Home » Stiinta » Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

07.27.2016
Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

 The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

Sursa: Mediafax

Cele mai noi articole
Aurora boreală ar fi putut contribui la scufundarea Titanicului, dar și la salvarea supraviețuitorilor
Aurora boreală ar fi putut contribui la scufundarea Titanicului, dar și la salvarea supraviețuitorilor
„Ghețarul apocalipsei” se desprinde de calota sa glaciară. Cât de mult ar putea crește nivelul global al mărilor și oceanelor
„Ghețarul apocalipsei” se desprinde de calota sa glaciară. Cât de mult ar putea crește nivelul global al mărilor ...
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Primul teasc fenician descoperit de arheologi în Liban
Primul teasc fenician descoperit de arheologi în Liban
Studiile științifice susțin potențialul uleiului de cocos ca agent anticancerigen
Studiile științifice susțin potențialul uleiului de cocos ca agent anticancerigen
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Au crescut șansele ca Greta Thunberg să câștige premiul Nobel pentru pace
Au crescut șansele ca Greta Thunberg să câștige premiul Nobel pentru pace
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Șofer găsit de polițiști, dormind la volanul unei mașini autonome Tesla. Vehiculul „zbura” cu 150 km/h
Șofer găsit de polițiști, dormind la volanul unei mașini autonome Tesla. Vehiculul „zbura” cu 150 km/h
Compania chineză Sinovac va începe testele clinice pentru vaccinul anti-Covid pe copii şi adolescenţi
Compania chineză Sinovac va începe testele clinice pentru vaccinul anti-Covid pe copii şi adolescenţi
Google va îmbunătăți serviciul Waze
Google va îmbunătăți serviciul Waze
Cinci moduri în care Franța a contribuit la Revoluția Americană
Cinci moduri în care Franța a contribuit la Revoluția Americană
Cercetătorii coreeni au creat o vopsea care funcționează la fel ca panourile fotovoltaice
Cercetătorii coreeni au creat o vopsea care funcționează la fel ca panourile fotovoltaice
Hubble a surprins formarea unei noi furtuni pe Jupiter
Hubble a surprins formarea unei noi furtuni pe Jupiter
O epavă din secolul XVII descoperită în Marea Baltică
O epavă din secolul XVII descoperită în Marea Baltică
Ce se întâmplă cu plantele atunci când cresc în apropiere de rămășițe umane
Ce se întâmplă cu plantele atunci când cresc în apropiere de rămășițe umane
Oamenii de știință au descoperit cum ar putea mașinăriile să vadă prin nori și ceață
Oamenii de știință au descoperit cum ar putea mașinăriile să vadă prin nori și ceață
Cât de eficienți sunt, de fapt, ochelarii cu filtru pentru lumină albastră
Cât de eficienți sunt, de fapt, ochelarii cu filtru pentru lumină albastră