Noi cercetări ar putea explica cauzele necunoscute ale epilepsiei

09 07. 2022, 13:00

În multe cazuri de epilepsie, o tulburare care perturbă tiparul normal al activității electrice din creier și adesea duce la convulsii, cauza de bază este necunoscută, potrivit Institutului Național de Tulburări Neurologice și AVC, din SUA. Însă cauzele necunoscute ale epilepsiei ar putea fi explicate de cercetările nou apărute.

Cercetătorii de la Universitatea din Arizona, SUA, ar fi putut găsi indicii care să arate cauzele necunoscute ale epilepsiei.

Rezultatele lor sunt publicate în jurnalul Molecular Neurobiology.

Cauzele necunoscute ale epilepsiei, studiate cu ajutorul musculițelor de oțet

Cercetătorii au studiat la șoareci o genă care influențează formarea și funcționarea conexiunilor dintre mușchi și neuronii motori, care controlează mișcarea corpului.

Ei au descoperit că, atunci când o proteină numită TMEM184B, care se găsește pe membranele celulare ale neuronilor, nu este prezentă, neuronii par deteriorați și se declanșează prea des, a declarat Tiffany Cho, autoare principală a studiului.

Cercetătorii s-au întrebat cum pot neuronii aparent deteriorați să afecteze capacitatea de a activa mușchii în mod corespunzător. Cho și colegii ei au investigat apoi proteina corespunzătoare, numită Tmep, în musculițele de oțet, care sunt mai ușor de studiat la nivel celular, notează Medical Xpress.

„Ceea ce am descoperit musculițele de oțet a fost că neuronii par să reacționeze exagerat la un stimul individual”, a spus Martha Bhattacharya, coautoare a studiului.

Acest lucru sugerează că Tmep (și TMEM184B, prin extensie) este responsabilă pentru controlul excitabilității neuronilor.

Gena epilepsiei

„Acest lucru este legat de ceea ce se întâmplă cu pacienții cu epilepsie, așa că credem că este posibil să fi identificat o genă implicată în anumite forme de epilepsie care nu au altă explicație”, a spus Bhattacharya.

Cercetătorii cred că Tmep poate modifica comportamentul canalelor ionice, care controlează cantitatea de calciu din celulă și, prin urmare, probabilitatea ca neuronul să se declanșeze.

„Atunci când am văzut modificări celulare la musculițele de oțet, asta ne-a făcut să ne gândim dacă acest lucru controlează și echilibrul ionilor, de exemplu particulele încărcate, cum ar fi calciul din neuroni, deoarece acesta este un lucru comun care se întâmplă în cazul epilepsiei. Nimeni nu a studiat dacă această proteină controlează nivelul ionilor până la lucrarea noastră”, a spus Bhattacharya.

Mutații

Bhattacharya a comunicat, de asemenea, cu medici care au efectuat secvențierea genelor modificărilor proteinei TMEM184B la oameni.

„Unul dintre lucrurile pe care am dori să le aflăm este dacă acele mutații, în special cele ale pacienților cu epilepsie sau alte tulburări înrudite, provoacă această supraexcitabilitate pe care o vedem”, a spus Bhattacharya.

„Putem face asta cu ajutorul modelului musculiței de oțet pentru că avem modalități de măsurare a activității electrice și asta am făcut în lucrare. Ceea ce încercăm să facem este să punem acele mutații umane în genomul musculiței și să vedem dacă provoacă aceleași schimbări în excitabilitatea neuronilor. Și se întâmplă acest lucru, atunci vrem să știm de ce”, a continuat ea.

Cercetătorii au observat, de asemenea, că larvele de musculițe fără Tmep se mișcau mult mai încet decât altele atunci când se târau pe o farfurie. Drept urmare, oamenii de știință sunt curioși să vadă dacă proteina ar putea avea un rol și în alte boli neuromusculare, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică (ALS), pe lângă tulburările precum epilepsia.

Vă recomandăm să citiți și:

Ochii ar putea fi cheia pentru diagnosticarea precoce a ADHD și TSA

Particulele toxice inhalate ajung de la plămâni direct la creier. Cum contribuie poluarea la leziuni neurologice?

Cum este afectat creierul uman de izolarea socială? Iată ce arată un studiu

Vaccinarea împotriva malariei își pierde rapid efectul protector. De ce?