Home » Stiinta » Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

07.27.2016
Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

 The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

Sursa: Mediafax

Cele mai noi articole
Robbie Williams s-a îmbolnăvit de COVID-19. Cântărețul se află în carantină pe o insulă din Caraibe
Robbie Williams s-a îmbolnăvit de COVID-19. Cântărețul se află în carantină pe o insulă din Caraibe
O gaură neagră care „mușcă” dintr-o stea la fiecare 114 zile, descoperită de astronomi
O gaură neagră care „mușcă” dintr-o stea la fiecare 114 zile, descoperită de astronomi
Fizicienii au pus la cale un plan prin care putem extrage energie din găurile negre
Fizicienii au pus la cale un plan prin care putem extrage energie din găurile negre
Distanțarea socială este mai probabilă în cazul persoanelor cu bani, arată un studiu
Distanțarea socială este mai probabilă în cazul persoanelor cu bani, arată un studiu
Mineral rar din betonul roman, găsit într-o centrală nucleară japoneză
Mineral rar din betonul roman, găsit într-o centrală nucleară japoneză
O pisică pe care toți o credeau moartă, regăsită după trei ani, în SUA
O pisică pe care toți o credeau moartă, regăsită după trei ani, în SUA
Un prototip de tren Maglev, care circulă cu 620 km/oră, a fost inaugurat de chinezi
Un prototip de tren Maglev, care circulă cu 620 km/oră, a fost inaugurat de chinezi
Imagini nocturne cu doi castori, prinși în flagrant în timp ce iau o gustare la miez de noapte
Imagini nocturne cu doi castori, prinși în flagrant în timp ce iau o gustare la miez de noapte
Câte probe au fost analizate în România pentru a identifica noua tulpină de COVID-19 din Marea Britanie
Câte probe au fost analizate în România pentru a identifica noua tulpină de COVID-19 din Marea Britanie
Recensământul populaţiei României şi locuinţelor a fost amânat
Recensământul populaţiei României şi locuinţelor a fost amânat
Statele Unite ale Americii acuză China de „acte de genocid” și „crime împotriva umanității”
Statele Unite ale Americii acuză China de „acte de genocid” și „crime împotriva umanității”
Sfaturile psihologilor pentru studenții aflați în sesiune
Sfaturile psihologilor pentru studenții aflați în sesiune
O copie a operei „Salvator Mundi”, cel mai scump tablou din lume, descoperită într-un apartament din Napoli
O copie a operei „Salvator Mundi”, cel mai scump tablou din lume, descoperită într-un apartament din Napoli
Alimentele prăjite cresc riscul de boli cardiace și accident vascular cerebral
Alimentele prăjite cresc riscul de boli cardiace și accident vascular cerebral
O nouă descoperire privind tratarea cancerului de sân. „Aceste cercetări au implicații imediate”
O nouă descoperire privind tratarea cancerului de sân. „Aceste cercetări au implicații imediate”
Imagini spectaculoase arată „Copacul vieții”, creat de un fenomen natural pe suprafața unui lac din Australia
Imagini spectaculoase arată „Copacul vieții”, creat de un fenomen natural pe suprafața unui lac din Australia
Noi răspunsuri de la Virgil Musta la întrebări-cheie despre vaccinul anti-COVID-19
Noi răspunsuri de la Virgil Musta la întrebări-cheie despre vaccinul anti-COVID-19
Lenin, revoluţionarul comunist care a MURIT infectat de sifilis de o prostituată franceză. Cum a DISPĂRUT boala din dosarul lui medical
Lenin, revoluţionarul comunist care a MURIT infectat de sifilis de o prostituată franceză. Cum a DISPĂRUT boala din dosarul ...