A fost descoperită o genă care joacă un rol important în evoluția Alzheimerului

Primele indicii despre gena BIN1 au fost descoperite în anul 2009.

Cercetătorii de la Universitatea Alabama, Statele Unite ale Americii, studiază efectele unei gene care ar putea juca un rol în dezvoltarea bolii Alzheimer. Echipa de cercetare studiază o genă numită BIN1, care a fost legată pentru prima dată de boala Alzheimer în 2009, notează Medicalxpress.

• De ce dormitul mai mult în weekend poate fi sănătos?
• De ce oamenii care sforăie nu se trezesc din cauza propriului zgomot?

Echipa de cercetători a arătat că BIN1 ajută la reglarea activității neuronilor. Acest lucru poate fi extrem de important, deoarece prea multă activitate neuronală, cunoscută sub numele de hiperexcitabilitate, este asociată cu apariția maladiei Alzheimer. BIN1 este astfel prima genă care este legată de hiperexcitabilitate ca factor de risc.

Un studiu extins

BIN1 a fost identificat ca factor de risc pentru Alzheimer în urma unor studii la scară largă care au analizat genomul a mii de persoane, unele dintre acestea suferind de această maladie neurodegenerativă.

„Aceste studii genetice au arătat că diferite versiuni ale BIN1 sunt  prezente în genomul mai multor participanții la studiu care au avut Alzheimer”, explică dr. Erik Roberson, autor al studiului. Cercetătorul subliniază și faptul că deși gena a fost identificată au existat dubii legate de activitatea acesteia la nivelul țesutului neuronal.

Folosind diferite modalități de creștere a expresiei genei BIN1 și de măsurare a activității neuronale, cercetătorii au descoperit că neuronii cu niveluri mai ridicate de BIN1 erau activiați mai des și erau mai predispuși la hiperexcitabilitate. „Credem că acest fapt este important, deoarece hiperexcitabilitatea este acum recunoscută ca o caracteristică a Alzheimerului timpuriu”, adaugă Roberson.

Studiile anterioare au legat BIN1 de proteina tau, care a fost asociată mult timp cu Alzheimer, fiind considerată unul dintre semnele distinctive ale maladiei. Dr. Yuliya Voskobiynyk, membră a echipei de cercetare, explică faptul că gena BIN1 joacă un rol important în cazul manifestării proteinelor tau și că „Reducerea tau a făcut ca neuronii să fie rezistenți la efectele BIN1 asupra hiperexcitabilității neuronale. Alături de BIN1 și Tau, este implicat un al treilea factor: canale care permit acumularea calciului la nivelul neuronilor. Am constatat că canalele de calciu formează structuri alături de BIN1 și tau, iar reducerea lui tau nu numai că a blocat hiperexcitabilitatea neuronală, ci și a redus formarea acestor structuri”.

Cercetătorii explică faptul că studiile viitoare trebuie să aprofundeze relația dintre gena BIN1 și Alzheimer, dar și să stabilească dacă aceasta poate fi folosită pentru o nouă formă de tratamente.

Studiul a fost publicat în eLife.

Citește și:

Un AI promite o diagnosticare mai rapidă și mai exactă a Alzheimerului

Interacțiunile moleculare care duc la formarea plăcilor de proteine în cazul Alzheimerului

10 factori asociați cu un risc crescut pentru apariția maladiei Alzheimer

Proteinele anormale din intestine joacă un rol important în evoluția Alzheimerului