Home » Stiinta » Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Autor: Adrian Popovici 12.29.2019
Cercetătorii au creat o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile corelate cu autismul în materialul genetic al tatălui.

Într-un studiu recent, cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD) au descris o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile genetice care pot fi detectate în sperma tatălui şi care au legătură cu apariţia autismului, notează Medicalxpress.

„Autismul afectează 1 din 59 de copii şi ştim că o parte semnificativă este cauzată de aceste mutaţii de novo din ADN, cu toate acestea, nu ştim încă când şi unde au loc aceste mutaţii […] Cu noul nostru studiu, putem identifica unele dintre aceste mutaţii în materialul genetic al tatălui şi putem evalua direct riscul ca aceste mutaţii să apară din nou la copiii”, explică dr. Jonathan Sebat, autor al studiului şi director al unui institut al Facultăţii de Medicină a Universităţii California din San Diego.

Mutaţiile genetice de novo au fost identificate în 10-30% dintre cazurile care pot fi incluse în spectrul autismului şi apar, conform cercetătorilor, în sperma sau ovulele părinţilor sau, în unele cazuri, în timpul fertilizării. Studiile au arătat că sperma este o sursă importantă a acestor mutaţii, probabilitatea ca acelaşi tip de mutaţii să reapară în cadrul unei familii fiind de 1-3%.

„Cu toate acestea, astfel de estimări nu se bazează pe cunoaşterea reală a riscului într-o familie individuală, ci în schimb se bazează pe frecvenţele din populaţia generală”, explică dr. Joseph Gleeson, autor şi profesor de neuroştiinţe al UCSD. „Atunci când o mutaţie cauzatoare de boli apare pentru prima dată într-o familie, nu este cunoscută probabilitatea ca aceasta să se întâmple din nou în cazul urmaşilor. Astfel, familiile trebuie să ia o decizie cu o mare incertitudine”, mai adaugă acesta.

În cadrul acestui studiu au fost analizate mostre de la opt bărbaţi ai căror copii au fost diagnosticaţi cu afecţiuni din spectrul autismului în vederea identificării mai multor tipuri de material genetic în celulele aceleiaşi persoane, un astfel de fenomen este cunoscut sub numele de „mozaic genetic”. Oamenii de ştiinţă au aflat că unele dintre variantele genetice identificate în cazul copiilor erau asemănătoare cu o materialul genetic al tatălui.

„În timp ce manualele medicale ne învaţă că fiecare celulă din corp are o copie identică a ADN-ului, aceasta informaţie nu este fundamental corectă. Mutaţiile apar de fiecare dată când o celulă se împarte, deci nici două celule din corp nu sunt identice genetic”, explică autorul Martin Breuss. „Mozaicismul poate provoca cancer sau poate fi inactiv în organism. Dacă o mutaţie are loc la începutul dezvoltării, atunci ea va fi împărtăşită de multe celule din corp. Dar dacă o mutaţie se întâmplă doar în spermă, atunci ea poate apărea la un viitor copil, dar nu poate provoca nicio boală la tată”, mai adaugă acesta.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Cele mai noi articole
Pe unde trece drumul spre victorie al lui Donald Trump
Pe unde trece drumul spre victorie al lui Donald Trump
La 145 de ani de la nașterea Reginei Maria, History difuzează documentarul „Maria – Inima României”
La 145 de ani de la nașterea Reginei Maria, History difuzează documentarul „Maria – Inima României”
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Elevii se plâng că Ministerul Educației îi îngroapă în acte pentru orele online, în loc să asigure accesul la educație
Elevii se plâng că Ministerul Educației îi îngroapă în acte pentru orele online, în loc să asigure accesul la educație
Creierul uman ar îmbătrâni cu 10 ani în urma infecției cu COVID-19. Un studiu prezintă rezultate îngrijorătoare
Creierul uman ar îmbătrâni cu 10 ani în urma infecției cu COVID-19. Un studiu prezintă rezultate îngrijorătoare
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Care este problema cu anunțul NASA despre prezența apei pe Lună, în regiunile luminate de Soare
Care este problema cu anunțul NASA despre prezența apei pe Lună, în regiunile luminate de Soare
O boală rară care erodează creierul este în creștere în Japonia și se va răspândi în lume
O boală rară care erodează creierul este în creștere în Japonia și se va răspândi în lume
Top 10 mituri ale Greciei Antice
Top 10 mituri ale Greciei Antice
UE avertizează că până în 2022 nu vor fi doze suficiente de vaccin împotriva COVID-19 pentru toată populația Europei
UE avertizează că până în 2022 nu vor fi doze suficiente de vaccin împotriva COVID-19 pentru toată populația Europei
Cum a trecut regina Maria peste poruncile ferme ale Regelui Carol I şi mai târziu a refuzat favorul lui Hitler
Cum a trecut regina Maria peste poruncile ferme ale Regelui Carol I şi mai târziu a refuzat favorul lui Hitler
Ce concesii au făcut candidaţii în ultimele şase luni pentru a putea să se angajeze
Ce concesii au făcut candidaţii în ultimele şase luni pentru a putea să se angajeze
Decesele zilnice cauzate de COVID-19 în Europa au crescut cu 40% – OMS
Decesele zilnice cauzate de COVID-19 în Europa au crescut cu 40% – OMS
Un cățeluș cu blana verde, numit „Fistic”, s-a născut în Sardinia. Cum poate fi explicat fenomenul foarte rar
Un cățeluș cu blana verde, numit „Fistic”, s-a născut în Sardinia. Cum poate fi explicat fenomenul foarte rar
Spot, unul dintre roboții produși de Boston Dynamics, primește o serie de upgrade-uri
Spot, unul dintre roboții produși de Boston Dynamics, primește o serie de upgrade-uri
Folosirea mașinilor electrice nu va rezolva problema încălzirii globale – studiu
Folosirea mașinilor electrice nu va rezolva problema încălzirii globale – studiu
Dietele bogate în ceaiuri, fructe de pădure și mere pot reduce tensiunea arterială
Dietele bogate în ceaiuri, fructe de pădure și mere pot reduce tensiunea arterială
Găurile negre ar putea deveni acceleratoare masive de particule
Găurile negre ar putea deveni acceleratoare masive de particule