Primul caz de acest fel. Un bărbat și-a recăpătat parțial vederea cu ajutorul unei terapii genetice

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

Un bărbat orb, care și-a pierdut vederea din cauza unei boli neurodegenerative în urmă cu zeci de ani, și-a recăpătat parțial vederea, mulțumită unei terapii genetice experimentele.

Pacientul din cazul de față, un bărbat de 58 de ani, a fost diagnosticat în urmă cu 40 de ani cu „retinitis pigmentosa”. Aceasta este o afecțiune progresivă, caracterizată printr-un grup de tulburări genetice moștenite care duce la pierderea vederii din cauza mutațiilor care cauzează celulele fotoreceptoare sensibile la lumină din retină să se descompună.

În general, „retinitis pigmentosa” este considerată rară, estimările sugerând că doar 1 din 4.000 de oameni suferă de această afecțiune. Cu toate acestea, aproximativ 2 milioane de oameni din lume sunt afectați de „retinitis pigmentosa”.

În cazul pacientului de 58 de ani, degradarea vederii sale din cauza afecțiunii a însemnat că acuitatea sa vizuală a ajuns să fie limitată la percepția luminii. Bărbatul putea percepe prezența luminii și putea distinge între lumină și întuneric. În cadrul studiului clinic PIONEER, bărbatul a reușit să vadă parțial cu unul dintre ochi, mulțumită unei terapii genetice și a pulsațiilor de lumină care i-au stimulat ochiul.

O terapie genetică prin care vectorul viral infectează țesutul uman

Tehnica este numită „optogenetic vision restoration”, deși aceasta este prima oară când este folosită pentru a produce o refacere funcțională parțială în cazul unei boli neurodegenerative, au spus cercetătorii.

În timpul studiului, bărbatul a primit injecții în ochiul care era mai afectat, oamenii de știință livrând astfel un adenovirus, o terapie genetică prin care vectorul viral infectează țesutul uman cu o încărcătură benefică.

Astfel, virusul a administrat o combinație de proteine sensibile la lumină, concepută pentru a îmbunătăți funcțiile de percepție a luminii în celulele afectate din retina bărbatului.

Bărbatul a putut identifica și număra dungile albe de la o trecere de pietoni

În combinație cu o pereche de ochelari speciali, care au stimulat ochiul cu pulsații de lumină ce au corespuns formei și poziției obiectelor așezate în fața sa, bărbatul a reușit să vadă parțial.

Cu ajutorul acestei terapii genetice experimentale, pacientul a reușit să perceapă, să localizeze și să atingă diverse obiecte care au fost așezate pe o masă în față sa, inclusiv un caiet, o cană și o cutie cu capse, potrivit Science Alert.

În timpul unui test, bărbatul a putut identifica și număra dungile albe de la o trecere de pietoni aflată în afara laboratorului. Atunci când a purtat ochelarii speciali după teste, bărbatul a spus că a putut să vadă alte obiecte din afara laboratorului.

Vă mai recomandăm să citiți și:

7 moduri în care ne stricăm vederea

Un studiu arată că vederea ar putea fi îmbunătățită dacă ne uităm direct la o lumină roșie

Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN

Un ADN special din ochii bufnițelor ar putea funcționa drept o „super-lentilă” cu vedere nocturnă