Familiile longevive dezvăluie un secret genetic rar pentru o îmbătrânire sănătoasă

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Un studiu realizat pe familii longevive a identificat variante genetice rare care ar putea ajuta oamenii să rămână sănătoși pentru mult mai mult timp pe măsură ce îmbătrânesc. O mutație remarcabilă pare să tempereze inflamația, întârziind potențial bolile și prelungind anii de viață activă.

Deși speranța de viață a crescut spectaculos în ultimii 200 de ani, numărul de ani pe care oamenii îi petrec într-o stare bună de sănătate nu a crescut în același ritm. Cercetătorii știu de mult timp că longevitatea excepțională se transmite adesea în familie și este legată de o apariție mai tardivă a bolilor cronice. Cu toate acestea, factorii genetici care ajută la protejarea acestor familii sunt încă puțin înțeleși.

Majoritatea studiilor anterioare s-au concentrat pe genetica persoanelor individuale care trăiesc mult. O nouă cercetare prezentată la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană din Göteborg sugerează că studierea unor familii longevive întregi poate oferi o imagine mai clară asupra mecanismelor biologice care susțin o durată mai lungă a vieții sănătoase.

Studierea familiilor oferă un avantaj important, deoarece longevitatea este influențată de mulți factori dincolo de genetică. Statutul socioeconomic, stilul de viață, comportamentul și influențele de mediu joacă roluri majore. Ca urmare, unii oameni din familii cu o speranță de viață medie pot trăi totuși neobișnuit de mult, în timp ce alții din familii longevive nu reușesc acest lucru.

Pasquale Putter, doctorand în ultimul an în grupul profesoarei Eline Slagboom de la Centrul Medical al Universității din Leiden (Olanda), a explicat că cercetările anterioare ale echipei au scos deja la iveală un tipar izbitor.

Variante genetice rare

Persoanele de vârstă mijlocie care aveau părinți longevi au dezvoltat boli cardiometabolice cu o medie de 13 ani mai târziu decât partenerii lor ai căror părinți au avut o durată de viață mai scurtă.

„Acest lucru a arătat clar că durata lor mai lungă de viață sănătoasă a fost transmisă generațiilor următoare”, spune Putter.

Pentru a investiga mai profund, cercetătorii au analizat genomul a 212 grupuri de frați longevivi care participă la Studiul de Longevitate din Leiden. Echipa a identificat patru regiuni ale genomului care păreau să conțină gene legate de longevitate.

„Aceasta a însemnat că ne-am putut restrânge atenția la 350 de gene, în loc de aproximativ 20.000”, afirmă Putter. Analizele suplimentare au restrâns căutarea și mai mult, dezvăluind 12 variante genetice rare care modifică proteinele și care ar putea contribui la o viață mai lungă și mai sănătoasă.

O mutație remarcabilă

Una dintre aceste variante a fost descoperită în gena CGAS, care a mai fost legată anterior de procesul de îmbătrânire. Varianta a apărut în două dintre familiile longevive incluse în studiu. CGAS ajută la declanșarea inflamației atunci când este detectat ADN în locuri în care nu ar trebui să se afle în interiorul unei celule. Acest lucru se poate întâmpla în timpul infecțiilor virale sau când celulele sunt deteriorate.

„Este probabil ca membrii acestor familii să fi avut doar o singură copie activă a genei CGAS, în loc de două, iar acest lucru le-a redus răspunsul inflamator din organism, fiind totuși suficient pentru a elimina infecțiile și a repara daunele. Acest lucru contribuie la mecanismele de protecție care permit o durată de viață sănătoasă extinsă și supraviețuirea”, explică Putter.

Cercetătorii sunt de părere că acest răspuns inflamator redus poate ajuta la protejarea împotriva unora dintre efectele dăunătoare asociate cu îmbătrânirea, păstrând în același timp capacitatea organismului de a se apăra.

Speranța de viață a crescut spectaculos în ultimii 200 de ani

Oamenii de știință avertizează că este nevoie de mult mai multă muncă înainte de a putea determina implicațiile pentru sănătatea umană. Efectele CGAS depind foarte mult de context.

Oprirea completă a căii CGAS ar putea face oamenii mai vulnerabili la infecții și cancer. Pe de altă parte, activarea excesivă a acestei căi poate duce la inflamație cronică și la deteriorarea pe termen lung a țesuturilor, scrie Sciencedaily.

Pentru a înțelege mai bine cum funcționează mutația într-un organism viu, cercetătorii trec de la experimentele in vitro la studii in vivo. Ei plănuiesc să introducă mutația CGAS la pești, în cadrul Institutului Max Planck pentru Biologia Îmbătrânirii din Köln, Germania.

„Peștii killifish sunt vertebratele cu cea mai scurtă durată de viață, având o viață naturală cuprinsă între trei și nouă luni. Folosirea lor ca model ne va permite să determinăm dacă mutația contribuie la o durată de viață crescută în comparație cu grupurile de control și, de asemenea, să investigăm efectele sale asupra sănătății țesuturilor”, adaugă Putter.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cel mai longeviv monarh din istorie este unul de care probabil nu ați auzit

Un olandez este cel mai longeviv pacient cu transplant de inimă din lume

Cel mai longeviv animal de pe Pământ poate trăi până la 2.000 de ani

Obiceiul alimentar de la care nu se abat cei mai longevivi oameni din lume