Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

02.08.2018
Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Cele mai noi articole
Investigații după moartea lui Diego Maradona: Conversații prin WhatsApp au fost confiscate
Investigații după moartea lui Diego Maradona: Conversații prin WhatsApp au fost confiscate
Marea Britanie, prima țară din lume care a aprobat folosirea vaccinului Pfizer/BioNTech
Marea Britanie, prima țară din lume care a aprobat folosirea vaccinului Pfizer/BioNTech
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
T. Rex trecea printr-o perioadă de creștere rapidă în timpul adolescenței
T. Rex trecea printr-o perioadă de creștere rapidă în timpul adolescenței
Picturile rupestre erau ”inspirate” de substanțe halucinogene
Picturile rupestre erau ”inspirate” de substanțe halucinogene
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
O specie de viespi creează probleme zborurilor cu avionul
O specie de viespi creează probleme zborurilor cu avionul
Un algoritm poate rezuma un articol într-o singură propoziție
Un algoritm poate rezuma un articol într-o singură propoziție
Două vaccinuri anti-coronavirus ar putea fi disponibile în SUA înainte de Crăciun
Două vaccinuri anti-coronavirus ar putea fi disponibile în SUA înainte de Crăciun
Evitarea unor efecte nefaste ale încălzirii climatice asupra Africii ar fi posibilă prin reducerea cantității de raze solare
Evitarea unor efecte nefaste ale încălzirii climatice asupra Africii ar fi posibilă prin reducerea cantității de raze ...
Momente inedite din pădure: Un urs descoperă și analizează o cameră video de monitorizare a faunei
Momente inedite din pădure: Un urs descoperă și analizează o cameră video de monitorizare a faunei
Mai mulţi japonezi au murit din cauza sinuciderii luna trecută decât de COVID-19 în 2020
Mai mulţi japonezi au murit din cauza sinuciderii luna trecută decât de COVID-19 în 2020
China încearcă să schimbe povestea originii noului coronavirus. De unde susține că ar proveni COVID-19
China încearcă să schimbe povestea originii noului coronavirus. De unde susține că ar proveni COVID-19
Propunerea Germaniei legată de vaccinarea împotriva coronavirusului
Propunerea Germaniei legată de vaccinarea împotriva coronavirusului
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Skoda Octavia, modelul cu șanse mari să ajungă Mașina Anului 2021 în România
5 lucruri pe care trebuie să le știi despre Skoda Octavia, modelul cu șanse mari să ajungă Mașina Anului 2021 în România
Rămășițele unui fort vechi de 3.000 de ani, din vremea regelui David, descoperite în Israel
Rămășițele unui fort vechi de 3.000 de ani, din vremea regelui David, descoperite în Israel
Un astronom amator a identificat sursa semnalului Wow!, o stea în jurul căreia ar putea exista exoplanete locuibile
Un astronom amator a identificat sursa semnalului Wow!, o stea în jurul căreia ar putea exista exoplanete locuibile
Armata Statelor Unite ale Americii dezvoltă tehnologie prin care va putea citi gândurile soldaților
Armata Statelor Unite ale Americii dezvoltă tehnologie prin care va putea citi gândurile soldaților