O nouă grupă de sânge a fost descoperită după jumătate de secol de întrebări

Un grup internațional de oameni de știință a identificat baza genetică a antigenului sanguin AnWj, rezolvând un mister observat încă din 1972 și oficializând un nou sistem de grupe sanguine denumit MAL.

După mai bine de jumătate de secol de la descoperirea sa în 1972, antigenul AnWj are în sfârșit o explicație genetică clară.

Cercetările conduse de NHS Blood and Transplant din Bristol, în colaborare cu Universitatea din Bristol, au confirmat că gena MAL codifică proteina mebranară Mal, purtătoarea acestei mărci celulare.

Peste 99,9% din populația lumii posedă fenotipul AnWj-pozitiv. Cu toate acestea, persoanele extrem de rare cu fenotip AnWj-negativ pot dezvolta anticorpi periculoși dacă primesc sânge incompatibil, riscând în acest mod reacții transfuzionale hemolitice severe.

Un fenotip extrem de rar

Timp de decenii, cauza absenței acestui antigen a rămas neclară, mai ales că pierderea AnWj poate fi declanșată și secundar de tulburări hematologice sau cancere.

Cazurile ereditare pure sunt extrem de rare,  acestea fiind identificate doar la câteva persoane la nivel mondial.

Folosind secvențierea, echipa coordonată de dr. Louise Tilley și prof. Ash Toye a analizat ADN-ul indivizilor cu fenotip AnWj-negativ moștenit.

Oamenii de știință au descoperit mutații în gena MAL la persoanele afectate, ceea ce duce la lipsa completă a proteinei Mal din membrana eritrocitară.

Al 47-lea sistem de grupe sanguine recunoscut oficial

Prin reintroducerea genei MAL funcționale în celule de laborator, cercetătorii au restabilit prezența antigenului AnWj, demonstrând astfel că proteina Mal este atât necesară, cât și suficientă pentru exprimarea acestuia.

Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT) a ratificat oficial noul sistem sub denumirea MAL (ISBT 047), marcând al 47-lea sistem de grupe sanguine recunoscut oficial.

Descoperirea permite crearea unor teste moleculare de genotipare directă. Acestea vor facilita identificarea rapidă a donatorilor și pacienților AnWj-negativi, prevenind complicațiile transfuzionale severe și oferind o siguranță sporită celor care suferă de variante sanguine rare, scrie Sciencedaily.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Cum atacă nicotina vasele de sânge?

Sângerarea gingiilor ar putea fi un semn precoce al unei afecțiuni mult mai grave

Alimentația joacă un rol crucial pentru sănătatea sângelui. Ce vitamine sunt recomandate?

Armenia – o istorie scrisă cu sânge, rugăciune și piatră