O boală recent descoperită la copii ne-ar putea ajuta să înțelegem mai bine demența

O nouă boală cerebrală a copiilor, cu cauze genetice, a fost descrisă pentru prima dată la trei copii cu probleme similare de neurodezvoltare.

Cercetătorii au identificat o genă care este responsabilă pentru o tulburare rară de vorbire și mișcare, deși sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege rolul acesteia în eliminarea proteinelor defuncte din creier.

Dezvoltarea acestor cunoștințe ar putea contribui la înțelegerea mai multor boli comune ale creierului, cum ar fi Alzheimer, despre care se crede că apar și ca urmare a unei defecțiuni în întreținerea creierului.

Unul dintre copiii identificați în studiul actual a fost dus la medic la vârsta de 3 ani având un mers anormal, coordonare slabă și episoade de privire în gol. Un al doilea individ cu această boală cerebrală a copiilor a prezentat mișcări anormale ale mâinilor și episoade de privit în gol la vârsta de doar 9 luni.

Sora mai mică a cele din urmă s-a născut prematur. Pe măsură ce a crescut, aceasta a prezentat, de asemenea, probleme de vorbire și întârzieri motorii grosiere. Pe la vârsta de trei ani, dezvoltarea ei a început să se îmbunătățească, deși era încă oarecum în urmă față de alții de vârsta ei.

O boală cerebrală a copiilor implică mutațiile unor gene importante din creier

În toate cele trei cazuri, cercetătorii au identificat mutații în ambele copii ale unei gene legate de reciclarea celulelor deteriorate sau defecte din creier, numite ATG4D, notează Science Alert.

Acest proces de curățare se numește autofagie, iar disfuncțiile în funcționarea sa au fost legate în trecut și de alte tulburări neurologice. Atunci când autofagia este perturbată în boala Alzheimer, de exemplu, proteinele par să înfunde celulele creierului și să le împiedice să funcționeze corect.

În 2015, mutațiile ATG4D au fost legate de boli neurodegenerative la canini și pești-zebră.

În 2021, șoarecii cu această mutație au prezentat semne de neurodegenerare. Dar aceasta este prima dată când gena este legată de tulburări neurologice la oameni, cercetătorii dezvăluind că mutațiile genei ATG4D pot duce la tulburări de dezvoltare a vorbirii și a mișcării în rândul copiilor.

Modul în care mutația se manifestă practic în diferite boli de neurodezvoltare va trebui explorat în continuare folosind neuroni umani.

Studiul actual nu a ajuns la o concluzie

Cei trei copii examinați în studiul curent au avut toți simptome similare, deși cu ușoare variații. Aveau, de asemenea, ochi în formă de migdale, o punte nazală adâncită și un arc proeminent în buza de sus.

Aceste caracteristici fizice ar putea fi un semn al mutației lor genetice comune sau ar putea fi pur și simplu o coincidență. Cu un număr atât de mic de pacienți identificați, este greu de spus cu siguranță.

„Avem doar o privire de ansamblu a multor procese celulare importante, cum ar fi autofagia”, admite cercetătoarea în genomică May Christine Malicdan, de la National Institutes of Health (NIH).

Studiul actual a fost limitat la cei trei pacienți, iar atunci când mutațiile lor comune au fost reproduse într-o linie celulară umană, nu au fost observate defecte aparente în autofagie, în ciuda modelelor care prevăd altceva.

Această discrepanță ar putea fi cauzată și de alte gene care au un rol în autofagie. Cu alte cuvinte, ATG4D nu este singura genă care reglează eliminarea proteinelor.

Dar spre deosebire de alte celule din organism, neuronii sunt foarte dependenți de autofagie. Aici există șansa ca funcția genei ATG4D să fie de neînlocuit.

Bolile rare ar putea oferi soluții și pentru cele mai comune

„Creierul este atât de complex, iar neuronii au funcții foarte specializate”, explică Malicdan.

„Pentru a se potrivi acestor funcții, diferiți neuroni folosesc gene diferite, astfel încât modificările genelor redundante pot avea un impact major asupra creierului”, a continuat ea.

Modul exact în care ATG4D contribuie la reciclarea deșeurilor celulare din creier nu este complet înțeles. Ținând cont de provocările pe care le pot prezenta indivizilor și familiilor lor, bolile rare precum această boală cerebrală a copiilor, încă nenumită, prezintă căi pentru oamenii de știință prin care se pot afla mai multe despre diversele moduri în care funcționează (sau nu) corpul uman.

„Aceasta este cea mai importantă întrebare în cercetarea bolilor rare”, spune Malicdan. Bolile rare ne pot ajuta să înțelegem căile biologice, astfel încât să putem înțelege mai bine modul în care aceste căi contribuie la alte afecțiuni rare și comune.

Studiul a fost publicat în npj Genomic Medicine.

Vă recomandăm să citiți și:

Un studiu arată că ne credem mai deștepți decât suntem cu adevărat

Temperatura corpului uman scade constant de 160 de ani. Ce ar putea fi de vină?

Pielea umană artificială deschide calea către o nouă terapie împotriva cancerului de piele

Meditația poate îmbunătăți flora intestinală și sistemul imunitar