De ce au reînviat cercetătorii o genă veche de 20 de milioane de ani?

Durerea provocată de gută ne însoțește de mii de ani, dar oamenii de știință au mers mult mai departe în timp, la peste 20 de milioane de ani, pentru a readuce la viață o genă care ar putea ajuta la combaterea gutei.

Când nivelul acidului uric din sânge devine prea ridicat, acesta formează cristale în articulații și rinichi, fenomen care duce la gută și la alte complicații, cum ar fi boli renale și leziuni hepatice. Această supraîncărcare poartă numele de hiperuricemie.

• Povara invizibilă care epuizează femeile: cele opt forme ale „muncii mintale” din viața de zi cu…
• De ce dormim mai mult iarna și mai puțin vara: ce spun cercetările despre somnul sezonier

O genă numită uricază ar putea oferi o soluție, deoarece produce o enzimă ce ajută la reducerea acidului uric și, prin urmare, la combaterea gutei. Din păcate, strămoșii noștri au pierdut această genă cu milioane de ani în urmă. Biologii Lais Balico și Eric Gaucher, de la Universitatea de Stat din Georgia (SUA), s-au întrebat însă dacă gena ar putea fi reactivată. „Fără uricază, oamenii sunt vulnerabili. Am vrut să vedem ce s-ar întâmpla dacă am rescrie această genă defectă”, explică Gaucher.

Combaterea gutei ar putea fi posibilă cu o genă pierdută cu milioane de ani în urmă

Presiunile evolutive au dus la dispariția uricazei în mai multe descendențe de primate acum circa 20-29 de milioane de ani. La acea vreme, nivelurile ridicate de acid uric erau benefice: ajutau la transformarea zahărului din fructe în grăsime, ceea ce creștea șansele de supraviețuire în perioadele de foamete. În prezent însă, când lipsurile alimentare nu mai sunt o amenințare constantă, acidul uric în exces provoacă mai mult rău decât bine.

Folosind tehnica de editare genetică CRISPR, Balico și Gaucher au reconstruit o versiune antică a genei uricazei, bazându-se pe variantele funcționale păstrate la alte mamifere și pe modele computerizate care urmăresc evoluția genei de-a lungul timpului.

Noua genă a fost testată pe celule umane hepatice modificate în laborator, care au început să producă uricază. Rezultatul a fost cel dorit: reducerea nivelului de acid uric și a depunerilor de grăsime cauzate de zahărul din fructe. Rezultate similare s-au obținut și în modele mai complexe, precum sferele hepatice 3D.

„Prin reactivarea uricazei în celulele hepatice umane, am redus acidul uric și am împiedicat transformarea excesului de fructoză în trigliceride, grăsimile care se acumulează în ficat”, explică Gaucher.

Beneficiile ar putea fi enorme

Deși efectele trebuie confirmate pe animale, faptul că enzima uricază a ajuns în compartimentele celulare potrivite, numite peroxizomi, este un semn promițător: înseamnă că enzima funcționează acolo unde este nevoie.

Beneficiile potențiale depășesc tratamentul gutei. Nivelurile ridicate de acid uric sunt asociate și cu boli cardiovasculare, hipertensiune și pietre la rinichi. „Hiperuricemia este o afecțiune periculoasă. Prin reducerea acidului uric, am putea preveni mai multe boli deodată”, subliniază Gaucher, citat de Science Alert.

Totuși, este nevoie de mai multe cercetări pentru a afla cum poate fi reintrodusă în siguranță această genă la oameni și dacă se poate face acest lucru fără a afecta alte procese biologice esențiale.

Se estimează că aproximativ 1 din 5 americani are hiperuricemie, iar dieta influențează direct această afecțiune: carnea roșie și alcoolul, de pildă, o agravează. Tratamentul există, dar nu funcționează în toate cazurile și poate avea efecte adverse.

„Abordarea noastră de editare genetică le-ar putea permite pacienților să ducă o viață fără gută și, în același timp, să prevină boala hepatică grasă”, spune Gaucher.

Cercetarea a fost publicată în revista Scientific Reports.

Vă recomandăm să citiți și:

Cât de periculoase sunt toaletele publice?

De ce tot mai mulți copii se îndepărtează de părinți

Parfumul ar putea stimula materia cenușie a creierului, descoperă cercetătorii

Socializarea ne-ar putea prelungi viața, indică un nou studiu