Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile împotriva cancerului.

Oamenii de știință au descoperit că unul din opt pacienți cu cancer a avut o mutație genetică moștenită legată de cancer. Această mutație nu ar fi fost detectată la jumătate dintre acești pacienți utilizând o abordare standard bazată pe protocoalele medicale standard. Pentru a realiza acest studiu, oamenii de știință de la Clinica Mayo, SUA, au prelevat și analizat mostre genetice provenite de la peste 3.000 de pacienți, notează Medicalxpress.

• De ce dormitul mai mult în weekend poate fi sănătos?
• De ce oamenii care sforăie nu se trezesc din cauza propriului zgomot?

„Am constatat că 13,5% dintre pacienți aveau o mutație moștenită într-o genă asociată cu dezvoltarea cancerului lor”, spune dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog și hepatolog la Mayo Clinic și autor al studiului.

„Toată lumea are un anumit risc de a dezvolta cancer și, în majoritatea cazurilor, boala se dezvoltă întâmplător. Cu toate acestea, unele persoane sunt predispuse genetic la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân sau de colon”, adaugă acesta.

Pericolul mutațiilor genetice

O mutație genetică poate determina o genă să funcționeze defectuos și să ducă la o celulă care devine canceroasă. Deși multe mutații care cauzează cancer se manifestă întâmplător într-o singură celulă, studiul confirmă că aproape 10% -25% au la bază mutații moștenite care declanșează un ciclu de evenimente care pot duce la cancer.

Dr. Samadder spune că descoperirea acestor mutații genetice moștenite ascunse ar putea duce la oportunități de gestionare a cancerului în familii și la terapii orientate împotriva cancerului care pot salva mai multe vieți.

În descursul a doi ani Mayo Clinic a oferit testare genetică gratuită și consiliere pentru 3.084 pacienți ca parte a îngrijirii lor standard pentru cancer. Proiectul, reprezentând cel mai mare studiu multicentric cunoscut de testare universală a pacienților cu cancer. De asemenea, studiul a inclus un amestec extins de etape și tipuri de cancer, incluzând cancerele de sân, colorectal, pulmonar, ovarian, pancreatic, vezical, prostatic și endometrial.

Limitările protocoalelor standard

Cercetătorii au fost surprinși să constate că liniile directoare standard pe care s-au bazat medicii pentru a determina care pacienți cu cancer ar trebui supuși testelor genetice au fost capabili să identifice doar 48% dintre persoanele cu o mutație genetică moștenită.

În timpul studiului, când cercetătorii au descoperit că o treime dintre pacienții care prezentau mutații asociate cu cancerul au avut parte de o schimbare în managementul lor medical, inclusiv tipul de intervenție chirurgicală sau chimioterapia pe care au primit-o.

„Testarea genetică este subutilizată în îngrijirea cancerului, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor, adesea datorită liniilor directoare învechite care limitează testarea la un grup restrâns de pacienți cu risc crescut”, spune dr. Robert Nussbaum, director medical al Invitae Corporation.

„Toți pacienții cu cancer ar trebui să aibă acces la informații genetice complete care să le poată orienta îngrijirea și să îi informeze despre sănătatea familiilor lor”

Studiul citat a fost publicat în JAMA Oncology.

Citește și:

Exercițiile fizice încetinesc dezvoltarea cancerului prin intermediul sistemului imunitar

Cercetătorii au identificat o nouă ”țintă” a tratamentelor împotriva cancerului agresiv

Primul studiu amplu care arată că vaccinarea împotriva HPV reduce riscul apariției de cancer de col uterin

Cafeaua, asociată cu creșterea șanselor de supraviețuire în cazul unui anumit tip de cancer