O nouă boală oculară genetică a fost descoperită. Cum se manifestă?

O nouă boală oculară genetică, care este un tip de distrofie maculară, ce cauzează pierderea vederii centrale, a fost descoperită prin cercetări genetice și clinice.

O nouă boală oculară genetică care distruge macula, o mică regiune a retinei sensibile la lumină necesară pentru o vedere centrală ageră, a fost descoperită de către cercetătorii Institutului Național de Ochi (NEI) din SUA.

Cercetătorii și-au publicat descoperirile privind noua distrofie maculară fără nume în jurnalul JAMA Ophthalmology. NEI este o filială a National Institutes of Health din SUA.

O nouă boală oculară genetică descoperită într-o genă cunoscută

Distrofiile maculare sunt tulburări care adesea duc la pierderea vederii centrale din cauza anomaliilor diferitelor gene, printre care ABCA4, BEST1, PRPH2 și TIMP3.

De exemplu, persoanele cu distrofie Sorsby Fundus, o tulburare ereditară a ochilor care este legată în mod specific de variațiile TIMP3, dezvoltă adesea simptome la vârsta adultă. Din cauza neovascularizării coroidale, care este creșterea unor vase de sânge noi, neregulate, în spatele retinei, din care curge lichid și perturbă vederea, ei experimentează adesea modificări bruște ale acuității vizuale.

TIMP3 este o proteină care ajută la reglarea fluxului sangvin retinian și este secretată de epiteliul pigmentar retinian (RPE), un strat de țesut care hrănește și susține fotoreceptorii sensibili la lumină ai retinei. Toate mutațiile genei TIMP3 raportate sunt în proteina matură după ce aceasta a fost „tăiată” din celulele RPE într-un proces numit clivaj, scrie SciTechDaily.

„Ne-a părut surprinzător faptul că doi pacienți aveau variante TIMP3 nu în proteina matură, ci în secvența scurtă de semnal pe care o folosește gena pentru a ‘tăia’ proteina din celule. Am arătat că aceste variante previn clivajul, determinând blocarea proteinei în celulă, ceea ce duce probabil la toxicitatea epiteliului pigmentar retinian”, a spus dr. Bin Guan, autor principal al studiului.

O boală diferită

Echipa de cercetare a căutat să confirme aceste constatări prin evaluări clinice și teste genetice ale membrilor familiei pentru a verifica dacă cele două noi variante TIMP3 sunt conectate la această maculopatie atipică.

„Persoanele afectate au avut scotoame (pete oarbe) și modificări ale maculei, care indicau boala, dar, deocamdată, încă le funcționează vederea centrală și nu au neovascularizare coroidală, spre deosebire de distrofia Sorsby Fundus tipică”, a spus dr. Cathy Cukras, cercetătoare la Lasker și specialistă în retină, care a evaluat clinic pacienții.

Laboratorul de genomică oftalmică al NEI adună și gestionează mostre și date de diagnostic de la pacienții care au fost recrutați în mai multe studii în cadrul programului clinic NEI pentru a facilita cercetarea bolilor rare ale ochilor, inclusiv distrofia Sorsby Fundus.

„Descoperirea de noi mecanisme de boală, chiar și în gene cunoscute precum TIMP3, poate ajuta pacienții care au căutat diagnosticul corect și, sperăm, va duce la noi terapii pentru ei”, a spus dr. Rob Hufnagel, autor principal al studiului și director al Laboratorului de Genomică Oftalmică de la NEI.

Vă recomandăm să citiți și:

Poziția corpului afectează absorbția medicamentelor orale în stomac

Test de cultură generală. Câte valve are inima?

Bebelușii pot percepe simetria încă de la vârsta de 7 luni

Cum repară intestinul celulele deteriorate? ,,Abia acum începem să înțelegem”