Home » Știință » O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

O nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist a fost identificată

Sursa foto: Unsplash
Publicat: 03.01.2021

Oamenii de știință de la University of Texas Southwestern (UTSW), din SUA, au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (TSA).

Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.

Aproximativ 1 din 54 de copii din SUA este diagnosticat cu TSA, o tulburare de dezvoltare neurologică ce cauzează dificultăți ale comunicării și interacțiunii sociale, precum și comportamente repetitive. Oamenii de știință cred că mii de mutații genetice ar contribui la apariția tulburării de spectru autist. Însă, până acum, doar 30% dintre cazuri pot fi explicate cu ajutorul mutațiilor genetice cunoscute.

O trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist

Timp de zeci de ani, genetica a fost folosită pentru a găsi mutațiile care cauzează boala. Tehnica presupune inducerea mutațiilor genetice la șoareci, monitorizarea anumitor fenotipuri, iar apoi identificarea mutației cauzale prin secvențierea întregului material genetic al unui organism, adică a genomului.

„Partea dificilă este descoperirea mutațiilor pentru că necesită foarte multă clonare. Noi am dezvoltat o platformă prin care atunci când observi un fenotip în același timp știi exact ce mutație îl cauzează”, a spus Bruce Beutler, director al Centrului pentru Genetică de la UTSW, laureat al premiului Nobel și unul dintre autorii studiului.

Beutler a câștigat Premiul Nobel pentru Medicină în 2011 pentru descoperirea unei familii de receptori care permite mamiferelor să simtă infecțiile atunci când acestea au loc, astfel declanșând un răspuns inflamator puternic, potrivit MedicalXpress.

În timpul noului studiu, cercetătorii au documentat calitatea și numărul vocalizărilor de la șoarecii tineri care erau purtători de mutații genetice induse. Având în vedere că o trăsătură observată frecvent la tulburarea de spectru autist este dificultatea de comunicare, cercetătorii erau atenți la șoarecii care prezentau schimbări ale vocalizărilor.

Prima oară când KDM5A a fost implicată în TSA

Pe lângă pierderea vocalizărilor, șoarecii care duceau lipsă de KDM5A au mai prezentat comportamente repetitive și dificultăți la interacțiunea socială, învățare și memorie, toate acestea fiind semne distinctive ale TSA.

Aceasta a fost prima dată când KDM5A a fost implicată în tulburarea de spectru autist, iar cercetătorii au dorit să afle dacă mutațiile KDM5A pot fi găsite și la pacienții cu autism. Prin intermediul eforturilor internaționale de colaborare, grupul de cercetători a reușit să identifice nouă pacienți cu TSA care prezentau mutații KDM5A. Totodată, opt dintre cei nou prezentau lipsa totală a limbajului.

Deși un termen general este folosit pentru TSA, cercetătorii aseamănă autismul cu cancerul pentru că este o colecție de forme individuale rare de autism cu sute de cauze genetice diferite. Mutațiile KDM5A par să fie una dintre aceste forme.

„Noi am identificat un nou subtip genetic de autism și vom căuta mai mulți pacienți cu mutații KDM5A. De asemenea, asta are un impact direct asupra diagnosticării. Atunci când un medic primește rezultatul unei secvețieri care arată o mutație KDM5A, acum este vorba despre o genă cunoscută pentru autism”, au mai precizat oamenii de știință.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cercetările arată o legătură între deficiența microbiomului intestinal și tulburarea de spectru autist

Terapia cu ajutorul câinilor, tot mai căutată în ultimul timp pentru copiii care suferă de autism

Vaccinarea femeilor însărcinate împotriva gripei porcine nu crește riscul apariției autismului în cazul copiilor

Consumul de canabis în timpul sarcinii, relaționat cu un risc crescut de autism

Ioana Scholler
Ioana Scholler
Ioana s-a alăturat echipei DESCOPERĂ.ro în 2020, fiind atrasă de subiecte ce țin de știință, istorie și natură. Ioana și-a finalizat studiile de licență în Manchester, Marea Britanie, acolo unde a studiat Jurnalism Multimedia, și studiile de masterat în Media, Comunicare Publică și ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cât va scoate Microsoft din buzunar ca să evite o investigaţie a Uniunii Europene?
Cât va scoate Microsoft din buzunar ca să evite o investigaţie a Uniunii Europene?
Actorul Michael Douglas s-a declarat „dezamăgit” de Joe Biden
Actorul Michael Douglas s-a declarat „dezamăgit” de Joe Biden
Finlanda a adoptat o lege în contradicție cu angajamentele față de drepturile omului
Finlanda a adoptat o lege în contradicție cu angajamentele față de drepturile omului
Vor cauza schimbările climatice mai multe cutremure?
Vor cauza schimbările climatice mai multe cutremure?
Acasă la Adrian Păunescu la 81 de ani de la nașterea lui | EXCLUSIV „Altceva cu Adrian Artene”
Acasă la Adrian Păunescu la 81 de ani de la nașterea lui | EXCLUSIV „Altceva cu Adrian Artene”
Analizele ADN arată ce ar fi cauzat colapsul populației de fermieri din Epoca de Piatră
Analizele ADN arată ce ar fi cauzat colapsul populației de fermieri din Epoca de Piatră
Duke Ellington, Maestrul Jazz-ului și Promotorul Integrării Rasiale. „Nu am nevoie de timp. Am nevoie de un termen limită!”
Duke Ellington, Maestrul Jazz-ului și Promotorul Integrării Rasiale. „Nu am nevoie de timp. Am nevoie de un termen limită!”
Kathryn Bigelow, prima femeie regizor care a luat Oscarul la această categorie. „Fiecare ar trebui să facă judecăți morale pentru el însuși”
Kathryn Bigelow, prima femeie regizor care a luat Oscarul la această categorie. „Fiecare ar trebui să facă judecăți ...
Apa de băut din Europa este contaminată cu chimicale eterne
Apa de băut din Europa este contaminată cu chimicale eterne
Test de cultură generală. Care dictator a fost înnobilat de un rege britanic?
Test de cultură generală. Care dictator a fost înnobilat de un rege britanic?
NASA construiește un telescop pentru „vânătoarea” de extratereștri
NASA construiește un telescop pentru „vânătoarea” de extratereștri
Muzica poate influența cum și cât mâncăm, arată un studiu
Muzica poate influența cum și cât mâncăm, arată un studiu
Un râs carpatin în vârstă de 3 ani, cel mai nou „locatar” de la Grădina Zoologică Brașov
Un râs carpatin în vârstă de 3 ani, cel mai nou „locatar” de la Grădina Zoologică Brașov
Organizatorii au anunțat lista artiștilor care vor urca pe cele opt scene ale Untold
Organizatorii au anunțat lista artiștilor care vor urca pe cele opt scene ale Untold
Românul care a rescris istoria matematicii la numai 26 de ani
Românul care a rescris istoria matematicii la numai 26 de ani
Cine va arbitra finala Euro 2024 dintre Spania și Anglia?
Cine va arbitra finala Euro 2024 dintre Spania și Anglia?
O turistă trasă de curent în larg a fost salvată după 36 de ore
O turistă trasă de curent în larg a fost salvată după 36 de ore
Coreea de Sud va produce în masă lasere low-cost care pot elimina drone
Coreea de Sud va produce în masă lasere low-cost care pot elimina drone