Google DeepMind lansează AlphaGenome, un instrument AI care promite să accelereze înțelegerea bolilor genetice

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Cercetătorii de la Google DeepMind au prezentat un nou instrument de inteligență artificială, denumit AlphaGenome, despre care afirmă că ar putea transforma modul în care oamenii de știință identifică mecanismele genetice ale bolilor și, pe termen lung, ar putea contribui la dezvoltarea unor tratamente noi.

AlphaGenome este conceput pentru a prezice modul în care mutațiile genetice perturbă reglarea genelor: când sunt activate, în ce tipuri de celule și dacă nivelul lor de activitate este crescut sau scăzut. Acest aspect este esențial, întrucât multe dintre bolile frecvente cu componentă ereditară (afecțiuni cardiovasculare și boli autoimune sau tulburări de sănătate mintală) sunt asociate cu mutații care afectează controlul genelor.

Aceleași mecanisme sunt implicate și în numeroase tipuri de cancer, însă identificarea exactă a „defecțiunilor” genetice responsabile rămâne extrem de dificilă, potrivit The Guardian.

„Vedem AlphaGenome ca pe un instrument care ne ajută să înțelegem ce fac elementele funcționale din genom, iar acest lucru sperăm că va accelera înțelegerea noastră fundamentală asupra codului vieții”, a declarat Natasha Latysheva, cercetătoare la DeepMind.

Genomul uman este alcătuit din aproximativ trei miliarde de perechi de „litere” – G, T, C și A – care formează codul ADN. Doar aproximativ 2% din acest cod oferă instrucțiuni directe pentru producerea proteinelor, elementele de bază ale vieții. Restul genomului joacă un rol crucial în reglarea activității genelor, stabilind unde, când și în ce cantitate sunt acestea activate.

Pentru a construi AlphaGenome, cercetătorii au antrenat modelul pe baze de date publice de genetică umană și de șoarece, astfel încât să învețe legăturile dintre mutațiile apărute în diferite țesuturi și efectele lor asupra reglării genelor.

Sistemul poate analiza simultan până la un milion de „litere” de ADN și poate estima impactul mutațiilor asupra mai multor procese biologice.

Echipa DeepMind consideră că instrumentul va ajuta la identificarea regiunilor genetice esențiale pentru dezvoltarea unor țesuturi precum cel nervos sau hepatic și la evidențierea mutațiilor-cheie implicate în cancer și alte boli. De asemenea, AlphaGenome ar putea sta la baza unor terapii genetice inovatoare, permițând proiectarea unor secvențe de ADN care să activeze selectiv gene în anumite tipuri de celule.

Carl de Boer, cercetător la University of British Columbia, care nu a fost implicat în studiu, apreciază potențialul instrumentului: „AlphaGenome poate identifica dacă mutațiile afectează reglarea genomului, ce gene sunt implicate și în ce tipuri de celule. Ulterior, ar putea fi dezvoltat un medicament care să contracareze acest efect.”

Utilizarea practică a început deja. Marc Mansour, profesor clinic de hemato-oncologie pediatrică la University College London, spune că AlphaGenome reprezintă „un salt major” în identificarea factorilor genetici ai cancerului.

La rândul său, Gareth Hawkes, genetician statistic la University of Exeter, subliniază importanța descifrării celor 98% din genom care nu codifică proteine: „Faptul că avem acum un instrument capabil să facă predicții pentru această vastă regiune este un pas uriaș înainte.”

Vă mai recomandăm să citiți și:

Înfiorător: Iată cât de multe lucruri știe Inteligența Artificială Google despre tine!

Gigantul Google, acuzat că și-a spionat utilizatorii cu asistentul vocal. Cât a fost de acord să plătească?

Noi funcții pentru utilizatorii Google Maps: Ce opțiuni ar putea alege de acum?

Au bătut balma: Acord de zeci de miliarde de dolari între Google și Anthropic