Home » D:News » Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite

Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite

Autor: Mihaela Stanescu 09.17.2014
Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite
Contrar convingerilor care au dominat gândirea medicală timp de decenii, schizofrenia nu reprezintă o singură boală; în realitate, este vorba despre opt probleme genetice diferite, fiecare cu simptomele ei specifice, arată noi cercetări psihiatrice.

Rezultatele acestor cercetări, publicate în American Journal of Psychiatry, ar putea avea ca efect diagnosticarea mai exactă a acestor probleme psihiatrice şi crearea unor tratemente mai eficiente. De asemenea, elucidează aspecte ale modului în care genele acţionează împreună pentru a da naştere unor tulburări complexe.

Schizofrenia este clasificată ca o tulburare psihotică, fiind caracterizată de incapacitatea de a discerne realul de ireal, de a gândi clar, de a manifesta reacţii emoţionale normale şi de a prezenta un comportament social normal.

Oamenii de ştiinţă nu cunosc exact cauzele schizofreniei; aceasta nu se manifestă exact la fel la toate persoanele afectate, ceea ce a şi dus la stabilirea unei categorii mai largi de diagnostice, sub numele de „spectru schizofrenic”.

În proporţie de aproximativ 80%, schizofrenia este determinată genetic, dar cercetătorii aveau dificultăţi în identificarea genelor responsabile.

Însă o nouă abordare în analiza influenţelor genetice, la peste 4000 de persoane diagnosticate cu schizofrenie, a permis, în sfârşit, cercetătorilor să identifice mai multe grupuri de gene care contribuie la apariţia a 8 tipuri diferite de tulburări schizofrenice.

Maladiile complexe, precum schizofrenia, pot fi influenţate de sute sau mii de gene de variante genetice, care interacţionează unele cu altele în moduri complicate şi dinamice, creând ceea ce oamenii de ştiinţă au numit „arhitecturi genetice multifaţetate”.

Specialiştii de la Washington University School of Medicine din St. Louis, SUA, au analizat aproape 700.000 de puncte din genomul uman în care era alterată o anumită nucleotidă din ADN (polimorfism uninucleotidic)  

Analizând acest aspect la  4.200 de persoane ce sufereau de schizofrenie şi 3.800 de persoane ce nu aveau boala, au identificat modul în care variantele genetice individuale interacţionau unele cu altele pentru a determina boala.

Astfel, halucinaţiile şi delirul erau asociate cu un anumit set de variante ADN, corelate cu un risc de schizofrenie de 95%. 

Un alt simptom, vorbirea comportamentul dezorganizate, sunt asociate cu un alt set de variante ADN, corelate cu un risc de 100% de apariţie a schizofreniei. 

Studiul reprezintă un progres extrem de important în domeniul geneticii psihiatrice, deoarece a arătat că nu este suficient să fie studiate gene individuale, în cazul unor boli cu determinare complexă, cum e schizofrenia, a identificat modul în care grupurile de gene implicate în apariţia bolii interacţionează între ale şi a arătat cât de mare este riscul de apariţie a schizofreniei, asociat cu aceste seturi de gene. De fapt, persoanelor care au anumite variante genetice le este aproape imposibil să evite apariţia bolii. 

Rezultatele explică de ce studiile care încercau să lege schizofrenia doar de o anumită genă dădeau rezultate atât de neconcordante între ele. Explicaţia consta în faptul că, în cazul acestei boli, nu era vorba de o genă care acţiona independent, ci de seturi de gene care acţionau împreună şi coordonat. 

Pe baza acestor rezultate, pacienţii au putut fi clasificaţi în funcţie de simptomele lor şi de severitatea acestora, rezultând că, de fapt, e vorba de 8 boli diferite calitativ, asociate cu profiluri genetice diferite.

E posibil ca un asemenea mecanism genetic, bazat pe seturi de gene ce acţionează împreună, să fie implicat şi în  apariţia altor boli comune, dar complexe, precum hipertensiunea şi diabetul.

Sursa: Discovery News

Cele mai noi articole
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Sursa surprinzătoare a microplasticelor descoperite în Arctica. „Trăim într-un nor de praf de plastic”
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Avertismentul specialiștilor: Nimic nu împiedică preţul unei criptomonede să ajungă la zero
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Managerii români consideră că flexibilizarea programului ar putea crește productivitatea angajaților
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Cele mai așteptate filme ale anului, din nou amânate
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
Pandemia a amplificat rivalitatea dintre Statele Unite și China. Ce riscuri există la nivel global
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
45 de răspunsuri despre vaccinul anti-COVID-19, date de medicul Virgil Musta
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Noua tulpină a virusului SARS-CoV-2 din Africa de Sud este mult mai contagioasă
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Cea mai veche pictură rupestră, descoperită într-o peșteră nemaivăzută până acum de oamenii din Occident
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Vehiculele spațiale cu propulsie nucleară ar putea reduce la jumătate timpul călătoriei către Marte
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Oamenii de știință au reprogramat, în premieră, celule umane care pot trata orice leziune din corp
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România
Dozele de vaccin de la Moderna încă nu au fost distribuite centrelor de vaccinare din România
Chimistul care a scris ISTORIE şi a ajuns să fie o victima propriului succes
Chimistul care a scris ISTORIE şi a ajuns să fie o victima propriului succes
Cum explică medicul Valeriu Gheorghiță decesele după vaccinarea împotriva COVID-19 din Norvegia
Cum explică medicul Valeriu Gheorghiță decesele după vaccinarea împotriva COVID-19 din Norvegia
O nouă mutație a coronavirusului a fost descoperită în Germania
O nouă mutație a coronavirusului a fost descoperită în Germania
Statuia unei femei misterioase, cu o coroană similară unui personaj din „Star Wars”, a fost descoperită în Mexic
Statuia unei femei misterioase, cu o coroană similară unui personaj din „Star Wars”, a fost descoperită în Mexic
Chinezii au adus pe Terra mai puține roci de pe Lună decât au planificat
Chinezii au adus pe Terra mai puține roci de pe Lună decât au planificat
De ce s-au schimbat atât de puțin crocodilii de pe vremea dinozaurilor până acum
De ce s-au schimbat atât de puțin crocodilii de pe vremea dinozaurilor până acum
NASA anunță că anul 2020 a fost cel mai fierbinte din istoria măsurătorilor. Predicțiile sumbre pentru următorii ani
NASA anunță că anul 2020 a fost cel mai fierbinte din istoria măsurătorilor. Predicțiile sumbre pentru următorii ani