Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Publicat: 07.06.2012
Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Cele mai noi articole
NASA a anunțat că erupția din Tonga a fost „echivalentă cu sute de bombe Hiroshima”
NASA a anunțat că erupția din Tonga a fost „echivalentă cu sute de bombe Hiroshima”
Sfaturi simple pentru o clasare mai bună cu un conținut de calitate
Sfaturi simple pentru o clasare mai bună cu un conținut de calitate
O nouă ordine mondială, în viziunea Rusiei şi a Chinei. Cele două state contestă supremaţia SUA
O nouă ordine mondială, în viziunea Rusiei şi a Chinei. Cele două state contestă supremaţia SUA
Cercetătorii explică de ce atât de mulți oameni mor în timpul sau după actul sexual
Cercetătorii explică de ce atât de mulți oameni mor în timpul sau după actul sexual
Calviția, sau căderea părului, ar putea fi tratată cu ajutor din partea șoarecilor
Calviția, sau căderea părului, ar putea fi tratată cu ajutor din partea șoarecilor
Modă feminină atemporală – ce ar trebui să aibă fiecare femeie în garderoba ei?
Modă feminină atemporală – ce ar trebui să aibă fiecare femeie în garderoba ei?
De ce majoritatea europenilor și-ar dori să poată șterge ceva postat pe profilul lor de socializare în 2021
De ce majoritatea europenilor și-ar dori să poată șterge ceva postat pe profilul lor de socializare în 2021
Coif vechi de peste 300 de ani, găsit în locuința unui bărbat din Argeș
Coif vechi de peste 300 de ani, găsit în locuința unui bărbat din Argeș
Lacurile subterane de pe Marte ar putea fi doar o iluzie. Ce arată cercetări recente?
Lacurile subterane de pe Marte ar putea fi doar o iluzie. Ce arată cercetări recente?
Peștele de gheață, creatura bizară care își face cuiburi la mii de metri adâncime
Peștele de gheață, creatura bizară care își face cuiburi la mii de metri adâncime
Cea mai bătrână țestoasă documentată vreodată încă se bucură din plin de viață
Cea mai bătrână țestoasă documentată vreodată încă se bucură din plin de viață
Unul dintre cele mai bine păzite secrete înainte de 1989: data reală a naşterii lui Nicolae Ceauşescu – FOTO
Unul dintre cele mai bine păzite secrete înainte de 1989: data reală a naşterii lui Nicolae Ceauşescu – FOTO
Rusia acuză că „SUA provoacă o amplificare a tensiunilor”
Rusia acuză că „SUA provoacă o amplificare a tensiunilor”
Femeile care au avut bunici fumători în tinereţe pot avea mai multă grăsime corporală
Femeile care au avut bunici fumători în tinereţe pot avea mai multă grăsime corporală
Analiză: Cât de aproape suntem de sfârșitul pandemiei după apariția Omicron
Analiză: Cât de aproape suntem de sfârșitul pandemiei după apariția Omicron
Observatorul Astronomic din Galați monitorizează un asteroid periculos pentru Pământ
Observatorul Astronomic din Galați monitorizează un asteroid periculos pentru Pământ
Cum a fost un fetus păstrat în interiorul unei mumii egiptene antice? Cercetătorii au găsit explicația
Cum a fost un fetus păstrat în interiorul unei mumii egiptene antice? Cercetătorii au găsit explicația
Telescopul Spațial James Webb a ajuns la destinație. Ce urmează acum pentru observator?
Telescopul Spațial James Webb a ajuns la destinație. Ce urmează acum pentru observator?