Home » Stiinta » Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Autor: Adrian Popovici 12.29.2019
Cercetătorii au creat o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile corelate cu autismul în materialul genetic al tatălui.

Într-un studiu recent, cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD) au descris o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile genetice care pot fi detectate în sperma tatălui şi care au legătură cu apariţia autismului, notează Medicalxpress.

„Autismul afectează 1 din 59 de copii şi ştim că o parte semnificativă este cauzată de aceste mutaţii de novo din ADN, cu toate acestea, nu ştim încă când şi unde au loc aceste mutaţii […] Cu noul nostru studiu, putem identifica unele dintre aceste mutaţii în materialul genetic al tatălui şi putem evalua direct riscul ca aceste mutaţii să apară din nou la copiii”, explică dr. Jonathan Sebat, autor al studiului şi director al unui institut al Facultăţii de Medicină a Universităţii California din San Diego.

Mutaţiile genetice de novo au fost identificate în 10-30% dintre cazurile care pot fi incluse în spectrul autismului şi apar, conform cercetătorilor, în sperma sau ovulele părinţilor sau, în unele cazuri, în timpul fertilizării. Studiile au arătat că sperma este o sursă importantă a acestor mutaţii, probabilitatea ca acelaşi tip de mutaţii să reapară în cadrul unei familii fiind de 1-3%.

„Cu toate acestea, astfel de estimări nu se bazează pe cunoaşterea reală a riscului într-o familie individuală, ci în schimb se bazează pe frecvenţele din populaţia generală”, explică dr. Joseph Gleeson, autor şi profesor de neuroştiinţe al UCSD. „Atunci când o mutaţie cauzatoare de boli apare pentru prima dată într-o familie, nu este cunoscută probabilitatea ca aceasta să se întâmple din nou în cazul urmaşilor. Astfel, familiile trebuie să ia o decizie cu o mare incertitudine”, mai adaugă acesta.

În cadrul acestui studiu au fost analizate mostre de la opt bărbaţi ai căror copii au fost diagnosticaţi cu afecţiuni din spectrul autismului în vederea identificării mai multor tipuri de material genetic în celulele aceleiaşi persoane, un astfel de fenomen este cunoscut sub numele de „mozaic genetic”. Oamenii de ştiinţă au aflat că unele dintre variantele genetice identificate în cazul copiilor erau asemănătoare cu o materialul genetic al tatălui.

„În timp ce manualele medicale ne învaţă că fiecare celulă din corp are o copie identică a ADN-ului, aceasta informaţie nu este fundamental corectă. Mutaţiile apar de fiecare dată când o celulă se împarte, deci nici două celule din corp nu sunt identice genetic”, explică autorul Martin Breuss. „Mozaicismul poate provoca cancer sau poate fi inactiv în organism. Dacă o mutaţie are loc la începutul dezvoltării, atunci ea va fi împărtăşită de multe celule din corp. Dar dacă o mutaţie se întâmplă doar în spermă, atunci ea poate apărea la un viitor copil, dar nu poate provoca nicio boală la tată”, mai adaugă acesta.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Motivul pentru care creierul tău nu te va lăsa niciodată să vezi toate cele 12 puncte din această imagine
Motivul pentru care creierul tău nu te va lăsa niciodată să vezi toate cele 12 puncte din această imagine
Rusia vrea să trimită doi turiști în spațiu
Rusia vrea să trimită doi turiști în spațiu
Cum arată și ce greutate are cel mai mare pește prins vreodată. FOTO
Cum arată și ce greutate are cel mai mare pește prins vreodată. FOTO
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Când se vor afişa rezultatele complete de la Evaluarea Naţională (Capacitate) 2020. Edu.ro anunţă notele pe judeţe
Cărbunele a atins un „punct culminant” și nu mai are sens din punct de vedere financiar
Cărbunele a atins un „punct culminant” și nu mai are sens din punct de vedere financiar
Un bombardier B-52 ar putea fi folosit până în 2097
Un bombardier B-52 ar putea fi folosit până în 2097
Un sistem de avertizare în timp real pentru cutremure ar putea fi integrat în Android
Un sistem de avertizare în timp real pentru cutremure ar putea fi integrat în Android
Descoperire impresionantă în largul coastelor Groenlandei: o uriașă grădină de corali moi
Descoperire impresionantă în largul coastelor Groenlandei: o uriașă grădină de corali moi
Care a fost cel mai lung fulger din istoria omenirii. S-a întins pe sute de kilometri și a fost văzut în mai multe țări
Care a fost cel mai lung fulger din istoria omenirii. S-a întins pe sute de kilometri și a fost văzut în mai multe țări
Google nu va mai produce seria Pixel 3a
Google nu va mai produce seria Pixel 3a
Cercetătorii testează o nouă modalitate pentru studierea undelor gravitaționale
Cercetătorii testează o nouă modalitate pentru studierea undelor gravitaționale
Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie
Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie
Cu toate că a fost umbrit de asociatul său, el este omul care a realizat prima fotografie din lume
Cu toate că a fost umbrit de asociatul său, el este omul care a realizat prima fotografie din lume
O stea masivă dintr-o galaxie îndepărtată a dispărut fără urmă. Astronomii nu își pot da seama ce s-a întâmplat
O stea masivă dintr-o galaxie îndepărtată a dispărut fără urmă. Astronomii nu își pot da seama ce s-a întâmplat
Oamenii nu realizează că o aluniţă poate fi mult mai periculoasă decât o tumoră la stomac
Oamenii nu realizează că o aluniţă poate fi mult mai periculoasă decât o tumoră la stomac
Imigranții chinezi au fost o parte importantă a goanei după aur din Canada
Imigranții chinezi au fost o parte importantă a goanei după aur din Canada
Polul Sud se încălzește de trei ori mai rapid față de restul planetei
Polul Sud se încălzește de trei ori mai rapid față de restul planetei
Un vaccin experimental  împotriva COVID-19 are rezultate pozitive în testele pe oameni
Un vaccin experimental  împotriva COVID-19 are rezultate pozitive în testele pe oameni