Home » Stiinta » Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor

Autor: Adrian Popovici 09.24.2020
Cercetătorii au identificat o nouă genă care afectează funcționarea normală a neuronilor
Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori. Credit foto: Pixabay

Variantele genei NEMF pot reprezenta cauza bolilor neuronilor motori.

Problemele legate de fidelitatea modului în care sunt transcrise proteinele în construirea celulelor pot duce la degenerarea neuronilor motori și la o serie de boli asociate, potrivit unui nou studiu recent. Neuronii motori controlează mișcarea, respirația, înghițirea și vorbirea. Moartea lor este un semn distinctiv al bolilor progresive, cum ar fi atrofia musculară a coloanei vertebrale și SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Înțelegerea a ceea ce poate determina moartea acestor neuroni este cheia pentru dezvoltarea tratamentelor de precizie, notează Medicalxpress.

Studiul evidențiază mai multe variante ale unei gene numite NEMF ca un nou factor de risc al bolilor neuronilor motorii. NEMF este cunoscută pentru rolul său de a ajuta la eliminarea erorilor care apar inevitabil în timpul producției de proteine de către organitele celulare numite ribozomi.

Rolul genei NEMF

Variantele NEMF sănătoase ajută celula să recicleze fragmente de proteine anormale produse din greșeală. Dar mai multe forme mutante de NEMF la șoareci au interacționat cu sistemul și au dus la boli neuromusculare, neurodegenerative sau de altă natură, explică cercetătorii.

Dr. Claudio Joazeiro, autor al studiului, a descoperit în urmă cu un deceniu o enzimă, listerina E3 ubiquitin ligază/ Ltn1, care funcționează într-un proces specializat de control al calității proteinelor. El și echipa sa au descoperit, de asemenea, că inactivarea enzimei determină degenerarea neuronilor motori la șoareci. Cu toate acestea, a rămas neclar dacă neurodegenerarea a rezultat din controlul calității defect asociat ribozomului sau alte funcții ale listerinei. În noul studiu, oamenii de știință au analizat rolul genei NEMF pe o serie de șoareci cu mutații ale acestei gene, aceștia au prezentat dificultăți de mișcare.

„Rezultatele oferă dovezi solide că disfuncția controlului calității ribozomiale cauzează neurodegenerare”, explică dr. Joazeiro.

În interiorul celulelor, milioane de ribozomi transformă codul genetic în proteine.  Ocazional se întâmplă o serie de erori, dintre care unele conduc la producerea de fragmente proteice potențial toxice. Când se întâmplă acest lucru, fabricarea poate fi suspendată, iar sistemul de control al calității proteinelor ribozomice al celulei distruge fragmentele respective.

A fost uimitor să vedem cum datele noastre obținute de la  șoareci, împreună cu cunoștințele dobândite cu privire la mecanismele moleculare, au fost prezis acest comportament în cazul pacienților umani”, spune Joazeiro. „Sperăm că aceste progrese se vor dovedi într-o bună zi utile familiilor afectate de aceste boli dificile”.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.

Citește și:

Un studiu a descoperit zeci de mutaţii ale unei singure gene care joacă un rol important în dezvoltarea creierului

Creierul este parţial conştient în timpul anesteziei generale

”Mini-creierele” umane tridimensionale scot la iveală fundamentul genetic al bolilor mintale majore

O proteină din cordonul ombilical al nou-născuţilor are proprietăţi de regenerare a creierului

Cele mai noi articole
„Ingredientele vieții” au fost descoperite în formațiuni stâncoase din Australia, vechi de 3,5 miliarde de ani
„Ingredientele vieții” au fost descoperite în formațiuni stâncoase din Australia, vechi de 3,5 miliarde de ani
Rămășițele vechi de 10.000 de ani ale unui câine din Alaska dezvăluie o poveste deosebit de frumoasă
Rămășițele vechi de 10.000 de ani ale unui câine din Alaska dezvăluie o poveste deosebit de frumoasă
O nouă modalitate prin care se formează planetele, surprinsă pentru prima oară de cercetători
O nouă modalitate prin care se formează planetele, surprinsă pentru prima oară de cercetători
O nouă limită de viteză pentru transferul informațiilor cuantice a fost observată de fizicieni
O nouă limită de viteză pentru transferul informațiilor cuantice a fost observată de fizicieni
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Doi urși simpatici surprinși în timp ce inspectează o cameră de monitorizare a faunei
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
Dezvăluirile șefului Apple: Cumpărăm o companie la fiecare trei – patru săptămâni
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
„Rage Room”, locul în care brazilienii își pot „vărsa nervii” acumulați din cauza pandemiei
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Motivul pentru care Stevie Wonder a anunțat că se mută în Ghana
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Oamenii de știință au descoperit cum să comunice cu oamenii în timp ce dorm și visează
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
Picturi rupestre care arată personaje stranii cu capete supradimensionate, descoperite în Tanzania
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
10 specii care există în ziua de astăzi doar datorită oamenilor
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Diplomați ruși, nevoiți să plece din Coreea de Nord cu o drezină acționată manual
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Se împlinesc 85 de ani de la moartea unui mare fiziolog rus. Învăţăm şi astăzi despre experimentele lui – VIDEO
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Câini antrenați să depisteze persoane infectate cu COVID-19 vor fi trimiși pe Aeroportul Sibiu
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Industria jocurilor video este pe cale să devină brand de țară în Polonia
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Mii de morminte antice au fost descoperite în Xian, casa celebrei armate de teracotă
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Scrisori emoționante, recuperate de la bordul unei nave scufundate în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze
Munții Pământului au dispărut timp de 1 miliard de ani și viața a încetat să mai evolueze