Home » Stiinta » Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Autor: Marina Manastîrlî 01.29.2016
Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit "tăierea sinaptică".
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
 
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
 
 
„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT şi Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.
 
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
 
 
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
 
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
 
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
 
 
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul c[ leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acesea ar trebui „consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
 
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.
 
 
„Acest studiu marchează punctul crucial în lupta împotriva bolilor mintale. Pentru că originile moleculare ale bolilor psihice sunt puţin înţelese, eforturile făcute de companiile farmaceutice de a urmări noile terapii sunt puţine şi rare. Acest studiu schimbă jocul. Graţie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potenţialului testelor clinice, depistării precoce , tratamentelor noi şi chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului Naţional de Sănătate Mintală, care nu a fost implicat în cercetare. 
 
Sursa: Science Alert

Vă mai recomandăm şi: 
 
 
 
 
Cele mai noi articole
Numărul abonaților Netflix trece de 200 de milioane, rezultatele înregistrate fiind peste așteptări
Numărul abonaților Netflix trece de 200 de milioane, rezultatele înregistrate fiind peste așteptări
Primele declarații ale lui Biden, devenit noul președinte al SUA
Primele declarații ale lui Biden, devenit noul președinte al SUA
Atacul morților. Bătălia din Primul Război Mondial care a fost ca un film de groază
Atacul morților. Bătălia din Primul Război Mondial care a fost ca un film de groază
Un semnal radio bizar a fost descoperit venind din direcția uneia dintre lunile planetei Jupiter
Un semnal radio bizar a fost descoperit venind din direcția uneia dintre lunile planetei Jupiter
Sistemul imunitar își „aduce aminte” de COVID-19 timp de cel puțin șase luni
Sistemul imunitar își „aduce aminte” de COVID-19 timp de cel puțin șase luni
Virgin Orbit a trimis cu succes prima rachetă în spațiu, cu o lansare din aer
Virgin Orbit a trimis cu succes prima rachetă în spațiu, cu o lansare din aer
Ultima declarație a lui Donald Trump ca preşedinte al SUA
Ultima declarație a lui Donald Trump ca preşedinte al SUA
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România