Home » Știință » Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite
Testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile împotriva cancerului. Credit foto: Unspalsh
Publicat: 09.11.2020

Testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile împotriva cancerului.

Oamenii de știință au descoperit că unul din opt pacienți cu cancer a avut o mutație genetică moștenită legată de cancer. Această mutație nu ar fi fost detectată la jumătate dintre acești pacienți utilizând o abordare standard bazată pe protocoalele medicale standard. Pentru a realiza acest studiu, oamenii de știință de la Clinica Mayo, SUA, au prelevat și analizat mostre genetice provenite de la peste 3.000 de pacienți, notează Medicalxpress.

„Am constatat că 13,5% dintre pacienți aveau o mutație moștenită într-o genă asociată cu dezvoltarea cancerului lor”, spune dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog și hepatolog la Mayo Clinic și autor al studiului.

„Toată lumea are un anumit risc de a dezvolta cancer și, în majoritatea cazurilor, boala se dezvoltă întâmplător. Cu toate acestea, unele persoane sunt predispuse genetic la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân sau de colon”, adaugă acesta.

Pericolul mutațiilor genetice

O mutație genetică poate determina o genă să funcționeze defectuos și să ducă la o celulă care devine canceroasă. Deși multe mutații care cauzează cancer se manifestă întâmplător într-o singură celulă, studiul confirmă că aproape 10% -25% au la bază mutații moștenite care declanșează un ciclu de evenimente care pot duce la cancer.

Dr. Samadder spune că descoperirea acestor mutații genetice moștenite ascunse ar putea duce la oportunități de gestionare a cancerului în familii și la terapii orientate împotriva cancerului care pot salva mai multe vieți.

În descursul a doi ani Mayo Clinic a oferit testare genetică gratuită și consiliere pentru 3.084 pacienți ca parte a îngrijirii lor standard pentru cancer. Proiectul, reprezentând cel mai mare studiu multicentric cunoscut de testare universală a pacienților cu cancer. De asemenea, studiul a inclus un amestec extins de etape și tipuri de cancer, incluzând cancerele de sân, colorectal, pulmonar, ovarian, pancreatic, vezical, prostatic și endometrial.

Limitările protocoalelor standard

Cercetătorii au fost surprinși să constate că liniile directoare standard pe care s-au bazat medicii pentru a determina care pacienți cu cancer ar trebui supuși testelor genetice au fost capabili să identifice doar 48% dintre persoanele cu o mutație genetică moștenită.

În timpul studiului, când cercetătorii au descoperit că o treime dintre pacienții care prezentau mutații asociate cu cancerul au avut parte de o schimbare în managementul lor medical, inclusiv tipul de intervenție chirurgicală sau chimioterapia pe care au primit-o.

„Testarea genetică este subutilizată în îngrijirea cancerului, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor, adesea datorită liniilor directoare învechite care limitează testarea la un grup restrâns de pacienți cu risc crescut”, spune dr. Robert Nussbaum, director medical al Invitae Corporation.

„Toți pacienții cu cancer ar trebui să aibă acces la informații genetice complete care să le poată orienta îngrijirea și să îi informeze despre sănătatea familiilor lor”

Studiul citat a fost publicat în JAMA Oncology.

Citește și:

Exercițiile fizice încetinesc dezvoltarea cancerului prin intermediul sistemului imunitar

Cercetătorii au identificat o nouă ”țintă” a tratamentelor împotriva cancerului agresiv

Primul studiu amplu care arată că vaccinarea împotriva HPV reduce riscul apariției de cancer de col uterin

Cafeaua, asociată cu creșterea șanselor de supraviețuire în cazul unui anumit tip de cancer

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O „comoară” din epoca vikingă, descoperită cu un detector de metale pe Insula Man
O „comoară” din epoca vikingă, descoperită cu un detector de metale pe Insula Man
Există un ciclu ascuns al apei în Amazon despre care oamenii nu știu prea multe
Există un ciclu ascuns al apei în Amazon despre care oamenii nu știu prea multe
O specie nouă de pterozaur, identificată după oase de acum 100 de milioane de ani
O specie nouă de pterozaur, identificată după oase de acum 100 de milioane de ani
George Catlin, pionierul artei amerindiene și conservator al culturii nativilor americani
George Catlin, pionierul artei amerindiene și conservator al culturii nativilor americani
Beatrice Straight, actrița care a primit un Oscar pentru un rol de 5 minute
Beatrice Straight, actrița care a primit un Oscar pentru un rol de 5 minute
Casele viitorului ar putea fi făcute din beton care stochează electricitate
Casele viitorului ar putea fi făcute din beton care stochează electricitate
Test de cultură generală. În ce sens se rotește Pământul?
Test de cultură generală. În ce sens se rotește Pământul?
Cel mai înalt om din România, Antonio Satîru, s-a confesat la „Altceva cu Adrian Artene”: viața cu capul în nori!
Cel mai înalt om din România, Antonio Satîru, s-a confesat la „Altceva cu Adrian Artene”: viața cu capul în nori!
Cercetătorii de la Harvard susțin că o civilizație avansată se ascunde pe Pământ
Cercetătorii de la Harvard susțin că o civilizație avansată se ascunde pe Pământ
Războiul din Ucraina a trimis o cantitate record de emisii de dioxid de carbon în atmosferă
Războiul din Ucraina a trimis o cantitate record de emisii de dioxid de carbon în atmosferă
Acționarii Tesla au votat un pachet salarial de 56 de miliarde de dolari pentru Elon Musk
Acționarii Tesla au votat un pachet salarial de 56 de miliarde de dolari pentru Elon Musk
Sucul de portocale ar putea deveni în curând un lux pentru constumatorii de rând
Sucul de portocale ar putea deveni în curând un lux pentru constumatorii de rând
În urma cu 62 de ani se înfiinţa varianta europeană a NASA. Cu ce se ocupă agenţia la ora actuală
În urma cu 62 de ani se înfiinţa varianta europeană a NASA. Cu ce se ocupă agenţia la ora actuală
Grecia a închis școlile și Acropola din Atena din cauza valului de căldură
Grecia a închis școlile și Acropola din Atena din cauza valului de căldură
Emmanuel Macron a cerut rivalilor politici un pact împotriva extremei drepte
Emmanuel Macron a cerut rivalilor politici un pact împotriva extremei drepte
Motivul pentru care un star al muzicii sud-coreene va îmbrățișa 1.000 de fani
Motivul pentru care un star al muzicii sud-coreene va îmbrățișa 1.000 de fani
Schimbare majoră pe X, fostul Twitter, anunțată de Elon Musk
Schimbare majoră pe X, fostul Twitter, anunțată de Elon Musk
Chris Martin, cea mai sexy vedetă vegetariană din lume
Chris Martin, cea mai sexy vedetă vegetariană din lume