Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Descopera 02.08.2018
Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Cele mai noi articole
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Motivul pentru care Rusia interzice filmul Marvel „Eternals” pentru minori
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
Elon Musk a anunțat că Tesla își mută sediul din California. De ce a luat această decizie
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
O descoperire rescrie istoria băștinașilor din Sicilia Antică
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
Un material alcătuit în totalitate din electroni, creat de oamenii de știință. A fost teoretizat în urmă cu 90 de ani
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
HORUS, noul algoritm care poate dezvălui ce se ascunde în cele mai întunecate cratere ale Lunii
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
România a cerut ajutor internațional pentru Tocilizumab și concentratoare de oxigen
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Miliardarul Larry Connor, gata pentru aventura vieții: „Ne-am oferit voluntari pentru această misiune!”
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Anunț emoționant din partea lui Göran K. Hansson, cea mai cunoscută figură a Premiilor Nobel din ultimii ani
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate că a prevenit decesele”
Nu există dovezi pentru utilizarea Ivermectinei împotriva COVID-19: „Nu am găsit nici măcar un studiu care să arate ...
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Centru CIA pentru monitorizarea Chinei, „cea mai mare ameninţare geopolitică”
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021
Laureații Premiului Nobel pentru Științe Economice din 2021
Restaurantul în care apa plutește, atracția turiștilor din Thailanda. „Sunt norocoasă că turiştilor le place şi inundaţia”
Restaurantul în care apa plutește, atracția turiștilor din Thailanda. „Sunt norocoasă că turiştilor le place şi ...
Descoperire importantă la Templul lui Zeus din orașul antic Magnesia, în Turcia
Descoperire importantă la Templul lui Zeus din orașul antic Magnesia, în Turcia
Un nou reactor poate converti aerul marțian în combustibil pentru rachete. „Ca și cum am avea o benzinărie pe Marte”
Un nou reactor poate converti aerul marțian în combustibil pentru rachete. „Ca și cum am avea o benzinărie pe Marte”
De ce apare afecțiunea „degetele COVID” la persoanele infectate cu SARS-CoV-2. Specialiștii au aflat răspunsul
De ce apare afecțiunea „degetele COVID” la persoanele infectate cu SARS-CoV-2. Specialiștii au aflat răspunsul
Universul ascunde o abundență de molecule necesare apariției vieții. „Este promițător”
Universul ascunde o abundență de molecule necesare apariției vieții. „Este promițător”
Un copil din Ucraina, diagnosticat cu poliomielită. Boala a fost eradicată în Europa în 2002
Un copil din Ucraina, diagnosticat cu poliomielită. Boala a fost eradicată în Europa în 2002
”Dacul cel Rău” care a marcat pentru totdeauna istoria României şi i-a deranjat rău pe vecini
”Dacul cel Rău” care a marcat pentru totdeauna istoria României şi i-a deranjat rău pe vecini