Studiu genetic revoluţionar. Când a trăit „Părintele omenirii”

În acest studiu, care a reprezentat o premieră mondială în domeniul geneticii, oamenii de ştiinţă au secvenţiat cel mai mare grup de genomuri umane din cadrul unei singure populaţii.

Cercetarea a constat în secvenţierea ADN-urilor colectate de la 2.636 de islandezi şi compararea lor cu secvenţe parţiale de ADN prelevate de la alţi 104.000 de islandezi.

• Unul dintre cele mai strălucitoare obiecte de pe cer este un satelit lansat în 2022
• O tehnologie revoluționară a câștigat Premiul Nobel pentru Chimie 2023

Printre alte câteva descoperiri importante, analizele au arătat că „părintele omenirii” – cel mai recent strămoş de sex masculin al omului modern – a trăit în urmă cu 174.000 – 321.000 de ani.

Acest interval, ce are la bază un calcul al ratei mutaţiilor genetice umane, contrazice studiile anterioare, potrivit cărora părintele tuturor oamenilor ar fi trăit în urmă cu 340.000 de ani.

Oamenii de ştiinţă estimează că vârsta acelui strămoş este de 239.000 de ani – o dată mai apropiată de cel mai recent strămoş de sex feminin al omenirii, despre care se crede că ar fi trăit în urmă cu 200.000 de ani.

Pe lângă aceste descoperiri despre evoluţia speciei umane, autorii studiilor spun că noua analiză îi va ajuta să descopere şi „genele mutante” care apără în mod natural un grup rar de persoane împotriva anumitor maladii.

Deocamdată, studiul a oferit rezultate promiţătoare, identificând 20 de milioane de variaţii genetice în rândul populaţiei islandeze.

În rândul acestor variaţii, cercetătorii de la compania DeCode Genetics din Reykjavik au descoperit deja gene care sporesc riscul de Alzheimer, maladii hepatice şi tiroidiene.

Această cercetare a fost publicată prin intermediul a patru studii apărute joi în revista Nature Genetics.

Însă anumiţi experţi privesc cu scepticism rezultatele acestor studii. Ei spun că populaţia islandeză are un istoric demografic neobişnuit, întrucât insula este izolată şi are o populaţie de doar 320.000 de locuitori.

Cu toate acestea, oamenii de ştiinţă consideră, în general, că Islanda este o veritabilă „mină de aur” în ceea ce priveşte studiile genetice.

Islanda a fost înfiinţată de un grup mic de colonişti veniţi din Europa în urmă cu aproximativ 1.100 de ani, iar această ţară a rămas apoi izolată în următorul mileniu.

Întrucât populaţia Islandei prezintă o diversitate genetică foarte mică, cercetătorii pot să găsească mult mai uşor variaţiile genetice care sporesc riscul de apariţie a unor boli.

Islanda deţine, de asemenea, un istoric genealogic important, graţie unor arhive bine conservate de-a lungul secolelor şi care includ documente istorice extrem de importante.

SURSA: Mediafax