Home » Știință » Rolul pe care îl au genele moștenite pe linie maternă în afecțiunile genetice

Rolul pe care îl au genele moștenite pe linie maternă în afecțiunile genetice

Publicat: 16.07.2022

Dezvoltarea unui embrion este un șir de procese bine orchestrat, asigurând formarea și poziționarea corectă a organelor vitale ale organismului în creștere. La nivel molecular, aceste procese sunt controlate într-un mod precis prin pornirea sau dezactivarea unor factori specifici, cum ar fi genele sau proteinele. Orice erori în aceste procese ar putea duce la defecte fizice sau boli ale organismului nou-născut.

O echipă de oameni de știință de la Universitatea Națională din Singapore – NUS, condusă de profesorul asistent Xue Shifeng de la Departamentul de Științe Biologice a descoperit o nouă modalitate de a interpreta bolile mendeliane nerezolvate – boli moștenite de la oricare dintre părinți din cauza mutațiilor genetice în ovul în curs de dezvoltare sau spermatozoizi – prin studierea moștenirii unei proteine ​​cunoscute sub numele de SMCHD1, care este codificată de gena SMCHD1.

Mutațiile genei SMCHD1 pot provoca boli precum distrofia musculară facioscapulohumeral – FSHD – care este o afecțiune degenerativă musculară și sindromul microftalmiei Bosma Arhinia – BAMS care provoacă anomalii ale nasului și ochilor. Cercetătorii au descoperit că SMCHD1 de la mame controlează expresia unui grup de gene la descendenți, cunoscut sub numele de gene HOX, care determină poziția părților corpului într-un embrion de-a lungul axei de la cap la coadă.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că inactivarea SMCHD1 la femelele de pește zebră are ca rezultat modificări ale expresiei genei HOX, ducând la defecte ale scheletului la descendenții lor. Studiul condus de cercetătorii NUS, în colaborare cu A*STAR, Yale-NUS și Universitatea Aix-Marseille, a fost publicat în Nature Communications pe 23 iunie 2022.

Moștenirea genelor pe linie maternă și defectele structurale

La mamifere, SMCHD1 joacă un rol cheie în inactivarea X la femele, un proces în care una dintre copiile cromozomului X este selectată aleatoriu și dezactivată. Acest lucru face dificilă studierea rolului genei SMCHD1 moștenite de la mame, deoarece inactivarea genei SMCHD1 este letală pentru mamiferele femele.

Echipa de cercetare a decis să folosească peștele zebră, o vertebrată folosită în mod obișnuit ca organism model în cercetarea biomedicală, pentru a evita această problemă. Peștele zebră nu are inactivarea X, permițând echipei să studieze rolul genei SMCHD1 moștenite de la mame. Cercetătorii au inactivat gena SMCHD1 la peștele zebră pentru a studia modul în care aceasta va afecta expresia genelor și dezvoltarea structurală la descendenți, indică Phys.

Oamenii de știință de la NUS au observat că proteina SMCHD1 este plasată în ou de către mamă. Inactivarea genei SMCHD1 la femelele de pește-zebră a provocat modificări ale expresiei genei HOX în ouăle lor fertilizate. Genele HOX joacă un rol important în asigurarea tiparelor și identităților specifice diferitelor părți ale corpului la copil. Pierderea genei SMCHD1 a dus la activarea prematură a genelor HOX, ducând la defecte de modelare a scheletului la descendenții de pește zebra.

Interpretarea afecțiunilor genetice nerezolvate

Profesorul Xue și echipa ei au demonstrat un nou concept conform căruia produsele genetice, cum ar fi proteinele din oul mamei, pot controla expresia genelor care apar în embrionul în curs de dezvoltare. Factorii care controlează expresia pe care o au genele produse de mamă în ovulul în curs de dezvoltare pot crea condițiile pentru activarea corectă a genei după ce ovulul este fertilizat cu un spermatozoid. Prin studii de laborator suplimentare, echipa a descoperit că același principiu se aplică și mamiferelor.

Rezultatele studiului ar putea schimba modul în care sunt interpretate bolile mendeliane nerezolvate. Pe baza acestui studiu, unele anomalii genetice la părinți s-ar putea manifesta la copiii lor, deschizând posibilități de explicare a malformațiilor congenitale observate la copii prin examinarea structurii genetice a părinților.

„Când ne gândim la bolile genetice, de obicei ne gândim că o mutație la pacient a cauzat boala. În studiul nostru, am descoperit că, folosind peștele zebră, anomaliile la descendenți nu sunt cauzate de o mutație genetică la individ, ci la mama acestuia. Acest lucru va schimba modul în care gândim despre bolile moștenite nerezolvate”, a spus profesorul Xue.

