Home » Știință » Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Detectarea mutaţiilor genetice din spermă poate identifica riscul de autism al viitorului copil

Publicat: 29.12.2019
Cercetătorii au creat o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile corelate cu autismul în materialul genetic al tatălui.

Într-un studiu recent, cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD) au descris o metodă prin care pot fi identificate mutaţiile genetice care pot fi detectate în sperma tatălui şi care au legătură cu apariţia autismului, notează Medicalxpress.

„Autismul afectează 1 din 59 de copii şi ştim că o parte semnificativă este cauzată de aceste mutaţii de novo din ADN, cu toate acestea, nu ştim încă când şi unde au loc aceste mutaţii […] Cu noul nostru studiu, putem identifica unele dintre aceste mutaţii în materialul genetic al tatălui şi putem evalua direct riscul ca aceste mutaţii să apară din nou la copiii”, explică dr. Jonathan Sebat, autor al studiului şi director al unui institut al Facultăţii de Medicină a Universităţii California din San Diego.

Mutaţiile genetice de novo au fost identificate în 10-30% dintre cazurile care pot fi incluse în spectrul autismului şi apar, conform cercetătorilor, în sperma sau ovulele părinţilor sau, în unele cazuri, în timpul fertilizării. Studiile au arătat că sperma este o sursă importantă a acestor mutaţii, probabilitatea ca acelaşi tip de mutaţii să reapară în cadrul unei familii fiind de 1-3%.

„Cu toate acestea, astfel de estimări nu se bazează pe cunoaşterea reală a riscului într-o familie individuală, ci în schimb se bazează pe frecvenţele din populaţia generală”, explică dr. Joseph Gleeson, autor şi profesor de neuroştiinţe al UCSD. „Atunci când o mutaţie cauzatoare de boli apare pentru prima dată într-o familie, nu este cunoscută probabilitatea ca aceasta să se întâmple din nou în cazul urmaşilor. Astfel, familiile trebuie să ia o decizie cu o mare incertitudine”, mai adaugă acesta.

În cadrul acestui studiu au fost analizate mostre de la opt bărbaţi ai căror copii au fost diagnosticaţi cu afecţiuni din spectrul autismului în vederea identificării mai multor tipuri de material genetic în celulele aceleiaşi persoane, un astfel de fenomen este cunoscut sub numele de „mozaic genetic”. Oamenii de ştiinţă au aflat că unele dintre variantele genetice identificate în cazul copiilor erau asemănătoare cu o materialul genetic al tatălui.

„În timp ce manualele medicale ne învaţă că fiecare celulă din corp are o copie identică a ADN-ului, aceasta informaţie nu este fundamental corectă. Mutaţiile apar de fiecare dată când o celulă se împarte, deci nici două celule din corp nu sunt identice genetic”, explică autorul Martin Breuss. „Mozaicismul poate provoca cancer sau poate fi inactiv în organism. Dacă o mutaţie are loc la începutul dezvoltării, atunci ea va fi împărtăşită de multe celule din corp. Dar dacă o mutaţie se întâmplă doar în spermă, atunci ea poate apărea la un viitor copil, dar nu poate provoca nicio boală la tată”, mai adaugă acesta.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi:

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Ce mașini folosea Ceaușescu pentru a se deplasa la vânătoare? De la jeepurile americane la GAZ-urile sovietice, ajungând la mașinile ARO
Ce mașini folosea Ceaușescu pentru a se deplasa la vânătoare? De la jeepurile americane la GAZ-urile sovietice, ajungând ...
De ce femeile încearcă orice metodă de a obține medicație cu testosteron?
De ce femeile încearcă orice metodă de a obține medicație cu testosteron?
Test de cultură generală. Care mare personalitate istorică a avut o dublură?
Test de cultură generală. Care mare personalitate istorică a avut o dublură?
Oamenii de știință au descoperit posibile semne de viață în norii lui Venus
Oamenii de știință au descoperit posibile semne de viață în norii lui Venus
Rechinii brazilieni prezintă urme de cocaină în organism, au descoperit cercetătorii
Rechinii brazilieni prezintă urme de cocaină în organism, au descoperit cercetătorii
Trenuri întârziate în Anglia după ce o broască țestoasă s-a urcat încet pe șine
Trenuri întârziate în Anglia după ce o broască țestoasă s-a urcat încet pe șine
Câți bani ar putea primi de la Guvern elevii cu media 10 la Evaluarea Națională și Bacalaureat?
Câți bani ar putea primi de la Guvern elevii cu media 10 la Evaluarea Națională și Bacalaureat?
În urmă cu 107 ani avea loc cea mai mare bătălie de pe Frontul românesc din Primul Război Mondial: „Mărăşeşti fu mormântul iluziilor germane”
În urmă cu 107 ani avea loc cea mai mare bătălie de pe Frontul românesc din Primul Război Mondial: „Mărăşeşti ...
George Clooney l-a lăudat pe Joe Biden pentru „salvarea democrației”
George Clooney l-a lăudat pe Joe Biden pentru „salvarea democrației”
Criză de apă în Grecia în plin sezon turistic
Criză de apă în Grecia în plin sezon turistic
Șefa Serviciilor Secrete a demisionat după atentatul asupra lui Donald Trump
Șefa Serviciilor Secrete a demisionat după atentatul asupra lui Donald Trump
Cât a costat criza provocată de Crowdstrike? 8,5 milioane de PC-uri au fost afectate
Cât a costat criza provocată de Crowdstrike? 8,5 milioane de PC-uri au fost afectate
Cum a plecat un medic român la război: Tată-meu mi-a dat sabia şi revolverul lui, restul l-am adunat cum am putut
Cum a plecat un medic român la război: Tată-meu mi-a dat sabia şi revolverul lui, restul l-am adunat cum am putut
Astrofizicienii au descoperit că găurile negre supermasive sunt „inima și plămânii” galaxiilor
Astrofizicienii au descoperit că găurile negre supermasive sunt „inima și plămânii” galaxiilor
Comoara găsită de roverul Curiosity pe Marte după ce a crăpat o stâncă
Comoara găsită de roverul Curiosity pe Marte după ce a crăpat o stâncă
O adevărată „mină de aur”: 800 de tipuri de grâu ar putea salva lumea
O adevărată „mină de aur”: 800 de tipuri de grâu ar putea salva lumea
Sfaturile lui Titu Maiorescu pentru tânărul politician Constantin Argetoianu
Sfaturile lui Titu Maiorescu pentru tânărul politician Constantin Argetoianu
Cromozomi antici de mamut lânos, descoperiți în piele veche de 52.000 de ani
Cromozomi antici de mamut lânos, descoperiți în piele veche de 52.000 de ani