Home » Știință » Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Publicat: 29.01.2016
Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit "tăierea sinaptică".
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
 
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
 
 
„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT şi Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.
 
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
 
 
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
 
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
 
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
 
 
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul c[ leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acesea ar trebui „consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
 
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.
 
 
„Acest studiu marchează punctul crucial în lupta împotriva bolilor mintale. Pentru că originile moleculare ale bolilor psihice sunt puţin înţelese, eforturile făcute de companiile farmaceutice de a urmări noile terapii sunt puţine şi rare. Acest studiu schimbă jocul. Graţie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potenţialului testelor clinice, depistării precoce , tratamentelor noi şi chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului Naţional de Sănătate Mintală, care nu a fost implicat în cercetare. 
 
Sursa: Science Alert

Vă mai recomandăm şi: 
 
 
 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
Unde vrea Marea Britanie să construiască următoarea mare centrală nucleară?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
O nouă metodă de vindecare a leucemiei! Ce au descoperit cercetătorii elvețieni?
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
A fost deschisă o nouă anchetă în cazul morții actorului Matthew Perry
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Un alpinist român a fost găsit mort pe Everest
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Ce viitor are omenirea în Univers? „Abia vom face față unui zbor spre alte planete”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa lui fără să-și vadă durerea alinată”
Cine a fost politicianul care i-a captivat pe români prin frumusețea sufletului: „N-a fost om care să bată la ușa ...
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
O nouă „regulă a biologiei” ar putea explica mai bine evoluția și îmbătrânirea
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
Pielea bizară a unui dinozaur este o „bijuterie” de fosilă. Ce secrete ascunde?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
De ce este „convins” Dumitru Prunariu că oamenii nu sunt singuri în Univers?
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Vor trăi oamenii și pe alte planete? Dumitru Prunariu: „Se vor produce transformări în organismul uman”
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Microsoft propune o funcție „Big Brother” care înregistrează tot ce facem pe computer
Test de cultură generală. Care este singura țară fără drapel dreptunghiular?
Test de cultură generală. Care este singura țară fără drapel dreptunghiular?
Cea mai mare cameră foto din lume a ajuns la destinație. „Ultima piesă din puzzle”
Cea mai mare cameră foto din lume a ajuns la destinație. „Ultima piesă din puzzle”
BMW, Volkswagen și Jaguar ar fi folosit piese interzise, acuză Statele Unite
BMW, Volkswagen și Jaguar ar fi folosit piese interzise, acuză Statele Unite
Finlandezii cer ajutor de la UE în criza migranților de la frontiera cu Rusia
Finlandezii cer ajutor de la UE în criza migranților de la frontiera cu Rusia
Vara începe în forță! Meteorologii anunță ce temperaturi vom avea și unde mai plouă
Vara începe în forță! Meteorologii anunță ce temperaturi vom avea și unde mai plouă
Se împlinesc 90 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Se împlinesc 90 de ani de la prinderea şi uciderea unui faimos cuplu criminal din SUA
Graceland, celebra casă a lui Elvis Presley, a scăpat la limită de executarea silită
Graceland, celebra casă a lui Elvis Presley, a scăpat la limită de executarea silită