Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Adrian Popovici 03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa