Home » Știință » Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge

Publicat: 27.07.2016
Descoperire ştiinţifică majoră despre gene, în urma banilor strânşi în campania Ice Bucket Challenge
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

 The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

Sursa: Mediafax

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O fosilă de trilobit, găsită într-o stare atât de bună încât ultimul prânz este vizibil la interior
O fosilă de trilobit, găsită într-o stare atât de bună încât ultimul prânz este vizibil la interior
Un câine ciudat din Brazilia s-a dovedit a fi un hibrid cu totul neașteptat
Un câine ciudat din Brazilia s-a dovedit a fi un hibrid cu totul neașteptat
Un templu și un sanctuar aflate sub apele Nilului, pline de comori
Un templu și un sanctuar aflate sub apele Nilului, pline de comori
Debbie Reynolds, „mama Prințesei Leia”, a murit cu inima frântă. „Există magie în fiecare fir, nasture și fundă”
Debbie Reynolds, „mama Prințesei Leia”, a murit cu inima frântă. „Există magie în fiecare fir, nasture și fundă”
Originea sifilisului în Europa ar putea fi cu totul alta
Originea sifilisului în Europa ar putea fi cu totul alta
Marea Erupție din anii 1840, revizitată de Observatorul Chandra cu raze X
Marea Erupție din anii 1840, revizitată de Observatorul Chandra cu raze X
Prințesa Leia a suferit toată viața din cauza problemelor cu drogurile. Carrie Fisher: „Totul este negociabil”
Prințesa Leia a suferit toată viața din cauza problemelor cu drogurile. Carrie Fisher: „Totul este negociabil”
Experții ONU condamnă practicile „rasiste” din închisorile americane
Experții ONU condamnă practicile „rasiste” din închisorile americane
Inflaţia din Germania a ajuns la cel mai scăzut nivel din ultimii doi ani
Inflaţia din Germania a ajuns la cel mai scăzut nivel din ultimii doi ani
Cum a ajuns Ion Creangă scriitor după ce a fost răspopit şi nevasta l-a părăsit pentru un călugăr
Cum a ajuns Ion Creangă scriitor după ce a fost răspopit şi nevasta l-a părăsit pentru un călugăr
Criza apei în Bolivia este „foarte îngrijorătoare”
Criza apei în Bolivia este „foarte îngrijorătoare”
Cum va fi vremea în octombrie? Prognoza anunțată de ANM
Cum va fi vremea în octombrie? Prognoza anunțată de ANM
Peste 400.000 de migranți au traversat o junglă periculoasă din Panama în 2023
Peste 400.000 de migranți au traversat o junglă periculoasă din Panama în 2023
Volodimir Zelenski și Alexei Navalnîi, candidați la Premiul Nobel pentru Pace
Volodimir Zelenski și Alexei Navalnîi, candidați la Premiul Nobel pentru Pace
Penele de dinozaur fosilizate dezvăluie proteine conservate de milioane de ani
Penele de dinozaur fosilizate dezvăluie proteine conservate de milioane de ani
O specie nouă de tarantulă albastră strălucește precum un giuvaier
O specie nouă de tarantulă albastră strălucește precum un giuvaier
Rutele comerciale ale vikingilor, dezvăluite într-un nou studiu
Rutele comerciale ale vikingilor, dezvăluite într-un nou studiu
Burt Lancaster, primul actor care a primit o stea pe Hollywood Walk of Fame. „Atâta timp cât ești curios, învingi vârsta”
Burt Lancaster, primul actor care a primit o stea pe Hollywood Walk of Fame. „Atâta timp cât ești curios, învingi vârsta”