Home » Stiinta » O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

Ioana Matei 01.03.2021
Sursa foto: Unsplash

Oamenii de știință de la University of Texas Southwestern (UTSW), din SUA, au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (TSA).

Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.

Aproximativ 1 din 54 de copii din SUA este diagnosticat cu TSA, o tulburare de dezvoltare neurologică ce cauzează dificultăți ale comunicării și interacțiunii sociale, precum și comportamente repetitive. Oamenii de știință cred că mii de mutații genetice ar contribui la apariția tulburării de spectru autist. Însă, până acum, doar 30% dintre cazuri pot fi explicate cu ajutorul mutațiilor genetice cunoscute.

O trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist

Timp de zeci de ani, genetica a fost folosită pentru a găsi mutațiile care cauzează boala. Tehnica presupune inducerea mutațiilor genetice la șoareci, monitorizarea anumitor fenotipuri, iar apoi identificarea mutației cauzale prin secvențierea întregului material genetic al unui organism, adică a genomului.

„Partea dificilă este descoperirea mutațiilor pentru că necesită foarte multă clonare. Noi am dezvoltat o platformă prin care atunci când observi un fenotip în același timp știi exact ce mutație îl cauzează”, a spus Bruce Beutler, director al Centrului pentru Genetică de la UTSW, laureat al premiului Nobel și unul dintre autorii studiului.

Beutler a câștigat Premiul Nobel pentru Medicină în 2011 pentru descoperirea unei familii de receptori care permite mamiferelor să simtă infecțiile atunci când acestea au loc, astfel declanșând un răspuns inflamator puternic, potrivit MedicalXpress.

În timpul noului studiu, cercetătorii au documentat calitatea și numărul vocalizărilor de la șoarecii tineri care erau purtători de mutații genetice induse. Având în vedere că o trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist este dificultatea de comunicare, cercetătorii erau atenți la șoarecii care prezentau schimbări ale vocalizărilor.

Prima oară când KDM5A a fost implicată în TSA

Pe lângă pierderea vocalizărilor, șoarecii care duceau lipsă de KDM5A au mai prezentat comportamente repetitive și dificultăți la interacțiunea socială, învățare și memorie, toate acestea fiind semne distinctive ale TSA.

Aceasta a fost prima dată când KDM5A a fost implicată în tulburarea de spectru autist, iar cercetătorii au dorit să afle dacă mutațiile KDM5A pot fi găsite și la pacienții cu autism. Prin intermediul eforturilor internaționale de colaborare, grupul de cercetători a reușit să identifice nouă pacienți cu TSA care prezentau mutații KDM5A. Totodată, opt dintre cei nou prezentau lipsa totală a limbajului.

Deși un termen general este folosit pentru TSA, cercetătorii aseamănă autismul cu cancerul pentru că este o colecție de forme individuale rare de autism cu sute de cauze genetice diferite. Mutațiile KDM5A par să fie una dintre aceste forme.

„Noi am identificat un nou subtip genetic de autism și vom căuta mai mulți pacienți cu mutații KDM5A. De asemenea, asta are un impact direct asupra diagnosticării. Atunci când un medic primește rezultatul unei secvețieri care arată o mutație KDM5A, acum este vorba despre o genă cunoscută pentru autism”, au mai precizat oamenii de știință.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cercetările arată o legătură între deficiența microbiomului intestinal și tulburarea de spectru autist

Terapia cu ajutorul câinilor, tot mai căutată în ultimul timp pentru copiii care suferă de autism

Vaccinarea femeilor însărcinate împotriva gripei porcine nu crește riscul apariției autismului în cazul copiilor

Consumul de canabis în timpul sarcinii, relaționat cu un risc crescut de autism

Cele mai noi articole
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
A fost descoperit mormântul unui rege urartian îngropat cu patru cai
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cum au ajuns cercetătorii să elibereze accidental fluturi infectați de viespi parazitare
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au creat o simulare cu întregul Univers pe care o putem chiar descărca sau explora online
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Cercetătorii au descoperit specii marine cu diformități asociate unei deversări de petrol din 2010
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Metoda prin care oamenii de știință vor să răcorească Pământul
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Care este cel mai vechi sit arheologic cunoscut din lume? Dilemele cercetătorilor
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Întâlnire cu un urs în inima pădurii. Un angajat Romsilva a filmat momentul
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Impact uriaș pe Jupiter. Ceva a explodat în atmosferă, iar momentul a fost surprins de astronomi amatori
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
Un eveniment masiv de „înflorire” a fitoplanctonului, cauzat de incendiile de vegetație din Australia
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita Pământului
O nouă reușită pentru SpaceX și zborul spațial comercial. Ce a făcut echipajul Inspiration4 timp de trei zile pe orbita ...
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Colesterolul produs în creier pare să joace un rol cheie în dezvoltarea Alzheimer
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Un fenomen galactic spectaculos, creat în urma lansării misiunii Inspiration4 de către SpaceX
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
Cum poți ști dacă te uiți sau nu la o persoană reală? Secretul constă în ochii persoanei
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – FOTO
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – ...
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google
Minarea de Bitcoin consumă anual de şapte ori mai multă energie decât Google