Home » Stiinta » Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

11.26.2019
Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
O echipă de cercetători a identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace. Aceste mutaţii genetice cauzează cardiomiopatia dilatativă, o maladie care duce la slăbirea muşchilor cardiaci.

Cercetătorii de la Institutul de Sănătate a Inimii din Salt Lake City, Statele Unite ale Americii, au identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cardiomiopatiei dilatative, o maladie care duce la slăborea muşchilor cardiaci şi care împiedică o circulaţie adecvată a sângelui prin organism, notează Medicalxpress.

Observaţiile cardiologilor, realizate de-a lungul timpului, au relevat faptul că cardiomiopatia dilatativă nu prezintă simptome sau factori de risc comuni cu alte maladii cardiovasculare. De asemenea, medicii au stabilit că dilatarea ventriculului stâng duce la scăderea cantităţii de sânge care este pompată în restul organismului.

Oamenii de ştiinţă au stabilit faptul că 22 de mutaţii ale genei TITIN—15 , care nu fuseseră identificate anterior, joacă un rol important în problemele cardiace. 

„Mutaţiile de trunchiere în TITIN sunt frecvente în cazul cardiomiopatiei dilatative, aşa că am dorit să ştim: dacă găsim una, ar trebui să fim mai mult sau mai puţin îngrijoraţi de prognosticul pacientului? Raspunsul este da”, explică dr. Jeffrey L. Anderson, autor principal al studiului.

În acest studiu au folosit informaţii genetice provenind de la 229 pacienţi. De asemenea, prin analizarea dosarelor medicale ale acestora, cercetătorii au identificat o serie de factori de mediu şi de condiţii medicale care favorizează apariţia bolilor cardiace.

Pacienţii care au prezentat mutaţiile TTN-tv aveau un risc crescut de cardiomiopatie atunci când se prezentau la medic şi o şansă mai mică de recuperare, de 11%, în comparaţie cu o rată de recuperare de 30% a pacienţilor care nu prezentau aceste mutaţii.

„Noi credem că, în multe cazuri, oamenii pot trăi cu una dintre aceste mutaţii, dar apoi alţi factori legaţi de mediu şi de stilul de viaţă sau de alte boli intervin şi se poate ajunge la  cardiomiopatie non-ischemică dilatată”, a spus dr. Anderson”. „Credem că cardiomiopatia non-ischemică dilatată este rezultatul, în multe cazuri, al unei combinaţii de factori predispozanţi genetici şi factori de mediu sau alte boli”.

 

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, printre subiectele de interes major
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, ...
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei
Un vehicul electric inspirat de Tesla Cybertruck te-ar putea ajuta să cureți zăpada
Un vehicul electric inspirat de Tesla Cybertruck te-ar putea ajuta să cureți zăpada
Un dietetician explică de ce nu toate caloriile sunt la fel
Un dietetician explică de ce nu toate caloriile sunt la fel
Masculii tineri de elefant își controlează agresivitatea dacă în apropiere se află masculi mai în vârstă
Masculii tineri de elefant își controlează agresivitatea dacă în apropiere se află masculi mai în vârstă