Home » Știință » Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Publicat: 29.01.2016
Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit "tăierea sinaptică".
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
 
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
 
 
„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT şi Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.
 
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
 
 
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
 
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
 
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
 
 
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul c[ leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acesea ar trebui „consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
 
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.
 
 
„Acest studiu marchează punctul crucial în lupta împotriva bolilor mintale. Pentru că originile moleculare ale bolilor psihice sunt puţin înţelese, eforturile făcute de companiile farmaceutice de a urmări noile terapii sunt puţine şi rare. Acest studiu schimbă jocul. Graţie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potenţialului testelor clinice, depistării precoce , tratamentelor noi şi chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului Naţional de Sănătate Mintală, care nu a fost implicat în cercetare. 
 
Sursa: Science Alert

Vă mai recomandăm şi: 
 
 
 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Exploatare minieră suspendată pe fundul mării Arctice
Exploatare minieră suspendată pe fundul mării Arctice
Audiere istorică la Haga pentru a stabili țările „vinovate” pentru schimbările climatice
Audiere istorică la Haga pentru a stabili țările „vinovate” pentru schimbările climatice
Istoria baschetului în România, cel mai american dintre sporturi
Istoria baschetului în România, cel mai american dintre sporturi
Multinaționalele extrag miliarde de litri de apă naturală pentru a le vinde în sticle din plastic
Multinaționalele extrag miliarde de litri de apă naturală pentru a le vinde în sticle din plastic
Noi dovezi arată cum și-a adunat Isaac Newton uriașa avere. „A murit incredibil de bogat”
Noi dovezi arată cum și-a adunat Isaac Newton uriașa avere. „A murit incredibil de bogat”
Natalie Cole, primul artist debutant premiat cu Grammy. Fiica legendarului Nat King Cole
Natalie Cole, primul artist debutant premiat cu Grammy. Fiica legendarului Nat King Cole
Actorul Tom Hanks, văr îndepărtat cu Abraham Lincoln, George Clooney și Walt Disney. „Cred că este mai bine să te simți bine decât să arăți bine”
Actorul Tom Hanks, văr îndepărtat cu Abraham Lincoln, George Clooney și Walt Disney. „Cred că este mai bine să te ...
Studiu: Persoanele bolnave sau sărace sunt mai afectate de consumul moderat sau scăzut de alcool
Studiu: Persoanele bolnave sau sărace sunt mai afectate de consumul moderat sau scăzut de alcool
Medicamentele pentru scăderea în greutate ar putea ajuta și pacienții cu boli renale
Medicamentele pentru scăderea în greutate ar putea ajuta și pacienții cu boli renale
Test de cultură generală. De ce sărbătorim Crăciunul în decembrie?
Test de cultură generală. De ce sărbătorim Crăciunul în decembrie?
Cele două vârste la care oamenii trec printr-o „explozie de îmbătrânire”
Cele două vârste la care oamenii trec printr-o „explozie de îmbătrânire”
Campionul Cătălin Chirilă, declarație de dragoste pentru România: „Nu vă imaginați cât de frumos mă simt privit ca sportiv pentru România!”
Campionul Cătălin Chirilă, declarație de dragoste pentru România: „Nu vă imaginați cât de frumos mă simt privit ...
Hamas a difuzat o filmare cu un ostatic israeliano-american care i-a cerut ajutorul lui Donald Trump
Hamas a difuzat o filmare cu un ostatic israeliano-american care i-a cerut ajutorul lui Donald Trump
Elon Musk a cerut în instanță ca OpenAI să rămână o companie nonprofit
Elon Musk a cerut în instanță ca OpenAI să rămână o companie nonprofit
Rapperul Sean „Diddy” Combs, acuzat că a suspendat o femeie de la etajul 17 al unei clădiri
Rapperul Sean „Diddy” Combs, acuzat că a suspendat o femeie de la etajul 17 al unei clădiri
Cine a fost, în realitate, marele câştigător al Războiului Rece?
Cine a fost, în realitate, marele câştigător al Războiului Rece?
Maia Sandu, mesaj de 1 Decembrie: „Iubim România așa cum iubești o soră mai mare”
Maia Sandu, mesaj de 1 Decembrie: „Iubim România așa cum iubești o soră mai mare”
Pe cine vrea Donald Trump să fie la conducerea FBI?
Pe cine vrea Donald Trump să fie la conducerea FBI?