Home » Stiinta » Gena defectă care încetinește celulele creierului

Gena defectă care încetinește celulele creierului

05.26.2021
Credit foto: Shutterstock

Oameni de știință din Austria au descoperit modul în care o genă cu risc crescut pentru dezvoltarea tulburării de spectru autist afectează dezvoltarea creierului.

Numai în Uniunea Europeană, aproximativ trei milioane de oameni sunt afectați de o tulburare de spectru autist (TSA). Unii au forme ușoare și pot duce o viață independentă, însă alții au dizabilități severe. Ceea ce au în comun diferitele forme de TSA sunt dificultățile de interacționare și comunicare socială, precum și comportamentele repetitive-stereotipice.

Tulburarea de spectru autist este asociată cu mutații ale câtorva sute de gene. Una dintre ele, Cullin 3, este o genă cu risc ridicat. O mutație a acestei gene duce aproape sigur la TSA. Dar cum afectează exact această genă creierul era puțin cunoscut până acum.

Pentru a afla mai multe despre aceasta, Jasmin Morandell și Lena Schwarz, doctoranzi în grupul de cercetare al profesorului Gaia Novarino, la Institutul de Știință și Tehnologie din Austria (IST), s-au orientat către șoareci a căror genă Cullin 3 a fost parțial dezactivată pe care i-au comparat cu frații lor sănătoși. Rezultatele cercetării lor au fost publicate în revista Nature Communications.

Într-o serie de teste comportamentale și motorii, echipa a dorit să vadă dacă șoarecii modificați imitau unele dintre caracteristicile pacienților diagnosticați cu această formă de autism și, prin urmare, puteau fi folosiți ca organisme model.

Credit foto: Shutterstock

În cadrul testelor, șoarecii cu gena Cullin 3 (CUL3) modificată nu au fost interesați să exploreze un loc nou, așa cum am făcut cei sănătoși din grupul de control. Totodată, au avut deficite de coordonare motorie, precum și alte tulburări cognitive relevante pentru TSA. Pornind de la aceste concluzii, echipa a reușit apoi să ajungă la baza mecanismelor care provoacă aceste schimbări.

O acumulare periculoasă de proteine

În timp ce studiau creierul acestor șoareci, cercetătorii au observat o schimbare foarte subtilă, dar consecventă, în poziția unor celule cerebrale.

Denumiți neuroni sau celule nervoase, provin dintr-o regiune specială din creier. De acolo migrează spre straturile superioare până când își găsesc locul destinat din cortex. Este un proces foarte sensibil, în care chiar și mici modificări ale vitezei cu care se deplasează pot schimba structura cortexului.

Marcând neuronii care migrează, oamenii de știință le-au putut urmări mișcările. „Am putut observa deficite de migrație, neuronii sunt blocați în straturile inferioare ale cortexului”, a afirmat Lena Schwarz, unul dintre autorii studiului, citată de Eurekalert.

Sursa foto: Unsplash

De ce nu se mișcă aceste celulele așa cum ar trebui? Răspunsul constă în rolul important pe care gena Cullin 3 îl joacă la sfârșitul vieții proteinelor. Când le-a sosit timpul, CUL3 le etichetează pentru a începe degradarea, un proces care trebuie să fie bine reglat pentru a preveni acumularea proteinelor.

Pentru a afla care proteine nu sunt reglate atunci când Cullin 3 este defectă, Jasmin Morandell și Lena Schwarz au analizat sistematic compoziția proteinelor din creierul șoarecilor. „Ne-am uitat la proteinele care se acumulează în creierul mutant și am găsit o proteină numită Plastin 3”, a afirmt Jasmin Morandell.

Proteina Plastin 3 se acumulează din cauza defectării Cullin 3

S-a dovedit că proteina Plastin 3, care anterior nu era cunoscută în ceea ce privește migrația celulelor neuronale, joacă de fapt un rol important în acest proces. „Dacă gena Cullin 3 este dezactivată, proteina Plastin 3 se acumulează, provocând migrarea celulelor mai lent și pe distanțe mai mici. Asta este ce am văzut că se întâmplă în cortexul șoarecilor mutanți Cullin 3”, a afirmat doctorandul Lena Schwarz.

Toate acestea se produc într-un stadiu foarte timpuriu al dezvoltării creierului, pe la jumătatea sarcinii – cu mult înainte ca cineva să observe vreo diferență la nivelul fătului.

Determinarea acestor ferestre critice în timpul dezvoltării creierului ar putea fi extrem de importantă pentru reglarea fină a tratamentului pacienților cu forme specifice de TSA”, a explicat profesorul Gaia Novarino, care lucrează pentru a găsi metode de îmbunătățire a opțiunilor de diagnostic și tratament pentru persoanele cu TSA.

