Home » D:News » Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!

06.07.2012
Inovaţia care va schimba viitorul sarcinilor: ADN-ul unui fetus poate fi secvenţiat în întregime fără teste invazive!
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să secvenţieze întregul ADN-ul al unui fetus folosind doar sângele mamei şi saliva tatălui, într-o reuşită fără precedent. Dacă va fi rafinată, această tehnică promite să ofere o metodă lipsită de risc prin care viitorii părinţi pot detecta dacă bebeluşul riscă să sufere de afecţiuni genetice.

Experţii americani au putut secvenţia ADN-ul fetusului în vârstă de 18 săptămâni fără a fi nevoiţi să folosească un test invaziv ce ar putea rezulta în pierderea sarcinii. Această reuşită oferă o perspectivă asupra testărilor prenatale ale viitorului.

Folosind probe de sânge colectate de la mamă şi o mostră de salivă colectată de la tată, cercetătorii au putut „scana” genomul fătului pentru a stabili dacă acesta prezintă vreuna din modificările unei singure baze azotate despre care se ştie că pot provoca afecţiuni genetice. Specialiştii au putut să identifice inclusiv sursa mutaţiilor identificate, arătând care dintre acestea erau moştenite de la mamă, care de la tată şi care erau noi.

Dacă această tehnică va fi rafinată, iar costurile tehnologiei vor scădea cu timpul (aşa cum se aşteaptă experţii), acest tip de testare prenatală ar putea oferi potenţialilor părinţi o metodă simplă şi lipsită de riscuri prin care să identifice din timp un număr mare de afecţiuni genetice.

Reuşita cercetătorilor se bazează pe faptul că mici fragmente din ADN-ul fetusului circulă în sângele femeilor însărcinate.

Echipa condusă de Jay Shendure, genetician la Universitatea Washington din Seattle, a început prin secvenţierea genomului femeii însărcinate. Apoi, aceştia au secvenţiat fragmentele de ADN extrase din sângele acesteia. După aceea, cercetătorii au secvenţiat ADN-ul tatălui, folosind saliva sa, lucru ce le-a permis să identifice dacă variaţiile genetice identificate în ADN-ul fătului erau moştenite de la tată sau dacă acestea erau noi. În medie, un fetus prezintă aproximativ 50 de mutaţii noi.

Pentru a verifica acurateţea rezultatelor, cercetătorii le-au comparat cu rezultatele obţinute după analizarea sângelui din cordonul ombilical, care a fost extras după naştere. Calculele efectuate în cadrul testului prenatal prezentau o acurateţe de 98%, iar dintre cele 44 de mutaţii noi, oamenii de ştiinţă identificaseră 39. Niciuna dintre mutaţii nu prezenta consecinţe medicale. 

„Este pentru prima dată când ADN-ul unui fetus a fost secvenţiat printr-o metodă noninvazivă”, a declarat Shendure. Cercetătorii au repetat cu succes testul şi pe un fetus mai tânăr, la doar 8,2 săptămâni de la concepţie.

Testul conceput de cercetători ar putea fi folosit pentru a identifca una dintre cele 3.000 de afecţiuni genetice provocate de greşeli ale unei singure gene. Individual, aceste afecţiuni sunt rare, dar în total afectează 1% din naşteri.

Reuşita cercetătorilor anunţă astfel o alternativă la amniocenteză, un test invaziv ce prezintă riscul pierderii sarcinii. De asemenea, noul test se anunţă a fi mult mai cuprinzător, actualele teste identificând un număr redus de afecţiuni genetice.

Cercetătorii estimează că tehnica va putea fi folosită de potenţialii părinţi în câţiva ani, costul actual al testării ridicându-se la 50.000 de dolari per copil.

Surse: LA Times, Science

Cele mai noi articole
Nivelurile ridicate de stres din cauza problemelor tehnologice nu dispar rapid, au descoperit cercetătorii
Nivelurile ridicate de stres din cauza problemelor tehnologice nu dispar rapid, au descoperit cercetătorii
Ultimii doi rinoceri albi nordici din lume, soluția pentru salvarea speciei. Embrionii lor sunt gata să fie implantați într-o mamă surogat
Ultimii doi rinoceri albi nordici din lume, soluția pentru salvarea speciei. Embrionii lor sunt gata să fie implantați ...
Mayașii fumau gălbenele pentru a face tutunul mai plăcut, susține un studiu
Mayașii fumau gălbenele pentru a face tutunul mai plăcut, susține un studiu
Bacteriile mortale ar putea răspândi rezistența la antibiotice mai repede decât ne-am fi imaginat
Bacteriile mortale ar putea răspândi rezistența la antibiotice mai repede decât ne-am fi imaginat
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat când unul dintre iubiţii ei, spion, i-a încredinţat nişte documente secrete
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat când unul dintre iubiţii ei, spion, i-a ...
Vladimir Putin a avertizat, la Davos, asupra instabilităţii internaţionale şi efectelor pandemiei
Vladimir Putin a avertizat, la Davos, asupra instabilităţii internaţionale şi efectelor pandemiei
De când vor putea fi vaccinați românii cu serul Moderna
De când vor putea fi vaccinați românii cu serul Moderna
Mormântul unui copil din epoca romană, îngropat alături de cățelul său, descoperit de arheologi
Mormântul unui copil din epoca romană, îngropat alături de cățelul său, descoperit de arheologi
Tezaur de monede din secolul XVI, descoperit la marginea unui sat din Sălaj
Tezaur de monede din secolul XVI, descoperit la marginea unui sat din Sălaj
Populațiile de elefanți în pericol de dispariție, monitorizate și numărate din spațiu
Populațiile de elefanți în pericol de dispariție, monitorizate și numărate din spațiu
28.000 de rațe de cauciuc au fost luate de curenții oceanici
28.000 de rațe de cauciuc au fost luate de curenții oceanici
SARS-CoV-2 reacționează la anticorpii virusului din epidemia de SARS din 2003
SARS-CoV-2 reacționează la anticorpii virusului din epidemia de SARS din 2003
Fluxul stelar Theia 456 din Calea Lactee a fost examinat de cercetători. Cele 500 de stele din grup s-au format în același timp
Fluxul stelar Theia 456 din Calea Lactee a fost examinat de cercetători. Cele 500 de stele din grup s-au format în același ...
Cum se pot proteja investitorii de scăderea Bitcoin
Cum se pot proteja investitorii de scăderea Bitcoin
Studiu îngrijorător: Jumătate dintre români nu cred că banii pot răspândi noul coronavirus
Studiu îngrijorător: Jumătate dintre români nu cred că banii pot răspândi noul coronavirus
Avertisment legat de noile tulpini ale COVID. Fauci recomandă purtarea a două măști
Avertisment legat de noile tulpini ale COVID. Fauci recomandă purtarea a două măști
Teatrul Nottara reia de astăzi spectacolele cu public
Teatrul Nottara reia de astăzi spectacolele cu public
Doctor de la INSP: Secvențierea, un proces laborios și costisitor
Doctor de la INSP: Secvențierea, un proces laborios și costisitor