Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

06.07.2012
Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Cele mai noi articole
De ce vrăjitoarele folosesc mături? Povestea din spatele miturilor
De ce vrăjitoarele folosesc mături? Povestea din spatele miturilor
Oamenii de știință au creat, în premieră, un anevrism „viu” din sânge și celule cerebrale umane
Oamenii de știință au creat, în premieră, un anevrism „viu” din sânge și celule cerebrale umane
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Acordurile de la Oslo. Soluția propusă de Yitzhak Rabin pentru rezolvarea problemei arabe a Israelului
Acordurile de la Oslo. Soluția propusă de Yitzhak Rabin pentru rezolvarea problemei arabe a Israelului
Hackerii au furat 2,3 milioane de dolari din fondurile de campanie ale lui Donald Trump
Hackerii au furat 2,3 milioane de dolari din fondurile de campanie ale lui Donald Trump
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Actorul Sir Sean Connery a murit. Unul dintre marile roluri a fost James Bond
Actorul Sir Sean Connery a murit. Unul dintre marile roluri a fost James Bond
Cum rezolvi două dintre cele mai comune probleme ale iPhone-ului: bucla de repornire și ecranul negru?
Cum rezolvi două dintre cele mai comune probleme ale iPhone-ului: bucla de repornire și ecranul negru?
Un start-up din Israel vrea să producă carne în spațiu
Un start-up din Israel vrea să producă carne în spațiu
Machu Picchu îşi redeschide porţile pentru vizitatori. Prețul pachetelor turistice a fost redus considerabil
Machu Picchu îşi redeschide porţile pentru vizitatori. Prețul pachetelor turistice a fost redus considerabil
Imagini rare cu mai multe capre negre care se hrănesc pe o stâncă din Parcul Național Retezat
Imagini rare cu mai multe capre negre care se hrănesc pe o stâncă din Parcul Național Retezat
Pandemia schimbă preferințele consumatorilor: Mașina personală redevine opțiunea principală
Pandemia schimbă preferințele consumatorilor: Mașina personală redevine opțiunea principală
Cercetători de la o universitate din România au fabricat săpun din ulei folosit
Cercetători de la o universitate din România au fabricat săpun din ulei folosit
Exercițiile fizice încetinesc dezvoltarea cancerului prin intermediul sistemului imunitar
Exercițiile fizice încetinesc dezvoltarea cancerului prin intermediul sistemului imunitar
Distanțarea României de Tripla Alianță și susținerea Transilvaniei
Distanțarea României de Tripla Alianță și susținerea Transilvaniei
Top 10 contribuții științifice și filozofice atribuite lui Pitagora
Top 10 contribuții științifice și filozofice atribuite lui Pitagora
O gaură neagră foarte rară, din urmă cu 12 miliarde de ani, răstoarnă tot ce știau astronomii despre evoluția cosmică
O gaură neagră foarte rară, din urmă cu 12 miliarde de ani, răstoarnă tot ce știau astronomii despre evoluția cosmică
6  informații interesante despre dovleac, simbolul Halloween-ului
6  informații interesante despre dovleac, simbolul Halloween-ului