Home » Stiinta » Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Adrian Popovici 12.29.2019
Cercetătorii au creat o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile corelate cu autismul în materialul genetic al tatălui.

Într-un studiu recent, cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD) au descris o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile genetice care pot fi detectate în sperma tatălui şi care au legătură cu apariţia autismului, notează Medicalxpress.

„Autismul afectează 1 din 59 de copii şi ştim că o parte semnificativă este cauzată de aceste mutaţii de novo din ADN, cu toate acestea, nu ştim încă când şi unde au loc aceste mutaţii […] Cu noul nostru studiu, putem identifica unele dintre aceste mutaţii în materialul genetic al tatălui şi putem evalua direct riscul ca aceste mutaţii să apară din nou la copiii”, explică dr. Jonathan Sebat, autor al studiului şi director al unui institut al Facultăţii de Medicină a Universităţii California din San Diego.

Mutaţiile genetice de novo au fost identificate în 10-30% dintre cazurile care pot fi incluse în spectrul autismului şi apar, conform cercetătorilor, în sperma sau ovulele părinţilor sau, în unele cazuri, în timpul fertilizării. Studiile au arătat că sperma este o sursă importantă a acestor mutaţii, probabilitatea ca acelaşi tip de mutaţii să reapară în cadrul unei familii fiind de 1-3%.

„Cu toate acestea, astfel de estimări nu se bazează pe cunoaşterea reală a riscului într-o familie individuală, ci în schimb se bazează pe frecvenţele din populaţia generală”, explică dr. Joseph Gleeson, autor şi profesor de neuroştiinţe al UCSD. „Atunci când o mutaţie cauzatoare de boli apare pentru prima dată într-o familie, nu este cunoscută probabilitatea ca aceasta să se întâmple din nou în cazul urmaşilor. Astfel, familiile trebuie să ia o decizie cu o mare incertitudine”, mai adaugă acesta.

În cadrul acestui studiu au fost analizate mostre de la opt bărbaţi ai căror copii au fost diagnosticaţi cu afecţiuni din spectrul autismului în vederea identificării mai multor tipuri de material genetic în celulele aceleiaşi persoane, un astfel de fenomen este cunoscut sub numele de „mozaic genetic”. Oamenii de ştiinţă au aflat că unele dintre variantele genetice identificate în cazul copiilor erau asemănătoare cu o materialul genetic al tatălui.

„În timp ce manualele medicale ne învaţă că fiecare celulă din corp are o copie identică a ADN-ului, aceasta informaţie nu este fundamental corectă. Mutaţiile apar de fiecare dată când o celulă se împarte, deci nici două celule din corp nu sunt identice genetic”, explică autorul Martin Breuss. „Mozaicismul poate provoca cancer sau poate fi inactiv în organism. Dacă o mutaţie are loc la începutul dezvoltării, atunci ea va fi împărtăşită de multe celule din corp. Dar dacă o mutaţie se întâmplă doar în spermă, atunci ea poate apărea la un viitor copil, dar nu poate provoca nicio boală la tată”, mai adaugă acesta.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
O companie vrea să plătească o persoană pentru a viziona 13 filme de groază. Suma pe care o va achita
O companie vrea să plătească o persoană pentru a viziona 13 filme de groază. Suma pe care o va achita
Un ghețar din Elveția, acoperit cu pături pentru a încetini topirea cauzată de încălzirea globală
Un ghețar din Elveția, acoperit cu pături pentru a încetini topirea cauzată de încălzirea globală
Cea mai mare centrală pentru captarea de carbon din lume a devenit operațională în Islanda
Cea mai mare centrală pentru captarea de carbon din lume a devenit operațională în Islanda
Primul semn că singularitatea triunghiulară evidențiază particule care schimbă identități în mijlocul zborului
Primul semn că singularitatea triunghiulară evidențiază particule care schimbă identități în mijlocul zborului
Motivul pentru care aproape toate resursele de cărbune ale lumii trebuie lăsate în pământ
Motivul pentru care aproape toate resursele de cărbune ale lumii trebuie lăsate în pământ
Misterul craniului cu urechi din Napoli a fost elucidat
Misterul craniului cu urechi din Napoli a fost elucidat
75 de ani de la „Micul prinț”, două ediții noi speciale
75 de ani de la „Micul prinț”, două ediții noi speciale
Un record absolut. Zeci de mii de activiști de mediu au fost uciși în 2020
Un record absolut. Zeci de mii de activiști de mediu au fost uciși în 2020
Cea mai recentă ediție a „Scientific Update”, o publicație a Philip Morris International, prezintă modul în care strategiile de reducere a riscurilor asociate fumatului pot avea un impact pozitiv asupra sănătății individuale și publice
Cea mai recentă ediție a „Scientific Update”, o publicație a Philip Morris International, prezintă modul în care ...
Prima aplicaţie care îți evaluează riscul de burnout. Cum poate fi folosită
Prima aplicaţie care îți evaluează riscul de burnout. Cum poate fi folosită
Mortalitate de 15 ori mai mare la nevaccinați față de vaccinați, în Italia
Mortalitate de 15 ori mai mare la nevaccinați față de vaccinați, în Italia
Imagini care-ți taie răsuflarea. Jocul fascinant dintre stele și luminile orașelor de pe Pământ
Imagini care-ți taie răsuflarea. Jocul fascinant dintre stele și luminile orașelor de pe Pământ
Cercetătorii încep să înțeleagă cum și de ce apare cancerul pulmonar în cazul nefumătorilor
Cercetătorii încep să înțeleagă cum și de ce apare cancerul pulmonar în cazul nefumătorilor
Bill Gates a prezis cum va fi lumea după sfârşitul pandemiei
Bill Gates a prezis cum va fi lumea după sfârşitul pandemiei
Zeița Hera, soția geloasă și răzbunătoare a lui Zeus
Zeița Hera, soția geloasă și răzbunătoare a lui Zeus
British American Tobacco a mituit partidul lui Robert Mugabe. Detalii din anchetă
British American Tobacco a mituit partidul lui Robert Mugabe. Detalii din anchetă
SUA şi Japonia, îngrijorate din cauza testelor cu rachetă efectuate de Coreea de Nord
SUA şi Japonia, îngrijorate din cauza testelor cu rachetă efectuate de Coreea de Nord
Ce condiții trebuie să îndeplinească femeile din Afganistan ca să studieze în universități
Ce condiții trebuie să îndeplinească femeile din Afganistan ca să studieze în universități