Boala inflamatorie intestinală este o afecțiune extrem de dureroasă și complexă a tractului digestiv. De zeci de ani, oamenii de știință încearcă să înțeleagă cauzele profunde ale acestei boli, care nu reprezintă o singură afecțiune, ci un grup de boli cronice debilitante, înrudite între ele.
Un nou studiu realizat de către cercetători din Marea Britanie și Danemarca a reușit să rezolve un mister medical vechi de aproximativ 30 de ani: de ce varianta genetică HLA-DRB1*01:03 este asociată cu formele severe de boală inflamatorie intestinală.
Cercetările anterioare arătaseră că această variantă a genei este mai frecventă la pacienții cu boala inflamatorie intestinală, în special la cei cu forme mai grave ale bolii, însă mecanismul prin care influențează boala nu era cunoscut.
Noul răspuns propus de studiu este că această variantă genetică crește probabilitatea ca organismul să producă anticorpi care atacă în mod eronat interleukina 10 (IL-10), o moleculă esențială care ajută la controlarea inflamației.
Cu alte cuvinte, la unele persoane cu boală inflamatorie intestinală, sistemul imunitar „dezactivează” accidental frâna naturală a inflamației. Și această frână este tocmai IL-10.
„Am suspectat timp de decenii că interleukina 10 are un rol important la pacienții cu boală inflamatorie intestinală. Acest studiu oferă acum dovezi clare și face legătura lipsă dintre o variantă genetică bine cunoscută și autoimunitatea împotriva IL-10”, a explicat gastroenterologul pediatru Holm Uhlig, de la Universitatea Oxford (Anglia).
Pentru a ajunge la aceste concluzii, cercetătorii au analizat probe de sânge de la aproximativ 4.900 de persoane cu boală inflamatorie intestinală și circa 1.000 de persoane sănătoase, căutând anticorpi care neutralizează IL-10. Acești anticorpi au fost găsiți la aproximativ 3,5% dintre pacienți, dar la niciunul dintre subiecții sănătoși.
Procentajele au variat de la o formă la alta a bolii: aproximativ 2,5% la pacienții cu boala Crohn și 4,4% la cei cu colită ulcerativă.
Rezultatele sugerează că, la un subgrup de pacienți, boala ar putea fi declanșată de anticorpi care blochează acțiunea IL-10, eliminând astfel mecanismul natural de control al inflamației.
Analiza genetică a arătat apoi o legătură puternică între acești anticorpi și varianta HLA-DRB1*01:03. „Este cea mai importantă descoperire din întreaga mea carieră dedicată bolii inflamatorii intestinale. Ne permite să identificăm un grup de pacienți la care știm exact cauza bolii, ceea ce deschide posibilitatea unor tratamente complet noi”, a declarat gastroenterologul Simon Travis, de la Universitatea Oxford.
Această boală afectează milioane de oameni la nivel global, iar numărul cazurilor este în creștere. Chiar dacă această descoperire i se aplică doar unui procentaj mai mic de pacienți, impactul poate fi semnificativ la scară mondială, scrie ScienceAlert.
Cercetătorii subliniază că studiul arată cât de importante sunt formele rare și severe ale bolilor în înțelegerea mecanismelor generale ale afecțiunilor comune. În funcție de tipul bolii, cauzele bolii inflamatorii intestinale pot fi diferite, de la celule imunitare hiperactive până la defecte genetice care slăbesc apărarea naturală a organismului.
În prezent, tratamentele pentru această boală vizează în principal controlarea simptomelor, iar în cazurile grave se recurge la intervenții chirurgicale. Încă nu există un tratament curativ.
„Dacă identificăm pacienții din timp și aplicăm tratamente țintite, am putea reduce nevoia de terapii costisitoare pe termen lung și preveni complicațiile”, a explicat medicul Rainer Doffinger, de la Cambridge University Hospital (Anglia).
Studiul a fost publicat în revista The New England Journal of Medicine.
De ce căscăm atunci când spunem „Tatăl Nostru”? Știința explică ce se întâmplă în timpul rugăciunii!
O modificare genetică minoră transformă femelele în masculi
Un expert avertizează că obsesia pentru diete „sănătoase” riscă să devină dăunătoare
Un factor trecut cu vederea influențează cât de bine dormi. Iată cum îl poți regla!