A fost descoperita gena retardului mental
Forma genetica a retardului mental legata de cromozomul X este
una dintre cele mai raspandite, in general, acesta fiind handicapul
cel mai frecvent inregistrat la copii si adolescenti. Potrivit unor
estimari, in 25-50% din cazuri cauza este un defect la nivelul unei
gene sau al unui crromozom.
Este vorba despre o maladie extrem de complexa, avand in vedere ca
exista foarte multe forme: pana in clipa de fata sunt cunoscute
peste 200 de tipuri de retard mental corelat cromozomului X si
peste 80 de gene care, atunci cand sunt alterate, genereaza
boala.
Faptul ca defectul genetic este localizat tocmai pe acest cromozom, unul dintre cele doua care determina sexul la om, le ofera totusi un avantaj cercetatorilor. Cand o boala este cauzata de o alterare a unei gene localizate pe X, pacientii afectati sunt mai ales barbati, intrucat ei poseda doar o pereche. Femeile in schimb, avand doua perechi, pot compensa acest defect genetic datorita versiunii corecte, fiind in general purtatoare sanatoase ale bolii.
Cercetatorii italieni au analizat ADN-ul mai multor barbati
afectati de retard si confruntandu-le patrimoniul genetic, au
descoperit ca in doua cazuri defectul era cauzat de lipsa unei
gene care in mod normal contine informatiile de codificare a unei
anumite proteine, RAB39B, specifica a celulelor nervoase. In mod
deosebit, ei au demonstrat ca lipsa acestei proteine cauzeaza o
reducere a sinapselor. In fapt, aceasta proteina ar putea avea un
rol important in formarea si mentinerea unui numar corect de
sinapse, implicate in transmiterea de informatii intre
neuroni.
De asemenea, oamenii de stiinta au mai observat si faptul ca
gravitatea retardului mental - cauzat de dubla prezenta a
autismului si a epilepsiei - pare a se agrava cu trecerea
generatiilor, din motive inca necunoscute.
Sursa: ANSA
CITESTE SI: