Home » Stiinta » Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite

Autor: Adrian Popovici 11.09.2020
Studiu: 1 din 8 pacienți de cancer prezintă mutații genetice moștenite
Testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile împotriva cancerului. Credit foto: Unspalsh

Testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile împotriva cancerului.

Oamenii de știință au descoperit că unul din opt pacienți cu cancer a avut o mutație genetică moștenită legată de cancer. Această mutație nu ar fi fost detectată la jumătate dintre acești pacienți utilizând o abordare standard bazată pe protocoalele medicale standard. Pentru a realiza acest studiu, oamenii de știință de la Clinica Mayo, SUA, au prelevat și analizat mostre genetice provenite de la peste 3.000 de pacienți, notează Medicalxpress.

„Am constatat că 13,5% dintre pacienți aveau o mutație moștenită într-o genă asociată cu dezvoltarea cancerului lor”, spune dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog și hepatolog la Mayo Clinic și autor al studiului.

„Toată lumea are un anumit risc de a dezvolta cancer și, în majoritatea cazurilor, boala se dezvoltă întâmplător. Cu toate acestea, unele persoane sunt predispuse genetic la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân sau de colon”, adaugă acesta.

Pericolul mutațiilor genetice

O mutație genetică poate determina o genă să funcționeze defectuos și să ducă la o celulă care devine canceroasă. Deși multe mutații care cauzează cancer se manifestă întâmplător într-o singură celulă, studiul confirmă că aproape 10% -25% au la bază mutații moștenite care declanșează un ciclu de evenimente care pot duce la cancer.

Dr. Samadder spune că descoperirea acestor mutații genetice moștenite ascunse ar putea duce la oportunități de gestionare a cancerului în familii și la terapii orientate împotriva cancerului care pot salva mai multe vieți.

În descursul a doi ani Mayo Clinic a oferit testare genetică gratuită și consiliere pentru 3.084 pacienți ca parte a îngrijirii lor standard pentru cancer. Proiectul, reprezentând cel mai mare studiu multicentric cunoscut de testare universală a pacienților cu cancer. De asemenea, studiul a inclus un amestec extins de etape și tipuri de cancer, incluzând cancerele de sân, colorectal, pulmonar, ovarian, pancreatic, vezical, prostatic și endometrial.

Limitările protocoalelor standard

Cercetătorii au fost surprinși să constate că liniile directoare standard pe care s-au bazat medicii pentru a determina care pacienți cu cancer ar trebui supuși testelor genetice au fost capabili să identifice doar 48% dintre persoanele cu o mutație genetică moștenită.

În timpul studiului, când cercetătorii au descoperit că o treime dintre pacienții care prezentau mutații asociate cu cancerul au avut parte de o schimbare în managementul lor medical, inclusiv tipul de intervenție chirurgicală sau chimioterapia pe care au primit-o.

„Testarea genetică este subutilizată în îngrijirea cancerului, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor, adesea datorită liniilor directoare învechite care limitează testarea la un grup restrâns de pacienți cu risc crescut”, spune dr. Robert Nussbaum, director medical al Invitae Corporation.

„Toți pacienții cu cancer ar trebui să aibă acces la informații genetice complete care să le poată orienta îngrijirea și să îi informeze despre sănătatea familiilor lor”

Studiul citat a fost publicat în JAMA Oncology.

Citește și:

Exercițiile fizice încetinesc dezvoltarea cancerului prin intermediul sistemului imunitar

Cercetătorii au identificat o nouă ”țintă” a tratamentelor împotriva cancerului agresiv

Primul studiu amplu care arată că vaccinarea împotriva HPV reduce riscul apariției de cancer de col uterin

Cafeaua, asociată cu creșterea șanselor de supraviețuire în cazul unui anumit tip de cancer

Cele mai noi articole
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Cortizolul găsit în păr poate prezice riscul de boli cardiovasculare, demonstrează un nou studiu
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Veniturile din afacerile imobiliare ale lui Donald Trump au scăzut puternic
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Elon Musk oferă 100 de milioane de dolari pentru cea mai bună tehnologie de captare a carbonului
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Ce destinații exotice au preferat românii la finalul lui 2020 și care vor fi tendințele în anul 2021
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru
Vești bune pentru fanii „Game of Thrones”. „Tales of Dunk and Egg”, un spin-off al seriei, este în lucru
Google amenință că va închide motorul de căutare în Australia. Ce măsuri intenționează să aplice guvernul țării
Google amenință că va închide motorul de căutare în Australia. Ce măsuri intenționează să aplice guvernul țării
Ministerul Sănătății: Pacienții care iau tratament anticoagulant sau antiagregant se pot vaccina
Ministerul Sănătății: Pacienții care iau tratament anticoagulant sau antiagregant se pot vaccina
„Ciuperci magice” au crescut în sângele unui bărbat după injectarea cu un ceai specific
„Ciuperci magice” au crescut în sângele unui bărbat după injectarea cu un ceai specific
Povestea canibalismului și dovezile răzbunării lui Hernán Cortés în cucerirea Mexicului, scoase la iveală
Povestea canibalismului și dovezile răzbunării lui Hernán Cortés în cucerirea Mexicului, scoase la iveală
Persoanele cu leziuni ale măduvei spinării pot avea din nou control asupra mâinilor și a brațelor, datorită unui tratament revoluționar
Persoanele cu leziuni ale măduvei spinării pot avea din nou control asupra mâinilor și a brațelor, datorită unui tratament ...
Noi indicii ar putea explica de ce bebelușii hrăniți cu lapte matern au un sistem imunitar mai dezvoltat
Noi indicii ar putea explica de ce bebelușii hrăniți cu lapte matern au un sistem imunitar mai dezvoltat
Rusia salută anunţul Administraţiei Joe Biden privind prelungirea tratatului START
Rusia salută anunţul Administraţiei Joe Biden privind prelungirea tratatului START
Cum şi-a găsit ”naşul” Al Capone, cel mai mare gangster al Americii
Cum şi-a găsit ”naşul” Al Capone, cel mai mare gangster al Americii
Oamenii care se autoizolează la domiciliu ar putea fi plătiți în Marea Britanie
Oamenii care se autoizolează la domiciliu ar putea fi plătiți în Marea Britanie
Cercetătorii încep să înțeleagă de ce unii oameni pot „auzi” vocile celor morți
Cercetătorii încep să înțeleagă de ce unii oameni pot „auzi” vocile celor morți
Monede de aur medievale au fost descoperite la o fermă din Ungaria
Monede de aur medievale au fost descoperite la o fermă din Ungaria
Astronomii au descoperit noi „stele păianjen” folosind un telescop care între timp a fost distrus
Astronomii au descoperit noi „stele păianjen” folosind un telescop care între timp a fost distrus
Trei noi specii de spongieri carnivori au fost descoperite în adâncurile ciudate ale apelor din Australia
Trei noi specii de spongieri carnivori au fost descoperite în adâncurile ciudate ale apelor din Australia