Primul caz de acest fel. Un bărbat și-a recăpătat parțial vederea cu ajutorul unei terapii genetice

Un bărbat orb, care și-a pierdut vederea din cauza unei boli neurodegenerative în urmă cu zeci de ani, și-a recăpătat parțial vederea, mulțumită unei terapii genetice experimentele.

Pacientul din cazul de față, un bărbat de 58 de ani, a fost diagnosticat în urmă cu 40 de ani cu „retinitis pigmentosa”. Aceasta este o afecțiune progresivă, caracterizată printr-un grup de tulburări genetice moștenite care duce la pierderea vederii din cauza mutațiilor care cauzează celulele fotoreceptoare sensibile la lumină din retină să se descompună.

• Ce a descoperit Telescopul Spațial James Webb pe un super-Pământ topit?
• Astronomii au observat cum o stea neutronică adormită „s-a trezit la viață”

În general, „retinitis pigmentosa” este considerată rară, estimările sugerând că doar 1 din 4.000 de oameni suferă de această afecțiune. Cu toate acestea, aproximativ 2 milioane de oameni din lume sunt afectați de „retinitis pigmentosa”.

În cazul pacientului de 58 de ani, degradarea vederii sale din cauza afecțiunii a însemnat că acuitatea sa vizuală a ajuns să fie limitată la percepția luminii. Bărbatul putea percepe prezența luminii și putea distinge între lumină și întuneric. În cadrul studiului clinic PIONEER, bărbatul a reușit să vadă parțial cu unul dintre ochi, mulțumită unei terapii genetice și a pulsațiilor de lumină care i-au stimulat ochiul.

O terapie genetică prin care vectorul viral infectează țesutul uman

Tehnica este numită „optogenetic vision restoration”, deși aceasta este prima oară când este folosită pentru a produce o refacere funcțională parțială în cazul unei boli neurodegenerative, au spus cercetătorii.

În timpul studiului, bărbatul a primit injecții în ochiul care era mai afectat, oamenii de știință livrând astfel un adenovirus, o terapie genetică prin care vectorul viral infectează țesutul uman cu o încărcătură benefică.

Astfel, virusul a administrat o combinație de proteine sensibile la lumină, concepută pentru a îmbunătăți funcțiile de percepție a luminii în celulele afectate din retina bărbatului.

Bărbatul a putut identifica și număra dungile albe de la o trecere de pietoni

În combinație cu o pereche de ochelari speciali, care au stimulat ochiul cu pulsații de lumină ce au corespuns formei și poziției obiectelor așezate în fața sa, bărbatul a reușit să vadă parțial.

Cu ajutorul acestei terapii genetice experimentale, pacientul a reușit să perceapă, să localizeze și să atingă diverse obiecte care au fost așezate pe o masă în față sa, inclusiv un caiet, o cană și o cutie cu capse, potrivit Science Alert.

În timpul unui test, bărbatul a putut identifica și număra dungile albe de la o trecere de pietoni aflată în afara laboratorului. Atunci când a purtat ochelarii speciali după teste, bărbatul a spus că a putut să vadă alte obiecte din afara laboratorului.

Vă mai recomandăm să citiți și:

7 moduri în care ne stricăm vederea

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN

Un ADN special din ochii bufnițelor ar putea funcționa drept o „super-lentilă” cu vedere nocturnă