Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
Un meteor a cauzat o explozie echivalentă cu 30 de tone de TNT deasupra unui stat american
Un meteor a cauzat o explozie echivalentă cu 30 de tone de TNT deasupra unui stat american
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Inginerii NASA și-au făcut un selfie remarcabil în oglinzile de aur uriașe ale Telescopului Spațial James Webb
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
Primul brevet de invenţie obţinut de un român. Cine a fost Petrache Poenaru
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
În două luni vom putea reveni la normalitate, susține încă un expert care spune că pandemia va fi învinsă anul acesta
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Românii au aplicat în număr record pentru locuri de muncă în 2021
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
Europa e din ce în ce mai bătrână – doar 16% din populaţie are între 15 şi 29 de ani
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, printre subiectele de interes major
ProSport.ro – site-ul pe care românii au petrecut cel mai mult timp! Halep, noul antrenor al ”naționalei” sau Djokovic, ...
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
„Muntele care arde”, focul misterios din Australia nestins de cel puțin 6.000 de ani
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
Ar putea exista vreodată creaturi de mărimea lui Godzilla sau King Kong?
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
6 instrumente spațiale care s-au ciocnit de corpuri cerești de dragul științei
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Bulele de aer din gheața din Antarctica indică o cauză a scăderii oxigenului
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Chiar este posibil să devii accidental alergic la carnea roșie. Explicația științifică
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Lusitania, nava care a contribuit la intrarea SUA în Primul Război Mondial
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
Experții spun că Omicron este „cel mai exploziv și mai transmisibil virus din istorie”
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
„Soarele artificial” al Chinei a doborât un nou record mondial pentru fuziunea plasmei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei
Forțele Spetsnaz, arma cea mai de preț a Rusiei
Un vehicul electric inspirat de Tesla Cybertruck te-ar putea ajuta să cureți zăpada
Un vehicul electric inspirat de Tesla Cybertruck te-ar putea ajuta să cureți zăpada
Un dietetician explică de ce nu toate caloriile sunt la fel
Un dietetician explică de ce nu toate caloriile sunt la fel