Home » Stiinta » Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum

Autor: Adrian Popovici 03.26.2020
Cercetătorii au anunţat descoperirea unei boli neurodegenerative care nu a o fost observată până acum
Această boală pare a duce la regresia dezvoltării şi la forme severe de epilepsie.

Un studiu al Institutului de Cercetare pentru Copii Murdoch din Australia a dus la descoperirea unei noi forme de maladie neurodegenerativă, care nu a fost anterior descrisă. Oamenii de ştiinţă explică faptul că la baza acesteia se află o variaţie a unei gene care poate duce la regresia dezvoltării şi epilepsie, notează Medicalxpress.

Oamenii de ştiinţă explică faptul că această nouă maladie este diferită faţă de alte forme de alte maladii neurodegenerative precum Alzheimer, Parkinson sau dementa fronto-temporala. De asemenea, această maladie debutează cu o uşoară întârziere a dezvoltării, în timp ce convulsiile au început să se manifeste în primul an de viaţă.

În cadrul acestui studiu, oamenii de ştiinţă au cercetat şase copii din patru familii care prezentau aceeaşi variantă genetică, conform testelor genetice. Aceleaşi teste au relevat faptul că este nevoie ca ambii părinţi să fie purtătorii genei defecte şi să o transmită mai departe pentru ca această maladie să se manifeste.

„În conformitate cu aceste descoperiri de laborator, participanţii la studiu au avut simptome neurodegenerative cu epilepsie greu de controlat, regresie de dezvoltare şi mielinizare întârziată”, explică dr. Sue White, autoare a acestui studiu. „Procesul de mielinizare este de o importanţă vitală pentru funcţionarea unui sistem nervos central sănătos, permiţând celulelor nervoase să transmită informaţia mai rapid şi facilitarea proceselor cerebrale complexe”, mai explică aceasta.

„Acum că cunoaştem gena cauzativă, suntem într-o poziţie mai bună pentru a înţelege biologia care stă la baza acestei tulburării, sperăm că în viitor aceste informaţii se pot traduce prin tratamente ţintite specifice bolii”, declară dr. White.

Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Citeşte şi:

O nouă terapie genetică poate duce la dezvoltarea unor remedii împotriva afecţiunilor neurodegenerative precum Alzheimer

Un anumit tip de vise ar putea oferi indicii asupra unor boli neurodegenerative

Un studiu a identificat un nou mecanism care duce la apariţia Parkinson

Cele mai noi articole
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – FOTO
POVESTEA tristă a Transfăgărăşanului, ”drumul dintre nori”, unul dintre cele mai frumoase din România – ...
Cât de mult ne pot proteja ochelarii normali de infecția cu noul coronavirus
Cât de mult ne pot proteja ochelarii normali de infecția cu noul coronavirus
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Cum arăta prima Dacia 1100 scoasă pe linia de producţie a uzinei de la Mioveni
Ce se întâmplă dacă ții un centru de date sub apă doi ani de zile? Microsoft a aflat răspunsul
Ce se întâmplă dacă ții un centru de date sub apă doi ani de zile? Microsoft a aflat răspunsul
Embrionul fosilizat al unui dinozaur cu gât lung a dezvăluit câteva detalii neștiute până acum
Embrionul fosilizat al unui dinozaur cu gât lung a dezvăluit câteva detalii neștiute până acum
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Cum au evoluat costumele de baie de-a lungul istoriei. Top 30 de imagini unice
Avertismentul unui profesor de la Harvard: Următoarea pandemie poate fi creată de teroriști
Avertismentul unui profesor de la Harvard: Următoarea pandemie poate fi creată de teroriști
Creatura din ocean care îi îngrozește pe marii rechini albi
Creatura din ocean care îi îngrozește pe marii rechini albi
China construiește un cosmodrom plutitor pentru viitoarele lansări de rachete
China construiește un cosmodrom plutitor pentru viitoarele lansări de rachete
Case în miniatură apar peste noapte. Anonymouse, societatea secretă de artiști care construiește mini-clădiri
Case în miniatură apar peste noapte. Anonymouse, societatea secretă de artiști care construiește mini-clădiri
Cercetătorii au aflat cum reușesc furtunile de pe Jupiter să fie active în continuare
Cercetătorii au aflat cum reușesc furtunile de pe Jupiter să fie active în continuare
Căldura și microbiomul benefice pentru densitatea osoasă
Căldura și microbiomul benefice pentru densitatea osoasă
Angajații care lucrează de acasă comit, cu convingere, 90% din erorile de conștientizare a securității cibernetice
Angajații care lucrează de acasă comit, cu convingere, 90% din erorile de conștientizare a securității cibernetice
Smartwatch-urile pentru copii pot fi periculoase
Smartwatch-urile pentru copii pot fi periculoase
Cercetătorii au creat lentilele de contact inteligente care ar putea trata miopia
Cercetătorii au creat lentilele de contact inteligente care ar putea trata miopia
Consola PlayStation 5 va fi disponibilă în România din noiembrie. La cât ajunge prețul
Consola PlayStation 5 va fi disponibilă în România din noiembrie. La cât ajunge prețul
Aventuri cu maimuțe. Un bărbat care și-a pierdut telefonul, l-a găsit plin de selfie-uri cu maimuțe
Aventuri cu maimuțe. Un bărbat care și-a pierdut telefonul, l-a găsit plin de selfie-uri cu maimuțe
Un studiu recent susține că SARS-CoV-2 a fost transmis între nurci și oameni
Un studiu recent susține că SARS-CoV-2 a fost transmis între nurci și oameni