Home » Știință » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Credit foto: Pixabay
Publicat: 24.09.2020

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cimpanzeii știu ce este ritmul. Ce ne arată asta despre originile muzicii?
Cimpanzeii știu ce este ritmul. Ce ne arată asta despre originile muzicii?
Un experiment ar putea clarifica originea metanului de pe Marte
Un experiment ar putea clarifica originea metanului de pe Marte
Un celebru mormânt, care l-ar fi adăpostit pe tatăl lui Alexandru cel Mare, ascunde cu totul altceva
Un celebru mormânt, care l-ar fi adăpostit pe tatăl lui Alexandru cel Mare, ascunde cu totul altceva
Un astrofizician a descoperit un nou mod de măsurare pentru undele gravitaționale
Un astrofizician a descoperit un nou mod de măsurare pentru undele gravitaționale
Monument în onoarea lui Stalin, reinstalat la metroul din Moscova
Monument în onoarea lui Stalin, reinstalat la metroul din Moscova
Cine este cel mai bine plătit sportiv din lume în 2025?
Cine este cel mai bine plătit sportiv din lume în 2025?
„Efectul Papa Leon” ar putea aduce un val de turiști americani la Roma
„Efectul Papa Leon” ar putea aduce un val de turiști americani la Roma
Ziua în care România cucerea cel mai înalt munte
Ziua în care România cucerea cel mai înalt munte
Record sumbru atins anul trecut: Peste 295 milioane de persoane s-au confruntat cu foamete acută
Record sumbru atins anul trecut: Peste 295 milioane de persoane s-au confruntat cu foamete acută
Cum vrea Microsoft să scape de ancheta antitrust din cazul Teams
Cum vrea Microsoft să scape de ancheta antitrust din cazul Teams
Rusia a amenințat Ucraina cu „război etern” în timpul negocierilor de pace
Rusia a amenințat Ucraina cu „război etern” în timpul negocierilor de pace
Emmanuel Macron atrage atenția că situația din Fâșia Gaza este „intolerabilă”
Emmanuel Macron atrage atenția că situația din Fâșia Gaza este „intolerabilă”
Scorpionii invadează orașele din Brazilia. Pericol alimentat de urbanizare și schimbări climatice
Scorpionii invadează orașele din Brazilia. Pericol alimentat de urbanizare și schimbări climatice
Enigma: Codul „de neînfrânt” s-ar prăbuși astăzi în fața unui simplu laptop
Enigma: Codul „de neînfrânt” s-ar prăbuși astăzi în fața unui simplu laptop
James Harrison, prima persoană care a creat o mașină de făcut gheață și un frigider viabile din punct de vedere comercial
James Harrison, prima persoană care a creat o mașină de făcut gheață și un frigider viabile din punct de vedere comercial
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Natacha Rambova, iubita lui Rudolph Valentino. Balerină, designer de costume de film și singurul egiptolog de la Hollywood
Câte minute de somn pierdem din cauza substanțelor toxice din plastic?
Câte minute de somn pierdem din cauza substanțelor toxice din plastic?
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Podcastul care dezgroapă SECRETELE LUI MIHAI EMINESCU. Alin Comșa: „N-avea ce mânca!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE