Un medicament oferă speranţă bolnavilor de progerie, una dintre cele mai rare şi mai bizare boli cunoscute

Medicamentul, numit lonafarnib, a fost iniţial creat pentru tratamentul cancerului, dar a dat unele rezultate promiţătoare în cazul progeriei şi ar putea avea indicaţii şi în tratarea problemeleor cardiovasculare asociate cu înainatarea în vârstă la oamenii normali. De altfel, progeria este o afecţiune care prezintă mult interes pentru oamenii de ştiinţă şi din perspectiva înţelegerii unor mecanisme fiziologice şi efecte ale îmbătrânirii, precum şi a descoperirii unor metode de tratament al bolilor asociate cu înaintarea în vârstă.

Într-o lucrare publicată în Proceedings of the National Academy of Sciences, oamenii de ştiinţă de la Sptalul de copii din Boston, SUA, au consemnat rezultatele unui studiu clinic desfăşurat timp de 2 ani şi jumătate, cu participarea a 28 de copii ce suferă de progerie.

• Unde a început viața: pe Pământ sau pe Marte?
• Câte zile libere legale vom avea în 2026?

Medicamentul pare să încetinească şi, în unele cazuri, chiar să înlăture efectele progeriei, inclusiv rigiditatea arterelor.

Printre efectele medicamentului au mai fost raportate creşteri în greutate la unii dintre copii (aceşti pacienţi sunt, în general, subponderali) , îmbunătăţirea auzului, a poftei de mâncare şi a somnului şi creşterea nivelului de energie.

Progeria, sau sindromul Hutchinson-Gilford, este o boală genetică gravă şi întotdeauna fatală, determinată de o mutaţie ce duce la acumularea în nucleul celulelor a unei proteine numite progerină.

Boala este caracterizată printr-o dezvoltare întârziată a copilului, paralel cu o îmbătrânire foarte rapidă, ceea ce face ca, la vârsta copilăriei, pacienţii să sufere deja de probleme ce apar de obicei la vârste înaintate: boli de inimă, ateroscleroză, pierderea vederii, căderea părului, degradarea muşchilor şi a oaselor.

Declinul fizic al organismului este atât de accelerat, încât moartea survine în adolescenţă, de obicei din cauza unor atacuri de inimă sau accidente vasculare cerebrale.

Progeria este o boală extrem de rară; un studiu realizat în Olanda a estimat că incidenţa este de 1 caz la 4 milioane de naşteri. Până în prezent, au fost înregistrate în literatura medicală aproximativ 140 de cazuri.

În prezent, boala este incurabilă, dar acest nou medicament – primul care a dat rezultate promiţătoare într-un test clinic – pare să ofere speranţe bolnavilor de progerie şi familiilor acestora.

Sursa: The Wall Street Journal