Home » Știință » Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace

Noi mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace
Publicat: 26.11.2019
O echipă de cercetători a identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cu bolile cardiace. Aceste mutaţii genetice cauzează cardiomiopatia dilatativă, o maladie care duce la slăbirea muşchilor cardiaci.

Cercetătorii de la Institutul de Sănătate a Inimii din Salt Lake City, Statele Unite ale Americii, au identificat o nouă serie de mutaţii genetice asociate cardiomiopatiei dilatative, o maladie care duce la slăborea muşchilor cardiaci şi care împiedică o circulaţie adecvată a sângelui prin organism, notează Medicalxpress.

Observaţiile cardiologilor, realizate de-a lungul timpului, au relevat faptul că cardiomiopatia dilatativă nu prezintă simptome sau factori de risc comuni cu alte maladii cardiovasculare. De asemenea, medicii au stabilit că dilatarea ventriculului stâng duce la scăderea cantităţii de sânge care este pompată în restul organismului.

Oamenii de ştiinţă au stabilit faptul că 22 de mutaţii ale genei TITIN—15 , care nu fuseseră identificate anterior, joacă un rol important în problemele cardiace. 

„Mutaţiile de trunchiere în TITIN sunt frecvente în cazul cardiomiopatiei dilatative, aşa că am dorit să ştim: dacă găsim una, ar trebui să fim mai mult sau mai puţin îngrijoraţi de prognosticul pacientului? Raspunsul este da”, explică dr. Jeffrey L. Anderson, autor principal al studiului.

În acest studiu au folosit informaţii genetice provenind de la 229 pacienţi. De asemenea, prin analizarea dosarelor medicale ale acestora, cercetătorii au identificat o serie de factori de mediu şi de condiţii medicale care favorizează apariţia bolilor cardiace.

Pacienţii care au prezentat mutaţiile TTN-tv aveau un risc crescut de cardiomiopatie atunci când se prezentau la medic şi o şansă mai mică de recuperare, de 11%, în comparaţie cu o rată de recuperare de 30% a pacienţilor care nu prezentau aceste mutaţii.

„Noi credem că, în multe cazuri, oamenii pot trăi cu una dintre aceste mutaţii, dar apoi alţi factori legaţi de mediu şi de stilul de viaţă sau de alte boli intervin şi se poate ajunge la  cardiomiopatie non-ischemică dilatată”, a spus dr. Anderson”. „Credem că cardiomiopatia non-ischemică dilatată este rezultatul, în multe cazuri, al unei combinaţii de factori predispozanţi genetici şi factori de mediu sau alte boli”.

 

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
(P) Perne ortopedice pentru diverse afecțiuni – cum să alegi cea mai bună opțiune pentru condiția ta medicală
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
Test de cultură generală. De ce erau canarii folosiți în minele de cărbune?
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cum vor influența schimbările climatice agricultura românească?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cât va cheltui Polonia pentru a-și fortifica frontiera cu Belarus și Rusia?
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Cele mai frumoase mesaje și urări de Sf. Constantin și Elena!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Ce salariu a primit șeful Nvidia în 2023? Acțiunile companiei au explodat!
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Milioane de oameni îi datorează viaţa acestui om. Invenţia sa avea să revoluţioneze medicina
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Victorie pentru Julian Assange! Decizia luată de judecători în procesul împotriva extrădării în SUA
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Noi funcții Google pentru Android și Maps! Anunțul făcut de companie
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Recomandare de carte de la Bill Gates: „Dacă ești pasionat de educație, trebuie să citești această carte”
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
Undă verde pentru Neuralink! Compania lui Elon Musk poate implanta al doilea cip într-un creier uman
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
(P) Ceasuri Swatch inspirate de opere de artă
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cercetătorii au convertit grăsimea de pui în dispozitive de stocare a energiei
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Cum ar arăta lumea cu peste 3 grade Celsius din cauza crizei climatice?
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
Un bărbat a făcut descoperirea vieții în grădina casei: o piatră cu inscripții, veche de 1.600 de ani
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
S-a confirmat: exercițiile fizice încetinesc percepția asupra timpului!
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman
Peste 57.000 de celule și 150 de milioane de conexiuni, prezente într-o mostră infimă de creier uman
Test de cultură generală. Ce înseamnă SOS?
Test de cultură generală. Ce înseamnă SOS?