„Rezultate uluitoare”: Cinci copii născuți surzi pot auzi după ce au primit o terapie inovatoare

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

A fost realizat primul studiu clinic din lume care a administrat terapie genică la ambele urechi ale copiilor născuți cu surditate ereditară.

Peste 26 de milioane de persoane din întreaga lume se nasc cu surditate congenitală. Din păcate, în prezent nu există medicamente sau tratamente farmaceutice care să vindece surditatea genetică.

Cu toate acestea, în ultimii ani, terapia genică a apărut ca o potențială opțiune de tratament pentru restabilirea capacității auditive și îmbunătățirea calității vieții pentru milioane de oameni din întreaga lume.

Studiul clinic a avut loc la Spitalul Universității Fudan din Shanghai, China, în colaborare cu cercetători de la Spitalul ORL Mass din Boston, Massachusetts. Acest experiment inovator de terapie genică s-a dovedit a fi promițător în recuperarea auzului la ambele urechi afectate de mutații ale genei OTOF care provoacă surditate autosomală.

„Rezultatele acestor studii sunt uluitoare”, a declarat Zheng-Yi Chen, co-autor principal al studiului și cercetător asociat în cadrul Laboratoarelor de la Mass.

Un tip specific de hipoacuzie

„Continuăm să observăm că abilitatea auditivă a copiilor tratați progresează dramatic, iar noul studiu arată beneficii suplimentare ale terapiei genice atunci când este administrată la ambele urechi, inclusiv capacitatea de localizare a surselor sonore și îmbunătățiri în recunoașterea vorbirii în medii zgomotoase”, a adăugat Chen.

Mutațiile în gena OTOF cauzează un tip specific de hipoacuzie ereditară, cunoscută sub numele de surditate autosomal recesivă 9 (DFNB9). Aceste mutații împiedică formarea otoferlinei, o proteină funcțională necesară pentru a transmite impulsurile sonore de la cohleea urechii la creier.

Această cercetare genetică se bazează pe studiul din prima fază, în care tratamentul a fost furnizat doar la una dintre urechile copiilor.

Cu toate acestea, obiectivul principal al echipei a fost de a restabili capacitatea auditivă în ambele urechi și de a permite pacienților să perceapă sunetele în trei dimensiuni. Acest auz tridimensional este esențial pentru o comunicare eficientă și este esențial pentru sarcinile de zi cu zi, cum ar fi conducerea mașinii.

Peste 26 de milioane de persoane din întreaga lume se nasc surde

Acest lucru a dus la acest al doilea studiu care a implicat cinci copii, cărora li s-a administrat terapia genică bilaterală (la ambele urechi).

Terapia implică livrarea de copii funcționale ale genei umane OTOF prin intermediul virusului adeno-asociat (AAV) în urechea internă. AVV este un virus modificat utilizat pentru a transporta genele în celulele țintă în scopuri terapeutice. Se spune că are o patogenitate minimă, ceea ce îl face potrivit ca instrument de livrare pentru terapia genică, scrie InterestingEngineering.

O intervenție chirurgicală specializată, minim invazivă, a fost efectuată pentru a livra această genă pacienților. Cei cinci copii au fost urmăriți în mod constant timp de câteva săptămâni.

În timpul perioadei de urmărire, au fost raportate 36 de evenimente adverse, dar niciunul nu a fost grav sau limitator de doză.

Rezultatele au arătat că toți cei cinci copii au experimentat recuperarea auzului la ambele urechi. Aceștia au prezentat îmbunătățiri notabile în ceea ce privește înțelegerea vorbirii și identificarea locației sunetelor. În mod special, doi copii au dezvoltat capacitatea de a aprecia muzica, ceea ce indică faptul că terapia poate restabili funcții auditive mai complexe decât auzul.

Rezultatele au fost publicate în revista Nature Medicine.

Vă recomandăm să mai citiți și:

Medicii testează terapia genică pentru a vindeca un tip de surditate

Un pacient cu o formă severă de COVID-19 și-a pierdut brusc și permanent auzul

Mănușa care traduce limbajul semnelor în vorbire

Toţi bebeluşii din maternităţile de stat beneficiază de gratuitate la controlul auditiv