Home » Stiinta » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Adrian Popovici 09.24.2020
Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori. Credit foto: Pixabay

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Cele mai noi articole
Un studiu fără precedent sugerează că procesul de îmbătrânire nu poate fi oprit
Un studiu fără precedent sugerează că procesul de îmbătrânire nu poate fi oprit
Sânzienele. Intrare gratuită la Muzeul Satului Dimitrie Gusti pentru cei care vin îmbrăcați în ie
Sânzienele. Intrare gratuită la Muzeul Satului Dimitrie Gusti pentru cei care vin îmbrăcați în ie
Comisia Europeană sprijină cercetătorii cu peste 8oo de milioane de euro în acest an
Comisia Europeană sprijină cercetătorii cu peste 8oo de milioane de euro în acest an
Coreea de Nord, avertisment către Statele Unite
Coreea de Nord, avertisment către Statele Unite
Unghiile microcipate, o nouă modă. Cum funcționează unghiile inteligente
Unghiile microcipate, o nouă modă. Cum funcționează unghiile inteligente
Prinţesa Latifa, care a acuzat că este ţinută captivă de familia sa, a fost văzută în Europa
Prinţesa Latifa, care a acuzat că este ţinută captivă de familia sa, a fost văzută în Europa
Australia se opune încadrării Marii Bariere de Corali în categoria siturilor „în pericol”
Australia se opune încadrării Marii Bariere de Corali în categoria siturilor „în pericol”
Palatul Cotroceni, un loc marcat de numeroase evenimente istorice
Palatul Cotroceni, un loc marcat de numeroase evenimente istorice
Studiu: Vaccinurile Pfizer şi AstraZeneca sunt eficiente împotriva tulpinii Delta a coronavirusului
Studiu: Vaccinurile Pfizer şi AstraZeneca sunt eficiente împotriva tulpinii Delta a coronavirusului
O filmare apărută pe rețelele de socializare din China arată o rachetă prăbușită în mijlocul unui câmp
O filmare apărută pe rețelele de socializare din China arată o rachetă prăbușită în mijlocul unui câmp
Cum va fi vremea în următoarea perioadă. Caniculă și precipitații, mai ales în sud și est
Cum va fi vremea în următoarea perioadă. Caniculă și precipitații, mai ales în sud și est
Vaccinul dezvoltat de acest medic a salvat milioane de vieţi
Vaccinul dezvoltat de acest medic a salvat milioane de vieţi
Varianta Delta a coronavirusului, tot mai prezentă la nivel global. Alexandru Rafila spune ce este de făcut
Varianta Delta a coronavirusului, tot mai prezentă la nivel global. Alexandru Rafila spune ce este de făcut
Câți dintre români nu vor reveni la obiceiurile de cumpărare anterioare pandemiei
Câți dintre români nu vor reveni la obiceiurile de cumpărare anterioare pandemiei
Discul de aur, simbol al orașului Cuzco, se întoarce în Peru după mai bine de 100 de ani
Discul de aur, simbol al orașului Cuzco, se întoarce în Peru după mai bine de 100 de ani
Iată cât de rapid ar putea o civilizație extraterestră să colonizeze galaxia Calea Lactee
Iată cât de rapid ar putea o civilizație extraterestră să colonizeze galaxia Calea Lactee
Un studiu clinic sugerează că depresia ar putea fi tratată cu gaz ilariant
Un studiu clinic sugerează că depresia ar putea fi tratată cu gaz ilariant
Unde se poate respira cel mai curat aer din Europa
Unde se poate respira cel mai curat aer din Europa