Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.
Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.
Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.
Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.
Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.
Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.
Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale.
„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.
Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.
Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.
Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.
-
A fost identificată băutura care creşte cu 27% şansele de a rămâne însărcinată!
Un studiu efectuat pe un grup de 3.600 de femei ce încercau să rămână însărcinate a identificat o băutură care îmbunătăţea cu 27% şansele ca acestea să aibă succes.
› citeşte mai mult -
O nouă descoperire creşte speranţele femeilor însărcinate
Cercetătorii britanici au descoperit o metodă prin care pot fi depistate din timp sarcinile cu risc de avort spontan, ceea ce ar permite direcţionarea tratamentelor spre pacientele care chiar au nevoie de ele.
› citeşte mai mult -
Expunerea femeilor însărcinate la pesticide afectează dezvoltarea fătului
Cercetătorii au demonstrat că expunerea femeilor însărcinate la pesticide (organofosfaţi) poate afecta dezvoltarea cognitivă a copiilor lor.
› citeşte mai mult -
Sexul bebeluşilor poate fi aflat în a 8-a săptămână de sarcină
Cuplurile care sunt pe cale să devină părinţi pot afla sexul copilului lor printr-un simplu test de sânge efectuat de către mamă după 7 săptămâni de sarcină. Un studiu realizat asupra a 6.000 de astfel de teste arată că acestea oferă răspunsul corect în 98.6% din cazuri.
› citeşte mai mult -
Bebeluşii trebuie vaccinaţi după-amiaza, arată un nou studiu
Vaccinarea copiilor după-amiaza aduce mai multe beneficii, susţin cercetătorii de la Universitatea din California, San Francisco.
› citeşte mai mult -
Bebeluşii surâd chiar înainte de a se naşte
Cercetătorii britanici susţin că mecanismul muscular responsabil pentru producerea zâmbetului se dezvoltă încă din viaţa intrauterină. Oamenii de ştiinţă au ajuns la această concluzie după ce au studiat doi bebeluşi, folosind tehnici sofisticate de vizualizare a fătului în uter.
› citeşte mai mult -
Un clip spectaculos arată cum se dezvoltă faţa unui bebeluş în uter! (VIDEO)
Un fetus a fost fotografiat de-a lungul evoluţiei lui în uter şi cu ajutorul fotografiilor obţinute s-a observat cum se conturează faţa unui om.
› citeşte mai mult
Un business care a EXPLODAT în România. Este unul dintre cele mai căutate şi mai bine plătite joburi din ţară, iar companiile NU GĂSESC angajaţi
CITEŞTE PE ZF.RO
O nouă destinaţie TURISTICĂ în România: Drumul spectaculos, care poate concura cu Transalpina sau Transfăgărăşan/ Şoseaua a fost săpată în munte | VIDEO
CITEŞTE PE MEDIAFAX.RO
Metoda de FURT care face ravagii. Cu o monedă pusă unde trebuie hoţii îţi iau tot din maşină - VIDEO
CITEŞTE PE PROMOTOR.RO
Această tânără s-a mutat într-o casă nouă şi în fiecare zi a găsit flori pe verandă. După trei săptămâni a rămas fără cuvinte când a aflat cine era „admiratorul” ei secret - VIDEO
CITEŞTE PE GÂNDUL.INFO
Ministrul Cuc explică întârzierile C.F.R: ”Şinele s-au dilatat de la căldură şi s-a dublat distanţa între staţii!”
CITEŞTE PE COMEDYMALL.RO
Totul a plecat de la o singură partidă de amor pentru această tânără. Este incredibil prin câte a trecut, iar acum a dat toate detaliile: „Maraton de sex sălbatic, orgie, controverse”
CITEŞTE PE PROSPORT.RO
Noul Paradis Românesc. Staţiunea din munţi cu plaje artificiale la 900 de metri altitudine care a fost numita „Marea de la Munte” - GALERIE FOTO
CITEŞTE PE BUSINESS MAGAZIN.RO
