Home » Stiinta » Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Autor: Adrian Popovici 11.26.2019
Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
O echipă de cercetători a identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace. Aceste mutaţii genetice cauzează cardiomiopatia dilatativă, o maladie care duce la slăbirea muşchilor cardiaci.

Cercetătorii de la Institutul de Sănătate a Inimii din Salt Lake City, Statele Unite ale Americii, au identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cardiomiopatiei dilatative, o maladie care duce la slăborea muşchilor cardiaci şi care împiedică o circulaţie adecvată a sângelui prin organism, notează Medicalxpress.

Observaţiile cardiologilor, realizate de-a lungul timpului, au relevat faptul că cardiomiopatia dilatativă nu prezintă simptome sau factori de risc comuni cu alte maladii cardiovasculare. De asemenea, medicii au stabilit că dilatarea ventriculului stâng duce la scăderea cantităţii de sânge care este pompată în restul organismului.

Oamenii de ştiinţă au stabilit faptul că 22 de mutaţii ale genei TITIN—15 , care nu fuseseră identificate anterior, joacă un rol important în problemele cardiace. 

„Mutaţiile de trunchiere în TITIN sunt frecvente în cazul cardiomiopatiei dilatative, aşa că am dorit să ştim: dacă găsim una, ar trebui să fim mai mult sau mai puţin îngrijoraţi de prognosticul pacientului? Raspunsul este da”, explică dr. Jeffrey L. Anderson, autor principal al studiului.

În acest studiu au folosit informaţii genetice provenind de la 229 pacienţi. De asemenea, prin analizarea dosarelor medicale ale acestora, cercetătorii au identificat o serie de factori de mediu şi de condiţii medicale care favorizează apariţia bolilor cardiace.

Pacienţii care au prezentat mutaţiile TTN-tv aveau un risc crescut de cardiomiopatie atunci când se prezentau la medic şi o şansă mai mică de recuperare, de 11%, în comparaţie cu o rată de recuperare de 30% a pacienţilor care nu prezentau aceste mutaţii.

„Noi credem că, în multe cazuri, oamenii pot trăi cu una dintre aceste mutaţii, dar apoi alţi factori legaţi de mediu şi de stilul de viaţă sau de alte boli intervin şi se poate ajunge la  cardiomiopatie non-ischemică dilatată”, a spus dr. Anderson”. „Credem că cardiomiopatia non-ischemică dilatată este rezultatul, în multe cazuri, al unei combinaţii de factori predispozanţi genetici şi factori de mediu sau alte boli”.

 

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
T. Rex trecea printr-o perioadă de creștere rapidă în timpul adolescenței
T. Rex trecea printr-o perioadă de creștere rapidă în timpul adolescenței
Picturile rupestre erau ”inspirate” de substanțe halucinogene
Picturile rupestre erau ”inspirate” de substanțe halucinogene
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
O specie de viespi creează probleme zborurilor cu avionul
O specie de viespi creează probleme zborurilor cu avionul
Un algoritm poate rezuma un articol într-o singură propoziție
Un algoritm poate rezuma un articol într-o singură propoziție
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Două vaccinuri anti-coronavirus ar putea fi disponibile în SUA înainte de Crăciun
Două vaccinuri anti-coronavirus ar putea fi disponibile în SUA înainte de Crăciun
Evitarea unor efecte nefaste ale încălzirii climatice asupra Africii ar fi posibilă prin reducerea cantității de raze solare
Evitarea unor efecte nefaste ale încălzirii climatice asupra Africii ar fi posibilă prin reducerea cantității de raze ...
Momente inedite din pădure: Un urs descoperă și analizează o cameră video de monitorizare a faunei
Momente inedite din pădure: Un urs descoperă și analizează o cameră video de monitorizare a faunei
Mai mulţi japonezi au murit din cauza sinuciderii luna trecută decât de COVID-19 în 2020
Mai mulţi japonezi au murit din cauza sinuciderii luna trecută decât de COVID-19 în 2020
China încearcă să schimbe povestea originii noului coronavirus. De unde susține că ar proveni COVID-19
China încearcă să schimbe povestea originii noului coronavirus. De unde susține că ar proveni COVID-19
Propunerea Germaniei legată de vaccinarea împotriva coronavirusului
Propunerea Germaniei legată de vaccinarea împotriva coronavirusului
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Skoda Octavia, modelul cu șanse mari să ajungă Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Skoda Octavia, modelul cu șanse mari să ajungă Mașina Anului 2021 în România
Rămășițele unui fort vechi de 3.000 de ani, din vremea regelui David, descoperite în Israel
Rămășițele unui fort vechi de 3.000 de ani, din vremea regelui David, descoperite în Israel
Un astronom amator a identificat sursa semnalului Wow!, o stea în jurul căreia ar putea exista exoplanete locuibile
Un astronom amator a identificat sursa semnalului Wow!, o stea în jurul căreia ar putea exista exoplanete locuibile
Armata Statelor Unite ale Americii dezvoltă tehnologie prin care va putea citi gândurile soldaților
Armata Statelor Unite ale Americii dezvoltă tehnologie prin care va putea citi gândurile soldaților
Sfaturi pentru amenajarea și întreținerea unei biblioteci
Sfaturi pentru amenajarea și întreținerea unei biblioteci
Cine a fost, în realitate, marele câştigător al Războiului Rece?
Cine a fost, în realitate, marele câştigător al Războiului Rece?