O descoperire rară. Cum ar putea determina o mutație genetică o inteligență mai mare?

Atunci când genele suferă mutații, acest lucru poate duce la boli grave ale sistemului nervos. Cercetătorii de la Universitatea din Leipzig și de la Universitatea din Würzburg au folosit acum muștele de fructe pentru a demonstra cum, în afară de efectul negativ, mutația unei gene neuronale poate avea un efect pozitiv, un IQ mai mare la om.

Sinapsele sunt punctele de contact din creier prin intermediul cărora celulele nervoase „vorbesc” între ele. Tulburările acestei comunicări duc la boli ale sistemului nervos, deoarece proteinele sinaptice alterate, de exemplu, pot afecta acest mecanism molecular complex. Acest lucru poate duce la simptome ușoare, dar și la dizabilități foarte grave la cei afectați.

• De ce dormitul mai mult în weekend poate fi sănătos?
• De ce oamenii care sforăie nu se trezesc din cauza propriului zgomot?

Interesul celor doi neurobiologi, profesorii Tobias Langenhan și Manfred Heckmann, de la Leipzig și, respectiv, Würzburg, a fost stârnit atunci când au citit într-o publicație științifică despre o mutație care deteriorează o proteină sinaptică.

La început, pacienții afectați au atras atenția oamenilor de știință pentru că mutația le-a provocat orbirea. Cu toate acestea, medicii au observat apoi că pacienții aveau, de asemenea, o inteligență peste medie.

„Este foarte rar ca o mutație să ducă la o îmbunătățire, decât la o pierdere”

„Este foarte rar ca o mutație să ducă mai degrabă la o îmbunătățire decât la o pierdere a funcției”, spune Langenhan, profesor la Institutul de Biochimie Rudolf Schönheimer din cadrul Facultății de Medicină.

Cei doi neurobiologi din Leipzig și Würzburg folosesc de mulți ani muștele pentru a analiza funcțiile sinaptice. Trei sferturi dintre genele care provoacă boli la om există și la aceste insecte.

În primul rând, oamenii de știință, împreună cu cercetătorii de la Oxford, au arătat că proteina de muscă numită RIM arată identic din punct de vedere molecular cu cea de la oameni.

În etapa următoare, neurobiologii au inserat în genomul muștelor mutații care arătau exact ca la persoanele bolnave. Apoi au efectuat măsurători electrofiziologice ale activității sinaptice.

„Am observat, de fapt, că animalele cu mutația au prezentat o transmisie mult mai mare de informații la nivelul sinapselor. Acest efect uimitor asupra sinapselor muștelor se regăsește probabil în același mod sau într-un mod similar la pacienții umani și ar putea explica performanța cognitivă crescută a acestora, dar și orbirea lor”, conchide profesorul Langenhan.

75% dintre genele care implică boli la om se găsesc și la muscă

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, cum are loc transmiterea crescută la nivelul sinapselor. Componentele moleculare din celula nervoasă de transmisie care declanșează impulsurile sinaptice se apropie mai mult ca urmare a efectului mutației și conduc la o eliberare crescută de neurotransmițători, scrie Phys.org.

O metodă nouă, microscopia de super-rezoluție, a fost una dintre tehnicile utilizate în cadrul studiului.

„Proiectul demonstrează modul în care o insectă precum musca poate fi folosită pentru a obține o înțelegere foarte profundă a bolilor creierului uman. Animalele sunt foarte asemănătoare din punct de vedere genetic cu oamenii. Se estimează că 75% dintre genele care implică boli la om se găsesc și la musca de fructe”, explică profesorul Langenhan.

Studiul a fost publicat în revista Brain.

Vă recomandăm să mai citiți și:

O mutație genetică veche de 5.000 de ani afectează și acum generații întregi

Delta Plus, o nouă mutaţie supravegheată îndeaproape

20% dintre oameni au o mutație genetică care le oferă o mare rezistență  la frig. Le creează însă alte probleme

O mutaţie a genelor noastre este responsabilă de rezistenţa la alcool. Cât de periculoasă poate fi ea