Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Autor: Adrian Popovici 03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
Nivelurile ridicate de stres din cauza problemelor tehnologice nu dispar rapid, au descoperit cercetătorii
Nivelurile ridicate de stres din cauza problemelor tehnologice nu dispar rapid, au descoperit cercetătorii
Ultimii doi rinoceri albi nordici din lume, soluția pentru salvarea speciei. Embrionii lor sunt gata să fie implantați într-o mamă surogat
Ultimii doi rinoceri albi nordici din lume, soluția pentru salvarea speciei. Embrionii lor sunt gata să fie implantați ...
Mayașii fumau gălbenele pentru a face tutunul mai plăcut, susține un studiu
Mayașii fumau gălbenele pentru a face tutunul mai plăcut, susține un studiu
Bacteriile mortale ar putea răspândi rezistența la antibiotice mai repede decât ne-am fi imaginat
Bacteriile mortale ar putea răspândi rezistența la antibiotice mai repede decât ne-am fi imaginat
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat când unul dintre iubiţii ei, spion, i-a încredinţat nişte documente secrete
Martha Bibescu, frumoasa prinţesă cu nenumăraţi amanţi. Ce s-a întâmplat când unul dintre iubiţii ei, spion, i-a ...
Vladimir Putin a avertizat, la Davos, asupra instabilităţii internaţionale şi efectelor pandemiei
Vladimir Putin a avertizat, la Davos, asupra instabilităţii internaţionale şi efectelor pandemiei
De când vor putea fi vaccinați românii cu serul Moderna
De când vor putea fi vaccinați românii cu serul Moderna
Mormântul unui copil din epoca romană, îngropat alături de cățelul său, descoperit de arheologi
Mormântul unui copil din epoca romană, îngropat alături de cățelul său, descoperit de arheologi
Tezaur de monede din secolul XVI, descoperit la marginea unui sat din Sălaj
Tezaur de monede din secolul XVI, descoperit la marginea unui sat din Sălaj
Populațiile de elefanți în pericol de dispariție, monitorizate și numărate din spațiu
Populațiile de elefanți în pericol de dispariție, monitorizate și numărate din spațiu
28.000 de rațe de cauciuc au fost luate de curenții oceanici
28.000 de rațe de cauciuc au fost luate de curenții oceanici
SARS-CoV-2 reacționează la anticorpii virusului din epidemia de SARS din 2003
SARS-CoV-2 reacționează la anticorpii virusului din epidemia de SARS din 2003
Fluxul stelar Theia 456 din Calea Lactee a fost examinat de cercetători. Cele 500 de stele din grup s-au format în același timp
Fluxul stelar Theia 456 din Calea Lactee a fost examinat de cercetători. Cele 500 de stele din grup s-au format în același ...
Cum se pot proteja investitorii de scăderea Bitcoin
Cum se pot proteja investitorii de scăderea Bitcoin
Studiu îngrijorător: Jumătate dintre români nu cred că banii pot răspândi noul coronavirus
Studiu îngrijorător: Jumătate dintre români nu cred că banii pot răspândi noul coronavirus
Avertisment legat de noile tulpini ale COVID. Fauci recomandă purtarea a două măști
Avertisment legat de noile tulpini ale COVID. Fauci recomandă purtarea a două măști
Teatrul Nottara reia de astăzi spectacolele cu public
Teatrul Nottara reia de astăzi spectacolele cu public
Doctor de la INSP: Secvențierea, un proces laborios și costisitor
Doctor de la INSP: Secvențierea, un proces laborios și costisitor