Numărul mutaţiilor genetice din ADN-ul unui nou născut variază în funcţie de părinţii acestuia

În medie, la naştere, un bebeluş prezintă 70 de mutaţii genetice, pornind de la cele 6 miliarde de secvenţe ale codurilor genetice ale părinţilor săi. Un studiu recent a dezvăluit că în cazul unora dintre bebeluşi numărul mutaţiilor genetice poate să fie chiar dublu şi asta din cauza „moşternirii” genetice a unuia dintre părinţi, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă care au studiat această speţă au concluzionat faptul că este determinată de doi mari factori. Unul dintre aceşti factori este vârsta părinţilor, cercetătorii explică faptul că un bebeluş al cărui tată are 35 de ani  are mai multe şanse să prezinte un număr mai mare de mutaţii în comparaţie cu un frate sau o soră cu acelaşi tată, dar care s-au născut când acesta avea 25 de ani.

• Cum au trecut razele cosmice prin atmosfera Pământului acum 41.000 de ani?
• Ce s-a întâmplat după ce oamenii de știință au declanșat mini-cutremure în laborator

„Numărul de mutaţii transmise către noile generaţii creşte cu vârsta părinţilor”, a explicat Thomas Sasani, autorul principal al studiului şi expert în genetică umană.

Cel de al doilea factor important este reprezentat de către ambii părinţi, oamenii de ştiinţă explică faptul că cupluri care au vârste asemănătoare nu transmit în mod automat numere asemănătoare de mutaţii către copiii lor. Dr. Aaron Quinlan, co-autor al studiului şi expert în genetica umană explică: „Nu toţi părinţii sunt egali în acest aspect (n.r. transmiterea mutaţiilor)”. El a mai adăugat: „Unii dintre noi transmit mai departe mai multe mutaţii genetice în comparaţie cu alţii, acest aspect fiind o importantă sursă de diversitate genetică, dar şi de boli asociate”.

Impactul acestor mutaţii depinde de locul unde acestea sunt localizate în codurile noastre genetice şi, în general, nu au efecte evidente în ceea ce priveşte efectele asupra sănătăţii umane. În ceea ce priveşte un singur individ, mutaţiile pot fi neglijabile, dar, în decursul a mai multe generaţii, acestea se adună, crescând considerabil probabilitatea de a fi afectaţi de anumite boli.

Majoritatea mutaţiilor au loc în materialul genetic al tatălui, totuşi studiile au arătat că una din cinci mutaţii are loc în interiorul ovulului mamei, observaţia fiind că materialul genetic al mamei tinde să fie mai stabil în timp faţă de cel al taţilor. De asemenea, trebuie remarcat faptul că 10% din mutaţii nu provin de la niciun părinte şi apar în embrion la scurt timp de la fertilizare.

Studiul citat a fost publicat în jurnalul eLife.

Citeşte şi: