Home » Stiinta » Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Autor: Adrian Popovici 11.26.2019
Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
O echipă de cercetători a identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace. Aceste mutaţii genetice cauzează cardiomiopatia dilatativă, o maladie care duce la slăbirea muşchilor cardiaci.

Cercetătorii de la Institutul de Sănătate a Inimii din Salt Lake City, Statele Unite ale Americii, au identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cardiomiopatiei dilatative, o maladie care duce la slăborea muşchilor cardiaci şi care împiedică o circulaţie adecvată a sângelui prin organism, notează Medicalxpress.

Observaţiile cardiologilor, realizate de-a lungul timpului, au relevat faptul că cardiomiopatia dilatativă nu prezintă simptome sau factori de risc comuni cu alte maladii cardiovasculare. De asemenea, medicii au stabilit că dilatarea ventriculului stâng duce la scăderea cantităţii de sânge care este pompată în restul organismului.

Oamenii de ştiinţă au stabilit faptul că 22 de mutaţii ale genei TITIN—15 , care nu fuseseră identificate anterior, joacă un rol important în problemele cardiace. 

„Mutaţiile de trunchiere în TITIN sunt frecvente în cazul cardiomiopatiei dilatative, aşa că am dorit să ştim: dacă găsim una, ar trebui să fim mai mult sau mai puţin îngrijoraţi de prognosticul pacientului? Raspunsul este da”, explică dr. Jeffrey L. Anderson, autor principal al studiului.

În acest studiu au folosit informaţii genetice provenind de la 229 pacienţi. De asemenea, prin analizarea dosarelor medicale ale acestora, cercetătorii au identificat o serie de factori de mediu şi de condiţii medicale care favorizează apariţia bolilor cardiace.

Pacienţii care au prezentat mutaţiile TTN-tv aveau un risc crescut de cardiomiopatie atunci când se prezentau la medic şi o şansă mai mică de recuperare, de 11%, în comparaţie cu o rată de recuperare de 30% a pacienţilor care nu prezentau aceste mutaţii.

„Noi credem că, în multe cazuri, oamenii pot trăi cu una dintre aceste mutaţii, dar apoi alţi factori legaţi de mediu şi de stilul de viaţă sau de alte boli intervin şi se poate ajunge la  cardiomiopatie non-ischemică dilatată”, a spus dr. Anderson”. „Credem că cardiomiopatia non-ischemică dilatată este rezultatul, în multe cazuri, al unei combinaţii de factori predispozanţi genetici şi factori de mediu sau alte boli”.

 

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze
Medicii au descoperit că un bebeluș bolnav de COVID-19 avea o cantitate uriașă de particule virale
Medicii au descoperit că un bebeluș bolnav de COVID-19 avea o cantitate uriașă de particule virale
Motivul pentru care șobolanii s-au înmulțit foarte mult la Londra
Motivul pentru care șobolanii s-au înmulțit foarte mult la Londra
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Israelul pare să extindă un complex nuclear secret, deşi critică programul atomic iranian
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă
Dovezile pescuitului ilegal de sturioni din Delta Dunării, găsite în apă
Prinţesa Latifa cere poliţiei britanice să redeschidă cazul răpirii surorii sale din urmă cu 20 de ani
Prinţesa Latifa cere poliţiei britanice să redeschidă cazul răpirii surorii sale din urmă cu 20 de ani
Cât de eficient este vaccinul Pfizer? Rezultatele primului mare studiu, în lumea reală, efectuat pe 1,2 milioane de oameni
Cât de eficient este vaccinul Pfizer? Rezultatele primului mare studiu, în lumea reală, efectuat pe 1,2 milioane de oameni
Cum să previi oboseala videoconferințelor și orelor online
Cum să previi oboseala videoconferințelor și orelor online
Mucegaiul negru de pe Pământ ar putea supraviețui pe Marte. De ce este asta important pentru omenire
Mucegaiul negru de pe Pământ ar putea supraviețui pe Marte. De ce este asta important pentru omenire
Ce se întâmplă cu adevărat în creier și corp atunci când facem nopți albe
Ce se întâmplă cu adevărat în creier și corp atunci când facem nopți albe
Moderna bagă în studiile clinice un nou vaccin COVID-19 modificat pentru tulpina sud-africană
Moderna bagă în studiile clinice un nou vaccin COVID-19 modificat pentru tulpina sud-africană