Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

02.08.2018
Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Cele mai noi articole
Sarcofage vechi de 1.800 de ani, redescoperite în Israel în timpul unor lucrări de construcție
Sarcofage vechi de 1.800 de ani, redescoperite în Israel în timpul unor lucrări de construcție
Un pinguin rar de culoare galbenă observat în Georgia de Sud nu poate fi explicat de cercetători
Un pinguin rar de culoare galbenă observat în Georgia de Sud nu poate fi explicat de cercetători
Substanțe din boabele de cacao ar putea îmbunătăți memoria persoanelor în vârstă
Substanțe din boabele de cacao ar putea îmbunătăți memoria persoanelor în vârstă
Proprietarul celui mai mare combinat din România va produce oțel pe bază de hidrogen
Proprietarul celui mai mare combinat din România va produce oțel pe bază de hidrogen
Cum vrea CureVac, compania susținută de Bill Gates, să recupereze în cursa vaccinurilor
Cum vrea CureVac, compania susținută de Bill Gates, să recupereze în cursa vaccinurilor
Apple a vândut mai multe smartphone-uri decât Samsung și Xiaomi
Apple a vândut mai multe smartphone-uri decât Samsung și Xiaomi
Câte dintre mașinile Dacia produse în 2020 au avut instalații GPL
Câte dintre mașinile Dacia produse în 2020 au avut instalații GPL
Care este legenda din spatele sărbătorii iubirii la români, Dragobete
Care este legenda din spatele sărbătorii iubirii la români, Dragobete
China respinge acuzaţiile „calomnioase” privind situația drepturilor omului din provincia Xinjiang
China respinge acuzaţiile „calomnioase” privind situația drepturilor omului din provincia Xinjiang
Filmul amartizării roverului Perseverance. NASA a publicat și mii de imagini nealterate cu planeta Marte
Filmul amartizării roverului Perseverance. NASA a publicat și mii de imagini nealterate cu planeta Marte
Cosmologii creează 4.000 de versiuni ale Universului pentru a rezolva misterul Big Bang
Cosmologii creează 4.000 de versiuni ale Universului pentru a rezolva misterul Big Bang
Un dinte de neanderthal a dezvăluit o legătură neștiută cu oamenii moderni
Un dinte de neanderthal a dezvăluit o legătură neștiută cu oamenii moderni
Primul caz de transmitere al gripei aviare H5N8 la om, descoperit în Rusia. OMS a fost anunțată
Primul caz de transmitere al gripei aviare H5N8 la om, descoperit în Rusia. OMS a fost anunțată
Facebook a reluat furnizarea știrilor în Australia
Facebook a reluat furnizarea știrilor în Australia
Ziua în care Lady D şi Prinţul Charles şi-au făcut publică logodna. VIDEO
Ziua în care Lady D şi Prinţul Charles şi-au făcut publică logodna. VIDEO
AstraZeneca reduce numărul de doze de vaccin pentru România
AstraZeneca reduce numărul de doze de vaccin pentru România
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Ce temperaturi sunt anunțate pentru luna martie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Ce temperaturi sunt anunțate pentru luna martie
A fost elucidat misterul mesajului ascuns din tabloul „Țipătul”, pictat de Edvard Munch
A fost elucidat misterul mesajului ascuns din tabloul „Țipătul”, pictat de Edvard Munch