„Urmările cercetărilor legate de Plastin 3 ar putea deschide calea pentru unele terapii. Inhibarea acumulării acestei proteine ​​ar putea în cele din urmă să atenueze unele dintre simptomele pe care le au pacienții”, a afirmat la rândul ei Lena Schwarz.

„Acum știm că gena Cullin 3 defectă duce la niveluri crescute de Plastin 3. Această corelație stransă arată că nivelurile de proteine Plastin 3 pot fi un factor important pentru controlul mișcărilor celulare-intrinseci”, a afirmat Jasmin Morandell.

Vă recomandăm să citiți și:

Un studiu amplu a arătat că nu există nicio legătură între anestezia epidurală și riscul crescut de autism

Peste 30.000 de români suferă de autism, aproape jumătate sunt copii

O tehnologie de scanare a retinei poate identifica mai repede autismul la copii

Terapia cu ajutorul câinilor, tot mai căutată în ultimul timp pentru copiii care suferă de autism

Mihaela STOICA
Mihaela STOICA
Mihaela Stoica a fost redactor-șef Descopera.ro între februarie 2015 - decembrie 2021. Absolventă de Istorie, a fost mai întâi profesor. A intrat în presa online în 2006, la agenţia NewsIn. A lucrat apoi în redacţiile Adevărul şi Gândul, în special pe domeniul social. Pasiunea pentru ... citește mai mult
Cele mai noi articole
Mercedes a dezvăluit o mașină electrică ce ar putea să depăşească bariera de 1.000 km autonomie
Mercedes a dezvăluit o mașină electrică ce ar putea să depăşească bariera de 1.000 km autonomie
Când va fi gata vaccinul-plasture împotriva Covid-19 dezvoltat de elvețieni
Când va fi gata vaccinul-plasture împotriva Covid-19 dezvoltat de elvețieni
Primul gigant al planetei. Craniul de doi metri al unui ihtiozaur gigant, descoperit de cercetători
Primul gigant al planetei. Craniul de doi metri al unui ihtiozaur gigant, descoperit de cercetători
Britanicii sau irlandezii au ajuns în Insulele Feroe înaintea vikingilor
Britanicii sau irlandezii au ajuns în Insulele Feroe înaintea vikingilor
Astrofizicienii au ajuns la concluzia că găurile negre supermasive ar putea avea „prieteni”
Astrofizicienii au ajuns la concluzia că găurile negre supermasive ar putea avea „prieteni”
Noul inamic al narvalului
Noul inamic al narvalului
Cum a descoperit Benjamin Franklin electricitatea: A folosit cu adevărat zmeul și cheia?
Cum a descoperit Benjamin Franklin electricitatea: A folosit cu adevărat zmeul și cheia?
Este Muntele Everest într-adevăr cel mai înalt de pe Pământ?
Este Muntele Everest într-adevăr cel mai înalt de pe Pământ?
20 de ani de monede și bancnote euro. Avantaje, dezavantaje şi absurdităţi
20 de ani de monede și bancnote euro. Avantaje, dezavantaje şi absurdităţi
Apple este prima companie de 3 trilioane de dolari din lume
Apple este prima companie de 3 trilioane de dolari din lume
„Fata cu cercel de perlă”, expresia enigmatică și cadrul intim al lui Vermeer
„Fata cu cercel de perlă”, expresia enigmatică și cadrul intim al lui Vermeer
Misiuni spațiale de neratat în 2022: Ce planuri au NASA, SpaceX și Blue Origin?
Misiuni spațiale de neratat în 2022: Ce planuri au NASA, SpaceX și Blue Origin?
Cai putere – de ce încă mai folosim această unitate de măsură?
Cai putere – de ce încă mai folosim această unitate de măsură?
Simțul nostru al mirosului este un sistem de avertizare surprinzător de rapid în caz de pericol
Simțul nostru al mirosului este un sistem de avertizare surprinzător de rapid în caz de pericol
Vizionarul care a realizat imposibilul. A scăpat de arderea pe rug în ultimul moment, iar marea sa pasiune aproape că l-a ucis
Vizionarul care a realizat imposibilul. A scăpat de arderea pe rug în ultimul moment, iar marea sa pasiune aproape că ...
Elon Musk critică Metaversul, spune că Neuralink e mai bun. „Nu înțeleg. Sau hai să spunem că nu înțeleg încă”
Elon Musk critică Metaversul, spune că Neuralink e mai bun. „Nu înțeleg. Sau hai să spunem că nu înțeleg încă”
Anul 2022 se anunță a fi complicat pentru piețele financiare
Anul 2022 se anunță a fi complicat pentru piețele financiare
Medic: În 2021 au câștigat frica și neîncrederea, în 2022 e important să rămâneți în viață
Medic: În 2021 au câștigat frica și neîncrederea, în 2022 e important să rămâneți în viață