Home » Știință » O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

Publicat: 03.01.2021

Oamenii de știință de la University of Texas Southwestern (UTSW), din SUA, au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (TSA).

Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.

Aproximativ 1 din 54 de copii din SUA este diagnosticat cu TSA, o tulburare de dezvoltare neurologică ce cauzează dificultăți ale comunicării și interacțiunii sociale, precum și comportamente repetitive. Oamenii de știință cred că mii de mutații genetice ar contribui la apariția tulburării de spectru autist. Însă, până acum, doar 30% dintre cazuri pot fi explicate cu ajutorul mutațiilor genetice cunoscute.

O trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist

Timp de zeci de ani, genetica a fost folosită pentru a găsi mutațiile care cauzează boala. Tehnica presupune inducerea mutațiilor genetice la șoareci, monitorizarea anumitor fenotipuri, iar apoi identificarea mutației cauzale prin secvențierea întregului material genetic al unui organism, adică a genomului.

„Partea dificilă este descoperirea mutațiilor pentru că necesită foarte multă clonare. Noi am dezvoltat o platformă prin care atunci când observi un fenotip în același timp știi exact ce mutație îl cauzează”, a spus Bruce Beutler, director al Centrului pentru Genetică de la UTSW, laureat al premiului Nobel și unul dintre autorii studiului.

Beutler a câștigat Premiul Nobel pentru Medicină în 2011 pentru descoperirea unei familii de receptori care permite mamiferelor să simtă infecțiile atunci când acestea au loc, astfel declanșând un răspuns inflamator puternic, potrivit MedicalXpress.

În timpul noului studiu, cercetătorii au documentat calitatea și numărul vocalizărilor de la șoarecii tineri care erau purtători de mutații genetice induse. Având în vedere că o trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist este dificultatea de comunicare, cercetătorii erau atenți la șoarecii care prezentau schimbări ale vocalizărilor.

Prima oară când KDM5A a fost implicată în TSA

Pe lângă pierderea vocalizărilor, șoarecii care duceau lipsă de KDM5A au mai prezentat comportamente repetitive și dificultăți la interacțiunea socială, învățare și memorie, toate acestea fiind semne distinctive ale TSA.

Aceasta a fost prima dată când KDM5A a fost implicată în tulburarea de spectru autist, iar cercetătorii au dorit să afle dacă mutațiile KDM5A pot fi găsite și la pacienții cu autism. Prin intermediul eforturilor internaționale de colaborare, grupul de cercetători a reușit să identifice nouă pacienți cu TSA care prezentau mutații KDM5A. Totodată, opt dintre cei nou prezentau lipsa totală a limbajului.

Deși un termen general este folosit pentru TSA, cercetătorii aseamănă autismul cu cancerul pentru că este o colecție de forme individuale rare de autism cu sute de cauze genetice diferite. Mutațiile KDM5A par să fie una dintre aceste forme.

„Noi am identificat un nou subtip genetic de autism și vom căuta mai mulți pacienți cu mutații KDM5A. De asemenea, asta are un impact direct asupra diagnosticării. Atunci când un medic primește rezultatul unei secvețieri care arată o mutație KDM5A, acum este vorba despre o genă cunoscută pentru autism”, au mai precizat oamenii de știință.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cercetările arată o legătură între deficiența microbiomului intestinal și tulburarea de spectru autist

Terapia cu ajutorul câinilor, tot mai căutată în ultimul timp pentru copiii care suferă de autism

Vaccinarea femeilor însărcinate împotriva gripei porcine nu crește riscul apariției autismului în cazul copiilor

Consumul de canabis în timpul sarcinii, relaționat cu un risc crescut de autism

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Ce porți la plajă peste costumul de baie? Iată 5 sugestii (P)
Ce porți la plajă peste costumul de baie? Iată 5 sugestii (P)
Test de cultură generală. Care planetă ar putea pluti pe apă?
Test de cultură generală. Care planetă ar putea pluti pe apă?
Foștii șefi ai NASA fac front comun împotriva tăierilor de buget propuse de administrația Trump
Foștii șefi ai NASA fac front comun împotriva tăierilor de buget propuse de administrația Trump
Europenii tocmai au trecut prin cea mai fierbinte lună iunie din istoria măsurătorilor
Europenii tocmai au trecut prin cea mai fierbinte lună iunie din istoria măsurătorilor
Schimbările climatice au amplificat valul de căldură în Europa și au triplat decesele
Schimbările climatice au amplificat valul de căldură în Europa și au triplat decesele
„Copiii au dreptul la o pace autentică și durabilă”, transmite Papa Leon
„Copiii au dreptul la o pace autentică și durabilă”, transmite Papa Leon
„Mormântul iluziilor germane”. Înfrângerile ruşinoase pe care nemţii le-au suferit în România în Primul Război Mondial
„Mormântul iluziilor germane”. Înfrângerile ruşinoase pe care nemţii le-au suferit în România în Primul Război Mondial
Chatbotul Grok al lui Elon Musk a generat comentarii prin care îl laudă pe Adolf Hitler
Chatbotul Grok al lui Elon Musk a generat comentarii prin care îl laudă pe Adolf Hitler
Nivel record la prețul cuprului în SUA după ce Donald Trump a anunțat un tarif de 50%
Nivel record la prețul cuprului în SUA după ce Donald Trump a anunțat un tarif de 50%
YouTube ar putea bloca creatori la cererea Guvernului din Pakistan
YouTube ar putea bloca creatori la cererea Guvernului din Pakistan
Papa Leon spune că „trebuie să ne rugăm” pentru oamenii care nu cred în schimbările climatice
Papa Leon spune că „trebuie să ne rugăm” pentru oamenii care nu cred în schimbările climatice
Cum îți ceri scuze corect: greșelile de evitat și pașii care chiar contează
Cum îți ceri scuze corect: greșelile de evitat și pașii care chiar contează
Epava unei nave portugheze, capturată de pirați acum 300 de ani, a fost descoperită lângă Madagascar
Epava unei nave portugheze, capturată de pirați acum 300 de ani, a fost descoperită lângă Madagascar
O „piele” nouă permite roboților să simtă de la atingeri, până la răni adânci
O „piele” nouă permite roboților să simtă de la atingeri, până la răni adânci
Cercetătorii chinezi au găsit „un comutator genetic” pentru regenerarea de organe
Cercetătorii chinezi au găsit „un comutator genetic” pentru regenerarea de organe
O „bulă” de apă rece sfidează încălzirea oceanelor. Care este explicația?
O „bulă” de apă rece sfidează încălzirea oceanelor. Care este explicația?
Ruinele unui templu vechi de 1.400 de ani dezvăluie misterele unei civilizații enigmatice
Ruinele unui templu vechi de 1.400 de ani dezvăluie misterele unei civilizații enigmatice
Condamnați la moarte, dar nevinovați. Ce se întâmplă atunci când justiția greșește fatal
Condamnați la moarte, dar nevinovați. Ce se întâmplă atunci când justiția greșește fatal