În premieră, corectarea genomului unui animal viu a dus la vindecarea de hemofilie

Cercetătorii susţin că realizarea reprezintă un pas major în terapia genetică, făcându-se un pas important spre vindecarea bolilor prin corectarea genetică a secvenţelor de ADN.

Terapia se bazează pe enzime numite zinc-nucleaze, folosite pe post de "foarfece" genetice. Enzimele sunt proiectate să se potrivească într-o loc specific al unui cromozom, unde va tăia cele două spirale ale ADN-ului.

În acest caz, cercetătorii conduşi de Katherine A High, un hematolog şi expert în terapia genetică, a utilizat zinc-nucleaze proiectate să taie secvenţa de ADn ce conţine gena modificată care cauzează hemofilia.

Hemofilicilor le lipseşte un factor de coagulare a sângelui, sintetizat de ficat, astfel că, în cazul unei leziuni minore, sângele nu s-ar putea coagula, punându-le viaţa în pericol.

Cercetătoarea High şi colegii săi au trebuit să urmeze alţi paşi în cercetările lor, deoarece şoarecii hemofilici au o mutaţie genetică diferită faţă de cea a oamenilor. Ei au creat, în laborator, şoareci cu o mutaţie genetică umană, situată pe gena F9, şi apoi au proiectat zinc-nucleazele corespunzătoare ca să o elimine. Apoi au proiectat un virus ce poartă versiunea nemodificată a genei F9, să atace ficatul.

Ca rezultat, secţiunea mutantă a fost eliminată, iar gena normală a fost introdusă în locul celeilalte. Molecula de ADN urmează apoi să fie stimulată pentru a se repara, "lipind" gena nouă în locul celeilalte.

Aceasta este o îmbunătăţire a tehnicilor de editare genetică ce utilizează virusuri pentru a elimina şi a înlocui o genă mutantă. De asemenea, au demonstrat că terapia virală are unele probleme, incluzând inserarea unor cromozomi imprevizibili, care pot induce mutaţii nedorite. Dar zinc-nucleazele au fost concepute pentru a localiza exact locaţia ADN-ului mutant.

În urma acestui tratament, sângele animal s-a coagulat în 44 secunde, în comparaţie cu peste un minut în cazul şoarecilor hemofilici.

Studiul demonstrează că zinc-nucleazele şi genele înlocuite pot fi folosite pentru a induce schimbări în viaţa animalelor, ceea ce este promiţător pentru o gamă largă de terapii.

În primă instanţă, alte studii care au utilizat zinc-nucleaze au încercat să elimine o genă care produce receptorii celulari folosiţi de virusul HIV pentru a pătrunde în celule. Persoanele care nu au gena CCR5 sunt imune la virusul HIV.

Studiul a fost publicat săptămâna aceasta în revista Nature.

Sursa: PopSci