Home » Stiinta » O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

Oana Bujor 09.12.2016
O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii
Cercetătorii au reuşit să identifice o boală rară a creierului care este caracterizată prin reducerea creşterii creierului la copii, ulterior poate conduce către paralia picioarelor.

Boala neurodegenerativă, anterior necunoscută, a fost descoperită la două familii care locuiesc la 1.600 de kilometri depărtare una de cealaltă. După cei cinci ani în care au fost studiate ambele familii şi cei 14 copii ai lor care sunt afectaţi de boală, cercetătorii au reuşit să identifice cu exactitate gena mutantă  (GPT2) responsabilă pentru afecţiunea neurologică. 

Boala afectează în general dezvoltarea creierului, aceştia au prezentat dizabilităţi intelectuale şi degradarea sistemului locomotor. De exemplu, până la vârsta de 3 ani copiii merg normal, însă după încep să-şi piardă această funcţie, condiţia fiind cunoscută cu denumirea de paraplegie spastică.

În timp ce gena GPT2 se regăseşte în nucleul celulei, enzimele ajung să lucreze de fapt în mitocondrii. Rezultatul, enzimele nu pot funcţiona corect, lasând creierul copiilor în dezvoltare fără abilitatea biosintetică.

Cercetătorii au reuşit să identifice două mutaţii ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucrează mutaţia, cercetătorii au creat celule umane şi au utilizat cobai în care au introdus mutaţia. În cazul şoarecilor în creştere testele au dovedit reducerea creşterii neuronale şi a creierului.

,,Este clar o nouă boală neurodegenerativă provocată de mutaţia genei GPT2,” a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrării

Enzima GPT2 este în legătură cu amino acidul glutamat, un neurotransmiţător care reglează modul în care interacţionează celulele.

Sursa: IFL Science

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole:

 
 
 
 
Cele mai noi articole
Prima rachetă spațială sud-coreeană a ratat plasarea unui satelit pe orbită
Prima rachetă spațială sud-coreeană a ratat plasarea unui satelit pe orbită
Psihiatru, despre efectele COVID-19: Ai grijă de mintea ta, poți s-o pierzi şi să nu ştii de ce
Psihiatru, despre efectele COVID-19: Ai grijă de mintea ta, poți s-o pierzi şi să nu ştii de ce
Primul om care a sărit cu paraşuta. Prima dată şi-a aruncat câinele
Primul om care a sărit cu paraşuta. Prima dată şi-a aruncat câinele
Țara din Europa unde portalurile de ştiri dezactivează comentariile celor care se opun vaccinării anti-COVID
Țara din Europa unde portalurile de ştiri dezactivează comentariile celor care se opun vaccinării anti-COVID
Peste 8 milioane de numere de telefon au fost portate în ultimii 13 ani
Peste 8 milioane de numere de telefon au fost portate în ultimii 13 ani
Un reactor nuclear din sudul Rusiei, oprit temporar. Ce s-a întâmplat?
Un reactor nuclear din sudul Rusiei, oprit temporar. Ce s-a întâmplat?
Mormântul Ceciliei Metella dezvăluie secrete despre rezistența betonului roman de-a lungul secolelor
Mormântul Ceciliei Metella dezvăluie secrete despre rezistența betonului roman de-a lungul secolelor
O nouă stare a materiei. Experimentele recente au dezvăluit formarea unor electroni cvadrupli
O nouă stare a materiei. Experimentele recente au dezvăluit formarea unor electroni cvadrupli
Descoperire neașteptată la granița magnetosferei Pământului. O cantitate imensă de energie este implicată
Descoperire neașteptată la granița magnetosferei Pământului. O cantitate imensă de energie este implicată
Autoritățile din SUA pregătesc o campanie de vaccinare pentru milioane de copii
Autoritățile din SUA pregătesc o campanie de vaccinare pentru milioane de copii
Un scafandru a descoperit o sabie a cruciaților
Un scafandru a descoperit o sabie a cruciaților
Delta Plus, o nouă mutaţie supravegheată îndeaproape
Delta Plus, o nouă mutaţie supravegheată îndeaproape
Bill Gates avertizează că „se apropie o uriaşă criză agricolă şi umanitară”
Bill Gates avertizează că „se apropie o uriaşă criză agricolă şi umanitară”
ONU, instituția care are ca scop „salvarea generațiilor viitoare de flagelul războiului”
ONU, instituția care are ca scop „salvarea generațiilor viitoare de flagelul războiului”
Un fizician susține că noul radiotelescop al Chinei ar putea detecta sonde extraterestre
Un fizician susține că noul radiotelescop al Chinei ar putea detecta sonde extraterestre
Unii oameni pot fi rezistenți genetic la COVID-19, afirmă cercetătorii în domeniu
Unii oameni pot fi rezistenți genetic la COVID-19, afirmă cercetătorii în domeniu
Bulgaria introduce certificatul verde COVID-19. Unde va fi obligatoriu?
Bulgaria introduce certificatul verde COVID-19. Unde va fi obligatoriu?
Culisele ”Proiectului Manhattan” prin care americanii au pus capăt celui de al Doilea Război Mondial. Unul dintre inventatori a murit chiar în timpul experimentelor
Culisele ”Proiectului Manhattan” prin care americanii au pus capăt celui de al Doilea Război Mondial. Unul ...