Home » Știință » Au fost descoperiți noi factori genetici ai aritmiei

Au fost descoperiți noi factori genetici ai aritmiei

Publicat: 10.04.2022

Un studiu recent a identificat noi factori genetici ai aritmiei asociați cu sindromul Brugada, asociat cu moartea subită.

Studiul, publicat în Nature Genetics, a identificat 10 noi regiuni genetice asociate cu sindromul Brugada, o tulburare de aritmie cardiacă asociată cu moartea subită la adulții tineri.

Descoperirile extind posibilitățile de evaluare predicțiilor de risc și oferă noi ținte pentru studiul terapeutic, potrivit lui Alfred George Jr., profesor de farmacologie și coautor al studiului, notează Medical Xpress.

Factori genetici ai aritmiei descoperiți ar putea duce la realizarea unui scor de evaluare a riscului

„Înainte de această lucrare, existau doar două regiuni genomice asociate cu riscul de sindrom Brugada care au fost identificate prin studii la nivelul întregului genom. Datele din noul studiu extind acest număr la 12 regiuni și un total de 21 de factori genetici ai aritmiei pentru a explica mai bine riscul de sindrom Brugada”, a spus George.

„Rezultatele oferă, de asemenea, baza pentru un scor de risc poligenic care poate fi utilizat pentru a evalua riscul la indivizi”, a adăugat profesorul.

Sindromul Brugada (BrS) este o tulburare genetică caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii care pun viața în pericol. Aproximativ 20% din cazuri posedă variante genetice rare într-o genă care codifică un canal cardiac de sodiu care mediază bătăile inimii, dar alte gene de susceptibilitate dovedite au fost în mare parte necunoscute.

Pentru a identifica noile gene susceptibile, oamenii de știință au construit o bază de date de aproape 3.000 de indivizi neînrudiți, care aveau BrS, din 12 țări; apoi au efectuat o analiză de asociere la nivelul genomului și au comparat rezultatele cu 10.000 de indivizi fără BrS.

Cercetătorii au descoperit 10 noi regiuni genetice constând în 21 de markeri genetici diferiți asociați cu BrS.

Multe dintre aceste regiuni sunt situate pe cromozomul 3, conținând gene despre care se știe că codifică două canale de sodiu, SCN5A și SCN10A. În plus, alte regiuni genetice au inclus mai multe gene care codifică factori de transcripție de dezvoltare cardiacă, ceea ce sugerează că modularea acestor canale de sodiu prin transcripție este un mecanism important în BrS.

Eliminând o genă

Oamenii de știință de la Northwestern au folosit apoi tehnologia de editare genetică CRSIPR-Cas9 pentru a elimina o genă importantă a microtubulilor cardiaci, MAPRE2, din celulele umane, constatând că gena este esențială pentru stabilizarea rețelelor de microtubuli din cardiomiocite, celulele care se contractă pentru a controla bătăile inimii. În absența MAPRE2, canalele de sodiu din cardiomiocite sunt mai puțin active.

Multitudinea de asociații genetice relevate de acest studiu indică faptul că BrS are o origine complexă, potrivit lui George.

„Lucrarea susține în continuare ideea că BrS nu este o simplă boală monogenă, ci mai degrabă o susceptibilitate complexă din punct de vedere genetic pentru aritmia cardiacă”, a spus George.

În plus, dimensiunea acestei analize înseamnă că un scor de risc poligenic pentru BrS ar putea fi util în cuantificarea riscului de moarte subită cardiacă în alte condiții de aritmie, potrivit autorilor.

Vă recomandăm să citiți și:

Poluarea aerului, asociată cu un risc mai mare de a dezvolta boli autoimune

O aplicație pentru smartphone poate calcula riscul genetic de atac de cord

Microbiomul intestinal, îmbogățit cu bacterii asociate cu pierderea în greutate în dieta mediteraneană

Legătura dintre stres, metabolism și obezitate. Ce au descoperit, în premieră, cercetătorii?

Ștefan Trepăduș
Ștefan Trepăduș
Ștefan Trepăduș este blogger începând cu anul 2009, având experiență și în domeniile publicitate și jurnalism. Este pasionat de marketing și de tehnologie, dar cel mai mult îi place să știe lucruri, motiv pentru care a fost atras de Descopera.ro. citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Imagini cu o capră neagră care îi învață pe iezi cum să se cațăre în Parcul Național Munții Rodnei
Imagini cu o capră neagră care îi învață pe iezi cum să se cațăre în Parcul Național Munții Rodnei
Rusia şi Iran, alianță împotriva Occidentului. Lavrov a discutat la Teheran acordul nuclear
Rusia şi Iran, alianță împotriva Occidentului. Lavrov a discutat la Teheran acordul nuclear
Cea mai mare navă hibrid din lume va transporta pasageri între Marea Britanie și Franța
Cea mai mare navă hibrid din lume va transporta pasageri între Marea Britanie și Franța
Elveţia a importat aur din Rusia pentru prima dată de când Putin a lansat războiul
Elveţia a importat aur din Rusia pentru prima dată de când Putin a lansat războiul
Enigmaticii trovanți ai României. Povestea rocilor vii care cresc și se mișcă
Enigmaticii trovanți ai României. Povestea rocilor vii care cresc și se mișcă
Ce se va întâmpla cu omenirea dacă polii magnetici ai Pământului se vor inversa?
Ce se va întâmpla cu omenirea dacă polii magnetici ai Pământului se vor inversa?
Cercetătorii propun uciderea furnicilor folosind virusuri
Cercetătorii propun uciderea furnicilor folosind virusuri
Una dintre cele mai timpurii moschei din lume, descoperită în deșertul Negev din Israel
Una dintre cele mai timpurii moschei din lume, descoperită în deșertul Negev din Israel
Inteligența artificială a identificat cea mai scurtă cale spre fericirea umană
Inteligența artificială a identificat cea mai scurtă cale spre fericirea umană
O nouă procedură pentru tratarea bolilor de ochi? Cercetătorii au dezvoltat un microac demn de filme de groază
O nouă procedură pentru tratarea bolilor de ochi? Cercetătorii au dezvoltat un microac demn de filme de groază
Cercetătorii au identificat o proteină cheie pentru inhibarea multiplicării virusului gripal
Cercetătorii au identificat o proteină cheie pentru inhibarea multiplicării virusului gripal
Descoperă gama de laptopuri ASUS pentru creatori
Descoperă gama de laptopuri ASUS pentru creatori
Un urs a fost surprins în timp ce traversa lacul Vidraru. Imagini inedite de la Romsilva
Un urs a fost surprins în timp ce traversa lacul Vidraru. Imagini inedite de la Romsilva
Test de cultură generală. Câte culori are curcubeul?
Test de cultură generală. Câte culori are curcubeul?
O pâlpâire din întuneric dezvăluie indicii despre Sagittarius A*, gaura neagră din centrul galaxiei
O pâlpâire din întuneric dezvăluie indicii despre Sagittarius A*, gaura neagră din centrul galaxiei
Adulții tineri, mai predispuși să aibă simptome persistente de COVID-19
Adulții tineri, mai predispuși să aibă simptome persistente de COVID-19
Șase sate din România s-au înscris în competiția Best Tourism Villages
Șase sate din România s-au înscris în competiția Best Tourism Villages
Istoria Casei Presei Libere (DOCUMENTAR)
Istoria Casei Presei Libere (DOCUMENTAR)