CRISPR ar putea trata orbirea moștenită, arată datele preliminare

CRISPR ar putea trata orbirea moștenită. O terapie CRISPR injectată direct în ochi este promițătoare în tratarea celei mai comune forme de pierdere ereditară a vederii la copii, sugerează un studiu inițial.

Această formă de pierdere a vederii, numită amauroză congenitală Leber (LCA), este adesea evidentă la naștere și rezultă din disfuncția sau moartea celulelor fotoreceptoare sensibile la lumină din retină, aflate în spatele ochiului. Aceste probleme apar din cauza mutațiilor în oricare dintre cele cel puțin 20 de gene implicate.

Unele dintre cele mai comune cauze ale LCA sunt mutațiile în gena care codifică proteina centrosomală 290 (CEP290). Peste trei sferturi dintre persoanele cu această boală au o anumită mutație care afectează CEP290, crucială pentru funcționarea corectă a fotoreceptorilor, explică Live Science.

CRISPR ar putea trata orbirea moștenită

În prezent, LCA nu are un tratament, dar CRISPR ar putea trata orbirea moștenită. Acum există dovezi că celebrul instrument de editare genetică CRISPR ar putea fi utilizat în siguranță pentru a îmbunătăți vederea unor persoane cu această afecțiune.

Rezultatele studiului inițial au fost publicate în The New England Journal of Medicine.

Rezultatele arată promisiunea utilizării CRISPR pentru tratarea bolilor ereditare ale ochilor, a declarat dr. Mark Pennesi, coautor al studiului și cercetător la Oregon Health & Science University (SUA).

„Acesta este doar un început și este nevoie de mai multă muncă, dar demonstrația este încântătoare”, a spus el. (Pennesi este consultant pentru Editas Medicine, sponsorul studiului.)

Primul studiu care introduce un tratament CRISPR direct în corp

Studiul este, de asemenea, remarcabil deoarece a inclus prima persoană care a primit vreodată un tratament bazat pe CRISPR direct în corp. Prin comparație, prima terapie aprobată CRISPR implică scoaterea celulelor din corp, editarea acestora în laborator și apoi returnarea acestora la pacient.

Studiul a inclus 14 participanți: 12 adulți și doi copii. Toți aveau mutația specifică în gena CEP290 care afectează majoritatea pacienților cu LCA. Participanții au primit o singură injecție cu tratamentul CRISPR, numit EDIT-101, în ochiul cu cea mai semnificativă pierdere a vederii. Celălalt ochi a servit ca punct de comparație.

EDIT-101 conține ghiduri mici care duc perechile de „foarfeci moleculare”, numite enzime Cas9, la gena mutantă CEP290. Foarfecile taie porțiunea defectuoasă a genei, restabilindu-i astfel funcția.

CRISPR ar putea trata orbirea moștenită, lucru pe care metodele anterioare nu îl puteau face

Echipa a folosit o strategie bazată pe CRISPR deoarece CEP290 este o genă mare, ceea ce o face un țel dificil pentru terapia genică convențională, a spus Pennesi. Unele terapii genice folosesc virusuri modificate pentru a introduce gene funcționale în celule pentru a înlocui genele defecte, dar gena CEP290 este prea mare pentru a încăpea într-un astfel de sistem de livrare.

După acest tratament, toți participanții au fost supuși testelor de vedere, care au fost efectuate la fiecare trei luni timp de un an și apoi monitorizate mai rar timp de doi ani. Până la sfârșitul perioadei de studiu, 11 din cei 14 voluntari au avut îmbunătățiri măsurabile la cel puțin un test de vedere, în timp ce șase au experimentat îmbunătățiri la două sau mai multe teste. Un participant la studiu a împărtășit că și-a putut găsi telefonul după ce l-a pierdut și a putut vedea luminițele de pe cafetieră, lucru pe care nu îl putea face înainte de tratament.

Cei care nu au arătat îmbunătățiri măsurabile erau, în general, într-un stadiu mai avansat al bolii, în care celulele lor prezentau un nivel ridicat de disfuncție de la început, au notat organizatorii studiului. Niciunul dintre participanți nu a experimentat efecte secundare adverse ale tratamentului.

Deși EDIT-101 poate trata celulele prezente în retină, nu poate inversa pierderea celulelor care au murit deja, a spus Pennesi. Asta înseamnă că participanții pot experimenta unele îmbunătățiri ale vederii, dar aceasta rămâne redusă, a explicat el.

„Terapia nu este un leac,” a spus el.

Următorul pas ar fi testarea terapiei pe un număr mai mare de pacienți. Echipa speră în special să testeze medicamentul pe pacienți mai tineri, „care sperăm că ar putea avea rezultate și mai bune”, a spus Pennesi.

Vă recomandăm să citiți și:

Substanțele toxice din microplastice pot fi absorbite prin piele, arată un studiu

Oamenii de știință au folosit Inteligența Artificială pentru a edita ADN-ul uman

Teama de incertitudine: când devine toxică pentru sănătatea mintală?

Cercetătorii au identificat regiunea din creier implicată în controlul atenției