Home » Știință » Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Publicat: 26.11.2019
Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
O echipă de cercetători a identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace. Aceste mutaţii genetice cauzează cardiomiopatia dilatativă, o maladie care duce la slăbirea muşchilor cardiaci.

Cercetătorii de la Institutul de Sănătate a Inimii din Salt Lake City, Statele Unite ale Americii, au identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cardiomiopatiei dilatative, o maladie care duce la slăborea muşchilor cardiaci şi care împiedică o circulaţie adecvată a sângelui prin organism, notează Medicalxpress.

Observaţiile cardiologilor, realizate de-a lungul timpului, au relevat faptul că cardiomiopatia dilatativă nu prezintă simptome sau factori de risc comuni cu alte maladii cardiovasculare. De asemenea, medicii au stabilit că dilatarea ventriculului stâng duce la scăderea cantităţii de sânge care este pompată în restul organismului.

Oamenii de ştiinţă au stabilit faptul că 22 de mutaţii ale genei TITIN—15 , care nu fuseseră identificate anterior, joacă un rol important în problemele cardiace. 

„Mutaţiile de trunchiere în TITIN sunt frecvente în cazul cardiomiopatiei dilatative, aşa că am dorit să ştim: dacă găsim una, ar trebui să fim mai mult sau mai puţin îngrijoraţi de prognosticul pacientului? Raspunsul este da”, explică dr. Jeffrey L. Anderson, autor principal al studiului.

În acest studiu au folosit informaţii genetice provenind de la 229 pacienţi. De asemenea, prin analizarea dosarelor medicale ale acestora, cercetătorii au identificat o serie de factori de mediu şi de condiţii medicale care favorizează apariţia bolilor cardiace.

Pacienţii care au prezentat mutaţiile TTN-tv aveau un risc crescut de cardiomiopatie atunci când se prezentau la medic şi o şansă mai mică de recuperare, de 11%, în comparaţie cu o rată de recuperare de 30% a pacienţilor care nu prezentau aceste mutaţii.

„Noi credem că, în multe cazuri, oamenii pot trăi cu una dintre aceste mutaţii, dar apoi alţi factori legaţi de mediu şi de stilul de viaţă sau de alte boli intervin şi se poate ajunge la  cardiomiopatie non-ischemică dilatată”, a spus dr. Anderson”. „Credem că cardiomiopatia non-ischemică dilatată este rezultatul, în multe cazuri, al unei combinaţii de factori predispozanţi genetici şi factori de mediu sau alte boli”.

 

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Isaac Asimov, autorul de SF care a influențat „Războiul Stelelor”. „Din păcate, oamenii cred prea puţin în coincidenţe”
Isaac Asimov, autorul de SF care a influențat „Războiul Stelelor”. „Din păcate, oamenii cred prea puţin în coincidenţe”
Câți bani pierde Marea Britanie anual în urma Brexitului?
Câți bani pierde Marea Britanie anual în urma Brexitului?
Un bărbat din Italia a umplut un cartier cu afișe cu fosta soție și presupușii amanți
Un bărbat din Italia a umplut un cartier cu afișe cu fosta soție și presupușii amanți
Stalingrad, începutul unui sfârşit ruşinos pentru nemţi
Stalingrad, începutul unui sfârşit ruşinos pentru nemţi
Cinci artiști contemporani reinventează Brașovul
Cinci artiști contemporani reinventează Brașovul
Echipa care a dezvoltat Telescopul Spațial James Webb al NASA va primi un premiu de top
Echipa care a dezvoltat Telescopul Spațial James Webb al NASA va primi un premiu de top
Un virus potențial periculos infectează balenele și delfinii din Pacific
Un virus potențial periculos infectează balenele și delfinii din Pacific
Dezbateri aprinse la Hollywood după o nominalizare neobișnuită la Premiile Oscar
Dezbateri aprinse la Hollywood după o nominalizare neobișnuită la Premiile Oscar
Care sunt cele mai întâlnite etnii în România? Rezultate de la recensământ
Care sunt cele mai întâlnite etnii în România? Rezultate de la recensământ
Un oraș roman complet a fost dezgropat în Luxor
Un oraș roman complet a fost dezgropat în Luxor
Cristalul creat de trăsnet are o formă rar întâlnită în natură
Cristalul creat de trăsnet are o formă rar întâlnită în natură
Delfinii au ajuns să „țipe” pentru a face față poluării fonice cauzate de om
Delfinii au ajuns să „țipe” pentru a face față poluării fonice cauzate de om
O femeie aristocrată din secolul al XVII-lea își lega dinții cu sârmă de aur, au descoperit cercetătorii
O femeie aristocrată din secolul al XVII-lea își lega dinții cu sârmă de aur, au descoperit cercetătorii
Temperatura corpului uman scade constant de 160 de ani. Ce ar putea fi de vină?
Temperatura corpului uman scade constant de 160 de ani. Ce ar putea fi de vină?
Plantele carnivore în formă de „vas de toaletă” care pot înghiți cu ușurință un șoricel
Plantele carnivore în formă de „vas de toaletă” care pot înghiți cu ușurință un șoricel
Pielea umană artificială deschide calea către o nouă terapie împotriva cancerului de piele
Pielea umană artificială deschide calea către o nouă terapie împotriva cancerului de piele
Un studiu confirmă că ambalajul laptelui influențează aroma acestuia
Un studiu confirmă că ambalajul laptelui influențează aroma acestuia
Test de cultură generală. Care este diferența dintre astronomie și astrologie?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre astronomie și astrologie?