Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Publicat: 08.02.2018
Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Impactul DART cu asteroidul Dimorphos, surprins de un mic satelit italian. Ce s-a văzut?
Impactul DART cu asteroidul Dimorphos, surprins de un mic satelit italian. Ce s-a văzut?
O reţea uriaşă de propagandă rusă care viza Europa, dezactivată de Facebook
O reţea uriaşă de propagandă rusă care viza Europa, dezactivată de Facebook
Iulia Haşdeu, copilul genial care putea să îl întreacă pe Eminescu. Legătura dintre tată şi fiică ce a sfidat paranormalul
Iulia Haşdeu, copilul genial care putea să îl întreacă pe Eminescu. Legătura dintre tată şi fiică ce a sfidat paranormalul
Explozia din Marea Baltică, echivalentă cu explozia a 100 de kilograme de dinamită
Explozia din Marea Baltică, echivalentă cu explozia a 100 de kilograme de dinamită
Scurgerile de gaze din Nord Stream 1 şi Nord Stream 2, rezultatul unor „acţiuni deliberate”
Scurgerile de gaze din Nord Stream 1 şi Nord Stream 2, rezultatul unor „acţiuni deliberate”
11 milioane de oameni au rămas fără curent electric în Cuba din cauza uraganului Ian
11 milioane de oameni au rămas fără curent electric în Cuba din cauza uraganului Ian
Ghețarii elvețieni trec prin cea mai mare rată de topire din istorie
Ghețarii elvețieni trec prin cea mai mare rată de topire din istorie
Charles Manson, copil infractor, adult criminal 
Charles Manson, copil infractor, adult criminal 
Marius Tucă Show începe joi, 29 septembrie, de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Marius Tucă Show începe joi, 29 septembrie, de la ora 20.00, live pe gândul.ro
Astronomii dezvăluie noi indicii despre misterioasele explozii radio din Univers
Astronomii dezvăluie noi indicii despre misterioasele explozii radio din Univers
Câte furnici există pe planetă? 2,5 milioane pentru fiecare om
Câte furnici există pe planetă? 2,5 milioane pentru fiecare om
Cercetătorii vor să afle originile domesticirii măgarilor
Cercetătorii vor să afle originile domesticirii măgarilor
Erupția vulcanului din Tonga a produs vapori de apă care ar putea încălzi Pământul
Erupția vulcanului din Tonga a produs vapori de apă care ar putea încălzi Pământul
Oamenii de știință chinezi au clonat, în premieră, lupul arctic
Oamenii de știință chinezi au clonat, în premieră, lupul arctic
Test de cultură generală. Câte aripi are o albină?
Test de cultură generală. Câte aripi are o albină?
Sonda InSight, aflată pe Marte, refuză să moară chiar dacă asta trebuie să se întâmple cu luni în urmă
Sonda InSight, aflată pe Marte, refuză să moară chiar dacă asta trebuie să se întâmple cu luni în urmă
Care vor fi temperaturile în următoarele săptămâni? Prognoza anunțată de meteorologi
Care vor fi temperaturile în următoarele săptămâni? Prognoza anunțată de meteorologi
Canada elimină toate restricțiile COVID-19 pentru călători de la 1 octombrie
Canada elimină toate restricțiile COVID-19 pentru călători de la 1 octombrie