Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Publicat: 07.06.2012
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
În urmă cu 203 ani, Poarta Otomană restabilea domniile pământene în principatele române
În urmă cu 203 ani, Poarta Otomană restabilea domniile pământene în principatele române
Riscul defecțiunilor auto crește cu 20% din cauza valurilor de căldură
Riscul defecțiunilor auto crește cu 20% din cauza valurilor de căldură
AstraZeneca anunță o investiție masivă în Statele Unite
AstraZeneca anunță o investiție masivă în Statele Unite
Frica de un război comercial între SUA și UE scade prețul petrolului
Frica de un război comercial între SUA și UE scade prețul petrolului
Problema de vedere care afectează astronauții după misiunile lungi
Problema de vedere care afectează astronauții după misiunile lungi
Aparatul dentar invizibil: ortodonția discretă care transformă zâmbetele fără compromisuri (P)
Aparatul dentar invizibil: ortodonția discretă care transformă zâmbetele fără compromisuri (P)
Nou record: a fost construit cel mai precis ceas de până acum
Nou record: a fost construit cel mai precis ceas de până acum
Igiena plantelor: gesturi simple care îți pot salva grădina
Igiena plantelor: gesturi simple care îți pot salva grădina
Arheologii au descoperit morminte trapezoidale mai vechi decât piramidele egiptene
Arheologii au descoperit morminte trapezoidale mai vechi decât piramidele egiptene
Virusul hepatic C ar avea o legătură semnificativă cu schizofrenia și tulburarea bipolară, arată un studiu
Virusul hepatic C ar avea o legătură semnificativă cu schizofrenia și tulburarea bipolară, arată un studiu
Barajele construite de oameni au modificat polii magnetici ai Pământului
Barajele construite de oameni au modificat polii magnetici ai Pământului
Peste jumătate dintre români cred astăzi că regimul comunist a fost „bun pentru România”
Peste jumătate dintre români cred astăzi că regimul comunist a fost „bun pentru România”
Femeile au nevoie de mai mult somn decât bărbații? Iată ce spune știința!
Femeile au nevoie de mai mult somn decât bărbații? Iată ce spune știința!
Motivul pentru care 40% dintre oameni nu au ochii perfect rotunzi
Motivul pentru care 40% dintre oameni nu au ochii perfect rotunzi
Test de cultură generală. Cine a măsurat pentru prima dată timpul?
Test de cultură generală. Cine a măsurat pentru prima dată timpul?
Un corp ciudat din Sistemul Solar „dansează” sincronizat cu Neptun: „Este ca și cum ai găsi un ritm ascuns într-un cântec”
Un corp ciudat din Sistemul Solar „dansează” sincronizat cu Neptun: „Este ca și cum ai găsi un ritm ascuns într-un ...
Cât de importantă este tehnologia pentru starea de bine a angajaților?
Cât de importantă este tehnologia pentru starea de bine a angajaților?
„Europa se îndreaptă somnambulic către declinul industrial”, susțin producătorii petrochimici
„Europa se îndreaptă somnambulic către declinul industrial”, susțin producătorii petrochimici