Home » Stiinta » Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

07.27.2016
Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

 The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

Sursa: Mediafax

Cele mai noi articole
Premiile Ig Nobel. Un experiment care implică heliul și aligatorii, printre „marii laureați”. Lista tuturor câștigătorilor
Premiile Ig Nobel. Un experiment care implică heliul și aligatorii, printre „marii laureați”. Lista tuturor câștigătorilor
Amprente vechi de 313 milioane de ani, descoperite în Marele Canion. Ce creatură le-a lăsat în urmă
Amprente vechi de 313 milioane de ani, descoperite în Marele Canion. Ce creatură le-a lăsat în urmă
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Un tablou celebru poate fi admirat din nou după trei ani în care a fost restaurat
Un tablou celebru poate fi admirat din nou după trei ani în care a fost restaurat
Forțele Aeriene ale SUA folosesc câinii roboți pentru a-și apăra bazele militare
Forțele Aeriene ale SUA folosesc câinii roboți pentru a-și apăra bazele militare
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Un procent șocant din emisiile de CO2 ale lumii sunt cauzate direct de multinaționale
Un procent șocant din emisiile de CO2 ale lumii sunt cauzate direct de multinaționale
Domeniile on-line The Pirate Bay au fost scoase la vânzare
Domeniile on-line The Pirate Bay au fost scoase la vânzare
Guvernul francez alocă 100 de milioane de euro pentru producţia de proteine din plante
Guvernul francez alocă 100 de milioane de euro pentru producţia de proteine din plante
Șapte dintre facultățile Universității București încep cursurile online
Șapte dintre facultățile Universității București încep cursurile online
Cărți și manuscrise de mare valoare de Galilei și Newton, furate din Londra, descoperite în România
Cărți și manuscrise de mare valoare de Galilei și Newton, furate din Londra, descoperite în România
Care sunt dispozitivele compatibile cu noile iOS 14, aiPadOS 14, watchOS 7 și tvOS 14
Care sunt dispozitivele compatibile cu noile iOS 14, aiPadOS 14, watchOS 7 și tvOS 14
Cinci cetăţeni chinezi, acuzați de SUA pentru atacuri cibernetice asupra a peste 100 de companii
Cinci cetăţeni chinezi, acuzați de SUA pentru atacuri cibernetice asupra a peste 100 de companii
Twitter a marcat cu avertisment un mesaj al lui Donald Trump
Twitter a marcat cu avertisment un mesaj al lui Donald Trump
Este un creier? Descoperire sinistră făcută de un american pe o plajă
Este un creier? Descoperire sinistră făcută de un american pe o plajă
Dispozitivul care îți permite să-ți controlezi computerul cu ajutorul limbii
Dispozitivul care îți permite să-ți controlezi computerul cu ajutorul limbii
Nikola Motors, competitor al Tesla, și-ar fi făcut reclamă cu un camion electric nefuncțional
Nikola Motors, competitor al Tesla, și-ar fi făcut reclamă cu un camion electric nefuncțional
Dmitry Rogozin, directorul agenției spațiale rusești, susține că Venus este o „planetă rusească”
Dmitry Rogozin, directorul agenției spațiale rusești, susține că Venus este o „planetă rusească”