Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Publicat: 07.06.2012
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Dovezile găurilor negre primordiale s-ar putea ascunde chiar și în obiectele obișnuite de pe Pământ
Dovezile găurilor negre primordiale s-ar putea ascunde chiar și în obiectele obișnuite de pe Pământ
Aproape 30% din microplastice provin dintr-o sursă extrem de neglijată
Aproape 30% din microplastice provin dintr-o sursă extrem de neglijată
Amprente vechi de 1,5 milioane de ani a două specii diferite de strămoși umani, descoperite în același loc
Amprente vechi de 1,5 milioane de ani a două specii diferite de strămoși umani, descoperite în același loc
Jake Gyllenhaal, de la adolescentul tulburat din Donnie Darko, la jurnalistul obsedat de a-l prinde pe criminalul în serie din Zodiac. „Nu asculta ce spune nimeni, cu excepția persoanelor care te încurajează”
Jake Gyllenhaal, de la adolescentul tulburat din Donnie Darko, la jurnalistul obsedat de a-l prinde pe criminalul în serie ...
Hugh Jackman, un superstar cu suflet mare. „Mi-aș vinde sufletul pentru o cauză bună”
Hugh Jackman, un superstar cu suflet mare. „Mi-aș vinde sufletul pentru o cauză bună”
Medicii sunt uimiți de tratamentul care face creierii morți să prezinte semne de viață
Medicii sunt uimiți de tratamentul care face creierii morți să prezinte semne de viață
„Schema bebelușilor”: Ce vrea să facă un miliardar cu ovulele donate de femei?
„Schema bebelușilor”: Ce vrea să facă un miliardar cu ovulele donate de femei?
Test de cultură generală. Ce sunt rechinii: pești sau mamifere?
Test de cultură generală. Ce sunt rechinii: pești sau mamifere?
Imagini incredibile cu Mercur, surprinse de sonda BepiColombo
Imagini incredibile cu Mercur, surprinse de sonda BepiColombo
Cuplurile care locuiesc separat trăiesc mai bine, arată un studiu
Cuplurile care locuiesc separat trăiesc mai bine, arată un studiu
Constituţia din Transilvania care i-a marginalizat pe români mai bine de 150 de ani
Constituţia din Transilvania care i-a marginalizat pe români mai bine de 150 de ani
Un exemplar din cea mai rară specie de balene din lume a fost disecat în premieră mondială
Un exemplar din cea mai rară specie de balene din lume a fost disecat în premieră mondială
Atenție cât și cum decorați de Crăciun! Luminițele ar putea încetini conexiunea WiFi
Atenție cât și cum decorați de Crăciun! Luminițele ar putea încetini conexiunea WiFi
Cea mai caldă lună noiembrie din istoria măsurătorilor din Spania
Cea mai caldă lună noiembrie din istoria măsurătorilor din Spania
O femeie a fost condamnată la închisoare pe viață după ce și-a închis iubitul într-o valiză
O femeie a fost condamnată la închisoare pe viață după ce și-a închis iubitul într-o valiză
Care este ruda lui T. Rex care mai trăiește și astăzi? S-a ascuns la vedere timp de foarte mulți ani!
Care este ruda lui T. Rex care mai trăiește și astăzi? S-a ascuns la vedere timp de foarte mulți ani!
Ce s-a întâmplat cu dinții oamenilor atunci când fluorul a fost scos din apă?
Ce s-a întâmplat cu dinții oamenilor atunci când fluorul a fost scos din apă?
Ce a arătat un studiu pe mii de gemeni despre legătura dintre depresie și fructe
Ce a arătat un studiu pe mii de gemeni despre legătura dintre depresie și fructe