Home » Știință » Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge
Publicat: 27.07.2016
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

 The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

Sursa: Mediafax

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Zahi Hawass, egiptologul nr. 1. Vocea Egiptului Antic
Zahi Hawass, egiptologul nr. 1. Vocea Egiptului Antic
Ceaușescu și fazanii. Peste 300 de fazani împușcați de dictator la fiecare partidă de vânătoare
Ceaușescu și fazanii. Peste 300 de fazani împușcați de dictator la fiecare partidă de vânătoare
Povestea dulce a vatei de zahăr. Cum un dentist și un producător de bomboane au creat un clasic al bâlciurilor
Povestea dulce a vatei de zahăr. Cum un dentist și un producător de bomboane au creat un clasic al bâlciurilor
Președinții SUA: calificări, istorie și fapte mai puțin cunoscute
Președinții SUA: calificări, istorie și fapte mai puțin cunoscute
Peter Jackson, regizorul producției Lord of the Rings. A trecut de la agonie la extaz, și invers, în timpul filmărilor faimoasei trilogii
Peter Jackson, regizorul producției Lord of the Rings. A trecut de la agonie la extaz, și invers, în timpul filmărilor ...
Capcanele pe care Hitler și Stalin și le-au întins reciproc
Capcanele pe care Hitler și Stalin și le-au întins reciproc
Câți dintre europeni vor ca Marea Britanie să revină în UE și în ce condiții?
Câți dintre europeni vor ca Marea Britanie să revină în UE și în ce condiții?
Boala rară care a ucis o persoană în SUA
Boala rară care a ucis o persoană în SUA
Cauza incredibilă care pune în pericol cea mai veche bibliotecă din Ungaria
Cauza incredibilă care pune în pericol cea mai veche bibliotecă din Ungaria
În urmă cu 132 de ani se năştea poetul şi dramaturgul Vladimir Maiakovski. Ce spunea Stalin despre el
În urmă cu 132 de ani se năştea poetul şi dramaturgul Vladimir Maiakovski. Ce spunea Stalin despre el
Profeția care a speriat turiștii din Japonia
Profeția care a speriat turiștii din Japonia
Alimentele care scad tensiunea arterială și protejează inima
Alimentele care scad tensiunea arterială și protejează inima
Studiu: riscul de boli cardiovasculare crește din cauza expunerii la lumină noaptea
Studiu: riscul de boli cardiovasculare crește din cauza expunerii la lumină noaptea
Speranța de viață ar putea fi aflată pe baza vârstei biologice a creierului
Speranța de viață ar putea fi aflată pe baza vârstei biologice a creierului
Roverul Perseverance a realizat o nouă călătorie record pe Marte
Roverul Perseverance a realizat o nouă călătorie record pe Marte
Misterioasele structuri din adâncul Pământului pot alimenta erupții vulcanice devastatoare
Misterioasele structuri din adâncul Pământului pot alimenta erupții vulcanice devastatoare
O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi
O anomalie cerebrală la oamenii moderni își are originea în ADN-ul neanderthalian străvechi
Cum era să ajungă marxist unul dintre cei mai înverșunați anti-comuniști. „Am alunecat deodată de pe culmile metafizicei în mlaștinile marxismului”
Cum era să ajungă marxist unul dintre cei mai înverșunați anti-comuniști. „Am alunecat deodată de pe culmile metafizicei ...