Home » Stiinta » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Autor: Adrian Popovici 09.24.2020
Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori. Credit foto: Pixabay

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Cele mai noi articole
Rusia folosește un sistem de rachete din vremea Războiului Rece pentru a apăra Crimeea
Rusia folosește un sistem de rachete din vremea Războiului Rece pentru a apăra Crimeea
Un profesor propune o nouă teorie pentru explicarea conștienței
Un profesor propune o nouă teorie pentru explicarea conștienței
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Un celebru gheizer din Yellowstone ar putea să „adoarmă”. Cercetătorii spun că a mai făcut asta în urmă cu 800 de ani
Un celebru gheizer din Yellowstone ar putea să „adoarmă”. Cercetătorii spun că a mai făcut asta în urmă cu 800 de ani
Viitorul explorării spațiale ar putea fi reprezentat de motoarele cu fuziune
Viitorul explorării spațiale ar putea fi reprezentat de motoarele cu fuziune
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Tesla încă nu a atins autonomia completă a automobilelor sale
Tesla încă nu a atins autonomia completă a automobilelor sale
Dezamăgire astronomică. Cea mai apropiată gaură neagră se dovedește a fi un sistem binar bizar
Dezamăgire astronomică. Cea mai apropiată gaură neagră se dovedește a fi un sistem binar bizar
Ce au aflat cercetătorii după ce au deconstruit „ceasul biologic” care reglează cântecul păsărilor
Ce au aflat cercetătorii după ce au deconstruit „ceasul biologic” care reglează cântecul păsărilor
Un oraș din Canada își schimbă numele care a alungat până acum investitorii străini. Peste jumătate dintre locuitori au votat noua denumire
Un oraș din Canada își schimbă numele care a alungat până acum investitorii străini. Peste jumătate dintre locuitori ...
Portretul fiicei lui Nicolae Tonitza, adjudecat la licitație cu 120.000 de euro. Care a fost preferatul colecționarilor
Portretul fiicei lui Nicolae Tonitza, adjudecat la licitație cu 120.000 de euro. Care a fost preferatul colecționarilor
Aproape jumătate dintre români păstrează în casă telefoanele vechi, în loc să le recicleze
Aproape jumătate dintre români păstrează în casă telefoanele vechi, în loc să le recicleze
O femeie se judecă de patru ani cu Apple, după ce soțul a murit înainte să îi poată da parola la cont
O femeie se judecă de patru ani cu Apple, după ce soțul a murit înainte să îi poată da parola la cont
De ce șerpii atacă prăzi mult mai mari decât ei?
De ce șerpii atacă prăzi mult mai mari decât ei?
Ce este sindromul Triplu X?
Ce este sindromul Triplu X?
Proclamarea Regatului României
Proclamarea Regatului României
Înotul în apă rece ar putea proteja împotriva demenței
Înotul în apă rece ar putea proteja împotriva demenței
Top 10 detalii interesante despre gladiatorii din Roma Antică
Top 10 detalii interesante despre gladiatorii din Roma Antică