Perspective viitoare de cercetare

În urma studiului lor actual, cercetătorii speră să continue să exploreze modul în care, la nivel molecular, genele materne controlează expresia genelor embrionare după naștere.

„Vrem să înțelegem, din punct de vedere molecular, ce semne lasă gena maternă SMCHD1 pe genomul descendenților care va afecta embrionul.”

„De asemenea, suntem interesați să studiem proteina SMCHD1, mutațiile acesteia care sunt implicate în diferite boli, precum și modul în care funcționează”, a mai spus Xue.

Vă mai recomandăm și:

O nouă tehnică de editare genetică ar putea rezolva o problemă cu stridiile de cultură

O descoperire rară. Cum ar putea determina o mutație genetică o inteligență mai mare?

Există o legătură genetică între riscul de schizofrenie și suprafața creierului?

O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

Vlad Constantin Voinea
Vlad Constantin Voinea
Vlad a făcut parte din echipa site-ului Descoperă.ro între februarie și august 2022, fiind pasionat de subiecte asociate cu știința, tehnologia, istoria și geopolitica. Vlad este specializat în managementul crizelor si prevenirea conflictelor, fiind absolvent al Universității Naționale ... citește mai mult
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Europa este alături de Ucraina, au transmis liderii occidentali într-o declarație comună
Europa este alături de Ucraina, au transmis liderii occidentali într-o declarație comună
Volodimir Zelenski, așteptat la Casa Albă după întâlnirea Trump-Putin
Volodimir Zelenski, așteptat la Casa Albă după întâlnirea Trump-Putin
Negocieri eșuate la Geneva pentru un acord împotriva poluării cu plastic
Negocieri eșuate la Geneva pentru un acord împotriva poluării cu plastic
Ziua în care se năştea Traian Vuia, unul dintre pionierii aviaţiei la nivel mondial
Ziua în care se năştea Traian Vuia, unul dintre pionierii aviaţiei la nivel mondial
Primul ciclist din lume care a parcurs 200 de metri lansat sub 9 secunde
Primul ciclist din lume care a parcurs 200 de metri lansat sub 9 secunde
SpaceX nu are voie, deocamdată, să crească numărul de lansări de rachete
SpaceX nu are voie, deocamdată, să crească numărul de lansări de rachete
Profit uriaș pentru compania Shein în Marea Britanie
Profit uriaș pentru compania Shein în Marea Britanie
Administrația Trump vrea să reducă aparatul administrativ federal cu 300.000 de angajați
Administrația Trump vrea să reducă aparatul administrativ federal cu 300.000 de angajați
15 artiști faimoși cu legături surprinzătoare cu comunismul. De la Chaplin la Picasso
15 artiști faimoși cu legături surprinzătoare cu comunismul. De la Chaplin la Picasso
Este adevărat că femeile însărcinate au un miros specific?
Este adevărat că femeile însărcinate au un miros specific?
O falie ascunsă sub Canada ar putea declanșa un cutremur masiv după 12.000 de ani de liniște
O falie ascunsă sub Canada ar putea declanșa un cutremur masiv după 12.000 de ani de liniște
Anatomia unui eșec: cum a corupt puterea idealurile comunismului
Anatomia unui eșec: cum a corupt puterea idealurile comunismului
Hello Kitty: cum a ajutat o pisicuță fără gură Japonia să cucerească lumea
Hello Kitty: cum a ajutat o pisicuță fără gură Japonia să cucerească lumea
Geanta vândută cu 7 milioane de lire sterline. Când gențile, rochiile și accesoriile ajung să concureze cu un Picasso
Geanta vândută cu 7 milioane de lire sterline. Când gențile, rochiile și accesoriile ajung să concureze cu un Picasso
Plantele terestre au sprijinit fotosinteza globală între 2003 și 2021, compensând parțial scăderea din oceane
Plantele terestre au sprijinit fotosinteza globală între 2003 și 2021, compensând parțial scăderea din oceane
Atracția bronzului: Gen Z alege riscul în fața sănătății
Atracția bronzului: Gen Z alege riscul în fața sănătății
Este adevărat că râsul poate să vindece?
Este adevărat că râsul poate să vindece?
Ce s-a întâmplat atunci când cercetătorii au spart o rocă veche de peste 800 de milioane de ani?
Ce s-a întâmplat atunci când cercetătorii au spart o rocă veche de peste 800 de milioane de ani?