Home » Știință » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Credit foto: Pixabay
Publicat: 24.09.2020

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Pentru prima dată, au fost găsite niveluri alarmante de fibră de sticlă în lanțul trofic
Pentru prima dată, au fost găsite niveluri alarmante de fibră de sticlă în lanțul trofic
„Apus de soare”. Moartea lui Barbu Ştefănescu Delavrancea
„Apus de soare”. Moartea lui Barbu Ştefănescu Delavrancea
Luke Perry, cel mai iubit actor din Beverly Hills, 90210. „Nu sunt James Dean. Și nimeni altcineva nu este”
Luke Perry, cel mai iubit actor din Beverly Hills, 90210. „Nu sunt James Dean. Și nimeni altcineva nu este”
Shannen Doherty: „Nu am terminat cu viața. Nu am terminat cu iubirea. Nu am terminat cu lucrurile pe care mai am să le fac”
Shannen Doherty: „Nu am terminat cu viața. Nu am terminat cu iubirea. Nu am terminat cu lucrurile pe care mai am să le ...
Ana Maria Păunescu, declarații tulburătoare despre Adrian Păunescu: „Eu am în permanență o comunicare cu el!” | ALTCEVA CU ADRIAN ARTENE
Ana Maria Păunescu, declarații tulburătoare despre Adrian Păunescu: „Eu am în permanență o comunicare cu el!” ...
Blocați în spațiu: NASA și Boeing tot nu știu când vor reveni pe Pământ astronauții capsulei Starliner
Blocați în spațiu: NASA și Boeing tot nu știu când vor reveni pe Pământ astronauții capsulei Starliner
Test de cultură generală. Care este diferența dintre viespe și albină?
Test de cultură generală. Care este diferența dintre viespe și albină?
Ultimele 12 luni au marcat cea mai caldă perioadă înregistrată vreodată pe Pământ
Ultimele 12 luni au marcat cea mai caldă perioadă înregistrată vreodată pe Pământ
A murit Shannen Doherty, cunoscută pentru rolurile din „Beverly Hills 90210” și „Charmed”
A murit Shannen Doherty, cunoscută pentru rolurile din „Beverly Hills 90210” și „Charmed”
Numărul maşinilor furate și găsite de polițiști a crescut în 2024
Numărul maşinilor furate și găsite de polițiști a crescut în 2024
Falcon 9 de la SpaceX, cea mai activă rachetă din lume, a fost reținută la sol de autoritățile americane
Falcon 9 de la SpaceX, cea mai activă rachetă din lume, a fost reținută la sol de autoritățile americane
Începutul sfârşitului a avut loc pentru el cu 209 ani în urmă. Aşa a fost răpusă o legendă
Începutul sfârşitului a avut loc pentru el cu 209 ani în urmă. Aşa a fost răpusă o legendă
Un miner polonez a fost salvat după ce a rămas blocat mai bine de 48 de ore în subteran
Un miner polonez a fost salvat după ce a rămas blocat mai bine de 48 de ore în subteran
Scandal între Australia și Rusia. Mesajul transmis de premierul australian
Scandal între Australia și Rusia. Mesajul transmis de premierul australian
Au fost anulate restricțiile de pe conturile de Facebook și Instagram ale lui Donald Trump
Au fost anulate restricțiile de pe conturile de Facebook și Instagram ale lui Donald Trump
Cine este bărbatul de 20 de ani care a încercat să-l asasineze pe Donald Trump?
Cine este bărbatul de 20 de ani care a încercat să-l asasineze pe Donald Trump?
Ștergerea „amintirilor rele” ar putea îmbunătăți tratamentul bolii Parkinson
Ștergerea „amintirilor rele” ar putea îmbunătăți tratamentul bolii Parkinson
Cei mai faimoși gladiatori romani. Spartacus a fost singurul gladiator care nu s-a luptat în arenă
Cei mai faimoși gladiatori romani. Spartacus a fost singurul gladiator care nu s-a luptat în arenă