Home » Stiinta » O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

Oana Bujor 09.12.2016
O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii
Cercetătorii au reuşit să identifice o boală rară a creierului care este caracterizată prin reducerea creşterii creierului la copii, ulterior poate conduce către paralia picioarelor.

Boala neurodegenerativă, anterior necunoscută, a fost descoperită la două familii care locuiesc la 1.600 de kilometri depărtare una de cealaltă. După cei cinci ani în care au fost studiate ambele familii şi cei 14 copii ai lor care sunt afectaţi de boală, cercetătorii au reuşit să identifice cu exactitate gena mutantă  (GPT2) responsabilă pentru afecţiunea neurologică. 

Boala afectează în general dezvoltarea creierului, aceştia au prezentat dizabilităţi intelectuale şi degradarea sistemului locomotor. De exemplu, până la vârsta de 3 ani copiii merg normal, însă după încep să-şi piardă această funcţie, condiţia fiind cunoscută cu denumirea de paraplegie spastică.

În timp ce gena GPT2 se regăseşte în nucleul celulei, enzimele ajung să lucreze de fapt în mitocondrii. Rezultatul, enzimele nu pot funcţiona corect, lasând creierul copiilor în dezvoltare fără abilitatea biosintetică.

Cercetătorii au reuşit să identifice două mutaţii ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucrează mutaţia, cercetătorii au creat celule umane şi au utilizat cobai în care au introdus mutaţia. În cazul şoarecilor în creştere testele au dovedit reducerea creşterii neuronale şi a creierului.

,,Este clar o nouă boală neurodegenerativă provocată de mutaţia genei GPT2,” a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrării

Enzima GPT2 este în legătură cu amino acidul glutamat, un neurotransmiţător care reglează modul în care interacţionează celulele.

Sursa: IFL Science

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole:

 
 
 
 
Cele mai noi articole
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
SUA pune pe lista neagră șapte companii chineze de tehnologie
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Zimbri care fug prin pădure, filmați în timpul unei misiuni de monitorizare
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Protecția oferită de vaccinul Pfizer, în pericol din cauza tulpinii sud-africane a coronavirusului
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Motivele pentru care unii angajaţi nu vor să se vaccineze împotriva COVID-19
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Un ofițer din cadrul Marinei SUA spune că și navele altor națiuni au fost urmărite de drone misterioase
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Noi probleme pentru avioanele Boeing-ul 737 Max, unele sunt menținute la sol
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
Rămășițe dintr-o peșteră din Bulgaria dezvăluie surprize despre primii Homo sapiens din Europa
12 aprilie, Ziua Mondială a Aviaţiei şi Ziua Cosmonauticii. Când omul a ajuns în spaţiu
12 aprilie, Ziua Mondială a Aviaţiei şi Ziua Cosmonauticii. Când omul a ajuns în spaţiu
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee, în premieră mondială
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee, în premieră mondială
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață