Home » Stiinta » Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Marina Manastîrlî 01.29.2016
Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit "tăierea sinaptică".
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
 
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
 
 
„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT şi Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.
 
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
 
 
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
 
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
 
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
 
 
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul c[ leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acesea ar trebui „consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
 
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.
 
 
„Acest studiu marchează punctul crucial în lupta împotriva bolilor mintale. Pentru că originile moleculare ale bolilor psihice sunt puţin înţelese, eforturile făcute de companiile farmaceutice de a urmări noile terapii sunt puţine şi rare. Acest studiu schimbă jocul. Graţie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potenţialului testelor clinice, depistării precoce , tratamentelor noi şi chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului Naţional de Sănătate Mintală, care nu a fost implicat în cercetare. 
 
Sursa: Science Alert

Vă mai recomandăm şi: 
 
 
 
 
Cele mai noi articole
Monedă virtuală românească, lansată pe o platformă internațională de exchange
Monedă virtuală românească, lansată pe o platformă internațională de exchange
Protest faţă de armele nucleare la întâlnirea dintre Joe Biden și Vladimir Putin din Geneva
Protest faţă de armele nucleare la întâlnirea dintre Joe Biden și Vladimir Putin din Geneva
China lansează o misiune crucială în spațiu, cu echipaj
China lansează o misiune crucială în spațiu, cu echipaj
Peștii care comunică prin semnale electrice și își planifică pauzele într-un mod similar oamenilor
Peștii care comunică prin semnale electrice și își planifică pauzele într-un mod similar oamenilor
China acuză NATO de „mentalitate de Război Rece”: „Nu vom rămâne indiferenți”
China acuză NATO de „mentalitate de Război Rece”: „Nu vom rămâne indiferenți”
Cauza prăbușirii unuia dintre „turnurile” Ocolașului Mare, din Munții Ceahlău
Cauza prăbușirii unuia dintre „turnurile” Ocolașului Mare, din Munții Ceahlău
Bărbatul cu cea mai numeroasă familie din lume a murit. Avea 38 de soții și 89 de copii
Bărbatul cu cea mai numeroasă familie din lume a murit. Avea 38 de soții și 89 de copii
Majoritatea companiilor nu au făcut până acum obiectul unei inspecții de mediu
Majoritatea companiilor nu au făcut până acum obiectul unei inspecții de mediu
Imagini noi de la Cascada Bigăr, realizate cu drona. Nu micșorarea debitului ar fi dus la prăbușire
Imagini noi de la Cascada Bigăr, realizate cu drona. Nu micșorarea debitului ar fi dus la prăbușire
Milenialii sunt cei care adoptă și investesc cel mai mult în animalele lor de companie
Milenialii sunt cei care adoptă și investesc cel mai mult în animalele lor de companie
O carte din 1952 a prezis că „Elon” va domni peste Marte, într-o zi
O carte din 1952 a prezis că „Elon” va domni peste Marte, într-o zi
Verde de Paris, culoarea care a făcut numeroase victime în Epoca Victoriană
Verde de Paris, culoarea care a făcut numeroase victime în Epoca Victoriană
Platformă unică în țară pentru pacienții cu boli pulmonare, lansată la Timișoara
Platformă unică în țară pentru pacienții cu boli pulmonare, lansată la Timișoara
Cine a fost ”Cenuşăreasa sovietică”, prima femeie care a văzut Pământul din spaţiu în urmă cu 58 de ani – VIDEO
Cine a fost ”Cenuşăreasa sovietică”, prima femeie care a văzut Pământul din spaţiu în urmă cu 58 de ...
Hackerii au pătruns în sistemele companiei de jocuri video Electronic Arts. Ce au reușit să fure
Hackerii au pătruns în sistemele companiei de jocuri video Electronic Arts. Ce au reușit să fure
Clasamentul celor mai tari străzi din lume
Clasamentul celor mai tari străzi din lume
Quasimodo, spiritul curajos ascuns în spatele unei înfățișări grotești
Quasimodo, spiritul curajos ascuns în spatele unei înfățișări grotești
O populație indigenă din pădurea amazoniană ar putea deține cheia pentru încetinirea procesului de îmbătrânire
O populație indigenă din pădurea amazoniană ar putea deține cheia pentru încetinirea procesului de îmbătrânire