Oamenii de știință încearcă să afle ce este paralizia cerebrală, de fapt

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Este cea mai frecventă cauză a dizabilității fizice în copilărie, afectând până la trei copii din fiecare 1.000 de nou-născuți la nivel mondial, în fiecare an. Dar ce este paralizia cerebrală, de fapt?

În ciuda frecvenței paraliziei cerebrale, oamenii de știință nu au ajuns la un consens deplin în privința modului în care apare această afecțiune și nici măcar asupra felului în care ar trebui definită. Ce este paralizia cerebrală?

Pentru mult timp, această tulburare de mișcare a fost pusă pe seama unor complicații apărute la naștere, printre care prematuritatea, infecțiile și lipsa oxigenului.

În ultimii ani au apărut însă și alte explicații. Mai multe studii au sugerat că paralizia cerebrală ar putea avea o componentă genetică și că ar fi asociată cu variante patogene ale anumitor gene.

Un nou studiu, publicat în American Journal of Human Genetics, indică însă o situație mult mai complexă.

Ce este paralizia cerebrală? Cercetătorii spun că s-ar putea să nu fie o singură boală

„Am vrut să stabilim cât de solide sunt, în realitate, dovezile care leagă anumite gene de paralizia cerebrală”, au declarat pentru ScienceAlert cercetătorii Peter Robinson și Adam Arterbery, de la Jackson Laboratory for Genomic Medicine din Farmington, Connecticut (SUA).

„Ne așteptam ca unele dintre genele despre care s-a raportat că ar fi responsabile de paralizia cerebrală să aibă dovezi mai solide decât altele și că o analiză sistematică ar putea face diferența dintre asocierile bine susținute și rezultatele care ar putea fi doar coincidențe”, au adăugat aceștia.

Pentru a verifica această ipoteză, Robinson, biolog computațional, și Arterbery, cercetător în laboratorul lui Robinson și unul dintre coautorii studiului, împreună cu echipa lor, au realizat o amplă analiză a literaturii științifice.

Cercetătorii au examinat 21 de studii genetice publicate anterior despre paralizia cerebrală și au identificat în total 515 gene despre care se raportase că ar putea avea un rol cauzal în apariția afecțiunii.

Apoi au extins căutarea la peste 5.500 de alte studii, pentru a găsi dovezi privind mutații genetice asociate cu apariția unor boli. Prin metode statistice, au evaluat care dintre cele 515 gene suspectate anterior aveau, într-adevăr, o asociere plauzibilă cu paralizia cerebrală.

Rezultatele au fost surprinzătoare

„Diferența a devenit evidentă atunci când am constatat că doar 89 dintre cele 515 gene raportate anterior ca fiind cauzale pentru paralizia cerebrală aveau suficiente dovezi statistice pentru a susține o asociere cu această afecțiune”, au explicat Robinson și Arterbery.

Într-o etapă separată a cercetării, oamenii de știință au realizat secvențierea întregului genom pentru 460 de copii cu paralizie cerebrală. Au identificat variante patogene sau probabil patogene în 60 de gene, prezente la aproximativ 16% dintre copii.

Totuși, potrivit analizei realizate de către cercetători, doar 16 dintre aceste 60 de gene aveau dovezi semnificative privind o asociere cu paralizia cerebrală.

Cu alte cuvinte, testarea genetică poate identifica un număr mare de variante genetice la copiii cu paralizie cerebrală, însă cercetătorii consideră că unele dintre legăturile genetice propuse anterior s-ar putea să nu reflecte un mecanism real prin care apare boala.

În schimb, echipa susține că paralizia cerebrală s-ar putea să nu reprezinte o singură boală sau o afecțiune genetică distinctă. Mai degrabă, termenul ar putea descrie un grup de simptome care apar în cadrul altor boli sau care se suprapun cu manifestările acestora.

„Propunem aici ca paralizia cerebrală să fie înțeleasă cel mai bine ca o caracteristică a anumitor boli mendeliene și nu ca o boală distinctă. Abordarea noastră se bazează pe paradigma conform căreia paralizia cerebrală este o componentă a unei boli, adică o caracteristică fenotipică, și nu un diagnostic precis de boală”, scriu cercetătorii în studiu.

Ce este paralizia cerebrală? Este nevoie de mai multe date pentru o concluzie definitivă

Cercetătorii subliniază că rezultatele nu înseamnă că sutele de variante genetice analizate nu pot provoca paralizie cerebrală sau că nu au nicio legătură cu această afecțiune. Analiza arată doar că, în prezent, dovezile disponibile pentru multe dintre aceste gene candidate sunt insuficiente.

Prin urmare, o abordare mai eficientă ar putea fi analizarea modului în care paralizia cerebrală se suprapune cu alte boli, pentru a înțelege mai bine originea diferitelor simptome.

„Suntem încântați de posibilitatea de a depăși simpla identificare a variantelor genetice și de a înțelege modul în care se leagă genotipul, fenotipul și mecanismele bolilor. Acest lucru ar putea îmbunătăți interpretarea testelor genomice și, în cele din urmă, ar putea contribui la identificarea pacienților care ar putea beneficia de evaluări și îngrijiri mai precise”, au declarat cercetătorii.

Vă recomandăm să citiți și:

Corpul nostru are o „a doua inimă” și este esențial să o menținem în mișcare

Somnul profund ne oferă protecție împotriva bolii Alzheimer, indică un studiu

Efectele anti-îmbătrânire ale exercițiilor fizice, fără exerciții fizice: ce sunt implanturile musculare ce se contractă singure?

Cu toții am auzit de ARNm, dar ce este noua terapie genică ARNt?