dispariției gheții” de pe Terra ar fi fost, în sfârșit, elucidat de cercetători
Uragan spațial, observat în premieră de oamenii de știință deasupra Polului Nord
Uragan spațial, observat în premieră de oamenii de știință deasupra Polului Nord
Legătura dintre pietrele la rinichi și problemele osoase
Legătura dintre pietrele la rinichi și problemele osoase
Cosmonauții ruși au găurit pereții Stației Spațiale Internaționale. Ce s-a întâmplat de fapt
Cosmonauții ruși au găurit pereții Stației Spațiale Internaționale. Ce s-a întâmplat de fapt
Cerb filmat în timp ce traversează un drum montan din Suceava
Cerb filmat în timp ce traversează un drum montan din Suceava
Ce plan de salvare au lansat specialiștii din Australia pentru ornitorinci, specie pe cale de dispariţie
Ce plan de salvare au lansat specialiștii din Australia pentru ornitorinci, specie pe cale de dispariţie
Albatrosul Wisdom, cea mai bătrână pasăre sălbatică din lume, a făcut încă un pui la vârsta de 70 de ani
Albatrosul Wisdom, cea mai bătrână pasăre sălbatică din lume, a făcut încă un pui la vârsta de 70 de ani
China acoperă fiecare spațiu public din țară cu o rețea vastă de camere de supraveghere
China acoperă fiecare spațiu public din țară cu o rețea vastă de camere de supraveghere
Ce s-ar întâmpla dacă oxigenul de pe Terra ar scădea
Ce s-ar întâmpla dacă oxigenul de pe Terra ar scădea
Materie organică esențială vieții pe Pământ, descoperită pentru prima oară pe suprafața unui asteroid
Materie organică esențială vieții pe Pământ, descoperită pentru prima oară pe suprafața unui asteroid
Armata britanică își instruiește soldații cu ajutorul realității virtuale care folosește Unreal Engine de la Epic Games
Armata britanică își instruiește soldații cu ajutorul realității virtuale care folosește Unreal Engine de la Epic Games
Utilizatorii WhatsApp vor putea face apeluri vocale și video inclusiv pe versiunea desktop
Utilizatorii WhatsApp vor putea face apeluri vocale și video inclusiv pe versiunea desktop
8 Martie, ziua în care femeile nu primeau flori şi se luptau pentru nişte drepturi elementare
8 Martie, ziua în care femeile nu primeau flori şi se luptau pentru nişte drepturi elementare
Proiect inedit într-o comună din Galați. Trei tineri au construit un cinematograf drive-in
Proiect inedit într-o comună din Galați. Trei tineri au construit un cinematograf drive-in
Tulpina sud-africană a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită și în România
Tulpina sud-africană a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită și în România
Cum să mumificați un cadavru? Tehnica din cel mai vechi manual egiptean antic descoperit până acum
Cum să mumificați un cadavru? Tehnica din cel mai vechi manual egiptean antic descoperit până acum
Sute de oase umane înconjoară acest lac misterios din munții Himalaya. Cum au ajuns tocmai aici
Sute de oase umane înconjoară acest lac misterios din munții Himalaya. Cum au ajuns tocmai aici