Cum a ajuns un bărbat cu o mutație genetică gravă tatăl a cel puțin 197 de copii în Europa

O investigație internațională a dezvăluit că un donator de spermă purtător al unei mutații genetice grave, asociată cu un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, a devenit tată pentru cel puțin 197 de copii în 14 țări europene. Unii dintre copii au dezvoltat deja cancer, iar câțiva au murit.

Un donator de spermă care avea, fără să știe, o mutație a genei TP53, responsabilă cu prevenirea transformării celulelor în celule canceroase, a contribuit la conceperea a cel puțin 197 de copii în clinici de fertilitate din Europa, arată o amplă investigație realizată de 14 instituții de presă publice, inclusiv BBC.

• „Cuvântul anului”, oglindă a epocii sau exercițiu de marketing?
• NASA a efectuat prima evacuare medicală din istorie de pe Stația Spațială Internațională

Deși bărbatul este considerat sănătos, până la 20% din spermatozoizii săi poartă mutația asociată cu sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune care conferă un risc extrem de ridicat de cancer pe parcursul vieții.

Copiii concepuți cu spermatozoizii afectați au mutația în toate celulele corpului, iar riscul lor de cancer, inclusiv cancere osoase, cerebrale, leucemii sau cancer mamar, poate ajunge la 90%.

Unii copii au fost deja diagnosticați cu cancer, iar o parte au dezvoltat chiar două tipuri distincte, a declarat dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar din Rouen.

„Avem mulți copii care au dezvoltat deja cancer… iar unii au murit la vârste foarte fragede”, a spus ea.

Donatorul, care a început să doneze în 2005, era student la vremea respectivă și a trecut screeningurile standard, în condițiile în care mutația apăruse spontan în unele dintre celulele sale înainte de naștere.

Majoritatea corpului său nu conține forma periculoasă a genei, ceea ce a făcut ca testele obișnuite să nu o detecteze.

European Sperm Bank, instituția daneză care a distribuit materialul genetic, a admis că donatorul a fost folosit de un număr „prea mare” de ori în unele țări.

Spermatozoizii săi au ajuns la 67 de clinici din 14 țări, printre care Belgia, Spania, Germania, Grecia sau Islanda.

Nu există indicii că sperma din acest donator ar fi fost vândută direct în Marea Britanie, însă unele femei britanice au călătorit în Danemarca pentru tratament, iar acestea au fost informate, a confirmat Autoritatea Britanică pentru Fertilizare Umană.

În Belgia, unde un donator poate fi folosit pentru maximum șase familii, sperma lui a fost utilizată pentru 38 de femei, cu care s-au născut 53 de copii, încălcând limitele legale.

Experții afirmă că situația ridică probleme serioase legate de reglementarea internațională.

Nu există o legislație globală privind numărul maxim de familii care pot utiliza același donator, iar clinicile depind tot mai mult de marile bănci internaționale de spermă, a explicat prof. Allan Pacey, de la Universitatea din Manchester.

„Este imposibil să elimini complet riscul genetic. Nu poți testa pentru orice”, a spus el.

Pentru familiile afectate, povara este de durată.

Fiecare copil purtător al mutației necesită RMN anual al întregului corp și al creierului, ecografii periodice și, în cazul fetelor, luarea în calcul a mastectomiei preventive.