Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Descopera 06.07.2012
Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Cele mai noi articole
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa