Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Adrian Popovici 03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
O campanie din Germania și-a aruncat în aer propria rachetă
O campanie din Germania și-a aruncat în aer propria rachetă
63 de pinguini în pericol de dispariție, atacați și uciși de un roi de albine. „Este un caz foarte rar”
63 de pinguini în pericol de dispariție, atacați și uciși de un roi de albine. „Este un caz foarte rar”
O femeie a fost readusă la viață după ce a stat 45 de minute în moarte clinică. Cazul este extrem de rar
O femeie a fost readusă la viață după ce a stat 45 de minute în moarte clinică. Cazul este extrem de rar
Oamenii de știință au dezvoltat o nouă tehnică pentru a ascunde obiectele acustice
Oamenii de știință au dezvoltat o nouă tehnică pentru a ascunde obiectele acustice
Un echipaj din Rusia va pleca spre ISS pentru a filma primul film în spațiu
Un echipaj din Rusia va pleca spre ISS pentru a filma primul film în spațiu
Mormântul sudic de lângă Piramida în Trepte s-a redeschis, după 15 ani de renovări
Mormântul sudic de lângă Piramida în Trepte s-a redeschis, după 15 ani de renovări
Cele mai vechi dovezi care arată că oamenii confecționau haine și acum 120.000 de ani
Cele mai vechi dovezi care arată că oamenii confecționau haine și acum 120.000 de ani
Trotuarele din New York, pline cu sute de păsări moarte. Au murit lovindu-se de zgârie-nori
Trotuarele din New York, pline cu sute de păsări moarte. Au murit lovindu-se de zgârie-nori
Motivul pentru care testamentul prințului Philip va rămâne secret timp de 90 de ani
Motivul pentru care testamentul prințului Philip va rămâne secret timp de 90 de ani
Adevăratul castel al lui Dracula, vampirul fictiv al lui Bram Stoker
Adevăratul castel al lui Dracula, vampirul fictiv al lui Bram Stoker
Creșterea în greutate este cauzată de anumite alimente, nu de mâncatul în exces. Rezultatele unui studiu
Creșterea în greutate este cauzată de anumite alimente, nu de mâncatul în exces. Rezultatele unui studiu
Christopher Nolan va regiza un film despre Oppenheimer, „tatăl bombei atomice”
Christopher Nolan va regiza un film despre Oppenheimer, „tatăl bombei atomice”
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Pfizer: Vaccinul anti-COVID la copiii de peste 5 ani este sigur
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Unul dintre cele mai CONTROVERSATE asasinate din istoria României. De ce a fost ucis Armand Călinescu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Bitcoin este în scădere din cauza temerilor cu privire la mediu
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Vremea în următoarele săptămâni. Temperaturi în scădere și perioade cu ploi
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Lavă înaltă de 15 metri, aruncată de vulcanul de pe insula spaniolă La Palma. Mii de persoane, evacuate
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii
Un celebru templu hitit va fi excavat. Ce caută arheologii