Home » Stiinta » Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Premieră mondială în lumea ştiinţei – a fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia. VIDEO

Autor: Marina Manastîrlî 01.29.2016
Oamenii de ştiinţă au identificat o variantă de gene specifice, care încep un proces biologic numit "tăierea sinaptică".
Tăierea sinaptică creşte semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente şi grave afecţiuni de sănătate mintală din lume.
 
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de ştiinţă timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecţiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.
 
 
„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT şi Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.
 
În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.
 
 
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.
 
Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar şi dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ. O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.
 
Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).
 
 
„Prin ingineria genetică, observând şoarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene în creier. C4 are legătură cu neuronii, acolo unde aceştia se conectează cu alţi neuroni. În sânge, C4 este cunoscută pentru faptul c[ leagă microbii cu un semnal către celulele imunitare, că acesea ar trebui „consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetătoare care a participat la studiu.
 
Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.
 
 
„Acest studiu marchează punctul crucial în lupta împotriva bolilor mintale. Pentru că originile moleculare ale bolilor psihice sunt puţin înţelese, eforturile făcute de companiile farmaceutice de a urmări noile terapii sunt puţine şi rare. Acest studiu schimbă jocul. Graţie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potenţialului testelor clinice, depistării precoce , tratamentelor noi şi chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului Naţional de Sănătate Mintală, care nu a fost implicat în cercetare. 
 
Sursa: Science Alert

Vă mai recomandăm şi: 
 
 
 
 
Cele mai noi articole
Enigmaticul și celebrul Disc ceresc de la Nebra ar putea fi altceva în realitate
Enigmaticul și celebrul Disc ceresc de la Nebra ar putea fi altceva în realitate
Universitățile trimit creieri și organe prin poștă pentru ca studenții să le poată diseca acasă
Universitățile trimit creieri și organe prin poștă pentru ca studenții să le poată diseca acasă
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Japonia va folosi o cameră video cu rezoluție 8K pentru a afla mai multe despre istoria și originile Planetei Roșii
Japonia va folosi o cameră video cu rezoluție 8K pentru a afla mai multe despre istoria și originile Planetei Roșii
Sicriul din fungi care ajută la descompunerea mai rapidă a corpurilor umane
Sicriul din fungi care ajută la descompunerea mai rapidă a corpurilor umane
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cercetătorii au descoperit că un singur circuit de neuroni afectează stresul, somnul și sistemul imunitar
Cercetătorii au descoperit că un singur circuit de neuroni afectează stresul, somnul și sistemul imunitar
Dynetics a dezvăluit sistemul care ar putea readuce oamenii pe Lună. Cum arată interiorul
Dynetics a dezvăluit sistemul care ar putea readuce oamenii pe Lună. Cum arată interiorul
Exoplanetele din Sistemul Solar ar putea fi făcute din diamante și rocă
Exoplanetele din Sistemul Solar ar putea fi făcute din diamante și rocă
Jaden, fiul celebrului Will Smith, îşi lansează propria emisiune. Unde va putea fi urmărită
Jaden, fiul celebrului Will Smith, îşi lansează propria emisiune. Unde va putea fi urmărită
Decizia luată de Facebook pentru a combate informaţiile medicale false de pe platformă
Decizia luată de Facebook pentru a combate informaţiile medicale false de pe platformă
Pandemia de COVID-19 a crescut rata absenţei de la serviciu
Pandemia de COVID-19 a crescut rata absenţei de la serviciu
OMS avertizează: Sunt mai mari şansele să câştigi la loto decât să scapi de Covid-19
OMS avertizează: Sunt mai mari şansele să câştigi la loto decât să scapi de Covid-19
Comisia Europeană cere statelor membre să aibă o strategie comună privind implementarea 5G
Comisia Europeană cere statelor membre să aibă o strategie comună privind implementarea 5G
Noul Comandament Atlantic al NATO a devenit operaţional
Noul Comandament Atlantic al NATO a devenit operaţional
Aurora boreală ar fi putut contribui la scufundarea Titanicului, dar și la salvarea supraviețuitorilor
Aurora boreală ar fi putut contribui la scufundarea Titanicului, dar și la salvarea supraviețuitorilor
„Ghețarul apocalipsei” se desprinde de calota sa glaciară. Cât de mult ar putea crește nivelul global al mărilor și oceanelor
„Ghețarul apocalipsei” se desprinde de calota sa glaciară. Cât de mult ar putea crește nivelul global al mărilor ...
Primul teasc fenician descoperit de arheologi în Liban
Primul teasc fenician descoperit de arheologi în Liban