Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Publicat: 07.06.2012
Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cristalul creat de trăsnet are o formă rar întâlnită în natură
Cristalul creat de trăsnet are o formă rar întâlnită în natură
Delfinii au ajuns să „țipe” pentru a face față poluării fonice cauzate de om
Delfinii au ajuns să „țipe” pentru a face față poluării fonice cauzate de om
O femeie aristocrată din secolul al XVII-lea își lega dinții cu sârmă de aur, au descoperit cercetătorii
O femeie aristocrată din secolul al XVII-lea își lega dinții cu sârmă de aur, au descoperit cercetătorii
Temperatura corpului uman scade constant de 160 de ani. Ce ar putea fi de vină?
Temperatura corpului uman scade constant de 160 de ani. Ce ar putea fi de vină?
Plantele carnivore în formă de „vas de toaletă” care pot înghiți cu ușurință un șoricel
Plantele carnivore în formă de „vas de toaletă” care pot înghiți cu ușurință un șoricel
Pielea umană artificială deschide calea către o nouă terapie împotriva cancerului de piele
Pielea umană artificială deschide calea către o nouă terapie împotriva cancerului de piele
Un studiu confirmă că ambalajul laptelui influențează aroma acestuia
Un studiu confirmă că ambalajul laptelui influențează aroma acestuia
Test de cultură generală. Care este diferența dintre astronomie și astrologie?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre astronomie și astrologie?
Inteligența Artificială a detectat semnale radio de origine necunoscută
Inteligența Artificială a detectat semnale radio de origine necunoscută
Steve Wozniak, co-fondatorul Apple. „Scopul meu nu a fost să câștig o mulțime de bani. Ci să fac computere bune”
Steve Wozniak, co-fondatorul Apple. „Scopul meu nu a fost să câștig o mulțime de bani. Ci să fac computere bune”
Ziua în care un stat a fost condamnat, în premieră, pentru agresiune. FOTO
Ziua în care un stat a fost condamnat, în premieră, pentru agresiune. FOTO
Casa de licitații Christie’s, obligată să înapoieze o pictură unor moștenitori ai lui Proust
Casa de licitații Christie’s, obligată să înapoieze o pictură unor moștenitori ai lui Proust
Ce rudă îl va interpreta pe Michael Jackson într-un film biografic?
Ce rudă îl va interpreta pe Michael Jackson într-un film biografic?
Familia din Canada care călătorește în jurul lumii cu propriul avion mic
Familia din Canada care călătorește în jurul lumii cu propriul avion mic
O insulă apărută de nicăieri are forme de viață nemaivăzute
O insulă apărută de nicăieri are forme de viață nemaivăzute
Vremea se schimbă din nou. ANM a anunțat cât și unde va mai ninge
Vremea se schimbă din nou. ANM a anunțat cât și unde va mai ninge
Meditația poate îmbunătăți flora intestinală și sistemul imunitar
Meditația poate îmbunătăți flora intestinală și sistemul imunitar
Un dodecaedru roman misterios găsit în Belgia ar fi fost folosit în ritualuri magice
Un dodecaedru roman misterios găsit în Belgia ar fi fost folosit în ritualuri magice