Home » D:News » Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite

Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite

Mihaela Stanescu 09.17.2014
Descoperire extraordinară în psihiatrie: schizofrenia nu e o singură boală, ci reprezintă opt boli diferite
Contrar convingerilor care au dominat gândirea medicală timp de decenii, schizofrenia nu reprezintă o singură boală; în realitate, este vorba despre opt probleme genetice diferite, fiecare cu simptomele ei specifice, arată noi cercetări psihiatrice.

Rezultatele acestor cercetări, publicate în American Journal of Psychiatry, ar putea avea ca efect diagnosticarea mai exactă a acestor probleme psihiatrice şi crearea unor tratemente mai eficiente. De asemenea, elucidează aspecte ale modului în care genele acţionează împreună pentru a da naştere unor tulburări complexe.

Schizofrenia este clasificată ca o tulburare psihotică, fiind caracterizată de incapacitatea de a discerne realul de ireal, de a gândi clar, de a manifesta reacţii emoţionale normale şi de a prezenta un comportament social normal.

Oamenii de ştiinţă nu cunosc exact cauzele schizofreniei; aceasta nu se manifestă exact la fel la toate persoanele afectate, ceea ce a şi dus la stabilirea unei categorii mai largi de diagnostice, sub numele de „spectru schizofrenic”.

În proporţie de aproximativ 80%, schizofrenia este determinată genetic, dar cercetătorii aveau dificultăţi în identificarea genelor responsabile.

Însă o nouă abordare în analiza influenţelor genetice, la peste 4000 de persoane diagnosticate cu schizofrenie, a permis, în sfârşit, cercetătorilor să identifice mai multe grupuri de gene care contribuie la apariţia a 8 tipuri diferite de tulburări schizofrenice.

Maladiile complexe, precum schizofrenia, pot fi influenţate de sute sau mii de gene de variante genetice, care interacţionează unele cu altele în moduri complicate şi dinamice, creând ceea ce oamenii de ştiinţă au numit „arhitecturi genetice multifaţetate”.

Specialiştii de la Washington University School of Medicine din St. Louis, SUA, au analizat aproape 700.000 de puncte din genomul uman în care era alterată o anumită nucleotidă din ADN (polimorfism uninucleotidic)  

Analizând acest aspect la  4.200 de persoane ce sufereau de schizofrenie şi 3.800 de persoane ce nu aveau boala, au identificat modul în care variantele genetice individuale interacţionau unele cu altele pentru a determina boala.

Astfel, halucinaţiile şi delirul erau asociate cu un anumit set de variante ADN, corelate cu un risc de schizofrenie de 95%. 

Un alt simptom, vorbirea comportamentul dezorganizate, sunt asociate cu un alt set de variante ADN, corelate cu un risc de 100% de apariţie a schizofreniei. 

Studiul reprezintă un progres extrem de important în domeniul geneticii psihiatrice, deoarece a arătat că nu este suficient să fie studiate gene individuale, în cazul unor boli cu determinare complexă, cum e schizofrenia, a identificat modul în care grupurile de gene implicate în apariţia bolii interacţionează între ale şi a arătat cât de mare este riscul de apariţie a schizofreniei, asociat cu aceste seturi de gene. De fapt, persoanelor care au anumite variante genetice le este aproape imposibil să evite apariţia bolii. 

Rezultatele explică de ce studiile care încercau să lege schizofrenia doar de o anumită genă dădeau rezultate atât de neconcordante între ele. Explicaţia consta în faptul că, în cazul acestei boli, nu era vorba de o genă care acţiona independent, ci de seturi de gene care acţionau împreună şi coordonat. 

Pe baza acestor rezultate, pacienţii au putut fi clasificaţi în funcţie de simptomele lor şi de severitatea acestora, rezultând că, de fapt, e vorba de 8 boli diferite calitativ, asociate cu profiluri genetice diferite.

E posibil ca un asemenea mecanism genetic, bazat pe seturi de gene ce acţionează împreună, să fie implicat şi în  apariţia altor boli comune, dar complexe, precum hipertensiunea şi diabetul.

Sursa: Discovery News

Cele mai noi articole
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Atacurile prin care datele utilizatorilor sunt criptate au crescut de aproape 6 ori în pandemie
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Prognoza meteo pentru următoarele săptămâni. Va ploua mult și temperaturile vor fi normale perioadei
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Dovezi din vremea inaugurării celebrului Pod al lui Constantin de peste Dunăre, descoperite în Bulgaria
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Astronomii chinezi au detectat emisii de raze gamma de la o rămășiță de supernovă
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Satul Viscri, locul extraordinar din România iubit și lăudat de prințul Charles
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Legalizarea canabisului ar putea fi relaționată de creșterea accidentelor rutiere
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Chirurgii americani au efectuat primul transplant de trahee
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Mai mulți căpriori care se joacă în zăpadă, surprinși într-o pădure din Hunedoara
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
Renoir, Picasso, Matisse și Munch se întâlnesc, la Castelul Cantacuzino, în expoziția Great Artists
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
LG este prima marcă importantă de smartphone-uri care anunță retragerea de pe piață
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Oamenii au fost prădători alfa și mari consumatori de carne timp de 2 milioane de ani
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Violeta Andrei, frumoasa actriță pe care Elena Ceaușescu a urât-o până la moarte
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Noi telescoape pentru armata americană pentru a urmări sateliții ostili
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
Un grup de cercetători susține că a descoperit noi virusuri în Wuhan și alte orașe din China
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
ABDICAREA unei legende. Faptele sale au influenţat decisiv epoca în care a trăit
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Biletele la croaziera UNTOLD Odyssey pot fi cumpărate și cu criptomonede
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
Jeff Bezos, cel mai bogat om din lume, susține creșterea taxelor pentru companii
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa
O lespede uitată poate fi de fapt cea mai veche hartă cunoscută din Europa